Villocentesi: cos’è, quando si fa, rischi e risultati

• Cos’è la placenta e cosa sono i villi coriali?
• Cos’è la villocentesi?
• Quando si fa?
• Dopo quanto arrivano i risultati?
• Quando è consigliabile eseguire questo esame?
• Quali anomalie possono essere rilevate?
• È gratuita?
• Preparazione
• Come viene eseguita la villocentesi?
• Recupero e quando rivolgersi al medico
• Fa male?
• Rischi
• Fonti e bibliografia

Cos’è la placenta e cosa sono i villi coriali?

La placenta umana è un vero e proprio organo deputato a garantire, durante la gravidanza, gli scambi metabolici tra madre e feto.

È formata da:

• una parte di origine materna (formata da endometrio uterino modificato o decidua),
• una parte di origine fetale (costituita dai villi coriali).

I villi coriali rappresentano quindi la parte embrionale della placenta; sono particolarmente ricchi di vasi sanguigni, utili per

• l’assorbimento di ossigeno e nutrimento dal sangue materno,
• la cessione di anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto provenienti dal feto.

Attraverso il prelievo dei villi coriali, situati nella parte più esterna della placenta, è possibile analizzare il cariotipo, ovvero l’assetto cromosomico fetale (il codice genetico), con lo scopo di valutarne la normalità o, al contrario, identificare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche, nonché svolgere analisi enzimatiche e molecolari per la diagnosi precoce di alcune malattie del feto.

Cos’è la villocentesi?

Il prelievo dei villi coriali (o villocentesi) è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, utilizzata per escludere anomalie cromosomiche o malattie genetiche del feto.

Viene svolta sotto guida ecografica attraverso l’inserimento di un ago nell’addome materno (via transaddominale), oppure per via transcervicale, mediante l’utilizzo di un catetere flessibile che è fatto passare attraverso il collo dell’utero; in entrambi i casi, si ottiene un campione del tessuto coriale della placenta, necessario per la successiva valutazione laboratoristica.

Quando si fa?

La villocentesi ha il vantaggio di poter essere eseguita precocemente rispetto l’amniocentesi, a partire dalla decima settimana compiuta di gestazione e più comunemente tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza.

Dopo quanto arrivano i risultati?

Normalmente sono richieste circa 2 settimane per elaborare i risultati dell’esame, ma le tempistiche possono variare da struttura a struttura.

La procedura è in genere affidabile e solo di rado, in circa l’1% dei casi, può accadere che il materiale prelevato non sia idoneo per l’analisi o che i risultati risultino dubbi, tanto da richiedere nuovi accertamenti.

Quando è consigliabile eseguire questo esame?

Poiché si tratta di un esame invasivo, la villocentesi non viene eseguita in tutte le donne in gravidanza, ma viene effettuata in casi estremamente selezionati

• per approfondire l’esito di altri esami, quali la translucenza nucale, il Bi-test o altri testi di screening prenatale,
• nel caso in cui la gravidanza presenti fattori di rischio evidenti (come nel caso in cui i genitori siano portatori di alterazioni cromosomiche).

Possono quindi essere candidate all’esecuzione di questo esame:

• donne di età superiore ai 35 anni,
• donne in cui l’esecuzione della translucenza nucale abbia dimostrato un aumento di spessore,
• donne con precedenti figli affetti da malattie cromosomiche,
• pazienti che appartengono a coppie a rischio per alcune malattie genetiche (come talassemia, emofilia, fibrosi cistica),
• pazienti che appartengono a coppie portatrici di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, aneuplodie, inversioni).

La gestante con un rischio elevato viene quindi valutata attraverso una consulenza medica specifica, sulla base della sua storia clinica e familiare, e sottoposta precocemente al prelievo dei villi coriali, al fine di evidenziare l’eventuale presenza di anomalie e poter eventualmente prendere in considerazione l’ipotesi di interrompere la gravidanza.

Può infine consentire di definire con assoluta certezza il genitore biologico.

Quali anomalie possono essere rilevate?

Tra le patologie più importanti che vengono ricercate sul campione prelevato si trovano:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Patau
• Fibrosi cistica
• Distrofia muscolare di Duchenne
• Talassemia
• Anemia falciforme
• Fenilchetonuria

La villocentesi non è invece in grado di evidenziare difetti del tubo neurale come la spina bifida, che possono tuttavia essere facilmente rilevati mediante ecografia.

È gratuita?

In Italia, come l’amniocentesi, la villocentesi è “gratuita solo per le donne che, indipendentemente dalla loro età, hanno un rischio aumentato rilevato attraverso il test combinato o dovuto a condizioni familiari”.

