Anemia: sintomi e cause

Introduzione

L’anemia è una condizione definita come una riduzione assoluta nel numero dei globuli rossi circolanti. Nonostante si tratti di una patologia in senso stretto le sue manifestazioni cliniche sono di solito minime, ma la sua diffusione è estremamente elevata in tutte le parti del mondo.

Uno studio epidemiologico su larga scala effettuato negli Stati Uniti ha evidenziato che l’anemia è una malattia soprattutto pediatrica, quantificandone la presenza in circa in più del 40% della popolazione infantile americana di età inferiore ai 4 anni.

Un’altra fascia di popolazione ad alto rischio di sviluppare anemia è quella femminile in età fertile: le ripetute perdite dovute al regolare ciclo mestruale, soprattutto se abbondanti, possono determinare una cronica deplezione di ferro – costituente fondamentale dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi.

Diagnosi di anemia

Quantificare il numero di globuli rossi circolanti con i mezzi di laboratorio attualmente a disposizione è un’operazione complessa e costosa; la valutazione della concentrazione emoglobinica, al contrario, è molto più semplice e di rapida esecuzione. L’emoglobina rende possibile il trasporto dell’ossigeno all’interno del torrente ematico, legandone le molecole e rilasciandole a livello dei tessuti periferici dove sono richieste per il metabolismo di organi e muscoli. La sua concentrazione, di conseguenza, costituisce un ottimo indicatore della funzionalità ematica e consente di fare diagnosi di anemia.

Nello specifico un paziente viene definito anemico quando i valori di emoglobina sono inferiori a:

Anemia
Valori normali Lieve Moderata Severa
Bambini tra i 6 e i 59 mesi 110 100-109 70-99 <70
Bambini tra i 5 e i 11 anni 115 110-114 80-109 <80
Bambini tra i 12 e i 14 anni 120 110-119 80-109 <80
Donne non gravide >15 anni 120 110-119 80-109 <80
Donne gravide 110 100-109 70-99 <70
Uomini >15 anni 130 110-129 80-109 <80

Cause

Nonostante il capitolo delle anemie ricopra un’importanza immensa nell’universo della medicina le cause scatenanti di queste condizioni rientrano in poche, semplici categorie.

La quantità di globuli rossi circolanti è il risultato della differenza tra quantità prodotta e quantità persa o smaltita, numeri che in condizioni di normalità sostanzialmente si equivalgono. Alla luce di questa considerazione è possibile operare una prima sommaria classificazione che prevede tre possibili macro-cause di anemia:

  • Riduzione della produzione di globuli rossi
  • Aumento della perdita
    • Aumento della quantità smaltita/distrutta (anemie emolitiche)
    • Emorragie (perdita di sangue)

Nel caso delle emorragie la distinzione tra sanguinamenti acuti (perdita abbondante ed improvvisa) e cronici (perdita ridotta, ma protratta per lunghi periodi) è specialmente importante, in quanto la differente eziologia rende atto di una serie di alterazioni tipiche all’esame emocromocitometrico nonché di diversi approcci terapeutici nella correzione.

Per ciascuna di queste cause è poi possibile elencare numerose possibili patologie responsabili:

Ricordiamo infine la possibile anemia che si verifica nel caso di soggetti donatori di sangue a seguito della trasfusione, condizione che viene in genere recuperata nelle settimane successive.

Sintomi

I sintomi da anemia sono ampiamente variabili in base all’entità della condizione e alla causa scatenante; in molti pazienti una riduzione graduale della concentrazione di globuli rossi (per esempio nel caso di emorragie croniche) può passare inosservata fino ad uno stato particolarmente avanzato grazie ai meccanismi di compensazione dell’organismo.

Tra i sintomi più comuni legati allo sviluppo di anemia ricordiamo:

  • Sistema nervoso centrale
  • Apparato respiratorio
  • Apparato cardiovascolare
  • Sistema vascolare
  • Milza
    • ingrossamento (splenomegalia)
  • Intestino
    • alterazioni nel colore delle feci
  • Apparato muscolare
    • debolezza
    • riduzione della forza in senso assoluto
  • Pelle
    • pallore
    • cute fredda
    • Colorazione giallastra di pelle e sclera degli occhi (ittero e subittero)

Prevenzione

Le macro-cause delle anemie, intese come meccanismo fisiopatologico scatenante alla base del problema, sono pochissime, ciononostante lo spettro di manifestazioni cliniche è estremamente vario e di conseguenza parlare di prevenzione può sembrare irrilevante.

