Introduzione

L’insufficienza renale cronica (IRC) è una sindrome caratterizzata da una riduzione della funzionalità renale, che, a differenza dell’insufficienza renale acuta, si instaura lentamente.

Proprio perché l’insufficienza renale cronica progredisce con molta lentezza, l’organismo riesce a mettere in atto una serie di meccanismi di compenso, meccanismi che permettono inizialmente di mantenere una qualità di vita ragionevolmente tollerabile, senza la manifestazione di sintomi o con una sintomatologia lieve. I meccanismi di compenso funzionano fino a quando non viene perso circa il 90% della funzionalità renale.

Si stima che l’incidenza della insufficienza renale cronica sia di circa 10-15 casi ogni 100.000 persone all’anno.

Da un punto di vista clinico l’insufficienza renale cronica può essere suddivisa in una fase iniziale, una fase intermedia e una fase avanzata.

  • Nella fase iniziale, l’insufficienza renale cronica è completamente asintomatica.
  • Nella fase intermedia cominciano a manifestarsi i primi sintomi che però compromettono di poco la vita del paziente, come
    • l’aumento della produzione di urina (poliuria)
    • e il ripetuto bisogno di urinare durante il riposo notturno (nicturia).
  • La fase avanzata dell’insufficienza renale cronica si manifesta invece con gravi sintomi, dovuti principalmente all’accumulo di urea nel plasma. L’insieme di questi sintomi prende il nome di sindrome uremica. I segni e sintomi più frequenti della sindrome uremica comprendono
    • la sensazione di cattivo sapore in bocca,
    • nausea e vomito,
    • bruciore allo stomaco,
    • prurito,
    • ipertensione,
    • alterazioni elettrocardiografiche,
    • difficoltà a concentrarsi,
    • insonnia,
    • agitazione psicomotoria,
    • irrequietezza agli arti inferiori (restless leg syndrome),
    • bruciore agli occhi,
    • arrossamento congiuntivale
    • e ritardo dell’accrescimento nel bambino.

L’insufficienza renale cronica è una sindrome irreversibile e progressiva: le cure attualmente disponibili per chi ne è affetto sono soltanto in grado di rallentare la progressione del declino funzionale dei reni e di ridurre i sintomi del paziente. L’unica terapia in grado di risolvere completamente l’insufficienza renale cronica è il trapianto renale.

Cause

Le cause di insufficienza renale cronica possono essere suddivise in 3 categorie:

  • alterazioni anatomiche del rene,
  • cause vascolari,
  • ostruzione delle vie urinarie

Alterazioni anatomiche del rene

  • Nefropatia diabetica (conseguenza del diabete, è la causa più frequente nei Paesi industrializzati),
  • glomerulonefriti ad evoluzione cronica,
  • amiloidosi,
  • pielonefrite cronica,
  • tubercolosi renale,
  • nefropatia gottosa,
  • nefropatia ipopotassiemica,
  • nefropatia da analgesici,
  • rene policistico.

Cause vascolari

  • Arteriosclerosi delle arterie renali (la seconda causa più frequente nei Paesi industrializzati),
  • ipertensione maligna,
  • poliartrite nodosa,
  • microembolizzazione multipla in corso di endocardite infettiva.

Ostruzione delle vie urinarie

Fattori di rischio

Tra i principali fattori predisponenti all’insufficienza renale cronica troviamo

  • basso peso alla nascita,
  • obesità infantile,
  • ipertensione,
  • diabete mellito,
  • malattie autoimmuni,
  • età avanzata,
  • discendenza africana,
  • storia familiare di malattia renale,
  • precedente episodio di danno renale acuto,
  • presenza di proteinuria o sedimento urinario anormale,
  • anomalie delle vie urinarie.

Sintomi

Grazie ai numerosi meccanismi di compenso che si vengono a instaurare, e alla luce della lenta evoluzione dell’insufficienza renale cronica, la riduzione della funzionalità renale deve raggiungere un grado piuttosto avanzato prima di provocare sintomi e segni. Per questo motivo la clinica dell’insufficienza renale cronica viene suddivisa in una fase iniziale, una fase intermedia e una fase avanzata (che corrisponde alla sindrome uremica).

