Introduzione
La cirrosi biliare primitiva, oggi più correttamente nota come “colangite biliare primitiva”, è una patologia infiammatoria cronica che colpisce i dotti biliari (i piccoli canali adibiti al trasporto della bile prodotta dal fegato verso l’intestino) causandone l’ostruzione e la progressiva cancerizzazione; questa malattia, più comune nelle donne di età compresa tra i 40 e i 60 anni, è probabilmente dovuta ad una reazione di tipo autoimmune, nella quale cellule che normalmente dovrebbero svolgere funzioni di difesa nei confronti dell’organismo reagiscono in maniera anomala contro i tessuti sani danneggiandoli.
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Nonostante in molti pazienti possa decorrere in maniera asintomatica, molto spesso la cirrosi biliare primitiva è causa dei seguenti sintomi:
- Prurito
- Stanchezza generalizzata
- Secchezza delle fauci
- Secchezza oculare
- Ittero (pigmentazione giallastra della cute, delle sclere e delle mucose).
La diagnosi di malattia si basa sul riscontro di questi sintomi tipici e sull’ausilio fornito da esami di diagnostica di laboratorio (come esami del sangue con dosaggio di specifici titoli anticorpali) e da esami di diagnostica per immagini; la conferma definitiva è fornita dalla biopsia epatica, attraverso la quale è possibile anche valutare la gravità della patologia.
Il trattamento è variabile a seconda dei casi e dello stato di progressione della patologia e prevede l’attuazione di misure rivolte a contenere i sintomi, prevenire le complicanze e scongiurare l’insorgenza di un grave danno epatico.
In generale la cirrosi biliare primitiva presenta un decorso variabile, con sintomi che possono manifestarsi in un arco di tempo che oscilla dai 2 ai 10 o 15 anni; mediamente dall’esordio della sintomatologia l’aspettativa di vita media si aggira intorno ai 10 anni (in presenza di cirrosi, età avanzata, altre patologie autoimmuni o in caso di sopraggiunto ittero, tuttavia, si può assistere ad una più rapida progressione della malattia).
Cause
La cirrosi biliare primitiva è una patologia che colpisce i dotti biliari situati all’interno del fegato e le cellule epatiche che si trovano in prossimità di questi piccoli canali; queste strutture sono normalmente preposte al trasporto della bile, una sostanza di colorito giallo-verdastro prodotta del fegato con il compito di favorire la digestione e aiutare l’organismo ad eliminare sostanze di rifiuto (colesterolo in eccesso, bilirubina, metaboliti derivati dai farmaci).
Si ritiene che possa svilupparsi in soggetti geneticamente predisposti, in seguito all’esposizione a fattori ambientali (germi o altre sostanze), in forma di reazione di natura autoimmune; la conseguenza è che le cellule che normalmente dovrebbero svolgere funzioni di difesa nei confronti dell’organismo (linfociti), reagiscono invece in maniera anomala, provocando l’infiammazione e la progressiva cicatrizzazione dei dotti biliari.
Nelle fasi più avanzate di malattia questo processo infiammatorio può estendersi fino ad interessare il fegato, causando la deposizione di un tessuto di natura cicatriziale che sovverte la struttura dell’organo e ne altera progressivamente la funzionalità, fino a determinare uno stato di vera e propria cirrosi epatica.
Sintomi
La malattia tende ad essere asintomatica nella fase iniziale o quando si sviluppa in forma lieve; in altri casi, invece, può esordire con alcuni sintomi tipici, come:
- Prurito
- Stanchezza generalizzata
- Secchezza delle fauci
- Secchezza oculare.
Successivamente, nel corso del tempo, potrebbero comparire altri sintomi, quali:
- Danni a carico dei nervi (neuropatie)
- Dolenzia addominale
- Xantomi (escrescenze dovute ad accumuli di grasso di colore giallastro, visibili sulla cute)
- Xantelasmi (escrescenze dovute ad accumuli di grasso di colore giallastro, localizzate sulle palpebre).
