Introduzione
Demenza senile è un termine desueto e che, in passato, identificava differenti patologie caratterizzate dalla perdita delle funzioni mentali e di autonomia nelle persone anziane; oggi si ritiene non più corretto parlare di demenza senile in generale, ma si inquadra al contrario ogni forma di demenza in base ai differenti meccanismi eziopatogenetici sottostanti, anche al fine di attuare strategie terapiche più mirate. È molto importante notare inoltre che, sebbene la maggior parte dei casi riguardino persone in età anziana (l’età è quindi un fattore di rischio noto), lo sviluppo di demenza non sia considerabile un processo naturale né tanto meno fisiologico come invece potrebbe suggerire l’aggettivo senile.
La forma più comune è rappresentata dalla demenza da Alzheimer (circa il 60% dei casi) seguita dalla demenza da cause vascolari. Spesso tuttavia nell’anziano convivono demenze miste, ovvero generata da differenti meccanismi eziopatogenetici sovrapposti, fatto che rende la diagnosi ancora più complessa.
Purtroppo non è ancora stata trovata una cura o un trattamento in grado di arrestare il declino cognitivo, esistono invece solo terapie sintomatiche la cui risposta è ampiamente variabile da un paziente all’altro.
Definizione
La demenza è definita come una sindrome caratterizzata dall’insorgenza di deficit cognitivi multipli manifestati con:
- deficit di memoria: compromissione della capacità di apprendere nuove informazioni o di ricordare quelle già acquisite
- una o più altre alterazioni cognitive (del linguaggio, delle funzioni motorie, delle funzioni esecutive, come pianificare, organizzare, ordinare in sequenza, astrarre).
Può essere particolarmente difficoltoso distinguere una demenza dal fisiologico invecchiamento cerebrale a cui l’essere umano è destinato; con l’avanzare dell’età si assiste infatti ad una fisiologica riduzione della riserva funzionale cerebrale, una situazione nota come MCI (mild cognitive impairment) che, seppure variabile da un soggetto all’altro, è sostanzialmente inevitabile.
MCI è un declino cognitivo lieve in cui il paziente si rende conto di sviluppare deficit di memoria (che devono essere confermati da un soggetto esterno come un parente), ma conserva normali funzioni cognitive ed una completa autosufficienza.
Semplificando ulteriormente il concetto, l’invecchiamento cerebrale è normale e fisiologico quando non porta a problemi di autosufficienza, in caso contrario si tratta di demenza.
Differenza tra demenza senile e malattia di Alzheimer
Tra le domande più comuni che soprattutto i parenti si pongono di fronte a possibili segnali di difficoltà cognitive, spicca per frequenza la differenza tra demenza senile e malattia di Alzheimer; come spiegato nel paragrafo introduttivo il termine demenza senile è tuttavia ad oggi considerato non più corretto, perché lo sviluppo di demenza è per definizione un processo non fisiologico, bensì patologico, ovvero segno di malattia.
La malattia di Alzheimer è la forma di demenza più comune e si distingue dal MCI (declino cognitivo lieve), la progressiva ma limitata perdita di memoria dovuta all’età, in quanto vengono conservate funzioni cognitive ed una completa autosufficienza.
Cause
Le cause alla base della genesi della demenza non sono ancora state completamente identificate, è infatti molto difficoltoso riuscire a risalire ad un primum movens in quanto l’encefalo umano è estremamente complesso e nell’anziano si verificano moltissime alterazioni e comorbilità che possono contribuire allo sviluppo della demenza.
Inoltre, in quanto esistono molteplici e differenti tipi di demenza, ognuna di queste avrà un differente meccanismo eziopatogenetico alla base.
Diffusione
La demenza colpisce tipicamente le fasce d’età più avanzate: inizia a riscontrarsi un incremento dei casi a partire dai 70 anni ed un picco di incidenza superati gli 80 anni. Il sesso femminile è maggiormente colpito rispetto a quello maschile, probabilmente per ragioni ormonali. La patologia è età-relata, per cui prevalenza ed incidenza aumentano esponenzialmente con l’età. Sono affetti il 30-35% delle persone over 85.
In Italia si riscontrano 80 mila nuovi casi l’anno.
Fattori di rischio
È possibile suddividere i fattori di rischio tra quelli che sono sotto il nostro controllo (modificabili) e quelli invece su cui non esista possibilità di intervento (non modificabili).
Sono fattori di rischio immodificabili:
- Età: l’invecchiamento cerebrale è il principale fattore di rischio nello sviluppo di demenza
- Sesso femminile: è stimato che le donne si ammalino con frequenza 3:2 rispetto agli uomini
- Familiarità
- Etnia: in USA si è osservato che i soggetti di origine africana ed ispanica hanno un rischio maggiore di sviluppare demenza
- Sindromi progeroidi (ad esempio la sindrome di Down)
- Genetica (ad esempio la presenza dell’allele ε4 dell’ApoE, sia in monozigosi che in dizigosi)
- Presenza di amilosi a livello cerebrale
È invece possibile predisporre un’attiva prevenzione sui fattori modificabili, tra cui si annoverano
- Diabete: un inadeguato controllo della glicemia può contribuire a danneggiare le strutture cerebrali, sia vascolari che neuronali. È un fattore molto importante, tanto che alcuni ricercatori definiscono l’Alzheimer “diabete di tipo III”
- Ipertensione: è un importantissimo fattore di rischio, individuato fin dagli anni ’90. Occorre prestare grande attenzione al controllo della pressione arteriosa soprattutto a partire dai 50 anni. Anche l’ipotensione è un fattore di rischio per la demenza.
