Diabete insipido: sintomi, cause, pericoli e cura

Introduzione

Il diabete insipido è una rara malattia che induce il corpo a produrre troppa urina; se la maggior parte delle persone produce da 1 a 3 litri di urina al giorno, i pazienti affetti da diabete insipido possono produrne fino a 20 litri, condizione che ovviamente

li obbliga ad urinare con elevatissima frequenza (poliuria)
e soffrire di continua sete (polidipsia) per ripristinare le scorte di liquidi.

Diabete insipido e diabete mellito sono la stessa cosa?

Il diabete insipido non è in alcun modo collegato diabete mellito (quello che viene normalmente indicato semplicemente come “diabete“). Sebbene entrambe le condizioni possano aumentare la sete, l’assunzione di liquidi e la frequenza di minzione, le cause sono profondamente diverse:

Nel diabete mellito il livello di glucosio nel sangue (glicemia) è troppo alto (iperglicemia) ed i reni cercano di rimuoverlo attraverso le urine, che quindi devono essere prodotte in quantità maggiore.
Nel diabete insipido, i livelli di glucosio nel sangue sono normali, sono i reni che invece non riescono a concentrare correttamente l’urina.

Cause

Il diabete insipido è una malattia rara, che colpisce circa 1 persona su 25.000 in tutto il mondo.

È in genere conseguenza di disturbi legati ad un ormone chiamato vasopressina, responsabile della regolazione della funzionalità renale ed in particolare per mantenere un corretto bilanciamento dei liquidi corporei; in altri pazienti il disturbo nasce invece a livello cerebrale, dove risiede il centro della sete. In base alle cause specifiche è possibile distinguere quattro tipi di diabete insipido:

centrale,
nefrogenico,
dipsogenico
e gestazionale.

Diabete insipido centrale

In caso di diabete insipido centrale il corpo non produce abbastanza vasopressina, molecola chiamata anche “ormone antidiuretico”. La vasopressina viene prodotta nell’ipotalamo, una piccola porzione nel cervello posta all’ipofisi. Quando la quantità di liquidi nel corpo scende eccessivamente, l’ipofisi rilascia vasopressina nel flusso sanguigno per segnalare ai reni la necessità di conservare i liquidi estraendoli dalle urine e ridistribuendoli attraverso il flusso sanguigno. Se il corpo non riesce a produrre adeguate quantità di vasopressina, i liquidi potrebbero invece essere escreti nelle urine.

Le cause del diabete insipido centrale comprendono:

senza causa nota
danni all’ipotalamo o all’ipofisi causati da interventi chirurgici, infezioni, infiammazioni (encefalite o meningite), un tumore o un trauma cranico
malattia autoimmune
mutazione genetica ereditaria

Diabete insipido nefrogenico

Il diabete insipido nefrogenico è caratterizzato da un’adeguata produzione di vasopressina, che tuttavia non ottiene la risposta desiderata dai reni che continuano a espellere urina in eccesso. Le cause annoverano

alcuni farmaci, in particolare alcuni di quelli usati per trattare il disturbo bipolare
bassi livelli di potassio nel sangue
alti livelli di calcio nel sangue
ostruzione del tratto urinario
mutazione genetica ereditaria
malattia renale cronica (rara).

Diabete insipido dipsogenico

In questa forma di diabete insipido il problema risiede nel funzionamento dell’ipotalamo, che induce allo sviluppo di continua ed immotivata sete. Le possibili cause comprendono:

danni all’ipotalamo causati da interventi chirurgici, infezioni, infiammazioni, un tumore o un trauma cranico
alcuni farmaci o problemi di salute mentale (potomania).

Diabete insipido gestazionale

Il diabete insipido gestazionale è una condizione rara e temporanea che può svilupparsi durante la gravidanza. Questa forma si verifica quando la placenta della madre produce una quantità eccessiva di vasopressinasi, una proteina responsabile della degradazione della vasopressina. Le gravidanze gemellari sono a maggior rischio a causa di una maggior estensione del tessuto placentare. Poiché il fegato svolge un ruolo di primo piano nella regolazione di questi meccanismi di controllo, anche le malattie epatiche ne aumentano il rischio (ad esempio preeclampsia e sindrome HELLP).

Fattori di rischio

Chiunque può sviluppare la malattia, ma si è esposti ad un rischio maggiore in caso di:

familiari affetti da diabete insipido,
intervento chirurgico al cervello o grave trauma cranico
assunzione di medicinali nefrotossici (che possono cioè causare problemi ai reni, come alcuni medicinali prescritti per il disturbo bipolare e diuretici)
disturbi metabolici (eccesso di calcio nel sangue o livelli bassi di potassio nel sangue).

Sintomi

I sintomi caratteristici del diabete insipido consistono in:

continua necessità di urinare (fino a ogni 15-20 minuti),
sensazione di estrema sete.

