Atassia: significato, sintomi e cura

Cos’è l’atassia?

L’atassia è un disturbo del movimento caratterizzato da una sostanziale perdita della coordinazione motoria.

La perdita di coordinazione motoria si traduce in una più o meno grave difficoltà nell’esecuzione di alcuni movimenti volontari della deambulazione, che diviene quindi piuttosto incerta con una cadenza di passi di diversa ampiezza e lunghezza; il soggetto che soffre di atassia tende a camminare con passo ad andatura lenta e non diritto. Al tutto si aggiunge l’elevato rischio di incespicare e cadere al suolo, oltre alla difficoltà a mantenersi in posizione eretta.

La perdita di coordinazione motoria con difficoltà a deambulare e ad eseguire i movimenti anche più semplici diviene progressivamente sempre più marcata, sino a che il soggetto atassico non riesce quasi più a muoversi; il tutto può associarsi alla presenza di dolore osteo-muscolare.

Oltre alla deambulazione si associano disturbi nella coordinazione tra le varie parti del corpo:

  • Tra gambe e tronco
  • Tra braccia e tronco
  • Tra gambe e braccia
  • Tra il capo e il tronco

L’atassia è provocata da alterazioni e danni a carico di alcune strutture nervose, come il sistema nervoso centrale e quello periferico; può presentarsi in seguito ad una causa eziopatogenetica che può essere di tipo:

  • Infettivo
  • Traumatico
  • Vascolare
  • Neoplastico
  • Tossico

Tale danno può localizzarsi a livello di diversi organi e apparati, tra cui:

  • Sistema nervoso centrale (SNC), soprattutto a carico del cervelletto o dei lobi cerebrali
  • Midollo spinale
  • Nervi periferici
  • Sistema vestibolare dell’orecchio interno

Oltre al disturbo del movimento, l’atassia può essere accompagnata da altri sintomi, che nell’insieme delineano  un quadro clinico neurologico piuttosto complesso che può presentare:

  • Disartria (disturbo del linguaggio conseguente ad alterazione dei muscoli responsabili)
  • Nistagmo
  • Dolore agli arti o al tronco
  • Tremore
  • Diadococinesia, incapacità di eseguire con rapidità movimenti alternati
  • Vertigini
  • Ipoacusia (riduzione dell’udito)
  • Acufeni (percezione di fischi, sibili, ronzii, …)
  • Nausea e vomito
  • Tachicardia e ipotensione (rispettivamente battito cardiaco accelerato e abbassamento della pressione)

La diagnosi è di tipo clinico, ovvero basata sul riconoscimento dei segni e dei sintomi presentati dal paziente ed individuati con l’esecuzione di un esame obiettivo neurologico completo. Per la conferma diagnostica sono in genere necessari anche gli esami del sangue standard e alcuni esami radiologici come la TC e la risonanza magnetica.

La prognosi è purtroppo generalmente infausta sia in termini di sopravvivenza che di qualità della vita; le uniche forme curabili di atassia sono quelle in cui si riconosce precocemente una causa sottostante e vi sia la possibilità di eliminarla, come in caso di tumore cerebrale asportabile o infezioni risolvibili con terapia antibiotica.

Nei restanti casi l’atassia rimane una patologia cronica e altamente invalidante, che progredisce irrimediabilmente sino all’exitus, che avviene generalmente dopo che il danno colpisce la muscolatura respiratoria, deglutitoria o dopo un danno cardiovascolare.

In Italia è stata fondata l’A.I.S.A. (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche) costituita da volontari che si sono posti l’obiettivo di far conoscere il più possibile questa rara malattia, aumentandone la sensibilizzazione sociale, e sostenendo gli ammalati e i familiari nella sua gestione, promuovendo le principali forme di prevenzione nei confronti della malattia.

Classificazione

Esistono moltissime forme di atassia e diverse classificazioni della stessa.

