Corea di Huntington: sintomi e conseguenze

Introduzione

La malattia di Huntington, conosciuta anche come corea di Huntington è una malattia genetica rara (colpisce circa 5-10 persone su 100.000 soggetti) e neurodegenerativa che coinvolge il sistema nervoso centrale, con conseguenze neurologiche varie che riguardano principalmente

  • problemi legati al movimento (movimenti involontari anomali, rapidi e aritmici che vengono definiti, appunto, coreici),
  • declino cognitivo
  • e segni a carattere psichiatrico.

La malattia è provocata da disordini ereditari legati ad una mutazione di uno specifico gene adibito alla codifica della proteina huntingtina (HTT), che si ritiene essere basilare per lo sviluppo del sistema nervoso.

L’insorgenza della patologia si verifica intorno ai 40-50 anni d’età (raramente prima dei 20 anni, ovvero nel 5-10% dei casi di malattia) con un andamento ingravescente, ossia peggiorando gradualmente parallelamente all’aumento dell’età del soggetto. Una forma più rara ma anche più grave colpisce selettivamente i bambini (malattia di Huntington giovanile), comportandone un decesso precoce.

Le cause di morte legate alla malattia di Huntington sono per lo più correlate a condizioni secondarie tra cui

  • possibili infezioni,
  • polmonite ab ingestis,
  • complicazioni cardiache
  • e il suicidio come diretta conseguenza dell’instabilità psichica che questi soggetti presentano.

La diagnosi è subordinata ad un’approfondita raccolta anamnestica e ad un’osservazione clinica della sintomatologia e dei segni patognomonici della patologia; successivamente vengono effettuati specifici test genetici che possono avvalorare l’ipotesi diagnostica e prevederne la futura insorgenza nei soggetti con familiarità con la corea. Altri strumenti di imaging vengono utilizzati per monitorare eventuali modificazioni al cervello e per escludere la presenza di altre patologie.

La malattia di Huntington non può purtroppo essere curata ma può essere tenuta sotto controllo mediante logopedia e terapia occupazionale, per garantire al soggetto la possibilità di mantenere una propria autonomia, utilizzando ausili e ortesi di supporto al movimento e con l’assunzione di cure farmacologiche utili per gestire i disordini psichiatrici e le problematiche relative al movimento e alla coordinazione motoria.

Causa e trasmissione

La malattia di Huntington è causata dalla mutazione del gene IT15, situato sul cromosoma 4; tale anomalia è caratterizzata dall’estremo allungamento di una sezione ripetuta di uno specifico gene.

Colpisce indistintamente uomini e donne ed il gene interessato viene ereditato in maniera autosomica dominante, è cioè sufficiente che uno solo dei due genitori possegga il gene difettoso perché il figlio abbia il 50% di probabilità di esserne anch’egli affetto; se quest’ultimo non eredita il gene, tuttavia, non potrà passarlo a sua volta.

Il termine autosomico intende che la patologia non è legata ai cromosomi sessuali (definiti invece eterosomi), mentre dominante sottolinea il fatto che è sufficiente ereditare un’unica copia del difetto affinché si sviluppi la malattia.

La mutazione comporta la produzione di una proteina anomala chiamata huntingtina (HTT), implicata nell’insorgenza della patologia: alcune cellule del cervello risentono della tossicità della proteina anomala, specialmente i gangli della base adibiti al controllo dei movimenti involontari e le cellule della corteccia prefrontale coinvolte nel pensiero e nella regolazione del comportamento.

Sintomi

La sintomatologia della malattia di Huntington insorge classicamente tra i 40 e i 50 anni d’età, sebbene in forme più gravi i primi segni clinici possono manifestarsi già intorno ai 20 anni. La progressione è graduale e tende a peggiorare con l’aumentare dell’età del soggetto che ne è affetto, attraversando diversi stadi di gravità della patologia.