- Obesità
- Dislipidemie (colesterolo alto, trigliceridi alti, …)
- Fumo
- Sedentarietà
- Ripetuti traumi cranici: i giocatori di football americano sono molto più soggetti a sviluppare demenza da anziani rispetto alla popolazione generale, così come nei pugili e negli atleti praticanti di sport da contatto
- Deficit neurosensoriali (riduzione dell’udito, della vista)
- Bassa riserva cognitiva
- Abuso di alcol
- Dieta scorretta
Classificazione delle demenze su base eziopatogenetica
- Demenze primarie o degenerative
- Demenze corticali, senza prevalenti segni motori
- Demenze sottocorticali, con prevalenti segni motori
- Demenza a Corpi di Lewy
- Parkinson-demenza
- Altre: PSP (paralisi sopranucleare progressiva), Corea di Huntington, degenerazione cortico-basale, malattia di Fahr
- Demenze secondarie
- Demenza vascolare
- Idrocefalo normoteso
- Processi espansivi cranici:
- Tumori
- Ematomi
- Ascessi
- Disturbi di tipo endocrinologico e metabolici
- Patologie infettive ed infiammatorie a carico del SNC (sistema nervoso centrale)
- Da tossici: alcol, metalli pesanti
- Carenziali: malnutrizione, deficit di B12, di tiamina (vitamina B1), di folati
- Traumi cranici
- Insufficienza renale
- Scompenso cardiaco
Questa classificazione è di fondamentale importanza al fine di instaurare il migliore trattamento indirizzato alla correzione della causa alla base dello sviluppo di demenza. Ad esempio, in una demenza da forma secondaria carenziale, correggendo lo stato di carenza si potrebbe ottenere una remissione dalla demenza.
Sintomi
La demenza è una patologia neurodegenerativa ingravescente ed in tutte le sue forme si vanno a distinguere tre stadi:
- Esordio: è lo stadio iniziale in cui cominciano a manifestarsi i primi sintomi della patologia, in genere si tratta di manifestazioni subdole, caratterizzate da sintomi che tendono spesso ad essere minimizzati dal paziente stesso ed i suoi familiari
- Intermedio: in questo stadio si accentuano i sintomi comparsi nel precedente stadio e se ne aggiungono di nuovi
- Finale: rappresenta lo stadio terminale in cui il paziente appare totalmente estraniato dalla realtà che lo circonda. La persona è completamente non autosufficiente e non in grado di prendersi cura di sé stessa
La sintomatologia è specifica per ogni differente forma di demenza seppure si possano riscontrare dei sintomi comuni.
Sintomi iniziali
- Difficoltà di memoria a breve termine: ad esempio i pazienti possono dimenticare dove hanno messo degli oggetti, appuntamenti presi il giorno prima, scadenze importanti
- Occasionale mancanza di giudizio: ad esempio donare grosse cifre di denaro ad associazioni che chiedono offerte porta a porta e poi non riuscire a giustificare la mancanza di questi soldi
- Sporadici cambiamenti di personalità
- Difficoltà di concentrazione, di ragionamento, di calcolo
- Difficoltà di linguaggio lievi: come non riuscire a trovare la parola che si vorrebbe usare in un discorso o dimenticarne il significato
- Mancanza di iniziativa e passività: è un meccanismo di difesa che si attua in quanto si cerca così di mascherare queste mancanze
Sintomi intermedi
I sintomi di esordio si aggravano diventando molto evidenti anche ai familiari ed aumentano di intensità e di frequenza.
- Labilità emotiva: sono frequenti i pianti ed i cambiamenti di umore repentini
- Memoria a lungo termine, che progressivamente si affianca a quella a breve termine
- Disorientamento spaziotemporale: il paziente non sa dove si trovi, che giorno, mese o anno sia, come sia arrivato in un certo luogo; non è più in grado di tornare a casa
- Aggravamento delle difficoltà di linguaggio: spesso queste persone non parlano proprio in quanto non sono più in grado di fare un discorso
- Difficoltà visive: non riescono a leggere, a identificare colori
- Difficoltà nello svolgimento delle normali attività di vita quotidiana, trascuratezza
Sintomi finali
- Totale perdita delle funzioni cognitive
- Incapacità di riconoscere le persone care e gli affetti
- Incapacità di prendersi cura di sé, di bere, di mangiare, di lavarsi
- Incontinenza vescicale ed intestinale
- Difficoltà di deglutizione
Diagnosi
Lo specialista di riferimento per questa patologia è il medico geriatra, di concerto con lo psicologo e/o il neurologo.
