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Valori Normali

L'esame è positivo per valori pari o superiori a 1:20, mentre è considerato dubbio per valori pari a 1:10.

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

Gli anticorpi anti-MuSK (anti tirosinchinasi muscolo-specifica) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario e diretti contro le proteine MuSK presenti nella giunzione neuromuscolare: questi anticorpi impediscono la stimolazione dei muscoli dovuta al neurotrasmettitore acetilcolina.

L’esame misura la quantità di questi anticorpi nel sangue.

Gli anticorpi anti-MuSK impediscono la comunicazione tra i nervi e i muscoli scheletrici, inibiscono la contrazione muscolare e causano un rapido affaticamento del muscolo, perché impediscono l’attivazione dei recettori dell’acetilcolina. Il risultato di quest’interferenza è la miastenia gravis (MG), una malattia autoimmune cronica.

Gli anticorpi non sono gli unici responsabili della miastenia gravis, che può essere causata, ad esempio anche dagli anticorpi anti-AcHR. Differenziare le cause della miastenia è di fondamentale importanza per l’impostazione della terapia: i sintomi dei pazienti positivi agli anticorpi anti-MuSK in genere non migliorano (o possono addirittura peggiorare) in seguito all’assunzione di inibitori dell’acetilcolinesterasi (AChE).

Interpretazione

Gli anticorpi anti-MuSK non sono presenti nel sangue dei pazienti sani. Si tratta infatti di autoanticorpi, che si sviluppano solo in caso di reazioni autoimmuni e rimangono poi in circolo.

In genere il primo esame eseguito se il medico sospetta la miastenia è quello degli anticorpi anti-AcHR, che però non scopre tutti i casi di miastenia provocata da reazioni autoimmuni: una percentuale variabile tra il 40 e il 70% dei pazienti negativi all’esame degli anticorpi anti-AcHR è positiva all’esame degli anticorpi anti-MuSK.

L’esame degli anticorpi anti-AcHR e quello degli anticorpi anti-Musk, eseguiti in successione, danno quindi questo quadro:

  • se il paziente ha gli anticorpi anti-MuSK e presenta i sintomi della miastenia gravis, è probabile che soffra davvero di miastenia,
  • viceversa, se il paziente non ha gli anticorpi anti-MuSK né quelli anti-AcHR può essere sano, soffrire di miastenia con cause diverse oppure di sindrome miastenica congenita (un disturbo ereditario con sintomi simili alla miastenia).

Valori Bassi

Valori Alti

  • Miastenia gravis

(Attenzione, elenco non esaustivo. Si sottolinea inoltre che spesso piccole variazioni dagli intervalli di riferimento possono non avere significato clinico.)

Quando viene richiesto l'esame

L’esame viene richiesto se il paziente presenta i sintomi della miastenia gravis ed è negativo ad un precedente esame degli anticorpi anti-AcHR.

Tra i sintomi tipici della miastenia gravis ricordiamo:

  • Ptosi palpebrale (palpebra cadente),
  • Visione doppia,
  • Diminuzione del controllo sui movimenti dell’occhio,
  • Difficoltà a deglutire e masticare, soffocamento, bave e vomito,
  • Balbettio,
  • Debolezza dei muscoli del collo,
  • Difficoltà a tenere la testa alta,
  • Problemi respiratori,
  • Difficoltà a camminare e andatura diversa dal normale,
  • Debolezza muscolare specifica, ma sensazioni e sensibilità normali,
  • Debolezza muscolare che peggiora in seguito a sforzi protratti e migliora con il riposo.

Tra i sintomi della miastenia maggiormente diffusi dei pazienti con anticorpi anti-MuSK ricordiamo:

  • forte diminuzione del controllo sul bulbo oculare,
  • atrofia linguale e facciale.

Preparazione richiesta

L’esame degli anticorpi anti-MuSK è un normale esame del sangue, per il quale non è necessaria alcuna preparazione specifica.

Altre informazioni

Articoli ed approfondimenti

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro, traduzioni a cura della Dr.ssa Elisa Bruno (fonti principali http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill)

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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  1. Anonimo scrive il

    Ho la miastenia gravis e sono positiva agli anti musk ho fatto le plasmaferesi e ora sto prendendo 50mg di cortisone e 4 da 30mg di mestinon al giorno. Sono passati solo 15 giorni ma ho di nuovo male al collo e parlo male puo’ darmi un consiglio?? grazie

    1. Dr. Guido Cimurro (farmacista)
      Dr. Guido Cimurro (farmacista) scrive il

      Mi dispiace, ma temo sia una situazione al di là delle mie competenze.

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