Anemia perniciosa: cause, sintomi e cura

• Introduzione
• Cause
• Sintomi
• Complicanze
• Diagnosi
• Cura
• Prevenzione
• Fonti e bibliografia

Introduzione

Si definisce anemia una condizione caratterizzata da una riduzione patologica dei livelli circolanti di globuli rossi e/o di emoglobina.

L’anemia perniciosa è una forma di anemia attribuibile ad una riduzione dei livelli di vitamina B12 (cobalamina) nell’organismo; questa sostanza, d’importanza fondamentale per la corretta produzione e maturazione dei globuli rossi (le cellule del sangue che si occupano di trasportare l’ossigeno ai diversi tessuti corporei), può risultare carente principalmente se:

• Non si assumono quantitativi adeguati di vitamina B12 attraverso l’alimentazione (carne, uova, latte, molluschi, cereali arricchiti, ostriche, salmone e tonno, sono alimenti particolarmente ricchi);
• L’organismo non è in grado di assorbire e/o immagazzinare la vitamina in quantità sufficienti: è quanto accade, per esempio, in corso di diverse condizioni cliniche, come la gastrite atrofica metaplastica (malattia caratterizzata da una “distruzione” anomala, da parte del sistema immunitario, delle cellule dello stomaco deputate alla produzione di fattore intrinseco, una molecola essenziale per il corretto assorbimento di questa vitamina) o in presenza di altre patologie da malassorbimento (celiachia, morbo di Crohn) oppure in corso di fenomeni di proliferazione batterica nell’intestino tenue o in seguito ad asportazione chirurgica della porzione di stomaco in cui avviene la produzione di fattore intrinseco.

La carenza di vitamina B12, determina la comparsa di una condizione di anemia caratterizzata da:

• Pallore cutaneo
• Senso di stanchezza generalizzata
• Respiro affannoso
• Vertigini e giramenti di testa.

Deficit più gravi della vitamina possono causare un danno a livello dei nervi con conseguente comparsa di:

• Perdita di sensibilità a carico degli arti
• Debolezza muscolare
• Riduzione dei riflessi
• Diminuita capacità di deambulare
• Stati confusionali.

La diagnosi è basata principalmente sul riscontro di ridotti livelli di vitamina B12 su un campione di sangue, che viene in genere richiesto in presenza di una o più delle seguenti condizioni

• condizioni predisponenti note
• sintomi suggestivi
• riscontro di anemia, che richiede quindi di essere meglio definita.

Il trattamento prevede la somministrazione di supplementi di vitamina B12 in compresse o tramite iniezioni, al fine di ridurre la sintomatologia e riportare il valore ematico di questa sostanza entro il range di normalità.

Cause

La presenza di vitamina B12 nell’organismo risulta essenziale per garantire la corretta produzione e maturazione dei globuli rossi, per la sintesi del DNA e per la replicazione cellulare, nonché per la sintesi della guaina mielinica che avvolge alcune strutture nervose; quando è assunta in quantitativi sufficienti attraverso l’alimentazione (è contenuta principalmente nei cibi di origine animale quali carne, uova, latte, molluschi, salmone, tonno, …) questa vitamina viene immagazzinata a livello del fegato, in attesa di essere utilizzata dall’organismo (abbondanti quantitativi di vitamina B12 possono essere contenuti nel distretto epatico, per cui una condizione di anemia perniciosa potrebbe rendersi clinicamente evidente solo dopo 3\5 anni, a scorte ormai esaurite).

In condizioni di normalità la vitamina B12 assunta con la dieta viene assorbita a livello dell’ultima porzione dell’intestino tenue, grazie al legame con il fattore intrinseco, una proteina prodotta dalle cellule parietali dello stomaco congiuntamente all’acido cloridrico; ne consegue che anche una carenza di fattore intrinseco, attribuibile ad una reazione anomala del sistema immunitario diretta contro le cellule gastriche in cui avviene la sua produzione, potrà determinare una condizione di anemia (favorita anche dalla riduzione di acido cloridrico, importante per il mantenimento della corretta acidità gastrica, essenziale per il processo di internalizzazione del ferro nelle cellule dell’intestino).

È dunque possibile identificare tre condizioni cliniche principali in grado di determinare un deficit di vitamina B12 con conseguente sviluppo di anemia perniciosa:

1. Insufficiente introduzione di vitamina B12 attraverso la dieta: poiché la vitamina B12 è contenuta prevalentemente nei cibi di origine animale, i pazienti vegani sono particolarmente suscettibili allo sviluppo di stati carenziali e dovrebbero supplementare l’apporto di questa sostanza attraverso l’utilizzo di integratori. Anche i soggetti vegetariani sono considerati ad alto rischio.
2. Assorbimento inadeguato: la vitamina B12 introdotta con la dieta è assorbita a livello dell’intestino tenue, mediante il legame al fattore intrinseco; un ridotto assorbimento di questa vitamina può verificarsi in presenza di diverse condizioni cliniche, quali:
   • AIDS
   • Processi di proliferazione batterica nell’intestino tenue
   • Morbo di Crohn (malattia infiammatoria cronica che può colpire l’ultima porzione dell’intestino tenue)
   • Patologie da malassorbimento (celiachia, malattie pancreatiche)
   • Interventi chirurgici di resezione intestinale o gastrica
   • Farmaci (in particolar modo antiacidi e metformina)
   • Gastrite atrofica metaplastica (patologia in cui si verifica una reazione autoimmune di distruzione delle cellule dello stomaco deputate alla produzione di fattore intrinseco)
3. Riserve ridotte: le scorte di vitamina B12 possono essere ridotte o insufficienti anche in corso di disturbi epatici che interferiscano con il processo di immagazzinamento.