Nell’approccio al paziente anziano con demenza occorre identificare con ragionevole certezza il tipo di demenza e successivamente valutarne la gravità; poiché si tratta di una condizione spesso multifattoriale, il percorso diagnostico risulta particolarmente complesso (in molti casi la diagnosi di certezza è teoricamente possibile solo post-mortem, mediante studio autoptico), ma “è chiara la necessità di giungere a test diagnostici che permettano di identificare l’insorgenza della malattia nella fase più precoce possibile, per avviare qualsiasi tentativo di trattamento.” (fonte: ISS).
Il medico raccoglierà la storia clinica del paziente ed effettuerà una valutazione neuropsicologica e comportamentale. Verranno prescritti differenti esami di laboratorio e di neuroimaging strutturale e funzionale.
Affinché venga posta diagnosi di demenza occorre riscontrare un deterioramento cognitivo che influisca sulle attività di vita quotidiana. È necessario, inoltre, che vengano escluse altre condizioni che possano giustificare i deficit cognitivi, come:
- Patologie psichiatriche maggiori: depressione, schizofrenia, psicosi
- Patologie organiche responsabili della sintomatologia
- Delirium
Per porre diagnosi di demenza è necessaria la compromissione di almeno due domini cognitivi tra quelli compresi nel seguente elenco:
- Memoria: capacità ad acquisire e ricordare nuove informazioni
- Lobo frontale: capacità di ragionamento, di giudizio e destrezza manuale
- Capacità visuo-spaziali: riconoscimento dei volti, utilizzo di oggetti comuni
- Compromissione del linguaggio parlato, letto o scritto
- Disturbi della personalità: apatia, agitazione, presenza di disturbi ossessivi compulsivi
I due o più disturbi devono inoltre interferire chiaramente con l’autosufficienza della persona nel compimento delle normali attività della vita quotidiana.
Diagnosi differenziale tra le varie demenze
Non sempre è facile porre diagnosi differenziale tra le varie tipologie di demenze, anche perché spesso nel grande anziano le varie forme coesistono e si combinano tra di loro. È tuttavia utile effettuare questo tipo di diagnosi nel miglior modo possibile al fine di indirizzare il trattamento affinché sia il più possibile mirato alla causa alla base.
Attualmente i migliori criteri diagnostici si basano sulla diagnostica per immagini: TAC ed RMN dell’encefalo.
Cura
Ai fini del trattamento è fondamentale inquadrare bene il tipo di demenza, se è vero infatti che nella maggior parte dei casi si tratta di patologie neurodegenerative incurabili, in una piccola percentuale di casi (ad esempio nelle demenze da stati carenziali o da agenti tossici) la condizione può regredire parzialmente o anche totalmente.
La terapia farmacologica che si usa nel trattamento delle demenze, soprattutto per quella di Alzheimer che è la più studiata e quella per la quale esistono più farmaci, è soprattutto sintomatica, con l’obiettivo di ridurre i disturbi cognitivi con una durata d’azione breve (circa 1-3 anni).
Vale poi la pena di ricordare la possibilità di ricorrere ad ulteriori farmaci come antipertensivi ed anticoagulanti (utili nella demenza vascolare), levodopa (utile nella demenza a corpi di Lewy), antipsicotici, antidepressivi, … che verranno prescritti a seconda del tipo di demenza riscontrata e dell’eventuale presenza di altri sintomi accessori.
Ad oggi, nonostante siano in corso numerosissimi studi, non esiste alcun tipo di cura verso questa condizione.
Prevenzione
Esistono numerose attività e abitudini comportamentali che seguiti nel corso della vita conducono ad una riduzione della possibilità di sviluppare demenza.
- Attività fisica: porta a migliori capacità polmonari e cardiache e alla produzione di fattori protettivi come il BDNF (Brain-derived neurotrophic factor) o l’irisina (prodotta a livello muscolare), molecole che migliorano le funzioni cerebrali e cognitive.
- Attività ricreative: hanno un ruolo di primaria importanza. La socializzazione, la stimolazione cognitiva, giochi di carte, lavorare a maglia, leggere libri, imparare una seconda lingua, … sono tutte attività che mantengono in funzione il cervello e stimolano la produzione di neurotrasmettitori protettivi.
- Abitudini alimentari: diete ricche di frutta, verdura e pesce esercitano un’azione protettiva. Sembrano particolarmente importanti vitamine C ed E, antiossidanti, per le quali tuttavia esiste una più ricca letteratura scientifica a sostegno di un’assunzione alimentare più che in forma di supplementi.
- Consumo lieve/moderato di alcol: un eccessivo uso di alcolici è un fattore di rischio importante per lo sviluppo di demenza, al contrario un uso moderato è un fattore protettivo. Ad esempio, il vino rosso contiene il resveratrolo, molecola antiossidante ad azione protettiva a livello cardiovascolare e cerebrale
- Attenta gestione di tutte le comorbilità (pressione alta, diabete, …) in quanto potenzialmente in grado di fungere da fattore scatenante per l’insorgere della demenza
A cura del dr Mirko Fortuna, medico chirurgo
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