Cos’è l’idrocefalo?
L’idrocefalo è un disturbo neurologico causato da un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali, spazi che circondano il cervello all’interno del cranio.
Il sistema ventricolare del cervello può essere immaginato come un insieme di quattro cavità collegate tra loro dove scorre il liquido cerebrospinale (liquor), una sostanza necessaria al buon funzionamento del sistema nervoso che
- protegge fisicamente il cervello
- rimuove i prodotti di scarto
- fornisce al cervello i nutrienti di cui ha bisogno per funzionare correttamente.
Ciascun ventricolo possiede un tessuto specializzato (plesso coroideo) in grado di secernere il liquor, che scorre attraverso i ventricoli bagnando il cervello e raggiungendo anche il midollo spinale, prima di essere riassorbito nel flusso sanguigno (da cui tuttavia è separato).
L’organismo sano produce una quantità di liquor paragonabile a quella riassorbita, mantenendo cioè una condizione di equilibrio. Un accumulo eccessivo può tuttavia impedire al cervello di funzionare correttamente a causa della pressione esercitata, fino a causare danni cerebrali o addirittura la morte.
Cause
I neonati possono nascere con idrocefalo (congenito) o svilupparlo poco dopo il parto, in questi casi potrebbe essere causato da:
- Anomalie genetiche ereditarie che bloccano il normale flusso del liquido cerebrospinale
- Disturbi dello sviluppo, come quelli associati a difetti congeniti cerebrali, della colonna vertebrale o del midollo spinale
- Complicazioni legate ad un parto prematuro
- Infezione contratta durante la gravidanza, come la rosolia, che può causare infiammazione nel tessuto cerebrale del feto
A prescindere dall’età, le possibili cause di idrocefalo comprendono:
- Tumori cerebrali o del midollo spinale
- Infezioni del sistema nervoso centrale come la meningite batterica
- Ictus o altra lesione, causa di sanguinamento cerebrale
Classificazione
L’idrocefalo riconosce principalmente tre cause:
- Eccessiva produzione di liquido
- Blocco della circolazione
- Riduzione del riassorbimento.
L’idrocefalo comunicante si verifica quando il flusso di liquor viene ad essere compromesso a seguito dell’uscita dai ventricoli; il termine “comunicante” si riferisce alla possibilità che di fluire ancora tra i ventricoli, che rimangono aperti. L’idrocefalo normoteso è una forma di idrocefalo comunicante che può colpire persone di qualsiasi età, ma che è più comune tra gli anziani. Può derivare da un’emorragia subaracnoidea, trauma cranico, infezione, tumore o una complicanza della chirurgia, ma talvolta si presenta per ragioni sconosciute (idrocefalo normoteso idiopatico).
L’idrocefalo non comunicante, chiamato anche idrocefalo ostruttivo, si verifica quando il flusso del liquido cerebrospinale è bloccato lungo uno o più degli stretti passaggi che collegano i ventricoli.
L’idrocefalo ex-vacuo deriva infine da un danno cerebrale causato da ictus o altra lesione, in cui i tessuti cerebrali attorno ai ventricoli si restringono allargando di conseguenza la dimensione dei ventricoli (di fatto non è un vero idrocefalo).
Può inoltre essere distinto in:
- idrocefalo congenito, ovvero già presente alla nascita. Può essere causato da condizioni come la spina bifida o da un’infezione che la madre sviluppa durante la gravidanza, come la parotite o la rosolia.
- idrocefalo acquisito, sviluppato in seguito, ad esempio come conseguenza di un grave trauma cranico o come complicazione di una condizione medica, come un tumore al cervello.
Sintomi
Neonati
Nei neonati i segni e sintomi dell’idrocefalo possono includere:
- Un rapido aumento delle dimensioni della testa, che risulta quindi insolitamente grande
- Un rigonfiamento sulla fontanella, nella parte superiore della testa
- Vomito
- Difficoltà di suzione e alimentazione
- Sonnolenza
- Irritabilità
- Occhi fissi verso il basso o che non sono in grado di girare verso l’esterno
- Convulsioni.
Bambini e adulti
Bambini, adolescenti e adulti possono manifestare e lamentare:
- Mal di testa
- Visione offuscata o doppia
- Nausea o vomito
- Disturbi dell’equilibrio
- Nei bambini, rallentamento o perdita dei progressi nelle tappe dello sviluppo (camminare, parlare, …)
- Declino nel rendimento scolastico o lavorativo
- Difficoltà di coordinazione muscolare
- Perdita del controllo della vescica e/o minzione frequente
- Difficoltà a rimanere svegli o a svegliarsi (letargia) e/o sonnolenza persistente
- Irritabilità
- Cambiamenti nella personalità
- Disturbi cognitivi, tra cui perdita di memoria
Popolazione anziana
I sintomi negli anziani possono includere:
- Problemi a camminare, tipicamente descritti come se piedi i piedi fossero percepiti “bloccati”
- Compromissione mentale progressiva e demenza
- Rallentamento generale dei movimenti
- Perdita del controllo della vescica e/o minzione frequente
- Scarsa coordinazione e difficoltà di equilibrio.
Idrocefalo normoteso
L’idrocefalo normoteso è una condizione che tende a colpire le persone anziane e di solito si sviluppa lentamente, nell’arco di molti mesi o anni.
Il primo sintomo evidente è spesso è un cambiamento nel modo in cui si cammina (andatura); il paziente potrebbe lamentare sempre maggiori di difficoltà nel compiere il primo passo da fermo. Con il progredire della condizione possono comparire instabilità, che può favorire le cadute.
