Anemia aplastica (aplasia midollare): cause, sintomi, pericoli e terapia

• Introduzione
• Cause
  • Fattori di rischio
• Sintomi
• Diagnosi
• Complicazioni
• Cura
• Fonti e bibliografia

Introduzione

Nonostante il nome, anemia aplastica, la condizione è qualcosa di più di una sola anemia, ovvero di una ridotta quantità circolante di globuli rossi; si tratta di una patologia tanto rara quanto grave che si verifica quando il midollo osseo non è più in grado di produrre abbastanza cellule del sangue per garantire un corretto funzionamento dell’organismo.

Anche definita aplasia midollare, i sintomi più caratteristici comprendono

• Affaticamento (causato dalla riduzione dei globuli rossi)
• Facilità alle infezioni (causate dalla riduzione dei globuli bianchi)
• Comparsa di lividi e sanguinamento (causati dalla riduzione delle piastrine)

Per diagnosticare l’anemia aplastica è sufficiente un comune emocromo, mentre può essere più complesso risalire alla causa responsabile;

Cause

L’anemia aplastica è causata dallo sviluppo di danni alle cellule staminali presenti all’interno del midollo osseo, il tessuto spugnoso presente all’interno delle ossa che si occupa della produzione degli elementi cellulari del sangue:

• globuli rossi,
• globuli bianchi,
• piastrine.

Sono numerose le malattie e condizioni che possono danneggiare le cellule responsabile della loro sintesi, ma la causa più comune è una reazione autoimmune in cui è lo stesso sistema immunitario dell’organismo che, per errore, attacca e distrugge le cellule staminali nel midollo osseo.

Tra le altre potenziai cause si annoverano alcuni farmaci, come quelli usati in chemioterapia, e l’esposizione a tossine od inquinanti ambientali.

Molto raramente è infine la conseguenza di malattie ereditarie, mentre in alcuni pazienti non è possibile risalire alla causa scatenante (aplasia midollare idiopatica).

È possibile operare la distinzione tra anemie aplastiche

• genetiche (ad esempio l’anemia di Fanconi)
• acquisite (ad esempio in seguito a chemioterapia);

mentre dal punto di vista degli effetti si distinguono forme in grado di causare pancitopenia (carenza di tutti gli elementi cellulari del sangue) da quelle selettive verso i globuli rossi.

Più in generale si distinguono quindi forme:

• congenite (presenti sin dalla nascita), conseguenti tipicamente a malattie genetiche come
  • anemia di Fanconi
  • discheratosi congenita
• acquisite (che insorgono in un secondo momento, decisamente più comuni delle forme congenite)
  • aplasia midollare idiopatica, quando non sia possibile individuare la causa
  • aplasia midollare secondaria a
    • Farmaci
      • radioterapia e chemioterapia
      • sostanze tossiche
      • medicinali vari
    • Malattie autoimmuni
    • Infezioni virali (epatite, Epstein-Barr, citomegalovirus, parvovirus B19, HIV)
    • Micobatteri
    • Gravi carenze alimentari (Vitamina B12, folati, …)

Fattori di rischio

L’aplasia midollare è una malattia rara (in Europa colpisce mediamente una persona su 500.000); può interessare pazienti di qualsiasi età, ma è più comune in giovane età (dall’adolescenza a 20-25 anni) a prescindere dal sesso.

Tra i fattori in grado di esporre il paziente ad un aumentato rischio di sviluppare aplasia midollare si annoverano:

• Precedenti clinici di epatite virale B e C, HIV, mononucleosi o CMV
• Assunzione di determinati farmaci, come alcuni antibiotici (cloranfenicolo) ed anticonvulsivanti (metilfenilidantoina e trimetadione)
• Esposizione a tossine, tra cui ad esempio metalli pesanti, benzene, arsenico, …
• Esposizione a radiazioni
• Gravidanza
• Malattie autoimmuni come il lupus.