In verità le cause principali (in termini di diffusione) delle anemie sono piuttosto ristrette e per la maggior parte accomunate da una componente di carenza di biomolecole potenzialmente prevenibile e correggibile.

Le anemie da deficit di acido folico e vitamina B12 rappresentano la maggioranza delle forme macrocitiche (ossia quelle in cui si riscontra un abbassamento dell’emoglobina con un concomitante innalzamento del MCV – mean corpuscular volume). In quei casi in cui è già stata diagnosticata in passato un’anemizzazione imputata a deficit di vitamina B12 o folati può risultare utile l’assunzione di integratori contenenti queste componenti, al fine di prevenirne la deplezione.

Per quel che riguarda invece le forme microcitiche è tipico e diffusissimo il deficit di ferro, che riguarda soprattutto alcuni strati di popolazione particolarmente a rischio:

  • Donne in età fertile
  • Pazienti affetti da perdite gastrointestinali
    • ulcere,
    • celiachia,
    • altre sindromi da malassorbimento.
  • Bambini che non assumono ferro a sufficienza
  • Vegetariani che non assumono ferro per dieta non equilibrata
  • Pazienti trattati con chelanti del ferro

Per tali popolazioni la prevenzione passa per l’adozione di una dieta completa e varia, contenente in particolare:

  • Verdure a foglia verde
  • Frutta secca
  • Frutti di mare
  • Fagioli e legumi in genere
  • Carne rossa (in piccole quantità e comunque poco frequentemente)
  • Alimenti ricchi in vitamina C (che facilita l’assorbimento del ferro)

Il ferro contenuto nella carne è presente in forma eminica; ciò lo rende più facilmente assorbibile rispetto alla controparte non-eminica, e di conseguenza per tale motivo il consumo di carne (nelle giuste dosi) è consigliato al paziente anemico.

Classificazione delle anemie

Al di là di quella eziologica è utile riportare una classificazione prettamente clinica delle anemie, utile soprattutto nell’interpretazione dell’esame emocromocitometrico in quanto consente al Medico di distinguere le varie e quindi di orientare la diagnosi.

Anemie normocitiche normocromiche

MCV (volume medio dei globuli rossi) normale
MHC (contenuto cellulare medio di emoglobina) normale

(I reticolociti sono forme immature dei globuli rossi; misurarne la quantità nel sangue rappresenta un modo rapido ed efficace per misurare la capacità di produzione del midollo osseo)

