Valori Normali

Valori inferiori o uguali a 0.02 nmol/L

Fonte: Mayo

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

La miastenia gravis è una malattia autoimmune neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare e severa affaticabilità. La debolezza deriva dalla presenza di autoanticorpi, ossia proteine di difesa dell’organismo che per errore attaccando l’organismo stesso, diretti contro specifici bersagli (recettori e proteine) del muscolo ed impedendone così la normale funzione.

È fortunatamente una malattia poco comune, che colpisce entrambi i sessi. Non è contagiosa, anche se a volte un neonato nato da madre affetta da MG può mostrare sintomi per un certo periodo, sintomi che comunque scompaiono con il trattamento.

La maggior parte dei soggetti colpiti dalla malattia può recuperare un’ottima qualità di vita attraverso la terapia, spesso raggiungendo anche una completa remissione dei sintomi (in alcuni casi con la possibilità di sospendere anche i farmaci).

La diagnosi è spesso complessa, perchè i sintomi sono spesso comuni ad altre patologie e condizioni; quando si sospetta questa malattia l’esame di elezione è quello degli anticorpi diretti contro il recettore nicotinico dell’acetilcolina, ossia gli AChR, oggetto della presente scheda.

Possiamo immaginare i recettori dell’acetilcolina come dei sensori in grado di rilevare la presenza dell’acetilcolina, un importante molecola neurotrasmettitore; il movimento dei muscoli inizia quando l’impulso nervoso raggiunge l’estremità del nervo, dove stimola il rilascio dell’acetilcolina. La sostanza attraversa la sinapsi (il microscopico spazio vuoto tra l’estremità del nervo e la fibra muscolare) nella giunzione neuromuscolare e quando raggiunge la fibra muscolare, si lega a uno dei tanti recettori dell’acetilcolina e lo attiva, dando origine alla contrazione del muscolo.

La presenza degli anticorpi anti AChR impedisce questa trasmissione del messaggio, andando a bloccare i sensori deputati alla rilevazione dell’acetilcolina (recettori) e rendendo quindi più difficile e faticoso il movimento.

L’azione degli anticorpi è triplice:

  • Quando gli anticorpi leganti si legano ai recettori possono dare origine a una reazione infiammatoria che distrugge i recettori
  • Gli anticorpi bloccanti possono coprire i recettori, impedendo così all’acetilcolina di legarsi.
  • Gli anticorpi modulanti possono attraversare i recettori, facendoli assorbire dalle cellule muscolari e rimuovendoli così dalla giunzione neuromuscolare.

Sono disponibili tre tipi diversi di esami per capire quale tipo di anticorpi causa problemi al paziente. L’esame degli anticorpi leganti è quello usato più di frequente. Gli altri due, cioè quello degli anticorpi bloccanti e di quelli modulanti, possono essere usati se il medico sospetta che il paziente soffra di miastenia gravis e l’esame egli anticorpi leganti ha dato esito negativo.

Uno (o più) degli esami per gli anticorpi anti-AChR può essere prescritto nel quadro di una serie di esami che comprenda anche quello degli anticorpi anti-muscolo striato. A seconda dei risultati di quest’esame, può anche essere prescritto l’esame degli anticorpi anti-MuSK (tirosinchinasi muscolo-specifica).

Chi soffre di miastenia gravis spesso ha il timo più grosso del normale è può avere un timoma (tumore del timo), di solito benigno. Il timo è una ghiandola che si trova sotto lo sterno: durante l’infanzia è una parte attiva del sistema immunitario, ma di solito diventa meno attiva durante la pubertà. Se viene diagnosticato un timoma, ad esempio durante una TAC eseguita per altri motivi, in alcuni casi può essere prescritto un esame degli anticorpi anti AChR per capire se il paziente ha questo tipo di anticorpi.

L’esame ha una buona sensibilità (80-96%) nei casi di miastenia generalizzata, ma è purtroppo decisamente meno sensibile quando la malattia colpisce esclusivamente gli occhi (miastenia oculare).

Interpretazione

Gli anticorpi anti-AChR non sono presenti nel sangue dei pazienti sani. Si tratta infatti di autoanticorpi, cioè sono presenti solo se si sta verificando una reazione autoimmune.

Valori superiori al riferimento previsto dal proprio laboratorio sono in genere suggestivi di miastenia gravis acquisita (MG), a condizione che ne siano anche presenti i sintomi. Il test risulta positivo in circa il 90% dei pazienti che soffrono della forma generalizzata, mentre nella forma che colpisce solo gli occhi la percentuale di test positivi è significativamente inferiore; questo significa che un risultato negativo non esclude completamente la possibilità che sia effettivamente presente la malattia.

I risultati possono essere negativi nei primi 12 mesi dopo la comparsa dei sintomi durante la terapia immunosoppressiva.