Fase iniziale

Nella fase iniziale, pur essendo presente una riduzione dea funzionalità renale, non vi è nessuna manifestazione clinica per l’instaurarsi di meccanismi di compenso. Il paziente in questa fase è quindi assolutamente asintomatico.

Fase intermedia

Durante la fase intermedia cominciano a manifestarsi i primi sintomi dell’insufficienza renale cronica, che però non compromettono di molto la qualità di vita del paziente; ricordiamo ad esempio:

  • Aumento della produzione di urina (poliuria). È il primo dato che può attirare l’attenzione del paziente e del medico. Si verifica per l’incapacità dei tubuli renali di riassorbire e concentrare adeguatamente il filtrato renale che andrà a formare l’urina. La quantità di urine nelle 24 ore sarà variabile ma con facilità possono essere raggiunti valori oltre i 2000 ml.
  • Ripetuto bisogno di urinare durante il riposo notturno (nicturia). È comune che la poliuria sfugga nelle ore diurne e che venga rilevata solamente la nicturia.
  • Sensazione di sete intensa (polidipsia). È la conseguenza della poliuria. Avendo perso una maggior quantità di liquidi, il nostro organismo risponde stimolando il senso di sete.
  • Ritardo di accrescimento nei bambini.
  • Ritardo della maturazione sessuale negli adolescenti.
  • Stanchezza persistente (astenia).
  • Pallore.
  • Ipertensione arteriosa. A questo stadio, l’ipertensione è più facilmente dovuta alla causa che ha determinato l’insufficienza renale cronica che al difetto della funzione renale.

Fase avanzata

Durante la fase avanzata si manifestano i sintomi più gravi dell’insufficienza renale cronica. L’insieme dei segni e sintomi che si manifestano in questa fase sono dovuti principalmente all’accumulo di urea nel sangue che non riesce ad essere adeguatamente eliminata dal rene. Per questo motivo la fase avanzata prende il nome di sindrome uremica.

Il passaggio dalle fasi iniziale a alla fase avanzata avviene gradualmente, anche se in alcuni casi si verificano eventi accidentali che peggiorano drasticamente la funzione renale e scatenano bruscamente il quadro clinico della sindrome uremica. Tra questi possiamo ricordare

Possiamo descrivere il quadro di sintomi della sindrome uremica andando a suddividerli per apparati

  • Apparato digerente:
    • sensazione di cattivo sapore in bocca,
    • riduzione dell’appetito,
    • nausea e vomito,
    • vomito di sangue proveniente dall’apparato digerente (ematemesi),
    • evacuazione di feci molto scure, color pece (melena),
    • bruciore allo stomaco dopo aver mangiato, per la possibile formazione di ulcere gastriche,
    • alito dall’odore urinoso (fetore uremico),
    • lingua biancastra,
    • arrossamento della mucosa orale,
    • ulcere orali;
  • Cute:
    • prurito
    • cute pallida, con una sfumatura giallo-sporco, per la deposizione di cataboliti azotati non eliminati dal rene. La colorazione gialla è particolarmente evidente nelle unghie,
    • irritazione della cute, con formazione di un eritema o di papule;
  • Apparato cardio-polmonare:
    • ipertensione, per la mancata eliminazione del sodio da parte del rene malfunzionante,
    • difficoltà a respirare (dispnea),
    • respiro di Kussmaul, caratterizzato da atti respiratori profondi, frequenti e regolari,
    • dolore al petto retrosternale, al collo, alle spalle, al braccio sinistro dovuto all’insorgere della pericardite uremica,
    • alterazioni elettrocardiografiche, che possono portare, nelle fasi più avanzate, anche alla morte improvvisa. Queste sono determinate soprattutto alla mancata eliminazione di potassio da parte del rene,
    • predisposizione all’insorgenza di emorragie;
  • Sistema nervoso:
    • difficoltà a concentrarsi,
    • insonnia,
    • perdita di memoria (amnesie),
    • disturbi del comportamento,
    • agitazione psicomotoria,
    • convulsioni,
    • coma, nei casi estremi,
    • riduzione della sensibilità cutanea, soprattutto agli arti inferiori (neuropatia periferica);
  • Sistema muscolo scheletrico:
    • irrequietezza agli arti inferiori, con l’impulso irresistibile di dover cambiare spesso la loro posizione (restless leg syndrome, ovvero sindrome delle gambe senza riposo),
    • debolezza muscolare,
    • crampi muscolari,
    • singhiozzo (contrazione del diaframma),
    • dolori ossei con tendenza alle fratture spontanee;
  • Occhi:
    • bruciore,
    • arrossamento congiuntivale,
    • disturbi visivi;
  • Alterazioni metaboliche ed endocrine:
    • ipotermia,
    • ritardo di accrescimento nel bambino,
    • impotenza nell’uomo,
    • assenza delle mestruazioni (amenorrea) nella donna.

