Introduzione
Il cuore è diviso in 4 diverse camere, due superiori (atri) e due inferiori (ventricoli). Le vie di collegamento fisiologiche prevedono esclusivamente aperture che consentano il passaggio tra atrio e rispettivo ventricolo (e solo in questa direzione); più in generale il flusso del sangue nel cuore prevede:
Vena cava → Atrio destro → Ventricolo destro → Arteria polmonare → Polmoni → Atrio sinistro → Ventricolo sinistro → Aorta → Resto dell’organismo
Il difetto del setto interatriale (DIA) consiste in una comunicazione anomala tra atrio destro ed atrio sinistro del cuore a causa di un’apertura del setto che divide queste due strutture, che ha come conseguenza una commistione di sangue venoso (ricco di anidride carbonica) con quello arterioso (ricco di ossigeno), rendendo quindi meno efficace lo scambio gassoso a livello polmonare, oltre a peggiorare la dinamica dei fluidi nelle camere cardiache.
Forame ovale pervio (Shutterstock/Usama Nasir MD)
La patologia è congenita (presente alla nascita) e rimane completamente asintomatica per varie decadi, fino al momento in cui si rende manifesta a causa delle complicanze a lungo termine che genera, tra cui l’ipertensione polmonare e l’embolia paradossa.
Il difetto del setto interatriale viene frequentemente scoperto casualmente, grazie al rilievo di alcune anomalie auscultatorie durante l’esame obiettivo del cuore. La diagnosi di certezza richiede invece l’esecuzione dell’esame ecocardiografico che permette di apprezzare il difetto e di caratterizzarlo, stadiandone la gravità.
Il trattamento dipende dal tipo di difetto presente, per esempio il DIA dell’ostium secundum (il più frequente tipo di DIA rappresentante oltre l’80% dei casi) si risolve da solo nella maggior parte dei casi entro i tre anni di vita; altri tipi di difetti invece richiedono imprescindibilmente il trattamento chirurgico (es DIA dell’ostium primum).
Cause
Il difetto del setto interatriale rappresenta per frequenza la seconda cardiopatia congenita (la prima è rappresentata dal difetto interventricolare), ha un’incidenza di circa 4 bambini ogni mille ed una maggior frequenza nel sesso femminile (rapporto F:M 3:2). Il DIA è causato da un errore nelle fasi embriogenetiche di sviluppo del cuore, e dunque del setto, del feto (ragion per cui la condizione è congenita, presente cioè già alla nascita).
La patologia può insorgere sporadicamente (nella maggioranza dei casi) o nell’ambito di una sindrome genetica, come la sindrome di Holt Oram, la trisomia 21 (sindrome di Down) o la sindrome di DiGeorge.
È importante che la parte sinistra e destra del cuore rimangano separate in quanto accolgono due tipologie differenti di sangue:
- Parte destra: il sangue deossigenato che arriva dal circolo periferico e viene destinato ai polmoni per l’ossigenazione
- Parte sinistra: il sangue ossigenato proveniente dai polmoni che viene mandato in periferia per ossigenare organi e tessuti
Nel difetto interatriale a causa della comunicazione presente tra i due atri e della differenza di pressione esistente (maggiore nell’atrio sinistro e minore nell’atrio destro) il sangue dall’atrio sinistro fluisce nell’atrio destro (shunt sinistro destro) con conseguente:
- Sovraccarico di flusso: si ha un ciclo futile, ovvero che non serve a nulla in quanto il sangue già ossigenato torna ai polmoni per essere riossigenato
- Sovraccarico di volume delle sezioni destre del cuore che devono accogliere più sangue di quanto riescano e si dilatano
Classificazione
In base alla sede il DIA può essere classificato in:
- Difetto dell’ostium secundum (o foro di Botallo): il difetto è presente nella fossa ovale, vale a dire a metà del setto interatriale. Rappresenta l’80% dei casi di DIA e nel 50% dei casi tende a chiudersi spontaneamente entro i primi tre anni di vita.
- Difetto dell’ostium primum: il difetto è presente nella parte più bassa del setto interatriale (faccia antero-inferiore del setto). Rappresenta il 15-20% dei casi, è spesso associato a difetti valvolari cardiaci e richiede sempre il trattamento chirurgico.
