Introduzione

L’epilessia è un disturbo neurologico noto fin dall’antichità. Si pensi che già la civiltà mesopotamica, 3000 anni fa, descriveva questa condizione clinica con il nome di morbo sacro, dal momento che ne riconosceva un’origine magica e sovrannaturale.

Oggi sappiamo che l’epilessia è una malattia, o meglio un gruppo di malattie, che si esprimono in forme molte diverse tra di loro, ma tutte caratterizzate dalla ripetizione spontanea di crisi epilettiche.

Le crisi epilettiche sono manifestazioni cliniche :

  • improvvise, di natura parossistica,
  • rapide, generalmente di breve durata da pochi secondi fino a qualche minuto,
  • eccessive, caratterizzate da una scarica nervosa abnorme per un anomala iperattività di una popolazione più o meno estesa di neuroni (le cellule del cervello).

Una persona sana può essere interessata da una crisi epilettica in seguito a cause come febbre alta, disordini metabolici o lesioni cerebrali, ma ciò non significherebbe avere l’epilessia.

Non si può parlare di epilessia ovviamente nemmeno in assenza di crisi epilettiche, tuttavia solo in metà dei casi le crisi epilettiche sono sintomo di questa condizione, ossia quando

  • tendono a ripetersi nel tempo (cronicità),
  • ma in modo spontaneo ed imprevedibile.

Attualmente in Italia circa 500.000 persone soffrono di epilessia: si tratta in particolar modo di bambini o giovani adulti ed anziani.

Sintomi e classificazione

Secondo l’ILAE (Lega Internazionale Contro l’Epilessia) le crisi epilettiche possono essere classificate, in base ai sintomi ed ai dati ricavabili dall’elettroencefalogramma (EEG), in :

  • crisi parziali,
  • crisi generalizzate.

La crisi parziale prevede un coinvolgimento iniziale di una specifica zona di un emisfero cerebrale, con possibilità di diffusione ad altre aree del cervello. I sintomi, nel caso di crisi parziale semplice, possono interessare l’attività

  • motoria (tipico esempio è la marcia jacksoniana),
  • sensitiva, con parestesie, alterazioni visive, uditive, gustative, olfattive o vertiginose,
  • vegetativa, con salivazione, deglutizione, senso di peso gastrico che va verso la gola, arrossamento del volto associato a senso di calore o brividi, cardiopalmo, borborigmi intestinali, …
  • psichica, con la comparsa di déjà-vu o jamais-vu.

Quando si sviluppa una crisi parziale complessa possono invece comparire

  • perdita di coscienza
  • oppure automatismi, ossia gesti compiuti involontariamente quali leccamento, masticazione, deglutizione, sfregamento delle mani, abbottonarsi, grattamento, emissioni di suoni o frasi stereotipate, alzarsi dalla sedia, camminare per la stanza, …

La crisi generalizzata, invece, prevede un coinvolgimento di entrambi gli emisferi cerebrali sin dall’inizio e la persona coinvolta quasi mai resta vigile. È caratterizzata da attacchi epilettici coinvolgenti i muscoli e, a seconda dell’entità dello spasmo muscolare, possiamo distinguere crisi

  • miocloniche, con spasmi muscolari lievi, brevi ed improvvisi delle palpebre, braccia e/o gambe,
  • toniche, con contratture muscolari intense ed estensione forzata del busto e del collo,
  • tonico-cloniche (nota come grande male), con spasmi muscolari molto violenti (fase tonica) in tutto il corpo alternanti a fasi di rilassamento muscolare (fase clonica),
  • atoniche, con perdita del tono muscolare e caduta della testa o di tutto il corpo,

o causanti una sospensione dello stato di coscienza, chiamata assenza.

Chi soffre di epilessia può manifestare sempre lo stesso tipo di crisi o, in alcuni casi, avere crisi epilettiche con diverse caratteristiche nel corso della propria vita.

Causa

Il meccanismo fisiopatologico che è alla base dello sviluppo di una crisi epilettica vede generalmente coinvolti alcuni neuroni della corteccia cerebrale (la parte più esterna del cervello).

Normalmente i neuroni, strutture deputate alla trasmissione delle informazioni nervose, presentano attività elettrica. Questa attività elettrica è mantenuta e regolata da un flusso di sostanze eccitatorie ed inibitorie che attraversano specifici canali presenti sulla membrana delle cellule nervose.

Un disequilibrio tra le sostanze eccitatorie e quelle inibitorie, a favore dei primi, determina un’ipereccitazione del neurone; quest’ultimo potrà a sua volta, con meccanismo a cascata, coinvolgere altri neuroni nel comportamento elettrico anomalo.

Quando un’intera popolazione di neuroni risulta ipereccitata, in modo simultaneo, si sviluppa una scarica elettrica abnorme che si propaga rapidamente in un’area del cervello o, in alcuni casi, in più aree cerebrali manifestandosi clinicamente sotto forma di crisi epilettica.