In generale

  • maggiore è la quantità di anticorpi, maggiore è la probabilità che compaiano sintomi significativi,
  • ma non c'è una stretta correlazione tra titolo anticorpale (ossia aumento degli anticorpi) e la gravità dei sintomi
  • e il miglioramento clinico è di solito accompagnato da una diminuzione del titolo.

Valori Bassi

Valori Alti

  • Miastenia gravis

(Attenzione, elenco non esaustivo. Si sottolinea inoltre che spesso piccole variazioni dagli intervalli di riferimento possono non avere significato clinico.)

Fattori che influenzano l'esame

Gli anticorpi anti-AChR sono presenti in alcuni pazienti affetti da timoma, nei pazienti in terapia con farmaci come la penicillamina, in alcuni casi di tumore al polmone a piccole cellule, nelle malattie autoimmuni del fegato e nella sindrome miastenica di Lambert-Eaton.

L’uso di alcuni farmaci come la succinilcolina può far aumentare la concentrazione degli anticorpi anti-AChR.

Chi si è sottoposto di recente a terapie con sostanze radioattive può avere risultati falsati.

Risultati positivi sono comuni in pazienti con malattia epatica autoimmune.

Quando viene richiesto l'esame

L’esame degli anticorpi anti-AChR può essere prescritto se il paziente presenta i sintomi tipici della miastenia gravis, ad esempio:

  • Ptosi palpebrale (palpebra cadente),
  • Visione doppia,
  • Diminuzione del controllo sui movimenti dell’occhio,
  • Difficoltà a deglutire e masticare, soffocamento, bave e vomito,
  • Balbettio,
  • Debolezza dei muscoli del collo,
  • Difficoltà a tenere la testa alta,
  • Problemi respiratori,
  • Difficoltà a camminare e andatura diversa dal normale,
  • Debolezza muscolare specifica, ma sensazioni e sensibilità normali,
  • Debolezza muscolare che peggiora in seguito a sforzi protratti e migliora con il riposo.

L’esame degli anticorpi anti AChR può essere richiesto come esame di base per la diagnosi e in un secondo momento per valutare la miastenia e/o la risposta alla terapia. Diversi fattori possono peraltro peggiorare i sintomi:

  • stress,
  • mancanza di sonno,
  • sforzi eccessivi,
  • presenza di dolore causato da altro
  • caldo o freddo eccessivo,
  • alcune sostanze chimiche (per esempio alcuni insetticidi).

 

Preparazione richiesta

Il campione di sangue è ottenuto tramite prelievo da una vena del braccio. Per l’esame non serve nessuna preparazione particolare.

Altre informazioni

Chi soffre di miastenia gravis è a rischio di soffrire anche di altre malattie autoimmuni, come l’artrite reumatoide e il lupus.

Una percentuale fino al 70% dei pazienti affetti da miastenia gravis generalizzata ma negativi agli anticorpi anti-AChR sarà positivo agli anticorpi anti-MuSK (anti tirosinchinasi muscolo-specifica).

La miastenia gravis (MG) colpisce tutti i muscoli del corpo?

No, i recettori del cuore e dei muscoli lisci dell’apparato digerente sono diversi da quelli dei muscoli scheletrici, quindi non sono colpiti dagli anticorpi anti-AChR.

La miastenia è una malattia grave?

La maggior parte dei pazienti colpiti dalla miastenia può vivere una vita quasi normale o completamente normale, con la terapia e i controlli periodici. Una delle complicazioni più gravi è la crisi respiratoria che si verifica quando i muscoli che controllano la respirazione si indeboliscono. La crisi respiratoria causata dalla miastenia può essere un’emergenza e spesso richiede il ricovero in ospedale.

È possibile prevenire la formazione degli anticorpi anti-AChR? C'è una dieta da seguire?

Non è possibile impedire la formazione degli anticorpi, ma una dieta sana per mantenere il corpo in peso-forma può ridurre significativamente i sintomi della malattia.

Posso rimanere incinta se soffro di MG?

La miastenia gravis non influenza la normale crescita e lo sviluppo del feto e molte donne colpite da questa malattia hanno gravidanze portate a termine con successo.

È una malattia ereditaria? Posso trasmetterla ai miei figli?

In generale la MG non è considerata una malattia ereditaria tuttavia, se un membro della famiglia ha una malattia autoimmune, non è insolito che anchealtri membri della famiglia possano soffrire a loro volta di una malattia autoimmune. È poi possibile per una madre passare una forma temporanea di MG al suo bambino appena nato, ma in questo caso la risoluzione avviene in poco tempo. La miastenia neonatale è infatti una condizione temporanea di debolezza generale e di solito si verifica entro le prime 24-48 ore dopo la nascita e può durare giorni o settimane. Di solito è autolimitante..

Raramente, la malattia si verifica in più membri della famiglia.

 

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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