In base al distretto anatomico che viene interessato dalla patologia, potremo avere:

  • Atassia degli arti superiori o inferiori
  • Atassia del tronco, con difficoltà a mantenere la posizione eretta
  • Atassia della marcia, con perdita di equilibro durante la deambulazione
  • Atassia da ipostenia, con riduzione della forza muscolare da cause eterogenee che rendono difficoltosi gran parte dei movimenti volontari
  • Atassia oculare, con disturbo dei movimenti coordinati degli occhi

In base alla sede o all’organo colpito l’atassia si può classificare in:

  • Atassia cerebellare, in caso di un danno al cervelletto
  • Atassia cerebrale, se sono coinvolti gli emisferi cerebrali
  • Atassia vestibolare, per un danno all’orecchio interno
  • Atassia sensitivo-propriocettiva, in caso di un danno del sistema nervoso periferico

In base all’insorgenza della malattia si parlerà di:

  • Atassia primitiva congenito-ereditaria, ovvero presente sin dalla nascita
  • Atassia secondaria, presente soprattutto in età adulto-anziana e provocata da diverse cause

Cause

Le diverse forme di atassia rappresentano un gruppo di malattie piuttosto rare con una prevalenza di circa 1 caso ogni 10.000 individui ed un’incidenza annuale di circa 5 nuovi casi ogni 100.000 abitanti; la malattia può colpire praticamente tutte le fasce d’età, dai neonati (affetti da forme di atassia congenito-ereditaria), agli anziani (soprattutto con forme di atassia da cause vascolari o neuro-degenerative).

Atassia congenita-ereditaria

Rappresenta un gruppo di forme rare di atassia che tende a colpire gli stessi individui di una famiglia. La modalità trasmissione può essere a seconda dei casi:

  • autosomica dominante: la trasmissione della malattia avviene quando anche uno solo dei genitori sia affetto da una particolare mutazione genica.
  • autosomica recessiva: è una trasmissione più rara che avviene quando entrambi i genitori siano portatori sani di una mutazione in forma eterozigote (ovvero nessuno dei due presenta la malattia); nel concepimento entrambe le mutazioni possono essere ereditate con un rischio del 25 % e in tal caso la prole manifesterà la malattia.

Sono state individuate e descritte circa 300 forme di atassia ereditaria, ma le più comuni sono:

  • Atassia-Telengectasia (ATM o sindrome di Louis-Bar): si presenta con atassia cerebellare, teleangectasie a livello oculare e cutaneo (ovvero dilatazioni dei vasi sanguigni) e sindrome da immunodeficienza (carenza funzionale sistema immunitario); anche se presente sin dalla nascita si manifesta solitamente entro i 2 anni di vita.
  • Atassia di Charcot-Marie, anche conosciuta come neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è caratterizzata da alterazioni patologiche a carico dei nervi periferici.
  • Atassia spino-cerebellare: si presenta con sintomi caratteristici come vertigini, grave perdita dell’equilibrio, mancanza dei normali riflessi neuro-motori e tremore.
  • Atassia di Friedreich: forma autosomica recessiva che si caratterizza clinicamente per la presenza del danno neurologico principale di tipo atassico e con alterazioni ossee coinvolgenti soprattutto mani e piedi.
  • Xantomatosi cerebro-tendinea: malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo patologico di lipidi, a causa di una mutazione genetica che provoca un difetto nella sintesi degli acidi biliari.

Atassia secondaria

Possiamo classificare le principali cause eziologiche dell’atassia in base alla sede in cui avviene un determinato tipo danno, che può essere di tipo infettivo, traumatico, vascolare, neoplastico o tossico:

