Dermatomiosite: immagini, conseguenze, sintomi e guarigione

Introduzione

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria muscolare a patogenesi autoimmune con caratteristiche cutanee; si differenzia dalla polimiosite che colpisce preferenzialmente il sistema muscolare, ma le due condizioni possono dunque coesistere.

È una malattia rara (ne sono affetti 4 soggetti su 100.000) che può colpire sia bambini, di età compresa tra i 5 ed i 15 anni, che adulti con insorgenza tra i 40 e i 60 anni. Può presentarsi in entrambi i sessi, sebbene sembri colpire prevalentemente le donne, con un rapporto di 3:1, come spesso accade quando si parla di malattie autoimmuni.

La causa è idiopatica, dunque ad oggi non è stata ancora chiarificata, ma sembrano costituire fattori di rischio la presenza di infezioni virali e/o tumori.

I segni clinici propri della patologia riguardano debolezza muscolare (miastenia) localizzata prevalentemente a livello prossimale degli arti (braccia e gambe, principalmente nei segmenti più vicini al corpo), e manifestazioni cutanee quali rash (un’alterazione dell’aspetto della pelle dovuto ad irritazioni) e papule (lesioni in rilievo della pelle); in stadi particolarmente avanzati la malattia può arrivare ad interessare anche gli organi interni, quali polmoni e cuore, rendendosi così responsabile di complicazioni anche gravi.

La diagnosi viene effettuata mediante un primo esame obiettivo per identificare i segni clinici caratteristici della patologia, coadiuvato da specifici esami strumentali tra cui la biopsia delle lesioni cutanee, lo studio elettromiografico, il dosaggio degli enzimi muscolari e l’indagine di eventuali anticorpi specifici che si legano alla malattia.

La terapia d’elezione per la dermatomiosite prevede l’utilizzo di corticosteroidi (cortisone), di immunoglobuline e di immunosoppressori.

La prognosi della malattia ad oggi è del 70% a 5 anni e del 57% a 10 anni, dunque buona nonostante il trattamento della dermatomiosite non sia risolutivo e la patologia alterni periodi di remissione a periodi in cui i sintomi sono più invalidanti.

La dermatomiosite amiopatica è una forma particolare di miosite che colpisce prevalentemente donne in età adulta e che si differenzia dalla forma generale perché paradossalmente (miosite significa malattia muscolare) si manifesta solo in forma cutanea senza coinvolgimento muscolare.

Immagini

Dermatomiosite su una mano

By Elizabeth M. Dugan, Adam M. Huber, Frederick W. Miller, Lisa G. Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/1.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9748007

Severo rash cutaneo da dermatomiosite

By Elizabeth M. Dugan, Adam M. Huber, Frederick W. Miller, Lisa G. Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/26.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9751468

Gonfiore palpebre da dermatomiosite

By Elizabeth M. Dugan, Adam M. Huber, Frederick W. Miller, Lisa G. Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/16.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9749952

Sfogo da dermatomiosite sulle gambe

By Elizabeth M. Dugan, Adam M. Huber, Frederick W. Miller, Lisa G. Rider – http://dermatology.cdlib.org/1502/reviews/photoessay/12.jpg, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9749945

Cause

L’eziologia della malattia è stata ad oggi descritta solo parzialmente, sebbene l’ipotesi più condivisa sia quella di un’origine autoimmune. Le malattie autoimmuni sono condizioni patologiche in cui l’organismo e le sue difese immunitarie tendono ad aggredire i propri tessuti anziché organismi esterni.

Fattori di rischio

Tra i fattori che possono essere considerati correlati o scatenanti per l’insorgenza della dermatomiosite si annoverano:

  • Predisposizione genetica
  • Esposizione ad alcune tipologie di virus (ad esempio i Coxsackie B)
  • Assunzione di alcuni farmaci utilizzati nel trattamento delle forme più gravi di artrite reumatoide (ad esempio la D-penicillamina), nonché immunoglobuline anti-virali e farmaci antiinfiammatori
  • Tumori preesistenti a causa del rilascio di tossine

Sintomi

La dermatomiosite induce un graduale deterioramento muscolare la cui sintomatologia si manifesta in forma di

  • Mialgia (dolore muscolare)
  • Miastenia: forte debolezza muscolare che riguarda prevalentemente i muscoli prossimali (“prossimale” può essere interpretato come “più vicino al centro del corpo”)
  • Atrofia muscolare: riduzione della massa e del tono muscolare
  • Indolenzimenti muscolari.

Le espressioni cutanee della malattia comprendono invece:

  • Papule (lesioni in rilievo della pelle)
  • Rash cutaneo (alterazioni dell’aspetto e del colore della pelle dovuto ad irritazioni)
  • Eritema (rossore), principalmente su palpebre e sul dorso delle mani
  • Edema (gonfiore) localizzato sulle palpebre, che comporta una notevole difficoltà nell’apertura degli occhi
  • Macchie rosse su palpebre, torace, schiena, ginocchia e gomiti.

