Introduzione
Un emangioma cavernoso, anche indicato come angioma cavernoso o cavernoma, è un anomalo e fitto ammasso di capillari sanguigni, ovvero piccoli vasi sanguigni privi di una reale necessità funzionale (tanto che la circolazione all’interno è spesso ferma o comunque molto lenta). Il cavernoma tipicamente rassomiglia ad un lampone, con i singoli vasi sanguigni aggrovigliati che possono ricordare delle piccole caverne (da cui cavernoma) ed il sangue contenuto che lo apparire di un vivace rosso porpora.
Le pareti sottili di questi capillari rendono gli emangiomi soggetti ad un facile sanguinamento, che può causare convulsioni o addirittura episodi ischemici (ictus emorragico), ma vale la pena notare che nonostante l’elevata diffusione nella popolazione solo un paziente su 10 svilupperà una qualche forma di sintomo.
La diagnosi può avvenire casualmente, durante indagini condotte per altre ragioni, oppure a seguito di sanguinamento e relativi sintomi; possono essere individuati solo mediante esami di imaging.
Gli emangiomi cavernosi si verificano principalmente nel cervello (angioma cerebrale) o nel tronco encefalico, più raramente a livello della colonna vertebrale o in altre aree del corpo.
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Cause
Circa l’80% degli emangiomi cavernosi cerebrali non ha una causa identificabile e, per questa ragione, vengono indicati come “sporadici”; in questi pazienti è raro osservarne più d’uno.
I restanti casi (20% circa) sono di origine genetica, si sviluppano cioè a causa di una mutazione nel DNA; presentare un emoangioma cavernoso espone i propri figli al 50% di possibilità di svilupparne uno o più a propria volta, eventualmente anche a distanza di tempo.
Fattori di rischio
Sembrano più esposti al rischio di sviluppare una neoformazione cavernosa soggetti che siano
- portatori di angioma venoso (un’altra forma di malformazione vascolare)
- stati trattati con radioterapia diretta al cervello od alla colonna vertebrale,
- appartenenti a specifiche etnie (ad esempio discendenti della popolazione ispanica originaria del New Mexico e soggetti di origine ebraica ashkenazita).
Non esiste differenza di diffusione tra i due sessi.
Sintomi
La dimensione di un cavernoma è variabile da pochi millimetri a diversi centimetri; interessa fino ad una persona su 200 e viene scoperto generalmente ad un’età compresa tra i 20 ed i 30 anni; nel complesso causa lo sviluppo di sintomi in meno della metà dei casi (quando vi sia familiarità la probabilità è superiore rispetto ai casi sporadici).
È possibile sviluppare uno o più angiomi cavernosi, soprattutto in caso di origine genetica, ma questo non implica necessariamente un più elevato rischio di manifestare sintomi (è cioè possibile presentare diverse malformazioni, che tuttavia rimangono stabili per anni senza causare mai alcun sintomo), che dipendono anche da posizione e dimensione.
Tra le manifestazioni più comuni ricordiamo:
- Convulsioni (il più comune)
- Disturbi della vista (visione offuscata, doppia o riduzione)
- Senso di stanchezza
- Debolezza ad un braccio o ad una gamba
- Paralisi dei muscoli del viso
- Camminata instabile e tremori
- Mal di testa
- Vertigini, acufene, perdita dell’udito
- Disturbi del linguaggio (disartria) e di comprensione
- Problemi di memoria e attenzione
- Irritabilità o cambiamenti di personalità
Complicazioni
Gli emangiomi cavernosi cerebrali possono rompersi e sanguinare, causando emorragie responsabili di convulsioni o ictus emorragico, potenzialmente anche fatale; sebbene la maggior parte delle lesioni non sanguini mai, in seguito al primo episodio aumenta il rischio di nuove emorragie (un paziente su cinque andrà incontro a recidiva entro 5 anni, uno su tre se la posizione fosse nel tronco encefalico).
I cavernomi di grossa dimensione possono causare sintomi, ad esempio convulsioni, anche in caso di compressione sul tessuto circostante.
Non esiste il rischio di degenerazione maligna.
Gravidanza
La gestione degli angiomi cavernosi in gravidanza è delicata sotto vari aspetti, tra cui valutare la compatibilità di eventuali farmaci antiepilettici in uso. In generale si ritiene che non vi sia un aumento del rischio di emorragia cerebrale durante la gravidanza e non ci siano controindicazioni specifiche al parto vaginale, a patto di non aver avuto episodi emorragici recenti.
La possibilità di ricorrere alla neurochirurgia in gravidanza non è preclusa in assoluto, ma certamente il rapporto rischio-beneficio è da valutare con maggior attenzione.
Diagnosi
I cavernomi possono essere diagnosticati mediante risonanza magnetica (MRI), o varianti più sensibili e specialistiche; l’indagine può essere richiesta in presenza di sintomi, ma spesso le malformazioni possono essere scoperte anche casualmente durante indagini svolte per altre cause. La TAC è meno utilizzata a causa di una ridotta specificità, così come l’angiografia.
Quando sia dimostrata familiarità (ad esempio mediante esami genetici) è in genere suggerito lo screening dei familiari più prossimi.
Cura
Le opzioni di trattamento possibili dipendono essenzialmente dalla posizione dei cavernomi, da eventuali episodi di sanguinamento e dai sintomi di cui sono responsabili; in assenza di disturbi è comune optare per una vigile attesa (approccio conservativo), condotta con periodiche verifiche per osservarne l’evoluzione e la prescrizione di farmaci per trovare sollievo dal mal di testa e prevenire convulsioni.
L’unico approccio risolutivo è invece la chirurgia, con l’obiettivo di rimuovere la malformazione; non essendo scevra da rischi si opta più spesso per l’intervento in caso di
- episodi di sanguinamento con sintomi severi
- disturbi neurologici (debolezza agli arti, disturbi di vista, …), soprattutto se in peggioramento
- episodi convulsivi che non rispondono ai farmaci.
L’intervento chirurgico può essere condotto principalmente attraverso due diverse tecniche:
- neurochirurgia, eseguita in anestesia generale, volta alla rimozione del cavernoma
- radiochirurgia stereotassica, che si basa sulla somministrazione di una singola dose concentrata di radiazioni diretta al cavernoma, con l’obiettivo di causarne l’ispessimento ed una successiva cicatrizzazione.
Quando possibile la neurochirurgia è preferita per un una maggior efficacia nel prevenire sanguinamenti, mentre la radiochirurgia rappresenta un’opportunità per i cavernomi difficilmente raggiungibili con tecnica chirurgica tradizionale; le complicazioni derivanti dall’intervento chirurgico di rimozione degli emangiomi cavernosi includono ictus, paralisi, coma o morte; a determinare il grado di rischio concorrono principalmente lo stato di salute generale, la dimensione, il numero e la posizione delle lesioni, ma anche l’abilità e l’esperienza del neurochirurgo.
Prevenzione
Non è in alcun modo possibile attuare strategie di prevenzione della formazione di emoangiomi, ma uno stile di vita sano riduce il rischio di sanguinamento; questo viene perseguito essenzialmente attraverso il mantenimento di valori ottimali di
- pressione del sangue
- colesterolo (soprattutto quello cattivo)
- glicemia
mediante
- recupero e mantenimento di un peso nella norma
- pratica regolare di attività fisica
- dieta sana, varia ed equilibrata
- abolizione del fumo e consumo moderato di alcolici.
Fonti e bibliografia
- Cleveland Clinic
- NHS
- Brain Cavernous Angiomas, Maria R. Bokhari; Mohammed A. Al-Dhahir