Introduzione
La malattia di Chagas, anche chiamata tripanosomiasi americana, è una malattia infettiva che rappresenta per frequenza la terza malattia parassitaria al mondo. È stata definita malattia silenziosa e silenziata, perché caratterizzata da lenta progressione e priva di sintomi apparenti nella maggior parte dei casi, almeno fin quando non sia troppo tardi per gli incurabili danni d’organo che è in grado di causare.
Colpisce principalmente le classi più povere dell’America Latina, popolazioni con limitato o nullo accesso alle necessarie cure.
Il trattamento è a base di farmaci antiparassitari, che tuttavia non bloccano il decorso delle complicanze cardiache o intestinali eventualmente già presenti, per le quali si può intervenire solo con trattamenti sintomatici e terapie di supporto.
Malattia di Chagas in Italia
Dal 2020 l’OMS ha istituito la giornata mondiale della malattia di Chagas che cade il 14 aprile, giorno della prima diagnosi della patologia effettuata nel 1909 dal dr Carlos R J Chagas da cui la patologia prende il nome, al fine di migliorare in tutte le persone la consapevolezza dell’esistenza di questa patologia, dei meccanismi di trasmissione e delle migliori misure di prevenzione.
Se in passato la malattia di Chagas era presente solo in America Latina, che resta a tutt’oggi la zona con la massima diffusione, a causa dei cambiamenti climatici e della globalizzazione si segnalano casi in quasi tutto il mondo. Secondo un recente studio pubblicato su Euro Surveillance il nostro Paese è la seconda nazione europea più colpita con un numero stimato di casi tra 6 e 12 mila (la prima è la Spagna), dove tuttavia i pazienti sono acquisiti (la cimice non è presente in territorio europeo).
L’aumento della diffusione di questa patologia ha portato alla creazione nel 2013 dell’AILMAC Onlus (associazione italiana per la lotta alla malattia di Chagas) che organizza giornate volte alla sensibilizzazione sulla malattia ed allo screening.
Considerando l’elevato numero di persone malate di Chagas in stato non diagnosticato la malattia andrebbe considerata un problema di salute pubblica globale, in quanto sono a rischio d’infezione oltre 75 milioni di persone.
Cause
La malattia di Chagas è provocata dal Trypanosoma Cruzi, un protozoo che infetta i Triatominae (insetti simili alle cimici lunghi tra 1 e 4 cm, attivi durante la notte e che si nutrono di sangue). Questi insetti sono presenti solo in America centrale e Sud America, pertanto la patologia originariamente non era presente alle nostre latitudini.
Più in generale la trasmissione del parassita avviene attraverso:
- punture di insetti Triatominae infette (fonte principale)
- ingestione di alimenti contaminati da insetti Triatominae infetti o dalle loro feci
- trasfusione di sangue o trapianto di organi da donatore infetto
- via transplacentare, da madre infetta al suo feto o durante l’allattamento.
Cimici Triatominae
Getty/Ali Majdfar
- Vivono nelle crepe e nelle fessure delle pareti, nei tetti di paglia, nei fabbricati agricoli, nelle case ad “adobe” – un mattone tipico dell’America del centro-sud formato da un impasto di sabbia, paglia e argilla.
- Durante la notte escono da queste fessure per alimentarsi. Si nutrono di sangue.
- Durante la puntura per succhiare il sangue rilasciano le feci contenenti il parassita.
- In genere pungono sul viso, soprattutto la zona periorale, tanto che queste cimici vengono dalle popolazioni locali definite “kissing bugs” (insetti del bacio).
- Le punture sono intensamente pruriginose, sintomo che induce il soggetto ad un continuo e violento grattamento che porta a scarificare la pelle e creare una soluzione di continuo che permette al parassita di entrare nell’organismo; parallelamente è possibile che si verifichi una contaminazione delle le mani che, portate poi agli occhi o alla bocca, consentono al parassita di penetrare attraverso la congiuntiva o la mucosa.
Sintomi
In seguito al contagio la persona infetta può rimanere asintomatica per molti anni e tuttavia, nonostante ciò, il parassita è presente nell’organismo dove causa sistematici danni al sistema nervoso, intestino e cuore. A causa della mancanza di sintomi si arriverà ad una diagnosi tardiva, quando ormai la situazione è talmente grave che non esiste più trattamento che possa salvare la vita del paziente.
L’infezione da Trypanosoma Cruzi decorre attraverso 3 fasi:
- Fase acuta: può essere sintomatica o asintomatica. Se sintomatica i disturbi iniziano ad apparire a 7-14 giorni dall’infezione. Nel sito di ingresso del parassita compare una lesione che può essere:
- Chagoma: lesione cutanea eritematosa e di consistenza dura
- Segno di Romaña: si verifica quando la sede d’ingresso è la congiuntiva, in forma di edema perioculare e palpebrale monolaterale (gonfiore attorno all’occhio, da un solo lato) con congiuntivite (occhio arrossato) e gonfiore dei linfonodi attorno all’orecchio (linfoadenopatia pre-auricolare).
Altri sintomi aspecifici che possono apparire in corso di fase acuta sono:
- Febbre
- Astenia e malessere generalizzato
- Gonfiore dei linfonodi generalizzato
- Epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza)
Nella fase acuta una piccola percentuale di pazienti non sopravvive a causa di meningoencefalite o miocardite acuta con insufficienza cardiaca, tuttavia la maggior parte dei pazienti passa alla fase seguente.
- Fase indeterminata cronica: questa fase segue quella acuta e consiste in un periodo di latenza in cui il paziente è completamente asintomatico. Può essere comunque diagnosticata attraverso test di screening come il test immunoenzimatico; l’unica caratteristica presente è l’evidenza parassitologica e/o sierologica di infezione. Questa fase può durare decenni o per tutta la vita, o evolvere nella fase cronica.