I sintomi che colpiscono l’andatura sono tipicamente seguiti da attacchi di incontinenza urinaria, che può manifestarsi con:
- un frequente e urgente bisogno di fare pipì
- perdita del controllo della vescica.
Anche le funzioni cognitive potrebbero venire compromesse:
- aumento dei tempi di risposta alle domante
- reazioni rallentate e nell’elaborazione delle informazioni.
È importante distinguere correttamente un quadro di idrocefalo da uno di demenza senile, perché nel primo caso i sintomi regrediscono con il trattamento.
Complicazioni
Idrocefalo congenito
Molti bambini nati con idrocefalo hanno purtroppo subito un danno cerebrale permanente, che a lungo termine potrebbe significare lo sviluppo di una o più complicazioni:
- difficoltà di apprendimento
- disturbi del linguaggio
- difficoltà di memoria
- soglia di attenzione limitata e difficoltà a maturare capacità organizzative
- problemi di vista, come strabismo, o perdita della vista
- difficoltà di coordinazione fisica
- epilessia.
Diagnosi
L’idrocefalo viene diagnosticato attraverso un esame neurologico clinico e ricorrendo a esami di imaging del cervello.
L’esame neurologico si basa tra l’altro su test per determinare:
- Forza muscolare e riflessi
- Coordinazione ed equilibrio
- Vista, movimento degli occhi e udito
- Funzionamento mentale e umore.
Dal punto di vista strumentale è invece possibile ricorrere a numerosi approcci:
- L’ecografia è spesso il primo test utilizzato nei neonati, perché economico, rapido e innocuo. Può evidenziare la presenza di idrocefalo anche durante la gravidanza.
- La risonanza magnetica può evidenziare ventricoli ingranditi, valutare il flusso del liquido cerebrospinale e fornire informazioni sul tessuto cerebrale che circonda i ventricoli. La risonanza magnetica è solitamente il test di prima scelta negli adulti.
- La tomografia computerizzata (TC) può mostrare se i ventricoli siano ingrossati o se sia presente un’ostruzione.
- La puntura lombare (rachicentesi) consente di stimare la pressione del liquido cerebrospinale e analizzare il fluido; è più invasivo degli esami precedenti, perché richiede l’inserimento di un ago nella parte bassa della schiena per il prelievo diretto del fluido.
- Il monitoraggio della pressione intracranica utilizza un piccolo monitor della pressione inserito nel cervello o nei ventricoli per misurare la pressione e stimare il gonfiore cerebrale. Se la pressione è troppo alta diventa necessario drenare parte del liquido cerebrospinale per mantenere un corretto flusso di sangue ossigenato al cervello.
- L’esame fundoscopico utilizza un dispositivo speciale per visualizzare il nervo ottico nella parte posteriore dell’occhio. Può mostrare evidenza di gonfiore, che suggerisce lo sviluppo di un’elevata pressione intracranica, che può essere a sua volta il risultato di idrocefalo.
Cura
Tanto i neonati affetti da idrocefalo congenito, quanto bambini e adulti, richiedono in genere un trattamento tempestivo per ridurre la pressione esercitata sul cervello e il possibile sviluppo di danni cerebrali.
L’idrocefalo potrebbe richiedere un trattamento chirurgico, che può essere praticato con due diverse modalità:
- Uno shunt (tubicino) viene inserito chirurgicamente nel cervello per drenare il liquido in eccesso verso la cavità toracica o nell’addome, in modo che possa essere riassorbito dal corpo. All’interno dello shunt si trova una valvola che controlla e limita il flusso di liquor, in modo che non venga drenato troppo velocemente.L’intervento viene eseguito in anestesia generale e di solito richiede da 1 a 2 ore.
- La terzo-ventricolostomia endoscopica migliora il flusso del liquido cerebrospinale al di fuori dal cervello. Viene praticato un piccolo foro nella parte inferiore del terzo ventricolo e il liquido cerebrospinale viene così deviato al fine di alleviare la pressione. In alcuni pazienti può essere parallelamente praticata una cauterizzazione del plesso coroideo per cercare di diminuire la produzione di liquor, mediante corrente elettrica. Viene condotta in anestesia totale e richiede circa un’ora.
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Gli shunt richiedono monitoraggio e controlli medici regolari. Potrebbero essere necessari più interventi chirurgici per riparare o sostituire uno shunt nel corso della vita; i sintomi che dovrebbero indurre a rivolgersi immediatamente in Pronto Soccorso in caso di shunt comprendono:
- Mal di testa
- Visione doppia o eccessiva sensibilità alla luce
- Nausea o vomito
- Dolore ai muscoli del collo o delle spalle
- Convulsioni
- Rossore o gonfiore nel tratto sottopelle dello shunt
- Febbre
- Sonnolenza o severa spossatezza
- Più in generale una ricomparsa dei sintomi dell’idrocefalo.
A seconda delle cause e delle complicazioni insorte i pazienti con diagnosi di idrocefalo potrebbero beneficiare di terapie riabilitative e interventi educativi volti a recuperare una buona qualità di vita. Le terapie di supporto per i bambini possono includere:
- Terapisti occupazionali e dello sviluppo che possono aiutare i bambini ad apprendere le abilità quotidiane, oltre a favorire lo sviluppo dei normali comportamenti sociali
- Insegnanti di supporto per gestire le difficoltà di apprendimento.
Fonti e bibliografia
Articoli ed approfondimenti
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