Introduzione
Una cardiomiopatia è una condizione in cui il miocardio, cioè la componente muscolare del cuore, è affetto da una patologia che lo rende progressivamente sempre più debole ed incapace di contrarsi adeguatamente, perdendo così efficienza ed efficacia nel suo lavoro di distribuzione nel sangue nelle arterie.
Le cardiomiopatie possono essere classificate in
- dilatative,
- ipertrofiche
- e restrittive.
La più comune è senz’altro quella dilatativa, che si caratterizza per un graduale allargamento delle camere cardiache, con un concomitante assottigliamento delle pareti e quindi una riduzione nella forza di contrazione. La dilatazione può essere sinistra o biventricolare (interessando cioè entrambi i ventricoli, le camere inferiori del cuore) e la disfunzione durante la fase di contrazione non è in questo caso legata a condizioni quali malattia coronarica, pressione alta, disturbi alle valvole cardiache o cardiopatia congenita.
L’American Heart Association classifica la cardiomiopatia dilatativa come genetica, mista o acquisita, mentre la European Society of Cardiology (ESC)distingue forme familiari (cioè genetiche) o non familiari (non genetiche). L’OMS, infine, la definisce come una grave malattia cardiaca in cui anomalie strutturali o funzionali del muscolo cardiaco possono portare ad una sostanziale morbilità e mortalità a causa di complicanze come insufficienza cardiaca e sviluppo di aritmia.
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Cause
La cardiomiopatia dilatativa viene definita primitiva o secondaria a seconda della presenza o meno di una causa scatenante maggiore, anche se, spesso, non è possibile individuarla con certezza.
Cardiomiopatie primitive
La cardiomiopatia primitiva, ovvero quella priva di elementi scatenanti in senso stretto, può essere a sua volta distinta in
- forme familiari (dovute ad alterazioni genetiche)
- non familiari.
Le forme familiari non hanno un unico gene responsabile, le ricerche dimostrano invece come vi siano diverse possibili mutazioni alla base della patologia; allo stesso modo è variabile la modalità con cui avviene la trasmissione, potendosi così presentare di generazione in generazione oppure solo in qualche soggetto appartenente all’albero genealogico.
La più nota tra le cardiomiopatie dilatative ad origine genetica è quella legata alla Distrofia Muscolare di Duchenne, una malattia che – in ragione della localizzazione cromosomica del gene mutato – colpisce quasi solamente i maschi ed è caratterizzata da alterazioni a carico di una proteina strutturale dei muscoli nel complesso, ove il cuore quindi non fa eccezione
Tra le forme non familiari invece spiccano quelle di natura infiammatoria, dovute alla persistenza di un virus nel miocardio dopo l’infezione acuta oppure all’innesco di un processo autoimmune.
Cardiomiopatie secondarie
La cardiomiopatia dilatativa secondaria, molto più comune, può essere conseguenza di:
- infezioni acute;
- abuso cronico di alcol o cocaina;
- azione tossica di alcuni farmaci;
- tachi-aritmie, come ad esempio la fibrillazione atriale;
- malattie sistemiche – come alcune patologie del tessuto connettivo;
- diabete;
- obesità;
- infarto.
Esiste anche una forma legata alla gravidanza, definita “peripartum”, che può insorgere nell’ultimo mese di gestazione o nei cinque mesi successivi al parto, di solito risolvibile in seguito ma con una possibile recidiva in caso di successiva nuova gravidanza.
Sintomi
Vi sono pazienti affetti da cardiomiopatia dilatativa che non lamentano alcun tipo di disturbo, ma in altri casi, sfortunatamente, possono presentarsi sintomi e segni legati all’incapacità del ventricolo sinistro di pompare il sangue in periferia e al contemporaneo accumulo di questo nei vasi polmonari, quali ad esempio:
Inoltre, qualora non vi sia più la possibilità da parte del cuore di accogliere il sangue proveniente dalle vene, questo può ristagnare nei tessuti provocando gonfiore degli arti inferiori, aumento delle dimensioni del fegato e la formazione di un versamento nello spazio tra le pleure e nella cavità addominale.
Complicazioni
Purtroppo esiste la possibilità che si verifichino delle embolie periferiche a seguito della formazione di trombi nella cavità cardiache e del distacco di questi – o di parte di essi – con successivo infarto in altre regioni, ad esempio nel cervello. Solo nella fase più grave e terminale possono infine comparire insufficienze d’organo, soprattutto di reni e fegato, con le rispettive conseguenze.
Tra le altre possibili complicazioni le cliniche Mayo annoverano:
- insufficienza cardiaca,
- problemi di rigurgito delle valvole cardiache (che perdono la capacità di chiudersi efficacemente),
- aritmie,
- arresto cardiaco improvviso.
Guarigione e sopravvivenza
La cardiomiopatia dilatativa secondaria ai farmaci o all’abuso di sostanze è in genere risolvibile mediante la cessazione nell’utilizzo di questi. Analogamente è possibile migliorare il decorso clinico anche nei casi in cui alla base della patologia vi siano delle aritmie, assumendo farmaci che favoriscano il ripristino del normale ritmo di contrazione.
In altre circostanze, soprattutto nelle forme primitive, la malattia invece si aggrava sempre di più e la perdita di funzionalità cardiaca è inevitabile.
Diagnosi
Sebbene l’elettrocardiogramma possa fornire qualche indizio circa la dilatazione delle camere cardiache, l’esame d’elezione per diagnosticare la patologia è l’ecocardiogramma, una metodica che sfrutta gli ultrasuoni per visualizzare le strutture del cuore. Tale ecografia è essenziale perché mette in mostra non solo l’ingrandimento dell’organo, ma anche la funzionalità dello stesso e delle sue valvole.
In casi selezionati, però, può essere opportuno procedere anche con la risonanza magnetica, che fornisce informazioni ancora più accurate circa i volumi dei ventricoli e degli atri e permette inoltre di orientarsi circa la causa scatenante.
Infine, possono talora risultare utili alcuni test più invasivi, ad esempio la coronarografia, che consente di confermare o escludere la natura infartuale della dilatazione, oppure la biopsia miocardica – ovvero il prelievo di una porzione del tessuto cardiaco, successivamente osservato al microscopio – per evidenziare un’eventuale infezione.
Cura
Generalmente il trattamento di prima scelta per la cardiomiopatia dilatativa è rappresentato dall’assunzione di medicinali, volti alla ricerca di un miglioramento della funzione del cuore. Si ricorre quindi a farmaci diuretici, con il duplice obiettivo di migliorare la contrazione e ridurre il volume in circolo che, se eccessivo, può sovraccaricare l’organo peggiorando la situazione.
In alcuni pazienti la dilatazione delle pareti può determinare a sua volta lo sviluppo di disturbi nella conduzione dell’impulso nervoso e quindi nel mantenimento del ritmo, così può rendersi necessario l’impianto di un defibrillatore o di un pacemaker.
Infine, la strada del trapianto è percorribile solamente in casi accuratamente selezionati, ovvero in soggetti che siano candidabili – cioè che dopo una serie di valutazioni multidisciplinari presentino delle caratteristiche tali da poter essere inseriti in lista d’attesa – e nei quali la cardiomiopatia sia progredita al punto di mettere a serio rischio la sopravvivenza.
A cura del Dr. Marco Cantele, medico chirurgo