Degenerazione maculare: cause, sintomi e cura

• Introduzione
• Cause
• Sintomi
• Complicazioni
• Diagnosi
• Cura
• Fonti e bibliografia

Introduzione

La macula è una porzione della retina, la membrana più interna dell’occhio, ed è la zona responsabile della visione centrale e dettagliata. Grazie alla sua funzione siamo in grado di distinguere i dettagli, mettere a fuoco, leggere caratteri molto piccoli e riconoscere i volti.

La degenerazione maculare è una patologia che causa un peggioramento della vista in conseguenza del deterioramento della macula.

Le aree circostanti della retina, invece, sono deputate alla visione periferica e rimangono indenni anche in corso di patologie della macula.

Questa patologia rappresenta la causa più frequente di perdita irreversibile della vista, sebbene non di cecità vera e propria, nei Paesi sviluppati, soprattutto in soggetti in età avanzata, tanto da essere tipicamente indicata come degenerazione maculare senile in relazione al fatto che interessa una buona percentuale di soggetti di età superiore ai 60 anni, come condizione fisiologica correlata ai processi di invecchiamento.

Esistono diverse forme di degenerazione maculare che differiscono tra di loro in base ai processi eziopatogenetici alla base:

• Forma secca
• Forma umida
• Forma giovanile.

La malattia presenta molti fattori di rischio che ne possono influenzare l’insorgenza, primo tra tutti l’età avanzata, ma anche l’ipertensione arteriosa, l’obesità, il fumo e la familiarità. La degenerazione maculare è tuttavia considerata una malattia idiopatica, ovvero con un meccanismo di comparsa non ancora compreso.

Un paziente affetto da degenerazione maculare può manifestare diversi sintomi tipici, tutti correlati alla disfunzione della macula, tra cui ricordiamo:

• visione distorta
• sviluppo di scotomi nella parte centrale del campo visivo (presenza di macchie cieche nel campo visivo)
• riduzione dell’acuità visiva

Poiché la degenerazione maculare si può presentare in forme di gravità variabile, può spesso passare inosservata, ma è invece importante intraprendere un percorso diagnostico precoce già nel momento di comparsa dei primi disturbi: la diagnosi per questa malattia è fondamentalmente strumentale e viene rafforzata dai dati clinico-anamnestici.

Non esiste una cura per la degenerazione maculare, in quanto malattia progressiva che può portare inesorabilmente alla perdita della vista centrale, ma senza giungere alla cecità completa vera e propria.

Le opzioni terapeutiche sono diverse e dipendono dal meccanismo patogenetico creatosi alla base, ragion per cui per la degenerazione maculare senile di tipo secco si interviene solo attraverso l’uso di integratori a base di sostanze antiossidanti che sembrano poter rallentare il processo degenerativo, mentre per la forma umida si possono utilizzare farmaci come gli anti-VEGF o trattamenti come la fotocoagulazione o la terapia fotodinamica che riescono in molti anche a bloccare l’evoluzione della malattia.

Cause

Non è ancora stato perfettamente chiarito il processo ezio-patogenetico alla base della degenerazione maculare, ma sono stati individuati e quindi associati alcuni fattori in grado di aumentare la probabilità d’insorgenza della malattia:

• Età avanzata: il rischio di malattia aumenta notevolmente con il passare degli anni, raggiungendo l’acme a partire dai 60 anni di età.
• Familiarità: la presenza di parenti prossimi affetti dalla patologia può aumentare il rischio di insorgenza.
• Fumo di sigaretta
• Abuso di alcool
• Obesità e ipercolesterolemia
• Malattie metaboliche come il diabete mellito
• Ipertensione arteriosa
• Sesso femminile
• Dieta povera di frutta e verdura: una dieta povera di sostanze antiossidanti può favorire l’insorgenza di molti disturbi oculari, compresa la degenerazione maculare.
• Esposizione prolungata a forti fonti di luce
• Anomalie genetiche che coinvolgono principalmente i geni CFH e ARMS2.

Esistono anche casi più specifici in cui la degenerazione può comparire come conseguenza di condizioni quali:

• Traumi oculari
• Infezioni e infiammazioni delle strutture dell’occhio
• Forte miopia.