Il paziente affetto da dermatomiosite può inoltre sviluppare sclerodermia, ovvero un ispessimento della cute che può arrivare a coinvolgere anche gli organi interni, tra cui

  • Reni
  • Cuore
  • Esofago
  • Intestino
  • Polmoni

e sviluppando potenzialmente anche

  • Infiammazione delle articolazioni
  • Alterazioni ed anomalie cardiache
  • Disfagia
  • Compromissione della muscolatura respiratoria

Complicazioni

La dermatomiosite può presentarsi contestualmente ad altre condizioni:

  • Fenomeno di Raynaud, ossia un’alterazione della circolazione sanguigna caratterizzata da una riduzione del flusso nei vasi delle regioni periferiche (dita, naso, orecchi, …) che divengono fredde ed intorpidite. La condizione si presenta in risposta al freddo o come reazione ad uno stress emotivo particolarmente intenso.
  • Malattie autoimmuni quali
    • Lupus
    • Artride reumatoide
    • Sclerodermia
  • Malattie polmonari interstiziali (ad esempio interstiziopatia polmonare) che si manifestano con un accumulo di cellule infiammatorie nel tessuto polmonare che può avere, come conseguenza, l’irrigidimento della trama fibrosa dei polmoni a causa della formazione di tessuto cicatriziale.
  • Varie tipologie di neoplasia localizzate in diversi distretti corporei; nel 10-30% dei soggetti con dermatomiosite questa viene infatti definita una malattia paraneoplastica, ovvero correlata alla presenza di tumore, sebbene non sia conseguenza dell’invasività della neoplasia tramite metastasi, ma per la tossicità dello stesso anche in zone distali. Tali tumori sono localizzati prevalentemente in alcune zone specifiche:

Diagnosi

La diagnosi di dermatomiosite viene effettuata partendo da un primo esame obiettivo e dalla raccolta della storia anamnestica del paziente che presenta la sintomatologia, andando ad individuare la compresenza di dolore e/o debolezza muscolare e segni presenti sulla cute.

Dunque, inizialmente, il medico effettuerà:

  • Esame obiettivo e l’osservazione clinica del rash cutaneo
  • Prove di valutazione della forza muscolare

Il sospetto di dermatomiosite e la definitiva diagnosi devono essere avvalorati mediante l’utilizzo di esami strumentali, tra cui:

  • Analisi del sangue per la misurazione degli enzimi muscolari e valutarne l’innalzamento (creatina chinasi e lattatodeidrogenasi)
  • Biopsia cutanea e muscolare
  • Elettromiografia degli arti inferiori e superiori al fine di verificare la funzionalità muscolare e i muscoli interessati
  • Radiografia del torace per verificare la presenza di eventuali danni polmonari
  • Risonanza magnetica (RM)

Prognosi ed aspettativa di vita

La dermatomiosite può regredire spontaneamente in una percentuale che può raggiungere il 20% dei pazienti affetti (1 su 5). Circa il 5% esibisce tuttavia un decorso progressivo fulminante caratterizzato da esito fatale; i pazienti che sopravvivono alla malattia possono tuttavia manifestare debolezza e una qualche forma di disabilità residua.

I fattori di rischio che pesano per una prognosi peggiore comprendono

  • Contemporanea presenza di tumore
  • Coinvolgimento cardiaco, polmonare o esofageo
  • Età avanzata (superiore ai 60 anni)

La dermatomiosite può causare la morte a causa della debolezza muscolare o del coinvolgimento cardiopolmonare, oppure per le complicazioni legate alla presenza del tumore.

Cura

La dermatomiosite non può essere definitivamente curata, ma può essere trattata efficacemente al fine di diminuire la sintomatologia cutanea ed aumentare la forza muscolare.

I farmaci più utilizzati a questo scopo sono:

  • Corticosteroidi in dose e modalità variabili (ad esempio prednisone e metilprednisolone)
  • Immunosoppressori che riducano la risposta autoimmune e il relativo stato infiammatorio
  • Immunoglobuline endovena (IV-Ig) tramite trasfusione del plasma da parte di un donatore

La terapia farmacologica dev’essere coadiuvata da altre tipologie di trattamenti ed accorgimenti:

  • Fisioterapia per favorire la forza muscolare ed evitarne il deterioramento
  • Logopedia in quei soggetti che hanno manifestato problemi di deglutizione per la risoluzione della disfagia
  • Terapia psicologica, volta a fornire un efficace sostegno mirato al miglioramento della qualità della vita del paziente
  • Cura dello stile di vita (attività fisica regolare, dieta varia e bilanciata)
  • Attenzione nell’esposizione al sole a causa della sensibilità delle zone interessate dai segni cutanei.

Fonti e bibliografia

  • Callen, J. P., & Wortmann, R. L. (2006). Dermatomyositis. Clinics in dermatology, 24(5), 363-373.

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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