Sintomi

I sintomi sono espressione chiara dell’insufficiente quantità circolante di elementi cellulari del sangue; possono presentarsi in modo grave fin dall’esordio, oppure peggiorare gradualmente nel tempo.

• Carenza di globuli rossi (anemia):
  • Affaticamento
  • Pallore
  • Battito cardiaco accelerato
  • Mancanza di respiro in caso di sforzi fisici
  • Debolezza
  • Vertigini e capogiri
  • Mal di testa
• Carenza di globuli bianchi (leucopenia):
  • Aumenta del rischio di infezioni, che guariscono anche più lentamente
• Carenza di piastrine (trombocitopenia):
  • Gengive sanguinanti
  • Lividi inspiegabili
  • Sangue dal naso
  • Eruzione cutanea, in forma di piccoli segni rossi sulla pelle (petecchie).

Diagnosi

La diagnosi avviene prevalentemente mediante approcci laboratoristici (esami del sangue), volte non solo ad accertare la pancitopenia (riduzione degli elementi cellulari del sangue, mediante emocromo completo), ma soprattutto alla ricerca della causa, tra cui ad esempio:

• Elettroforesi dell’emoglobina e test dei gruppi sanguigni
• Monitoraggio epatiti virali ed altri virus (CMV, HIV, …)
• Valutazione di potenziali malattie autoimmuni
• Valutazione della funzione renale
• Valutazione della funzionalità epatica (transaminasi, bilirubina, lattato deidrogenasi, …)

Potrebbe essere necessario il ricorso alla biopsia del midollo osseo, esame invasivo che richiede il prelievo di una piccola quantità di liquido midollare (aspirazione) o di tessuto midollare solido (biopsia del nucleo) dalle ossa dell’anca.

Particolarmente caratteristica è la presenza nel sangue di una percentuale molto bassa di reticolociti (inferiore all’1%), segno inequivocabile di insufficienza produttiva delle linee cellulari del sangue.

Purtroppo la maggior parte dei casi di anemia aplastica si rivela essere idiopatica, rendendo quindi la ricerca di un agente eziologico responsabile di fatto improduttiva.

Complicazioni

Una condizione di aplasia midollare non riconosciuta o trascurata può condurre al rischio di gravi complicazioni in forma di esacebazione dei sintomi:

• emorragie,
• leucemia,
• aritmie ed insufficienza cardiaca.

Cura

Le terapie utili a gestire i sintomi dell’anemia aplastica comprendono diversi approcci, per quanto siano quasi esclusivamente di supporto, valuti caso per caso in base alle origini della condizione:

• Trapianti di midollo osseo, quando possibile
• Trasfusioni di sangue per beneficiare delle cellule del sangue del donatore
• Assunzione di farmaci immunosoppressori in caso di malattie autoimmuni
• Assunzione di farmaci che stimolino l’organismo ad aumentare la produzione di elementi cellulari del sangue
• Evitamento di nuove esposizioni alle sostanze responsabili (compresa la sospensione del farmaco, quando possibile).

Se i casi più lievi potrebbero anche non richiedere un trattamento, con il progressivo abbassamento dei valori si ricorrere in genere a periodiche trasfusioni, che tuttavia con il tempo potrebbero perdere di efficacia, esponendo il paziente al rischio esito fatale.

Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali è l’approccio di elezione per i pazienti più giovani, soprattutto quando sia disponibile un donatore ad alta compatibilità (come un fratello/sorella); superati i 50 anni la possibilità di percorrere questa strada è diventa progressivamente sempre meno praticabile.

A causa della depressione del sistema immunitario tipico della condizione spesso sono necessarie particolari precauzioni da valutare ad personam, come ad esempio la vaccinazione antinfluenzale o profilassi/terapie antibiotiche/antivirali verso infezioni opportunistiche.

Fonti e bibliografia

• Cedars Sinai
• NIH
• ISS

Articoli ed approfondimenti

• Malattie
• Scheda presente nelle categorie: Ematologia

Link sponsorizzati