In base al meccanismo patogenetico alla base si possono distinguere le seguenti forme patologiche:

• Degenerazione maculare senile secca o atrofica: forma caratterizzata dalla comparsa di depositi proteici e glicemici giallastri subretinici, chiamati drusen, e dall’atrofia dell’epitelio pigmentato della retina. Si ritiene che la causa possa essere la mancanza di alcuni enzimi a livello retinico, con la conseguente degenerazione della macula, perdita della visione centrale irreversibile e progressiva ma soprattutto della visione dettagliata e da vicino.
  Nelle forme più avanzate della patologia lo strato retinico a livello della macula si assottiglia così tanto da andare in atrofia.
• Degenerazione maculare senile umida o essudativa: forma meno frequente ma più grave e rapida, caratterizzata dalla formazione di nuovi vasi sanguigni nello spazio subretinico della macula che causano essudati ed emorragie in grado di determinare l’accumulo di liquidi sotto la macula con il suo progressivo sollevamento.
• Degenerazione maculare giovanile: forma ereditaria ad esordio precoce che fa parte delle cosiddette “distrofie maculari” (una delle più frequenti è la malattia di Stargardt). Compromette la capacità visiva già in epoca adolescenziale ed è causata dalla morte progressiva delle cellule della macula.

Sintomi

La degenerazione maculare solitamente interessa entrambi gli occhi e si presenta con sintomi tipici come:

• Scotomi centrali (una “macchia cieca” che occupa la porzione centrale del campo visivo).
• Metamorfopsie (visione distorta degli oggetti presenti nel campo visivo, con linee ondulate, storte o spezzate).
• Riduzione dell’acuità visiva.
• Alterazione della visione dei colori.
• Micropsia o macropsia (percezione alterata di un oggetto presente nel campo visivo, che può sembrare rispettivamente più piccolo o più grande ).
• Fotofobia (intolleranza alla luce con difficoltà alla visione in ambienti particolarmente luminosi).

Nella fase iniziale della malattia la degenerazione maculare può compromettere un solo occhio, per cui l’occhio controlaterale impara a vicariarne la funzionalità, e questa è la ragione per cui spesso la malattia può anche non manifestarsi per molto tempo, rimanendo subdola e subclinica, almeno fino a che non viene compromessa in maniera importante anche la visione dell’occhio vicariante.

Complicazioni

La degenerazione maculare è una malattia progressiva che dev’essere tenuta sotto controllo nel tempo; esistono forme lievi che possono passare inosservate, garantendo al soggetto il mantenimento una normale qualità della vita senza necessità di trattamento.

In generale, quando la patologia viene diagnosticata e trattata in maniera precoce, se ne può rallentare l’andamento e conservare così la capacità visiva.

Se al contrario, non viene trattata o viene diagnosticata in stadio ormai avanzato può arrivare a coinvolgere entrambi gli occhi e causare una grave perdita della capacità visiva con conseguente peggioramento significativo della qualità della vita.

Essendo una condizione non curabile, purtroppo, anche se si mantiene stabile per un periodo anche lungo dopo la terapia, può sempre recidivare e portare chi ne soffre ad un peggioramento clinico notevole.

La degenerazione maculare non causa mai cecità vera e propria, poiché la patologia arriva ad interessare solo la zona della macula permettendo alla periferia della retina di rimane integra. Questo si traduce clinicamente con un disturbo visivo che porta il soggetto a riuscire vedere le sagome di una persona o degli oggetti, ma senza riuscire a riconoscerne i dettagli.

Diagnosi

Una degenerazione maculare può spesso passare inosservata finché non raggiunge una forma avanzata, per tale motivo risulta fondamentale il suo riconoscimento quando ancora si trova in una fase precoce di sviluppo, per poter così tentare di rallentare l’evoluzione della malattia.

Un soggetto in età avanzata che accusi difficoltà e alterazioni della visione si dovrebbe rivolgere quanto prima a un medico specializzato in oftalmologia (oculista) per un corretto inquadramento diagnostico del disturbo, ed in caso di degenerazione maculare intraprendere quanto prima un trattamento efficace.

Dal momento che questa condizione prevede uno sviluppo con peggioramento progressivo, è sempre opportuno inquadrarla prima di tutto attraverso un’attenta anamnesi. Il medico indagherà la storia clinica del paziente e cercherà di individuare tutti i sintomi riportati dallo stesso.

Successivamente il paziente verrà sottoposto ad un esame obiettivo accompagnato anche da esami strumentali per la conferma o meno delle ipotesi diagnostiche:

