Introduzione
L’encefalopatia epatica, anche nota come “encefalopatia porto-sistemica”, è una patologia che colpisce i pazienti affetti da una grave malattia del fegato e si caratterizza per la comparsa di sintomi conseguenti all’accumulo nel sangue di sostanze tossiche provenienti dall’intestino che, non potendo essere metabolizzate ed eliminate per via epatica, raggiungono il cervello. Si manifestano
- Alterazioni della coscienza
- Alterazioni della personalità
- Disfunzioni neuro-muscolari
Le anomalie neuropsichiatriche sono potenzialmente reversibili perché causate da disturbi metabolici e non neurologici.
La diagnosi, basata principalmente sul riscontro dei sintomi caratteristici durante la visita medica (il paziente appare infatti confuso, sonnolente, in preda a cambiamenti di umore e di personalità), può essere supportata dall’esecuzione di esami del sangue e\o strumentali (come l’elettroencefalogramma).
Il trattamento è rivolto principalmente alla risoluzione della causa alla base dell’encefalopatia (infezioni, farmaci, fonti di stress per l’organismo, emorragie del tratto digerente… e più in generale tutte le condizioni in grado di fungere da fattori scatenanti per lo sviluppo del quadro clinico) e alla rimozione di eventuali sostanze tossiche presenti nell’intestino, attraverso la somministrazione di specifici farmaci.
Cause
L’ammoniaca è nell’organismo un sottoprodotto del metabolismo dei composti contenenti azoto, ad esempio le proteine, e diventa neurotossica a concentrazioni elevate; il fegato è capace di smaltire quasi tutta l’ammoniaca presente nel sangue, ma quando questa funzionalità viene compromessa la sostanza si accumula pericolosamente fino a causare sintomi neurologici quando la concentrazione supera i limiti fisiologici.
Non è possibile stabilire con certezza un’unica causa alla base dell’encefalopatia epatica, ma è noto che diverse patologie del fegato, come la cirrosi o l’epatite, possono causare una compromissione della funzionalità dell’organo, che perde la sua capacità di purificare il sangue dalle sostanze tossiche presenti (come farmaci o derivati dell’ammonio, ione prodotto dalla digestione di alcune proteine) che quindi tendono ad accumularsi nell’organismo; se il paziente è affetto da una malattia cronica del fegato, ossia presente da molto tempo, l’encefalopatia può essere indotta da diversi fattori scatenanti, quali:
- Eccessivo consumo di proteine
- Emorragie del tratto digerente (come nel caso di sanguinamenti di varici esofagee, che causano il riassorbimento delle proteine presenti nel sangue)
- Insufficienza renale
- Infezioni acute (polmonite, infezione delle vie urinarie, …)
- Condizioni di disidratazione
- Squilibri elettrolitici (in particolar modo alterazioni nei livelli di potassio)
- Mancata assunzione di terapie farmacologiche secondo quanto prescritto dal medico
- Assunzione di alcol
- Assunzione di farmaci che sopprimono il sistema nervoso centrale (come barbiturici o benzodiazepine).
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Sintomi
Generalmente, i sintomi dell’encefalopatia epatica tendono ad essere piuttosto lievi all’esordio, per poi peggiorare progressivamente nel corso del tempo; il paziente, negli stadi iniziali di malattia, presenterà:
- Lieve alterazione delle funzioni cognitive (confusione, senso di disorientamento, difficoltà a concentrarsi);
- Alterazioni del comportamento e della personalità;
- Cambiamento del tono dell’umore (ansia, depressione, irritabilità);
- Disturbi del sonno.
Successivamente, potrebbero comparire disturbi più gravi, come:
- Tremolio delle mani;
- Difficoltà nei movimenti;
- Mioclonie (contrazioni muscolari involontarie, simili a scosse, che compaiono quando il paziente è esposto a stimoli sonori, luminosi o a movimenti improvvisi);
- Ridotte capacità verbali;
- Marcato disorientamento nel tempo e nello spazio;
- Senso di agitazione ed eccitazione.
Negli stadi terminali di malattia, infine, il paziente potrebbe presentare un aggravamento dei sintomi preesistenti fino a perdere conoscenza ed entrare in coma, spesso con conseguenze fatali.