I pazienti affetti producono urina quasi incolore, in quantità variabile tra 3 e 20 litri al giorno nei casi più gravi; questo causa ovviamente una continua sete e la sensazione di bocca secca, a prescindere da quanto si beva.

Con questa frequenza di minzione la quotidianità e il riposo notturno ne vengono fortemente compromessi, con un evidente impatto sulla qualità di vita e disturbi quali:

stanchezza,
irritabilità,
sensazione di continuo e persistente malessere
e difficoltà di concentrazione.

Bambini

La sete eccessiva può essere difficile da riconoscere nei bambini troppo piccoli per parlare, ma questa può essere sospettata in caso di:

pianto eccessivo
irritabilità
crescita più lenta del previsto
febbre
perdita di peso inspiegabile.

Nei bambini più grandi i sintomi del diabete insipido includono:

bagnare il letto (enuresi, ma è bene ricordare che la maggior parte dei bambini che bagnano il letto NON ha il diabete insipido)
perdita di appetito
stanchezza.

Complicazioni

La principale complicazione indotta del diabete insipido è la disidratazione, condizione che si verifica quando il corpo perde troppi liquidi ed elettroliti (sali minerali); tra i sintomi caratteristi della disidratazione si annoverano:

sete
bocca asciutta
sensazione di capogiri o stordimento quando si è in piedi
stanchezza
difficoltà di concentrazione
nausea
svenimento.

Una grave disidratazione può portare a convulsioni, danni cerebrali permanenti e persino avere esito fatale, si raccomanda quindi di allertare i soccorsi in caso di sintomi severi, come confusione e forti vertigini.

Diagnosi

A seguito della visita medica, gli esami più utili alla diagnosi (e alla caratterizzazione) di diabete insipido comprendono:

Analisi delle urine, utile a verificare la concentrazione delle urine oltre che l’eventuale presenza di zucchero (utile a distinguere il diabete insipido dal diabete mellito)
Esami del sangue, tra cui sodio ed altri elettroliti, oltre ovviamente alla vasopressina
Test di privazione dell’acqua: L’esame richiede di non bere per diverse ore, misurando nel frattempo la quantità di urina prodotta, il peso ed alcuni cambiamenti metabolici a livello di sangue ed urine.
Risonanza magnetica cerebrale, per evidenziare eventuali danni all’ipotalamo o all’ipofisi.
Prove di stimolazione. Durante questi test viene somministrata una soluzione endovenosa che stimola il corpo a produrre vasopressina, misurando quindi la quantità di copeptina nel sangue, una sostanza che aumenta quando aumenta la vasopressina. I risultati possono contribuire a distinguere tra diabete insipido e polidipsia primaria (che induce al consumo di liquidi senza apparente motivazione).

Cura

A prescindere dalla forma di diabete insipido, il paziente deve bere adeguatamente per prevenire la disidratazione, ma questo può avere impatti devastanti sulla qualità di vita (si ricordi la quantità di urina prodotta, che può arrivare a toccare i 20 L al giorno). A seconda dei casi lo specialista che si occupa di questa condizione può essere un nefrologo o un endocrinologo, che valuterà trattamenti più specifici, ad esempio:

Diabete insipido centrale: Il trattamento consiste in genere nella somministrazione di desmopressina, un ormone artificiale che sostituisce la vasopressina non prodotta dal corpo.
Diabete insipido nefrogeno: In alcuni casi, il diabete insipido nefrogeno può risolversi dopo aver trattato la sua causa primaria, ad esempio cambiando farmaco o adottando le necessarie misure per bilanciare la quantità di calcio o potassio nel corpo. I diuretici tiazidici possono inoltre aiutare a ridurre la quantità di urina prodotta dai reni, mentre in alcuni casi è opportuno il ricorso ad antinfiammatori o altri farmaci.
Diabete insipido dipsogenico: Ad oggi non esiste un trattamento efficace per questa forma di diabete insipido; succhiare cubetti di ghiaccio o caramelle senza zucchero per inumidire la bocca e aumentare il flusso di saliva può aiutare a ridurre la sete, ma chi si sveglia molte volte la notte per urinare può trarre beneficio da modeste dosi di desmopressina prima di coricarsi
Diabete insipido gestazionale: Si ricorre alla desmopressina, che è sicura sia per la madre che per il bambino. Il diabete insipido gestazionale di norma si risolve con il parto, ma può ripresentarsi in caso di gravidanze successive.

Più in generale la prognosi è in genere favorevole, soprattutto quando la diagnosi venga formulata prima di gravi episodi di disidratazione.

Dieta

Non esiste una vera dieta per il diabete insipido, ma per ridurre i sintomi può essere consigliato di seguire una dieta a basso contenuto di sale e proteine per aiutare i reni a produrre meno urina. In alcuni casi questi cambiamenti da soli possono essere sufficienti per tenere sotto controllo i sintomi, in particolare in caso di diabete insipido nefrogenico.

Fonti e bibliografia

Articoli ed approfondimenti

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