  • Via sensitiva propriocettiva
    • Neuropatia periferica
    • Degenerazione midollare
    • Tabe dorsale (stadio finale dell’infezione sifilitica terziaria)
  • Cervelletto
    • Tumori (medulloblastoma tipico dell’infanzia o astrocitoma)
    • Infezioni virali o batteriche
    • Malformazioni congenite (come quella di Dandy-Walker)
    • Accidente vascolare (ischemia, ictus, emorragia)
    • Reazioni avverse o effetti collaterali da farmaci
    • Sostanze tossiche come alcool, sostanze stupefacenti o altri tipi di sostanze chimiche
  • Sistema vestibolare
    • Sindrome di Ménière
    • Neuronite
    • Labirintite
    • Trauma all’orecchio
    • Sclerosi multipla
    • Tumori dell’angolo ponto-cerebellare
    • Accidente vascolare a livello della circolazione vertebro-basilare, che irrora la porzione posteriore dell’encefalo (di cui fa parte anche il cervelletto)

Sintomi

Le atassie esordiscono inizialmente con pochi sintomi, peraltro variegati e difficilmente inquadrabili all’interno di un disturbo ben definito. Col passare del tempo le manifestazioni aumentano e si aggravano, portando ad un lento ma progressivo peggioramento del quadro clinico.

I sintomi possono comparire in diverse epoche:

  • nelle forme congenite l’età di esordio si attesta nei primi anni di vita,
  • nelle forme acquisite secondarie l’età di esordio si attesta intorno ai 40-50 anni di media.

I sintomi principali sono:

  • Disartria: rappresenta uno dei primi sintomi ad insorgenza precoce ed è caratterizzato da una difficoltà nel linguaggio e quindi nel parlare correttamente;
  • Nistagmo: movimenti oculari anomali ritmici, oscillatori ed involontari;
  • Dolore agli arti o al tronco;
  • Tremore, con difficoltà nella deambulazione e nelle attività funzionali quotidiane (come l’alimentarsi, lo scrivere o l’igiene personale);
  • Diadococinesia, incapacità di eseguire con rapidità movimenti alternati, come la prono-supinazione delle mani (test durante il quale si chiede al paziente di toccare il palmo di una mano con le dita dell’altra e poi rapidamente di girare le dita e toccare il palmo della mano con il loro dorso, ripetutamente);
  • Vertigini, soprattutto soggettive;
  • Ipoacusia: riduzione della sensibilità uditive;
  • Acufeni: disturbo dell’udito con errata percezione di fischi, ronzii, schiocchi o sibili;
  • Sintomi neuro-vegetativi come nausea, vomito, tachicardia (aumento della frequenza cardiaca) e ipotensione (riduzione della pressione arteriosa);
  • Incontinenza urinaria e fecale (incapacità di trattenere le urine e le feci con perdita incontrollata);
  • Disturbo dei movimenti oculari con riduzione della capacità visiva;
  • Demenza organica, caratterizzata soprattutto dalla riduzione della capacità di memorizzazione;
  • Disturbi cardiovascolari, come insufficienza o scompenso cardiaco;
  • Disturbi polmonari, in caso di coinvolgimento dei muscoli respiratori come il diaframma o i muscoli intercostali.

Qualora l’atassia sia di origine cerebellare e venga ad essere coinvolto dal danno solo un lato del cervelletto è possibile sviluppare sintomi limitatamente ad una una metà del corpo, corrispondente all’emisfero cerebellare compromesso. Tale condizione prende il nome di emiatassia.

Diagnosi

La diagnosi è di tipo clinico, ovvero basata sul riconoscimento dei segni oggettivi e dei sintomi soggettivi presentati dal paziente.
Il percorso diagnostico inizia con l’anamnesi, mediante la quale il medico in una sorta di intervista al paziente, riesce a ricavare alcune importanti dati, tra cui:

  • Presenza di forme di atassia negli individui di uno stesso gruppo familiare, tali da far sospettare una forma congenito-ereditaria;
  • Assunzione di determinati farmaci per il riconoscimento di eventuali effetti collaterali;
  • Presenza di patologie sottostanti, soprattutto quelle di pertinenza neurologica che possano aver portato allo sviluppo di atassia;
  • Aver sofferto di disturbi cardiovascolari con complicazioni neurologiche come ictus o emorragia cerebrale;
  • Esecuzione di pregressi interventi di ambito neurochirurgico.