Altri segni di malattia
Il paziente affetto da encefalopatia epatica presenta, molto spesso, una grave malattia del fegato concomitante, che potrebbe manifestarsi con:
- Ingiallimento di sclere (parte bianca dell’occhio) e cute (fenomeno noto come “ittero” e attribuibile ad un’elevata concentrazione di bilirubina nel sangue);
- Formazione di angiomi cutanei (neoformazioni benigne, causate da un anomalo sviluppo di vasi sanguigni e linfatici);
- Ascite (raccolta di liquidi nella cavità addominale, che conferisce all’addome un aspetto “globoso”);
- Fetor hepaticus (caratteristico alito di odore dolciastro di mosto).
Complicazioni
Se riconosciuta e trattata rapidamente l’encefalopatia epatica rappresenta una condizione clinica reversibile, soprattutto se la causa che l’ha determinata può essere controllata.
In alcuni casi, come nei pazienti affetti da malattia cronica del fegato (epatite, cirrosi epatica), è richiesta una terapia medica costante e non sono rari episodi ripetuti di encefalopatia epatica.
Diagnosi
La diagnosi di encefalopatia epatica è una diagnosi ad esclusione e richiede:
- Una visita medica (per valutare i sintomi riferiti dal paziente, identificare le possibili cause che hanno indotto la comparsa di encefalopatia epatica, nonché individuare eventuali patologie neurologiche o malattie epatiche concomitanti);
- Esecuzione di esami del sangue (con l’obiettivo di individuare infezioni in atto o inquadrare l’entità di possibili sanguinamenti provenienti dal tratto digerente; inoltre, attraverso un prelievo ematico è possibile dosare i livelli di ammoniaca presenti nel sangue, in modo da ottenere una stima dell’efficacia della funzionalità epatica; l’iperammoniemia, infatti, è un segno clinico che caratterizza circa il 90% dei pazienti affetti da encefalopatia epatica);
- Esami dello stato mentale: sono eseguiti nel caso in cui sia necessario ottenere una valutazione più approfondita delle alterazioni neurologiche che insorgono nelle prime fasi della malattia;
- TAC cerebrale: esame strumentale di diagnostica per immagini, particolarmente utile nei casi in cui sia necessario escludere un quadro di emorragia cerebrale;
- Elettroencefalogramma: consente di evidenziare eventuali anomalie presenti nell’attività cerebrale, ma non di distinguere chiaramente a cosa siano dovute (se all’encefalopatia epatica o ad altre cause, come l’epilessia).
Cura
In caso di encefalopatia epatica è importante intervenire tempestivamente, ricorrendo, se necessario, al ricovero del paziente, al fine di individuare il fattore scatenante alla base della condizione clinica.
È quindi necessario, in prima istanza, trattare la causa alla base della malattia, intervenendo in maniera specifica (per esempio arrestando l’emorragia se sono stati individuati sanguinamenti gastrointestinali, trattando le infezioni, ripristinando l’equilibrio idroelettrolitico, …).
Successivamente potrebbero essere messe in atto delle strategie terapeutiche per favorire una riduzione dell’encefalopatia epatica, eliminando le sostanze tossiche dall’intestino, tramite somministrazione di:
- Lattulosio: zucchero indigeribile di origine sintetica, assunto per via orale, che agisce con effetto lassativo, accelerando il transito intestinale del cibo; è impiegato nel trattamento dell’encefalopatia epatica in virtù della capacità di ridurre l’assorbimento di ammoniaca per via intestinale.
- Antibiotici: farmaci antibiotici, come la rifaximina, pur essendo assunti per via orale, agiscono selettivamente a livello dell’intestino, riducendo la produzione di tossine da parte dei batteri durante la digestione.
In alcuni pazienti potrebbe rendersi necessario il trapianto di fegato.
Dieta
Può essere utile, per un paziente affetto da encefalopatia epatica, adottare alcuni accorgimenti, come:
- Evitare l’eccessivo introito proteico: è bene consumare un normale quantitativo di proteine durante i pasti, senza però eccedere con la loro assunzione (NON è richiesta una dieta ipoproteica, a differenza di quanto si pensava in passato);
- Consumare verdura e cibi ad alto contenuto di fibre (agiscono favorendo il transito intestinale del cibo ingerito e riducendo l’assorbimento di ammoniaca e altre basi azotate);
- Se possibile, sotto stretta sorveglianza medica, evitare l’assunzione di sedativi, tranquillanti o altri farmaci che vengono metabolizzati per via epatica (come alcuni antiacidi contenenti ammonio).
A cura della Dott.ssa Chiara Russo, medico chirurgo
Fonti e bibliografia
- MSD
- Humanitas
- MyP
- Cleveland Clinic
- Rugarli, Medicina interna sistematica, Masson
Articoli ed approfondimenti
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