Preparazione

Normalmente, prima dell’esecuzione di questo esame, non vengono fornite alla gestante delle raccomandazioni particolari; è consigliabile comunque moderare il consumo di cibo nell’ultimo pasto prima dell’esame e mantenere uno stato d’animo tranquillo.

Come viene eseguita la villocentesi?

Il prelievo dei villi coriali, per via addominale o vagino-cervicale, è sempre svolto sotto guida ecografica (che potrà evidenziare anche eventuali controindicazioni temporanee o assolute all’esecuzione di questo esame) e non richiede, di solito, anestesia o cure mediche particolari.

• Nella villocentesi transaddominale, dopo sterilizzazione della cute circostante ed identificazione ecografica del punto di inserzione più idoneo, viene fatto penetrare un ago attraverso la parete addominale ed uterina, fino al raggiungimento della parte di placenta dove si trovano i villi coriali. Questa tecnica è di solito la più utilizzata, ma la decisione può variare in base alle singole caratteristiche materne e fetali.
• Nella villocentesi trancervicale, il materiale coriale viene aspirato mediante utilizzo di un catetere flessibile in polietilene, che è fatto passare attraverso il collo uterino, sempre sotto guida ecografica.
  Dopo un’ora circa dal termine della villocentesi, si effettua un ulteriore controllo ecografico, per accertarsi del benessere fetale.

Recupero e quando rivolgersi al medico

Dopo l’esame viene richiesto riposo a letto per il giorno successivo e in generale una ripresa graduale in un paio di giorni; viene raccomandato di astenersi dall’attività fisica per le 48 ore successive all’esecuzione dell’esame e di rivolgersi ad un medico in caso di

• dolore addominale persistente,
• sanguinamenti vaginali,
• febbre,
• sviluppo di contrazioni uterine.

Fa male?

La percezione del dolore è soggettiva e può variare da gestante a gestante, ma la maggior parte di esse descrive l’esperienza della villocentesi come un dolore sopportabile e di bassa intensità.

È possibile avvertire un dolore di tipo trafittivo nel momento in cui viene inserito l’ago attraverso l’addome e l’utero, che è comunque di breve durata e che può essere seguito da piccoli crampi dovuti a contrazioni localizzate della muscolatura uterina.

Rischi

La villocentesi è un esame invasivo e, per questo, consigliato solo in specifiche circostanze; con le attuali tecniche il rapporto rischio beneficio dell’esame, nelle donne considerate a rischio, è considerato favorevole, benché sia indispensabile essere consapevoli dei possibili rischi.

• Il rischio di perdita fetale (aborto) è ad oggi pari a circa l’1-2% dopo l’esecuzione della procedura (anche se è difficile fornire una stima accurata del rischio di aborto e in letteratura si osserva una certa variabilità in base ai diversi organismi, nazionali ed internazionali, fino ad arrivare ad un rischio stimato dello 0,22% in uno studio più recente)
• Sono state segnalate in passato malformazioni degli arti e del viso di feti sottoposti a villocentesi, tuttavia queste segnalazioni fanno riferimento a prelievi eseguiti troppo precocemente e ad embriogenesi non ancora conclusa; studi condotti recentemente e su casistiche più ampie, al contrario, non riportano rischi di malformazioni fetali.
• Solo raramente possono verificarsi perdite di sangue e\o di liquidi dai genitali, contrazioni uterine, comparsa di febbre e di infezioni intrauterine. In caso di donne con fattore Rh negativo è opportuno sottoporsi a immunoprofilassi anti-D, per evitare complicanze dannose per il nascituro e per le successive gravidanze.

 

A cura della Dott.ssa Chiara Russo, medico chirurgo

Fonti e bibliografia

• Akolekar R1, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis.  Ultrasound Obstet Gynecol . 2015 Jan;45(1):16-26.
•  Poloni A, Maurizi G, Babini L, et al., Human mesenchymal stem cells from chorionic villi and amniotic fluid are not susceptible to transformation after extensive in vitro expansion Cell Transplant
  . 2011;20(5):643-54
• Park TS, Gavina M, Chen CW, et al., Placental perivascular cells for human muscle regeneration, in Stem Cells Dev. , vol. 20, nº 3, marzo 2011, pp. 451–63
• Stergiotou I, Borobio V, Bennasar M, Goncé A, Mula R, Nuruddin M, Soler A, Borrell A., Transcervical chorionic villus sampling: a practical guide.  J Matern Fetal Neonatal Med
  . 2016;29(8):1244-51
• Appelman Z1, Caspi B, Rosensaft J, Chemke J, Insler V. Chorionic villi sampling: choice of transcervical or transabdominal routes preferable to use of transcervical route exclusively Harefuah
  . 1992 Dec 1;123(11):437-9, 508.

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