Tutta questa attività elettrica può essere registrata all’EEG.

L’epilessia non riconosce una causa unica.

Epilessia da cause genetiche

La genetica gioca senza dubbio un ruolo importante come causa di alcune forme di epilessia, fino a qualche tempo fa ritenute ad origine sconosciuta.

In alcuni casi l’origine è stata scoperta ed individuata in uno o più geni mutati, trasmessi in eredità insieme al resto del patrimonio genetico e responsabili, durante lo sviluppo del feto, di alterazioni a carico di strutture presenti sulla superficie della cellula nervosa (i canali ionici di membrana).

In altri casi è stato solo possibile osservare l’associazione dell’epilessia con malattie genetiche note (quali sindrome di Down, sindrome dell’X-fragile, neurofibromatosi, …).

Epilessia da cause acquisite

L’epilessia si può sviluppare anche in seguito ad uno di questi eventi:

  • sofferenza cerebrale intercorsa prima, durante o subito dopo il parto,
  • malformazioni del normale sviluppo del cervello,
  • malattie infettive del sistema nervoso (encefaliti, meningiti, ascessi cerebrali),
  • tumori cerebrali,
  • traumi cranici gravi,
  • ictus (specie negli anziani) o malformazioni dei vasi cerebrali,
  • fattori tossici, farmacologici o metabolici.

Si possono individuare inoltre fattori esterni scatenanti che, nelle persone che soffrono di epilessia o che ne presentano una forte predisposizione allo sviluppo, possono facilitarne la comparsa, quali

  • privazione di sonno,
  • forti stress,
  • alcool,
  • droghe,
  • luci intermittenti, naturali (passeggiata lungo un viale alberato, riflesso del sole sull’acqua o sulla neve) od artificiali (schermi tv, luci al neon o psichedeliche, videogame).

Diagnosi

Formulare una diagnosi di epilessia non è semplice, per questo la prima cosa da fare in caso di sospetto è rivolgersi ad un centro specializzato. La visita medica comprende varie tappe:

  1. Raccolta dell’anamnesi: Il medico deve innanzitutto stabilire se si sia trattato davvero di una crisi epilettica o meno. Per questo va interrogato il paziente (qualora ne abbia ricordo), o più frequentemente i familiari o chi ha assistito all’accaduto, per identificare:
    • dati clinici del paziente (età, assunzione di farmaci, malattie, familiarità),
    • tipo di crisi (sintomi, momento della giornata in cui si è sviluppata),
    • presenza di eventuali fattori scatenanti o possibili cause.
  2. Visita medica generale, visita psichica e neurologica: Il medico visita il paziente per valutare:
    • stato di salute generale,
    • sviluppo psicomotorio e cognitivo,
    • stato di vigilanza ed orientamento,
    • eventuali disturbi del comportamento,
    • eventuali segni di malattie del cervello (tumori, malattie cerebro-vascolari, malformazioni, infezioni, …)
  3. Elettroencefalogramma (EEG): L’esecuzione di un EEG standard è fondamentale per porre diagnosi di crisi epilettica, si tratta di un esame che misura l’attività elettrica del cervello, rilevata applicando degli elettrodi sulla testa del paziente. Al paziente verrà richiesto, durante l’esame, di aprire o chiudere gli occhi, di respirare o trattenere il respiro. Graficamente, la scarica elettrica abnorme generata durante una crisi epilettica, sarà visibile come un complesso di poli-punte e/o punte-onde. Oltre all’EEG standard, potrebbe essere utile un:
    • Video-EEG , in cui è possibile filmare il paziente e registrare contemporaneamente il tracciato elettrico.
    • EEG dinamico , effettuato con piccoli registratori portatili che il paziente può indossare e portare con se (per 24-48 h) durante lo svolgimento delle sue normali attività quotidiane (ed anche di notte)
  4. Altre indagini: Per meglio accertarsi dell’area del cervello interessata all’evento epilettico (focus epilettogeno) ed indagarne la causa, il medico può richiedere
    • TAC
    • Risonanza Magnetica,
    • in casi ancora più particolari e dubbi esami complessi quali PET e SPECT, che forniranno informazioni dettagliate circa l’anatomia, la funzionalità e l’attività metabolica del cervello.

In rari casi, infine, possono essere richiesti esami di laboratorio genetici.

Cura

La terapia dell’epilessia si basa essenzialmente sull’uso di farmaci. Si tratta di una terapia lunga (anche anni, o tutta la vita), che non va mai interrotta arbitrariamente e che richiede particolare attenzione, dato che spesso i farmaci devono essere somministrati 2-3 volte al giorno ad orari regolari.

I farmaci antiepilettici comunemente utilizzati sono:

  • fenobarbital,
  • primidone,
  • fenitoina,
  • carbamazepina,
  • valproato,
  • etosuccimide,
  • alcune benzodiazepine.