Fattori di rischio

L’anemia perniciosa è più frequente nel sesso femminile e nei pazienti anziani (alla diagnosi i soggetti affetti hanno un’età di circa 60 anni), nei quali si può verificare un assorbimento inadeguato di vitamina B12 a causa della riduzione dell’acidità gastrica, essenziale per il corretto assorbimento di questa sostanza;

Altri soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare la malattia sono individui

• geneticamente predisposti (in particolar modo se possiedono i geni HLA-DRB1*03 e HLA-DRB1*04, coinvolti nei processi di risposta immunitaria che avvengono nell’organismo);
• affetti da patologie autoimmuni (per esempio: diabete mellito di tipo 1, tiroidite, iposurrenalismo, vitiligine, patologie croniche intestinali, quali rettocolite ulcerosa e morbo di Crohn).

Soggetti che provengono dal Nord Europa (Inghilterra, Irlanda, Paesi Scandinavi) sono statisticamente più interessati.

Sintomi

Considerate le grosse riserve di vitamina B12 presenti a livello del fegato, una condizione di anemia perniciosa potrebbe non essere immediatamente evidente dal punto di vista clinico, ma manifestarsi nell’arco di 3\5 anni con sintomi di diversa natura:

• Ematologici (correlati alla riduzione dei globuli rossi), quali:
  • Pallore cutaneo
  • Senso di stanchezza generalizzata
  • Respiro affannoso
  • Ipotensione (pressione bassa)
  • Palpitazioni
  • Vertigini e giramenti di testa;
• Gastroenterici:
  • Difficoltà digestive
  • Riduzione dell’appetito
  • Diarrea
  • Perdita di peso
  • Dolore e rossore alla lingua (glossite);
• Neurologici:
  • Perdita di sensibilità a carico degli arti
  • Debolezza muscolare
  • Riduzione dei riflessi
  • Diminuita capacità di deambulare
  • Stati confusionali.

Complicanze

Se opportunamente trattata la patologia è benigna e ha una prognosi favorevole.

Tuttavia l’anemia, se non adeguatamente compensata, potrebbe evolvere in una condizione di:

• scompenso cardiocircolatorio
• stasi polmonare;

o determinare la comparsa di:

• Edemi declivi (gonfiore di gambe e caviglie in posizione eretta)
• Gravi sintomi motori e deficit neurologici
• Cancro gastrico (i pazienti affetti da anemia perniciosa presentano un maggior rischio di sviluppare un adenocarcinoma o un carcinoide, per l’elevato turnover a cui sono sottoposte le cellule parietali gastriche distrutte dal sistema immunitario e sostituite da cellule mutate).

Diagnosi

La diagnosi è basata principalmente su:

• Esecuzione di esami del sangue: i globuli rossi risulteranno aumentati di dimensioni (anemia macrocitica) e i livelli ematici di vitamina B12 saranno ridotti;
• Test di Schilling: viene eseguito per lo più nei pazienti giovani adulti e prevede la somministrazione di vitamina B12 marcata radioattivamente e poi misurata a livello delle urine; consente di valutare la capacità dell’organismo di assorbire vitamina B12 e di sospettare un eventuale problema nel suo assorbimento.
• Gastroscopia: consente di valutare, attraverso l’utilizzo di una sonda a fibre ottiche, l’eventuale distruzione delle cellule parietali localizzate nello stomaco.

Cura

Il trattamento non può prescindere dall’integrazione della vitamina B12 attraverso somministrazioni per via orale o tramite iniezioni intramuscolari nei casi più severi, fino al ripristino dei valori normali.

Prevenzione

La prevenzione si basa essenzialmente su una corretta supplementazione di vitamina in soggetti a rischio carenza.

Approfondimento video

 

Testo a cura della Dott.ssa Chiara Russo, medico chirurgo

Video a cura del Dr. Vendrame, Nutrition Specialist

 

Fonti e bibliografia

• Anemia perniciosa: diagnosi e terapia (articolo non più on-line: http://www.giornalesigenp.org/wp-content/uploads/2018/12/03_clinical_systematic5.pdf)
• MSD
• Proton Pump Inhibitors, H2-Receptor Antagonists, Metformin, and Vitamin B-12 Deficiency: Clinical Implications
• Vitamin B12 Deficiency: Recognition and Management

Articoli ed approfondimenti

• Malattie
• Scheda presente nelle categorie: Ematologia

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