Nelle fasi più avanzate di malattia, infine, potrebbero comparire:
- Ittero (pigmentazione giallastra della cute, delle sclere e delle mucose)
- Accumuli di liquidi in addome (ascite) o perifericamente (caviglie, piedi) sotto forma di edema.
Complicazioni
La progressione della patologia può determinare l’insorgenza di gravi complicanze, come:
- Infezioni batteriche
- Insufficienza epatica
- Cirrosi epatica
- Varici esofagee
- Osteoporosi
- Patologie neoplastiche (principalmente a carico del colon e del fegato).
Diagnosi
È possibile sospettare la malattia sulla base della presenza di sintomi tipici (come prurito e stanchezza generalizzata) e delle caratteristiche del paziente in esame (nella maggior parte dei casi la cirrosi biliare primitiva colpisce donne di mezza età); inoltre, durante la visita, fegato e milza potrebbero risultare ingrossati alla palpazione.
Successivamente, per accertare la presenza di questa patologia, potrebbero essere condotti ulteriori esami, come:
- Esami del sangue: con particolare riferimento ai valori dei marcatori di funzionalità epatica (transaminasi, fosfatasi alcalina, gammaGT) e alla presenza di alcuni anticorpi specifici (anticorpi anti-mitocondriali o AMA e\o anticorpi anti-nucleari o ANA);
- Esami di diagnostica per immagini: l’ecografia addominale è l’esame eseguito in prima battuta; risonanza magnetica o TAC addominale, invece, potrebbero essere richieste successivamente, per ottenere immagini più dettagliate.
- Biopsia epatica: è l’esame utilizzato per confermare il sospetto diagnostico e prevede la rimozione di un frammento tissutale del fegato, da analizzare successivamente in microscopia; mediante la biopsia epatica, inoltre, è possibile stabilire la gravità e lo stato di progressione della malattia.
Cura
Ad oggi non è stato ancora approvato alcun trattamento risolutivo per la patologia, ma diversi approcci terapeutici si sono rivelati validi ed efficaci, tra cui ricordiamo:
- Farmaci per alleviare il prurito (dovuto all’eccessivo deposito di sali biliari a livello cutaneo);
- Acido ursodesossiolico: agisce rallentando la progressione della malattia, riducendo il danno al fegato e ritardando la necessità di ricorrere ad un eventuale trapianto epatico; viene somministrato per via orale, sotto forma di compresse o capsule;
- Acido obeticolico: viene utilizzato per lo più nei pazienti che non rispondono adeguatamente alla somministrazione di acido ursodesossicolico (la somministrazione di questa molecola nei soggetti con danno epatico avanzato, tuttavia, deve essere attentamente valutata);
- Trattamento delle complicanze: supplementi vitaminici (A, D, E e K) possono essere somministrati sottoforma di integratori in caso di carenze nutrizionali; l’assunzione di integratori di calcio e la vitamina D, invece, è necessaria per prevenire il danno dovuto all’osteoporosi.
- Trapianto di fegato: è necessario nei pazienti la cui malattia sia in stadio avanzato; in alcuni casi, la cirrosi biliare primitiva può recidivare nell’organo trapiantato, ma generalmente le aspettative di vita di questi pazienti risultano comunque prolungate.
Prevenzione
Non è possibile prevenire la malattia, ma adottare alcuni accorgimenti può favorire una riduzione della velocità di progressione verso gli stadi più avanzati; a tal proposito, risulta utile:
- Adottare uno stile di vita sano che preveda l’adozione di una dieta equilibrata (ridurre il consumo di sale e alcolici, consumare frutta, cereali e verdura);
- Praticare attività fisica regolare e moderata.
A cura della Dott.ssa Chiara Russo, medico chirurgo
Fonti e bibliografia
- Humanitas
- MSD
- Rugarli, Medicina interna sistematica, 7°ed., Masson
- Primary biliary cholangitis
- Primary Biliary Cholangitis: Its Pathological Characteristics and Immunopathological Mechanisms
Articoli ed approfondimenti
- Malattie
- Scheda presente nelle categorie: Apparato digerente