Introduzione
La cardiomiopatia aritmogena, anche conosciuta come displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD, dall’inglese arrhythmogenic right ventricular dysplasia), è una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata dall’insorgenza di aritmie ventricolari pericolose per la vita, ovvero alterazioni del battito cardiaco che nascono a livello delle camere inferiori del cuore (ventricoli).
Rappresenta una delle cause più frequenti di morte cardiaca improvvisa nei giovani e negli atleti, con una prevalenza stimata a 1-2 casi su 5000 abitanti.
Cause
Questa cardiomiopatia ha un’origine genetica, legata alla mutazione di diversi geni coinvolti nella sintesi di proteine necessarie a legare tra loro cellule adiacenti (desmosomi cardiaci), il cui funzionamento viene alterato e con esso anche la corretta adesione e comunicazione intercellulare.
Ricostruzione 3D di una placoglobina, una proteina che è un componente citoplasmatico dei desmosomi e le cui mutazioni sono associate a cardiomiopatia aritmogena (Shutterstock/ibreakstock)
I segni e i sintomi caratteristici derivano da una importante sostituzione del normale tessuto del miocardio con uno di tipo fibro-adiposo, che altera la funzione di contrazione muscolare e può portare alla comparsa di aneurismi nel ventricolo destro.
Una familiarità per la malattia è presente in una percentuale che va dal 30 al 50% dei casi (nella maggior parte dei casi la modalità di trasmissione è autosomica-dominante con penetranza variabile ed espressione fenotipica polimorfica).
Sintomi
Le manifestazioni cliniche della cardiomiopatia aritmogena sono variabili, ma principalmente legate allo sviluppo di aritmie ventricolari (alterazioni del battito cardiaco di insorgenza nei ventricoli). Quando presenti i sintomi generalmente riferiti sono
- palpitazioni,
- senso di oppressione toracica,
- affaticamento,
- vertigini
- e sincope.
Tutti i soggetti affetti hanno un rischio aumentato di morte cardiaca improvvisa, in particolare in concomitanza di uno sforzo fisico intenso, addirittura in alcuni casi l’arresto cardiaco improvviso può essere proprio la prima drammatica manifestazione della patologia.
La patologia colpisce prevalentemente il ventricolo destro, tuttavia può coinvolgere anche il sinistro od entrambi i ventricoli; quest’ultima forma porta, negli stadi più avanzati, ad una progressiva insufficienza ventricolare.
L’evoluzione della patologia dipende sia dall’instabilità elettrica del tessuto che dalla progressiva disfunzione ventricolare, causata da un’alterazione della contrazione muscolare per le alterazioni che si sviluppano sul tessuto cardiaco.
La fase iniziale della malattia è caratterizzata da alterazioni istologiche minime, durante la quale i sintomi sono poco frequenti e il rischio di un arresto cardiaco improvviso è basso, benché se possibile.
La fase aritmogena è caratterizzata dalla presenza di aritmie ventricolari che insorgono dal ventricolo destro e possono portare all’arresto cardiaco.
La progressiva sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroadiposo porta ad una riduzione della riserva funzionale con comparsa di insufficienza del ventricolo destro (in questa fase la funzione del ventricolo sinistro risulta ancora conservata).
Lo stadio avanzato della patologia è caratterizzato da un progressivo coinvolgimento e disfunzione biventricolare.
La cardiomiopatia aritmogena può simulare una cardiomiopatia dilatativa e causare segni di scompenso cardiaco congestizio con dispnea (affanno e fame d’aria), astenia e formazione di edemi declivi (gonfiore a gambe, caviglie e piedi). Il sovraccarico cardiaco determina inoltre un aumento del rischio di fibrillazione atriale e di conseguenza del rischio di eventi tromboembolici.
Diagnosi
La diagnosi avviene solitamente in età giovanile o adulta. È fondamentale inquadrare il paziente dal punto di vista anamnestico, indagando i sintomi più ricorrenti e la storia familiare. In presenza di palpitazioni ricorrenti, affaticamento e sincope durante l’esercizio fisico e di storia familiare di morte cardiaca improvvisa il medico deve sospettare la presenza di una patologia cardiaca ereditaria.