- Fase cronica: un 20-30% dei pazienti dalla fase indeterminata cronica progredisce nella fase cronica. Un ruolo centrale è svolto dal sistema immunitario in quanto un’immunodepressione può riattivare l’infezione generando parassitemia e danno d’organo. I principali effetti sono di tipo:
- Cardiaco: si sviluppano pericolose anomalie di conduzione, come blocchi di branca. Molto frequenti sono lo sviluppo di scompenso cardiaco, sincope, aritmie ventricolari e sopraventricolari, morte improvvisa.
- Gastrointestinale: i sintomi con cui si manifesta sono sovrapponibili a quelli dati da malattia di Hirschsprung o dall’acalasia:
- Megacolon di Chagas: porta a prolungati periodi di stipsi e volvolo intestinale
- Megaesofago di Chagas: induce disfagia e possibili polmoniti ab ingestis
Diagnosi
La diagnosi è posta sul riscontro dei segni e sintomi caratteristici della malattia di Chagas e da un’anamnesi che possa suggerire il momento dell’infezione (ad esempio un viaggio in America Latina e riscontro di puntura di insetto su una zona del corpo).
La diagnosi di certezza si basa su esami di laboratorio quali:
- Dimostrazione diretta della presenza del tripanosoma
- Nel sangue, attraverso l’esame emoscopico: è un’indagine efficace solo in corso di malattia acuta, quando il numero dei tripanosomi nel sangue è elevato
- Nei tessuti attraverso l’esame istologico su campione bioptico
La PCR (polymerase chain reaction) rappresenta un metodo molto più sensibile per rilevare piccole quantità di DNA del parassita nel sangue, riesce infatti a rilevare un singolo parassita in 10 ml di sangue intero, tuttavia rappresenta una metodica costosa che necessita di personale specializzato rispetto alla metodica tradizionale, il cui accesso non è quindi sempre possibile nelle aree rurali dell’America Latina.
- Xenodiagnosi: test usato soprattutto nelle aree in cui la patologia è endemica. Consiste nel porre Triatominae allevate in laboratorio, quindi sane e non infette, sul braccio del paziente.Queste cimici si nutriranno del suo sangue e dopo 30, 45 e 60 giorni si esaminano le loro feci ed il loro tratto gastrointestinale. Questa metodica è molto utile in fase indeterminata cronica e cronica.
- Ricerca degli anticorpi contro il parassita: rappresenta il modo più semplice e veloce per porre diagnosi di malattia di Chagas. Gli anticorpi iniziano ad essere prodotti dopo il primo contatto con il parassita e persistono per tutta la vita della persona. Il dosaggio degli anticorpi anti-T cruzi è utile soprattutto nella fase cronica di malattia allorché non esistono sintomi che facciano porre il sospetto diagnostico. Esistono differenti metodiche come:
- IAF: test di immunofluorescenza diretta
- EIA: dosaggio imunoenzimatico
- ELISA: saggio immunoassorbente legato all’enzima
Questi test possono dare un esito falsamente positivo in pazienti con leishmaniosi o altre patologie, pertanto un test positivo deve essere seguito da uno o più test differenti per confermare la diagnosi.
In seguito al rilevamento del parassita nell’organismo occorre effettuare ulteriori esami per valutare l’eventuale presenza ed il grado di danni d’organo.
- ECG: per valutare la funzione cardiaca e ricercare eventuali aritmie
- Radiografia al torace
- Esami radiologici ed endoscopici gastrointestinali
Cura
L’efficacia del trattamento si riduce in modo direttamente proporzionale alla durata dell’infezione e alla tardività della diagnosi; l’approccio è prettamente farmacologico, mediante farmaci antiparassitari come :
- Benznidazolo: 2,5-3,5 mg/kg per via orale 2 volte/die per 60 giorni
- Nifurtimox: 2-5 mg/kg (a seconda dell’età del paziente, dosi maggiori per età inferiori. Sopra i 18 anni non più di 2,5 mg/kg) per via orale 4 volte/die per 90 giorni
Questi farmaci, soprattutto in corso di fase acuta, riducono significativamente ed in breve tempo la parassitemia (quantità di parassiti in circolo), consentendo così una proporzionale riduzione del rischio di ulteriori danni d’organo e relativa mortalità.
I farmaci sono purtroppo controindicati in gravidanza/allattamento, mentre i bambini li tollerano meglio rispetto agli adulti, con lo sviluppo di meno effetti avversi.
Quando appaiono i primi segni di danno d’organo i farmaci antiparassitari non sono più indicati, mentre diventa necessaria la sola terapia di supporto in forma di:
- Cuore
- Somministrazione di farmaci antiaritmici
- Trattamento dell’insufficienza cardiaca
- Impianto di Pacemaker
- Trapianto di cuore
- Intervento di dilatazione esofagea
- Iniezioni di tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore
- Trattamento chirurgico per il megacolon.
Prevenzione
Ad oggi non esiste alcun tipo di vaccino in grado di prevenire la malattia di Chagas, la cui prevenzione richiede quindi l’adozione sistematica di misure volte a:
- proteggersi dalla puntura della cimice:
- Installazione di zanzariere
- Utilizzo di spray repellenti
- Uso di insetticidi vaporizzati dentro gli ambienti domestici
- Miglioramenti strutturali delle abitazioni
- Norme igieniche e misure di sicurezza degli alimenti
- Screening e diagnosi precoce: per i test di screening si effettua un semplice prelievo sanguigno su cui si effettuano test sierologici per la ricerca
- di anticorpi anti trypanosoma cruzi
- Controllo delle trasfusioni di sangue e degli organi trapiantati
A cura del Dr. Mirko Fortuna, medico chirurgo