• Valutazione dell’acuità visiva: attraverso l’utilizzo di una tavola “ottotipica” si chiede al paziente di leggere delle lettere dell’alfabeto di dimensioni sempre inferiori per valutare la capacità visiva e determinare l’entità del difetto di visione centrale.
• Esame del fundus oculi: esame che permette di osservare il fondo dell’occhio, cioè la retina, la macula e l’origine del nervo ottico, ma anche i vasi della retina, il loro aspetto e la loro morfologia. Questo esame viene effettuato con la pupilla in massima dilatazione e per mezzo di un oftalmoscopio, cioè uno strumento che concentra un fascio di luce a livello retinico per studiarne i diversi punti e valutare la presenza o assenza di una degenerazione maculare, in particolare nella variante secca.
• Tomografia a coerenza ottica o OCT: esame che impiega un laser per ottenere immagini ad alta risoluzione della retina, così da poter studiare la macula e i suoi processi degenerativi, soprattutto nella forma umida.
• Fluoro-angiografia o indocianinografia: esame in cui l’oculista inietta in una vena del braccio del paziente un colorante speciale, la fluoresceina o l’indocianina, che portandosi a livello dei vasi della retina ne permette uno studio accurato anche con la valutazione della presenza di neoangionesi, ovvero formazione di nuovi vasi sanguigni (forma umida).
• Tomografia retinica laser Heidelberg (HRT-II): test diagnostico che serve alla misurazione dello spessore retinico nella regione maculare e permette di ricavare informazioni complementari allo studio angiografico.
• Test della griglia di Amsler: metodo molto semplice per valutare la funzionalità maculare. Esso utilizza uno schema di linee intersecanti con un punto nero nella porzione centrale. Coprendo un occhio per volta, si chiede al paziente di guardare le linee e se vengono riportate come distorte o ondulate, questo è indicativo di patologie della macula.

Cura

La necessità di trattamento dipende molto dalla gravità della patologia stessa; spesso la degenerazione maculare può rimanere così lieve da determinare solo un minimo difetto nella visione, per cui anche senza trattamento i pazienti riescono a mantenere uno stile di vita accettabile.

La forma di degenerazione maculare secca purtroppo non è curabile, l’obiettivo è quindi esclusivamente rallentarne od ostacolarne la progressione attraverso l’uso di alcune misure preventive come:

• Ridurre l’esposizione ai raggi ultravioletti
• Indossare occhiali da sole protettivi durante l’esposizione alla luce
• Abolizione del fumo
• Controllo della pressione arteriosa
• Tenere sotto controllo i livelli di glicemia nel soggetto diabetico
• Mantenere una dieta sana, incentrata sul consumo quotidiano di frutta e verdura (preziose fonti di vitamine e nutrienti antiossidanti)
• Evitare l’abuso di alcolici
• Assunzione di integratori alimentari a base di sostanze antiossidanti

Anche per la forma di degenerazione maculare umida si hanno molte difficoltà nel trovare un trattamento efficace, tuttavia in questo caso il medico dispone di alcune opzioni terapeutiche:

• Terapia fotodinamica: trattamento che consiste nell’iniezione di sostanze sensibilizzanti (come la verteporfina) e nella successiva esposizione a un laser con una determinata lunghezza d’onda con lo scopo di chiudere le formazioni neovascolari che vengono a crearsi a livello maculare. Questa terapia rallenta la perdita della visione ma senza riuscire a bloccarne definitivamente l’evoluzione.
• Farmaci anti-angiogenici: un nuovo tipo di trattamento che usa dei farmaci particolari che agiscono andando a inibire un fattore responsabile della formazione dei nuovi vasi, gli anti-VEGF (anti-fattore di crescita dell’endotelio vascolare). Questi farmaci vengono iniettati direttamente nel bulbo oculare ed è stato dimostrato che riescono a stabilizzare la visione del soggetto e in alcuni casi anche a migliorarla lievemente. Tuttavia, dal momento che la somministrazione di tali farmaci prevede una loro iniezione a livello dell’occhio, questo trattamento può presentare degli effetti collaterali abbastanza fastidiosi come il dolore oculare, infezioni dell’occhio, emorragie e distacco della retina (nei casi più gravi).
• Fotocoagulazione: intervento chirurgico che sfrutta l’attività di un laser ad alta energia che va a creare una piccola bruciatura a livello dei vasi neoformati causandone la loro distruzione. Tuttavia, anch’esso è un trattamento non scevro da complicazioni in quanto può causare la formazione di cicatrici a livello retinico e quindi la creazione di punti ciechi permanenti.

Si può comunque tentare di migliorare le capacità visive del soggetto attraverso l’uso di ausili ottici per gli ipovedenti, ovvero sistemi di ingrandimento costituiti da lenti particolari come gli occhiali con lenti telescopiche o di ingrandimento o i video-ingranditori.

 

A cura del Dr. Dimonte Ruggiero, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

• Kanski – Oftalmologia clinica. Brad Bowling, C. Azzolini, S. Donati (a cura di). Ed. EDRA
• Harrison – Principi Di Medicina Interna Vol. 1 (17 Ed. McGraw Hill)

Articoli ed approfondimenti

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