  • Emorragiche acute → i reticolociti sono tendenzialmente normali
    • Vengono dette tali solitamente quando l’emorragia supera 1 L di sangue perso
    • Si distinguono dalle forme dovute a stillicidio ematico in quanto in quest’ultime vi è un compenso reticolocitario in corso
    • Possono essere presenti anche sintomi ipovolemici (conseguenti ad una riduzione del volume totale di sangue circolante)
  • Iporigenerative → i reticolociti sono bassi perché il midollo è compromesso
    • Un interessamento della popolazione leucocitaria (globuli bianchi) può fare pensare ad una causa neoplastica che abbia compromesso tutta la produzione midollare
    • Possibili cause:
      • aplasia midollare
        • transitoria
          • infezioni virali
          • farmaci mielotossici [dose-dipendente]
          • radiazioni ionizzanti [dose-dipendente]
        • non transitoria
          • autoimmune
          • difetti congeniti telomerasi (TERT, TERC)
      • aplasia eritroblastica elettiva → tipico l’interessamento esclusivo della componente eritroide
        • ereditaria – malattia di Blackfan-Diamond
        • acquisita – anemia eritroblastica pura, spesso legata a timoma
      • sostituzione midollare neoplastica
      • forme endocrine (ad esempio deficit EPO da insufficienza renale)
      • forme idiopatiche (di causa sconosciuta, di solito transitorie)
  • Iperemolitiche → il numero dei reticolociti è alto
    • Sono test fondamentali nel sospetto dell’eziologia autoimmune:
      • test di Coombs
        • diretto – IgG sulla superficie dell’eritrocita
        • indiretto – IgG anti-eritrocita nel siero
      • test delle emoagglutinine fredde
    • Cause:
      • immuni
        • alloimmuni
          • post-trasfusionali → graft versus host disease (GVHD)
          • incompatibilità materno-fetale (AB0, Rh)
        • autoimmuni
          • IgM
          • IgG
        • da farmaci, quali ad esempio
          • beta-lattamici – fungono da apteni
          • stibofen – forma immunocomplessi
          • alfa-metil-DOPA – determina disregolazione linfociti T
        • non immuni
          • cause extraglobulari
            • di rottura meccanica
              • vasculiti (alterazioni del microcircolo causano la rottura meccanica degli eritrociti)
              • emoglobinuria da marcia (compressione a livello del piede causa la rottura meccanica degli eritrociti)
              • anemia da protesi valvolari (può anche avere natura infettiva oltre che meccanica)
            • di natura trombotica
              • eclampsia
              • porpora trombotica trombocitopenica
              • sindrome uremica emolitica
            • malaria – parassita del globulo rosso che ne causa lisi periodica
          • cause intraglobulari
            • dovute ad alterazioni della membrana
              • sferocitosi
              • ellissocitosi
              • emoglobinuria parossistica notturna
            • docute a difetti enzimatici
              • piruvato chinasi
              • G6PD (favismo)
            • dovute a emoglobinopatie
              • emoglobina instabile
              • HbS
              • HbM

Anemie microcitiche ipocromiche

MCV basso (inferiore a 84 fL)
MHC basso (inferiore a < 30 pg)

  • Con segni di emolisi → emoglobinopatie gravi
    • Beta-talassemia omozigote (anemia mediterranea o morbo di Cooley)
    • Alfa-talassemia omozigote
    • Emoglobinopatie C ed E
  • Senza segni di emolisi
    • Anemia sideropenica vera
    • Anemia da flogosi cronica, caratterizzata da:
      • ferritina elevata (riserve di ferro dell’organismo)
      • sideremia e transferrina ridotte (rispettivamente ferro circolante e proteina di trasporto del ferro)
      • aumentato RDW (stima della variabilità del volume dei globuli rossi)
    • Talassemie eterozigoti
    • Emoglobinopatia HbD

Anemie macrocitiche

MCV alto (superiore a 96 fL)
In genere si tratta di forme anche ipercromiche, quindi con MHC alto (superiore a 32 pg)

  • Anemia megaloblastica
    • Cause:
      • deficit acido folico
        • le forme da carenza dei folati sono più frequenti delle forme carenza di B12, in quanto i folati vengono consumati più rapidamente rispetto alla vitamina B12
        • il deficit è comune perché il fabbisogno di acido folico è molto elevato
        • l’assorbimento avviene a livello duodeno-digiunale, con deposito epatico
        • cause principali:
          • aumentato fabbisogno (infanzia, gravidanza, neoplasie)
          • ridotto apporto alimentare (anziani, alcolisti, dieta priva di vegetali)
          • ridotto assorbimento intestinale (malassorbimento, celiachia)
          • riduzione della disponibilità (farmaci antifolici)
      • deficit B12
        • il fabbisogno inferiore rispetto a quello dei folati
        • proviene da carni e fegato
        • l’assorbimento è ileale dopo il legame con il fattore intrinseco
        • cause principali:
          • autoimmunità nei confronti delle cellule parietali gastriche
          • ridotto apporto alimentare (anziani, alcolisti, vegetariani)
          • ridotto assorbimento intestinale (atrofia gastrica)
      • mielodisplasia
        • la cosiddetta “anemia refrattaria” fa parte delle sindromi mielodisplastiche
        • sono condizioni preneoplastiche clonali del midollo osseo
        • in queste situazioni la terapia è il trapianto

 

A cura del Dr. Marco Cantele

 

Fonti e bibliografia

Articoli ed approfondimenti

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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