Questi farmaci non guariscono dall’epilessia nel senso letterale del termine, ossia non si può escludere che, con la sospensione della cura da parte del medico, non si abbiamo più crisi epilettiche (sebbene in alcuni casi ciò accade), tuttavia consentono di ridurre le manifestazioni epilettiche e permettono al paziente di condurre una vita normale, che si traduce

  • per un bambino, poter giocare ed andare a scuola,
  • per un adulto, lavorare e praticare sport leggeri,
  • per una donna, poter avere dei figli.

Avere l’epilessia non significa avere un ritardo mentale. La storia è piena di grandi uomini che soffrivano di epilessia: Giulio Cesare, Alessandro Magno, Napoleone, Petrarca, Flaubert, Van Gogh per citarne solo alcuni.

Anche i farmaci antiepilettici, così come qualsiasi altro farmaco, non sono scevri da possibili effetti collaterali, quali

  • sonnolenza,
  • alterazioni della pelle (arrossamenti, acne, comparsa di peluria o alopecia),
  • deficit del fegato, del sistema immunitario ed endocrino,
  • anomalie dei valori del sangue (anemia, riduzione delle piastrine),
  • osteoporosi,
  • malformazioni fetali (nei primi 3 mesi di gravidanza).

Il paziente non dovrà solo assumere i farmaci con regolarità ma, seguire uno stile di vita sano, ossia

  • evitare alcool,
  • avere una dieta equilibrata,
  • bere 1.5-2 litri d’acqua al giorno,
  • evitare forti stress fisici ed emotivi,
  • avere un corretto riposo notturno.

In un 15-20% dei pazienti l’epilessia mostra una “resistenza” al farmaco, ossia non è controllabile con l’assunzione della terapia medica: in questi casi l’unica cura possibile resta l’intervento chirurgico, che prevede la rimozione della zona di cervello responsabile della crisi, possibile solo nei casi in cui ciò non provochi danni neurologici inaccettabili per il paziente.

Quando l’intervento chirurgico non sia praticabile, si può ricorrere all’impianto dello stimolatore del nervo vago, una sorta di pace-maker impiantato sul petto, sottocute, e collegato con un cavo sottile al nervo vago, all’altezza del collo. La stimolazione del nervo vago provoca una riduzione dell’ipereccitabilità dei neuroni del cervello, e quindi della comparsa delle crisi epilettiche.

Cosa fare se una persona ha una crisi epilettica?

Quando si pensa all’epilessia viene subito in mente la crisi epilettica generalizzata di tipo tonico-clonico comunemente nota come grande male. Il soggetto interessato, cade a terra privo di coscienza; tipico è l’emissione di un urlo rauco, prima della caduta.

Seguono due fasi:

  • una fase tonica, con contrazioni muscolari violente (la testa, le braccia e le gambe sono in estensione, la lingua è serrata tra i denti (morsus), il respiro bloccato e il viso di colorazione bluastra (cianotico)),
  • una fase clonica, con brevi rilassamenti della muscolatura (il respiro diventa rumoroso, compare bava alla bocca, spesso perdita di urine).

L’alternanza tra la fase di contrazione e la fase di rilassamento muscolare conferisce alla crisi epilettica la tipica presentazione drammatica, caratterizzata da scosse muscolari ritmiche (chiamate convulsioni). La crisi dura pochi minuti, e lascia il soggetto stanco, con dolori muscolari ed in stato confusionale (non ricorda la crisi).

Cosa fare in questi casi?

Generalmente la persona colpita dalla crisi epilettica appare già a terra, per cui può essere utile:

  • porre, quando possibile, qualcosa di morbido sotto la testa per evitare che il capo sbatta ripetutamente su una superficie dura, durante le convulsioni,
  • togliere eventuali occhiali,
  • osservare quanto dura la crisi, puntando l’orologio,
  • ed aspettare che la crisi passi.

Sarebbe quindi più corretto dire cosa NON fare durante la crisi, ossia

  • non tentare di aprire la bocca per evitare il morso della lingua, si rischierebbe di ferirsi le dita oltre che arrecare danni alla persona colpita dalla crisi quali lussazioni della mandibola, fratture dei denti, o intensi dolori muscolari,
  • non introdurre in bocca oggetti morbidi o rigidi, acqua, cibo o farmaci,
  • non cercare di immobilizzare le braccia e le gambe.

Una volta terminate le scosse si potrà aiutare il soggetto ponendolo su un fianco, per favorire la fuoriuscita della saliva ed il ritorno ad una normale respirazione, e slacciare gli indumenti troppo stretti.

Qualora

  • la crisi si prolunghi per più tempo (oltre i 10 minuti),
  • a una prima crisi ne segua un’altra e un’altra ancora,
  • il soggetto non riprenda coscienza,

saremmo di fronte a un’emergenza medica chiamata stato di male epilettico: in questi casi diventa fondamentale l’assistenza di un medico per la somministrazione di farmaci e manovre rianimatorie.

 

A cura della Dr.ssa Tiziana Bruno

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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