Cos’è la translucenza nucale?
La translucenza nucale è una speciale ecografia che viene effettuata durante il primo trimestre di gravidanza, solitamente tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione.
Questo esame misura lo spessore di una zona fluida situata dietro la nuca del feto, chiamata “plica nucale”; questa fessura di liquido è una raccolta di linfa che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. Un aumento di questo spessore può essere associato ad alcune anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o a malformazioni cardiache congenite.
È importante sottolineare che un valore più alto di quello previsto
- NON è in nessun caso una diagnosi, ma dev’essere interpretato con specifici esami del sangue
- e può comunque suggerire solo un aumento del rischio (ovvero un aumento della probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down o altre anomalie).
Translucenza nucale e bitest
La translucenza nucale fa parte di un test di screening più ampio, chiamato bi-test (o test combinato) che include anche:
- età della mamma
- analisi nel sangue di specifici parametri (PAPP-A e free-beta-hCG, due proteine prodotte dalla placenta che si possono trovare in quantità alterata nel sangue delle mamme nel caso di feto affetto dalla sindrome di Down).
I risultati di questi esami vengono combinati per calcolare il rischio individuale di alcune anomalie cromosomiche.
Cosa si scopre con la translucenza nucale?
La translucenza nucale, come parte del test combinato del primo trimestre, è principalmente utilizzata per valutare il rischio di alcune condizioni genetiche e anomalie strutturali nel feto:
- Anomalie cromosomiche:
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Malformazioni cardiache congenite (un aumento della translucenza nucale può essere associato a difetti cardiaci, anche in assenza di anomalie cromosomiche).
- Altre sindromi genetiche come la sindrome di Turner o altre condizioni rare.
Secondo la The Fetal Medicine Foundation
- lo screening mediante translucenza nucale può rilevare circa l’80% dei feti con trisomia 21 (sindrome di Down) con un tasso di falsi positivi del 5%;
- la combinazione di translucenza nucale e β-hCG e PAPP-A liberi nel siero materno migliora ulteriormente la rilevazione fino al 90%.
Si tratta tuttavia di un test di screening, non diagnostico. Questo significa che:
- Un risultato alterato non significa necessariamente la presenza di una patologia, ma indica la necessità di ulteriori approfondimenti.
- Un risultato nella norma non garantisce un feto sano, ma riduce significativamente la probabilità di alcune condizioni specifiche.
- L’interpretazione dei risultati deve sempre essere fatta da un medico specialista, considerando anche altri fattori come l’età materna e la storia familiare.
La differenza tra le due tipologie di test è cruciale:
- Il test di screening non offre una diagnosi certa, bensì una stima del rischio rispetto alla media (ad esempio “una possibilità su 500 che questo accada”).
- I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, al contrario, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia.
L’esecuzione dei test di screening consente quindi di capire se possa essere utile ricorrere a esami più invasivi selezionando le pazienti più a rischio.
Sindrome di Down
Il percorso diagnostico della sindrome di Down si sviluppa nel corso del primo e/o secondo trimestre e i test disponibili sono numerosi (test genetici, translucenza nucale ed esami del sangue, come beta-HCG, PAPP-A, alfafetoproteina, estriolo non coniugato, inibina A).
In genere l’obiettivo è stimare il rischio complessivo combinando diverse informazioni, ad esempio nel caso di bi-test:
- età materna,
- misurazione ecografica della translucenza nucale fetale,
- dosaggio nel sangue di
- PAPP-A
- free-beta-hCG.
In caso di risultato positivo, ovvero di una stima del rischio superiore alla media dell’età materna, alla donna viene in genere offerta la possibilità di eseguire esami di approfondimento più invasivi, come il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi.
È importante notare che la misurazione della sola translucenza nucale non è sufficientemente sensibile stimare il rischio di sindrome di Down, ma deve sempre essere interpretata in associazione agli altri valori.
Quando si fa?
L’ecografia per la misura della translucenza nucale viene in genere offerta nell’ambito del test combinato (ovvero associato al dosaggio su sangue materno di PAPP-A e free-beta-hCG) viene in genere offerta tra 11+0 settimane e 13+6 settimane.
Come si fa?
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L’esame viene eseguito tramite un’ecografia addominale o, in alcuni casi, transvaginale.
Si tratta quindi di un esame indolore e non invasivo, non diverso da una qualsiasi altra ecografia in gravidanza e dopo l’esame è da subito possibile riprendere le normali attività.
Preparazione
In caso di ecografia addominale presentarsi con la vescica piena è in genere preferibile (talvolta viene consigliato bere 2 o 3 bicchieri di liquidi un’ora prima del test), mentre in caso di ecografia vaginale la vescica dovrebbe essere vuota.
Valori
I valori attesi dipendono dalla lunghezza del feto, ma di norma si considerano preferibili valori inferiori a 2.5-3.5 mm.
È tuttavia fondamentale sottolineare che il valore della sola translucenza nucale non va mai interpretato isolatamente, ma
- sempre nel contesto del test combinato del primo trimestre
- attraverso uno specifico software che integra tutti questi dati per calcolare un rischio personalizzato per le principali trisomie.
Cosa fare se i valori sono alti?
Un valore aumentato non significa necessariamente che ci sia un problema, ma indica la necessità di ulteriori approfondimenti; allo stesso tempo anche con valori nella norma, non si può escludere completamente la presenza di anomalie.
Se il tuo esame mostrasse valori fuori dalla norma, il tuo ginecologo discuterà con te le opzioni per eventuali esami di approfondimento e il loro significato:
- prelievo di villi coriali a 11-13 settimane di gravidanza,
- amniocentesi tra 15 e 18 settimane.
Come capire dalla translucenza se è maschio o femmina?
Il valore di translucenza nucale non indica di per sé il sesso del feto, ma durante l’esecuzione dell’ecografia è possibile osservare alcune strutture anatomiche che possono suggerire la possibilità che sia maschio o femmina.
Fonti e bibliografia
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