- Difetto del seno venoso: il difetto è presente nella parte più alta del setto interatriale, vicino alla vena cava superiore o alla cava inferiore per cui è spesso associato ad un anomalo ritorno delle vene polmonari all’atrio destro o in vena cava. Rappresenta il 5-10% dei casi di DIA e richiede sempre il trattamento chirurgico
- Difetto del seno coronarico: il difetto è presente nel tetto del seno coronarico e rappresenta il 3-5% dei casi
- Forame ovale pervio: non è un vero e proprio difetto del setto interatriale ma consiste in una mancata fusione del septum primum e septum secundum per cui, in particolari condizioni, può esserci una comunicazione tra i due setti
- Atrio comune: condizione estrema di DIA in cui il setto interatriale non si forma proprio per cui nel cuore è presente una singola grande camera atriale
Sintomi
Il DIA nei bambini è frequentemente asintomatico e tuttavia, qualora il difetto persista, con il passare degli anni tenderanno a comparire complicanze a lungo termine dovute al sovraccarico di lavoro della sezione destra del cuore, come:
- Ipertensione polmonare
- Aritmie atriali: come tachicardia sopraventricolare, flutter atriale o fibrillazione atriale
- Scompenso cardiaco
- Sindrome di Eisenmenger
- Embolia paradossa: è causata dal passaggio di microemboli dal circolo venoso (atrio destro) attraverso il difetto interatriale nel circolo sistemico (atrio sinistro). Si avranno dunque accidenti cerebrovascolari per occlusione arteriosa, come ad esempio ictus cerebrale e TIA.
Nei casi di shunt medio-grande possono comparire prematuramente sintomi come:
- Intolleranza all’esercizio fisico
- Affaticamento
- Dispnea da sforzo (affanno e fame d’aria in concomitanza di sforzi fisici)
- Cardiopalmo (palpitazione)
- Frequenti infezioni respiratorie
- Difetti di accrescimento
Diagnosi
Lo specialista di riferimento per il difetto interatriale è il medio cardiologo, che effettua una visita clinica raccogliendo accuratamente l’anamnesi ed effettuando l’esame obiettivo. Tuttavia essendo frequentemente una condizione asintomatica il DIA viene diagnosticato casualmente in corso di una visita medica effettuata per altri motivi (es visita ludico-motoria, visita del lavoro, …) in cui si rileva un soffio cardiaco che verrà poi attenzionato da uno specialista in cardiologia.
Durante l’auscultazione cardiaca in caso di DIA è tipicamente riscontrabile la presenza di un soffio mesosistolico di grado da 2 a 3/6 e uno sdoppiamento fisso del secondo tono cardiaco.
L’elettrocardiogramma è un esame che viene eseguito routinariamente durante una visita cardiologica e può evidenziare, in presenza di uno shunt significativo, una deviazione assiale destra, ipertrofia ventricolare destra o deficit di conduzione dell’impulso elettrico.
A volte viene richiesto l’esame radiografico del torace che può mostrare cardiomegalia (ingrandimento del cuore) con dilatazione della sezione destra del cuore ed un’accentuazione della trama vascolare polmonare.
Imprescindibile sarà in ogni caso l’esecuzione di uno studio ecocardiografico bidimensionale con studio colordoppler mediante il quale si visualizza la comunicazione interatriale, la si caratterizza e se ne valuta la gravità.
Cura
Nella maggior parte dei casi il DIA tende a chiudersi autonomamente entro il terzo anno di vita, per cui non è in genere richiesto alcun tipo di trattamento se non uno stretto monitoraggio del piccolo paziente mediante periodiche ecocardiografie per valutare se tutto sta procedendo nel verso giusto. Qualora ciò non accadesse, o in presenza di difetti moderati-grandi (ovvero DIA di dimensioni superiori agli 8 mm), sarà necessario intervenire chirurgicamente per chiudere la comunicazione anomala, si può pertanto intervenire entro i 5-6 anni di età con:
- Chiusura con dispositivo transcatetere: tale metodica rappresenta l’intervento di prima scelta in quanto si tratta di una metodica meno invasiva rispetto al classico intervento cardiochirurgico. Consiste nel porre, mediante un catetere che si inserisce nella vena femorale e a ritroso giunge fino al cuore, una protesi a forma di ombrello che vada a chiudere la comunicazione presente tra i due atri. Tuttavia è possibile eseguire tale procedura solo in caso di DIA dell’ostium secundum, che fortunatamente è il tipo più frequente
- Riparazione chirurgica a cuore aperto: è un intervento più invasivo e complesso e si effettua in tutti i casi in cui non è disponibili la procedura transcatetere, come in caso di difetti del seno venoso o dell’ostium primum
Una volta corretto il difetto e le anomalie emodinamiche il tasso di mortalità è sovrapponibile a quello di un individuo sano.
A cura del Dr. Mirko Fortuna, medico chirurgo