I sintomi sono prevalentemente classificabili in tre diverse categorie:

  1. Il controllo dei movimenti, che risultano anomali ed involontari (prendono il nome di “corea”, termine che significa danza in greco). Tra i disturbi evidenziati si annoverano
    • Movimenti coreici che colpiscono sempre più aree al corpo con il passare del tempo
    • Postura anomala e camminata priva di coordinazione
    • Tic e spasmi
    • Contratture muscolari
    • Rigidità muscolare
    • Perdita di equilibrio e di coordinazione
  2. Capacità cognitive: la patologia comporta un lento declino cognitivo che compromette diverse capacità, peggiorando con il tempo e portando ad una grave demenza nelle fasi più avanzate. Le abilità cognitive più interessate sono quelle di:
    • Giudizio
    • Pensiero
    • Memoria
  3. Stabilità psichica: chi è affetto dal morbo di Huntington vedrà compromesso il proprio equilibrio psichico a causa di vari disturbi psichiatrici:
    • Violenza e attacchi di rabbia
    • Irritabilità e impulsività
    • Diminuzione dell’autostima
    • Depressione
    • Apatia
    • Psicosi
    • Ossessioni

La forma giovanile della malattia di Huntington, che colpisce i soggetti di età inferiore ai 20, si manifesta tra l’altro in forma di

Complicazioni

In media, il decesso dei soggetti con morbo di Huntington avviene tra i 15 e i 20 anni dopo l’insorgenza della patologia.

Una delle principali complicazioni della patologia è legata alle difficoltà muscolari che, al passare del tempo, possono arrivare a compromette le capacità di coordinazione dei muscoli della bocca e della gola aumentando il rischio di soffocamento e di polmonite ab ingestis (la metà dei soggetti arriva al decesso principalmente per questi motivi).

Tra le altre possibili complicazioni ad esito fatale si annovera l’insorgenza di disturbi cardiaci e successivo arresto cardiaco; a causa delle disfunzioni psichiche e dell’instabilità mentale non è purtroppo infrequente che i soggetti muoiano per aver messo a rischio la propria vita o per essersi suicidati.

Nei casi più gravi comunque, l’ultima complicazione consiste nella completa perdita della capacità di articolare i movimenti del corpo e, dunque, di deambulare.

Diagnosi

Lo specialista di riferimento per la diagnosi ed il trattamento di questa patologia è il neurologo.

La diagnosi inizia dalla raccolta anamnestica della storia clinica del soggetto e dalla valutazione dei tre principali cluster sintomatologici del soggetto, ovvero alterazioni

  • motorie,
  • psichiche
  • e declino cognitivo.

In prima istanza dev’essere valutata eventuale familiarità con malattia di Huntington ed effettuato un test genetico del cromosoma 4 che possa avvalorare l’ipotesi diagnostica; il test può essere effettuato anche prima dell’insorgenza di eventuali segni clinici qualora sia presente uno dei due genitori con la patologia.

La diagnosi viene poi coadiuvata dall’utilizzo di altri esami strumentali volti ad indagare eventuali altre patologie e per valutare lo stato del cervello eventualmente modificato dalla patologia:

  • TC (tomografia computerizzata)
  • RM (risonanza magnetica)
  • PET (tomografia a emissione di positroni)

Cura

Non esiste una cura per la malattia di Huntington, sebbene esistano diverse strade di trattamento per contenere la sintomatologia e controllarne l’andamento.

  • Terapie di supporto, volte a garantire che il soggetto possa continuare a godere di una propria autonomia quotidiana e lavorare sui disordini che la corea di Huntington ha provocato a livello fisico, psichico e cognitivo:
    • Logopedia
    • Psicoterapia
    • Fisioterapia
    • Terapia occupazionale
    • Riabilitazione cognitiva
  • Uso di ausili e ortesi per favorire la deambulazione
  • Terapie farmacologiche:
    • Farmaci per il controllo del movimento (antipsicotici e ansiolitici)
    • Antidepressivi (triciclici, SSRI)
    • Stabilizzatori dell’umore

 

A cura del Dr. Enrico Varriale, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

Articoli ed approfondimenti

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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