La diagnosi differenziale comprende le cardiomiopatie congenite, la tachicardia idiopatica del tratto d’efflusso del ventricolo destro, le miocarditi, la sarcoidosi e l’amiloidosi.
Gli esami di imaging sono gli strumenti indispensabili per identificare anomalie strutturali e funzionali del miocardio e comprendono l’ecografia bidimensionale, la risonanza magnetica e l’angiografia.
L’ecocardiogramma sfrutta gli ultrasuoni per generare immagini in movimento delle strutture interne e consente di rilevare anomalie delle strutture cardiache, malformazioni congenite o compromissioni della parete cardiaca.
La risonanza magnetica è una metodica di secondo livello che sfrutta le proprietà del campo magnetico per produrre immagini di sezioni anatomiche ad altissimo dettaglio. Essa fornisce informazioni essenziali per la diagnosi di malattia e la stratificazione prognostica nei pazienti cardiopatici.
La mappa elettroanatomica permette di individuare le aree a basso voltaggio che corrispondono alle regioni atrofiche del miocardio, in cui è avvenuta la sostituzione fibro-adiposa.
Lo studio elettrofisiologico endocavitario (SEE) consente infine di valutare la suscettibilità del miocardio all’insorgenza di aritmie, determinare il tipo di aritmia inducibile e la tollerabilità emodinamica. Questo consente di stratificare il rischio del paziente e definire il piano terapeutico.
Oltre la metà dei pazienti presenta anomalie elettrocardiografiche, che includono:
- inversione dell’onda T nelle derivazioni precordiali, in soggetti di età > 12 anni ed in assenza di blocco di branca destra;
onda epsilon; - extrasistoli ventricolari frequenti (>1000 BEV/24 ore) con morfologia a blocco di branca sinistro;
- tachicardie ventricolari non sostenute (TVNS) o tachicardie ventricolari sostenute (TVS) con morfologia a blocco di branca sinistro;
- Potenziali tardivi all’ECG ad alta risoluzione.
I maggiori fattori di rischio per una prognosi infausta sono la giovane età, i precedenti familiari di morte improvvisa giovanile, un QRS maggiore o uguale a 140 ms, l’inversione dell’onda T sul tracciato, l’entità del coinvolgimento del ventricolo destro, il coinvolgimento del ventricolo sinistro, la presenza di tachicardie ventricolari, la storia di sincope o di un precedente arresto cardiaco.
La storia naturale della patologia ha un andamento generalmente progressivo. È quindi raccomandato seguire l’evoluzione clinica del paziente con indagini ecocardiografiche seriate.
Cura
Il trattamento della cardiomiopatia aritmogena è orientato alla gestione dei sintomi e delle complicanze, in particolare al rischio di morte cardiaca improvvisa.
Non sono disponibili terapie per curare la patologia, ma è possibile utilizzare dei farmaci per controllare le aritmie, effettuare interventi per distruggere il substrato aritmico o impiantare un defibrillatore automatico (ICD).
Il trattamento farmacologico in caso di aritmie sintomatiche o pericolose prevede l’utilizzo di antiaritmici come beta-bloccanti (sotalolo) e amiodarone.
In caso di tachicardie ventricolari incessanti o refrattarie ai farmaci è possibile effettuare un trattamento di ablazione mediante radiofrequenza, questo prevede l’introduzione di un catetere in una vena, che successivamente raggiunge il cuore e interrompe tramite scariche di radiofrequenza il gruppo di cellule responsabili dell’aritmia. La localizzazione del punto in cui effettuare l’ablazione viene individuato tramite uno studio elettrofisiologico consente di creare la mappa elettrica del cuore e di individuare il punto da cui origina la tachicardia. L’efficacia dell’ablazione è variabile e a volte è necessaria più di una procedura.
L’impianto di un defibrillatore automatico sottocutaneo viene raccomandato come prevenzione secondaria nei pazienti con pregresso arresto cardiaco e come prevenzione primaria nei soggetti hanno sviluppato aritmie ventricolari sostenute durante lo studio elettrofisiologico endocavitario, nei soggetti con aritmie ventricolari e storia familiare di morte improvvisa in giovane età e nei soggetti con un coinvolgimento del ventricolo sinistro.
A cura del Dr. Marco Cantele, medico chirurgo