Diagnosi

La diagnosi di insufficienza renale cronica comprende l’anamnesi, l’esame obiettivo, esami del sangue, esami delle urine e alcuni esami di diagnostica per immagini.

Anamnesi

Nell’anamnesi vanno indagati tutti fattori predisponenti che possono aver influito sullo sviluppo dell’insufficienza renale cronica. Vanno in particolar modo ricercati una storia di diabete del paziente ed eventuali precedenti danni renali.

Esame obiettivo

Con l’esame obiettivo andiamo a cercare tutti i segni e i sintomi dell’insufficienza renale cronica. Verrà inizialmente chiesto al paziente se ha notato un aumento della produzione di urina (poliuria) o un aumentato bisogno di andare al bagno la notte (nicturia) che ci orienta verso una diagnosi di insufficienza rena cronica in fase intermedia. Andranno poi ricercato tutti i segni e sintomi della sindrome uremica per orientare la diagnosi sulla fase avanzata.

Esami del sangue

Negli esami del sangue possiamo trovare alcuni o tutti di questi elementi

Esami delle urine

È importante effettuare una valutazione della diuresi nelle 24 h, che in una fase iniziale evidenzia un aumento della diuresi (poliuria), mentre nelle fasi più avanzate mostra una sua riduzione (oliguria). È necessario inoltre valutare la presenza di proteine nelle urine (proteinuria). Viene definita proteinuria una quantità di proteine nelle urine superiore a 150 mg al giorno.

Diagnostica per immagini

L’esame che viene più utilizzato è l’ecografia renale. Nell’insufficienza renale di lunga durata è caratteristico trovare reni di piccole dimensioni. Le eccezioni sono la nefropatia diabetica dove le dimensioni del rene possono essere inizialmente aumentate e l’amiloidosi in cui le dimensioni del rene possono essere normali. Se l’ecografia renale rileva cisti multiple a livello del rene possiamo orientare la diagnosi verso malattia renale policistica.

Altre tecniche diagnostiche che possono essere utili sono la TC e la risonanza magnetica (RM).

Cura e trattamento

Nella fase terminale, l’insufficienza renale cronica può essere trattata solamente con la dialisi e il trapianto renale. Prima che si rendano necessarie queste misure estreme possono essere messi in atto degli interventi utili a rallentare la progressione della malattia.

  • Dieta. La misura dietetica più importante è la riduzione dell’apporto di proteine e fosfati, in quanto il rene non è più in grado di eliminare adeguatamente i prodotti tossici derivati dal loro metabolismo. Andrà inoltre impostata una dieta povera di potassio e sodio.
  • Farmaci. I farmaci più impiegati sono quelli necessari per la riduzione della pressione arteriosa tra cui gli ACE-inibitori e i calcio-antagonisti. I farmaci antipertensivi sembrano rallentare la progressione dell’insufficienza renale cronica più di quanto non sia spiegabile con la sola diminuzione dei livelli pressori. Altri farmaci che possono essere impiegati sono i chelanti del fosforo (carbonato o acetato di calcio), integratori orali di bicarbonato di sodio per contrastare l’acidosi metabolica e la somministrazione di eritropoietina ricombinante umana per contrastare l’anemia.

Nelle fasi più avanzate gli unici trattamenti che porteranno un reale beneficio al paziente sono

  • Dialisi, la dialisi è una macchina nella quale viene fatto passare il sangue del paziente che viene così depurato dalle sostanze tossiche e dagli elettroliti in eccesso
  • Trapianto renale, unico vero trattamento in grado di risolvere l’insufficienza renale cronica.

 

A cura del Dr. Alberto Carturan

Fonti principali:

  • Rugarli C., Medicina interna sistematica 2000
  • Harrison, Principi di medicina interna, 18ª ed., Milano, CEA Casa Editrice Ambrosiana, 2012

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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