Il paziente con sospetto di atassia deve essere preso in carico da uno specialista neurologo il quale, con l’esecuzione di un esame obiettivo neurologico completo, potrà individuare e descrivere la presenza di sintomi e segni tipici di una forma di atassia; a questo proposito risulta particolarmente utile il test di Romberg, durante il quale il paziente viene invitato ad assumere una posizione eretta a piedi uniti e a tenere gli occhi chiusi:

  • in caso di instabilità nell’assunzione di tale posizione e con la tendenza a perdere l’equilibrio e a cadere, viene posto il forte sospetto che ci possa essere un’atassia di tipo cerebellare;
  • se invece il test risulta positivo anche con occhi aperti, è ipotizzabile una problematica a livello del sistema vestibolare e delle connessioni nervose periferiche che si connettono al cervelletto.

Con l’esame obiettivo neurologico si riesce, nella maggior parte dei casi, a risalire alla causa dell’atassia e classificarne all’interno di una forma clinica specifica.

La conferma del sospetto diagnostico viene appurata con altri esami strumentali, tra cui i principali sono:

  • Esami del sangue di routine, utili per individuare eventuali cause tossiche o infettive;
  • TC e risonanza magnetica cerebrale: sono indagini radiologiche necessarie nello studio dell’encefalo e del midollo spinale e si rivelano decisive per la diagnosi di forma di atassia da cause organiche, come in caso di lesioni vascolari o di patologia tumorale;
  • Elettroneurografia o elettromiografia;
  • SPECT (Tomografia Computerizzata ad Emissione di Singolo Fotone).

Per le forme congenito-ereditarie che si presentano nei bambini può essere richiesto il test genetico per individuare la mutazione specifica presente ed individuare la forma rara di atassia. Tale test è fondamentale soprattutto per le forme autosomiche recessive presentate da prole con genitori fenotipicamente sani (portatori sani in eterozigosi della mutazione).

La diagnosi di atassia dovrebbe idealmente essere il più possibile precoce soprattutto nei pazienti pediatrici, dove la malattia esordisce sin dai primi anni di vita con disturbo dei movimenti come:

  • Incapacità di controllo dei movimenti più semplici
  • Ritardo nell’inizio della deambulazione
  • Perdita dell’equilibrio
  • Deambulazione imprecisa e con frequenti cadute.

Il riconoscimento precoce di tali sintomi può rivelarsi cruciale per intraprendere un rapido percorso diagnostico ed individuare la causa dell’atassia. Qualora si riveli, come possibile causa, la presenza di un tumore cerebrale come il medulloblastoma, è possibile iniziare un trattamento efficace che preveda la rimozione dello stesso. Qualora il trattamento risulti efficace è possibile avere una guarigione quasi sempre completa con scomparsa dei sintomi e remissione del quadro clinico.

Cura

Il trattamento e l’eventuale cura dell’atassia sono di tipo eziologico, ovvero basati, ove fosse possibile, sulla rimozione della causa sottostante; purtroppo nella maggior parte dei casi l’atassia si presenta in una forma non curabile, in cui l’unico trattamento praticabile rimane quello di una riabilitazione neuro-motoria protratta nel tempo che aiuti a ridurre l’impatto dei sintomi più gravi e a ritardarne il progressivo peggioramento.
Nel corso della sua evoluzione clinica l’obiettivo principale diviene quello di mantenere la qualità di vita ad uno standard che sia il più elevato possibile.

Le opzioni terapeutiche di supporto possono prevedere:

  • Riabilitazione fisiatrica e fisioterapia
  • Logopedia per sostenere le difficoltà di linguaggio e comunicazione
  • Terapia farmacologica per i sintomi associati collaterali
  • Mantenimento di una dinamica respiratoria efficiente: si eseguono esercizi respiratori tramite il “Breathing Control” che permette di contrarre i diversi muscoli respiratori e migliorare la compliance polmonare

 

 

A cura del Dr. Dimonte Ruggiero, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

  • Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino
  • Sito ufficiale A.I.S.A.

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Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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