Ittiosi: cause, sintomi e cura

Introduzione

Le ittiosi rappresentano un gruppo molto eterogeneo di patologie caratterizzate da alterazioni della cheratinizzazione della cute e desquamazione che nel complesso determinano un aspetto che ricorda le squame del pesce (il nome ittiosi deriva dal greco, dall’unione di due parole la cui traduzione è “pesce” e “morbo” a causa della grande somiglianza che la cute umana, inspessita e desquamata, assume con le squame del pesce).

Nella grande maggioranza dei casi si tratta di una patologia ereditaria a trasmissione genetica e può presentarsi isolatamente o nell’ambito di una sindrome, associata ad altri segni e sintomi caratteristici.

Qualsiasi sia la mutazione genetica, o la condizione a monte nella forma acquisita, ad accomunare le varie forme è la presenza di un difetto di corneificazione, ovvero del ricambio cellulare, con accumulo di tessuto corneo sulla cute (ipercheratosi) e successiva desquamazione.

La diagnosi è clinica, supportata in genere da uno studio genomico e dall’esame istologico per ottenere la certezza diagnostica.

Trattandosi di una patologia genetica, ad oggi, è sostanzialmente incurabile, ma esistano molti trattamenti finalizzati a ripristinare la funzione di barriera cutanea ed evitare lo sviluppo di complicanze sistemiche.

Pelle secca da ittiosi volgare

Shutterstock/TANAPAT LEK.JIW

Ittiosi o secchezza cutanea

Le forme lievi di ittiosi hanno una manifestazione clinica completamente sovrapponibile a quella della xerodermia, la semplice secchezza cutanea, tuttavia occorre considerare che l’ittiosi si associa a malattia sistemica o ad una predisposizione genetica e per questo può diventare molto severa fino ad essere invalidante. Nell’ittiosi gradualmente progressiva occorre considerare la possibilità della presenza di una patologia sistemica sottostante.

Cause

Ad eccezione delle ittiosi volgari che hanno un’incidenza di circa 1 caso ogni 250-1000 persone e delle ittiosi X linked che hanno incidenza 1 ogni 2000-6000 persone, tutte le altre forme fanno parte delle cosiddette malattie rare ed hanno un’incidenza molto bassa. Ad esempio l’ittiosi lamellare ha incidenza di 1 ogni 300 000 abitanti, l’ittiosi Arlecchino addirittura 1 ogni 500 000.

Possono essere classificate in due diverse forme a seconda della modalità di trasmissione della patologia:

  • Genodermatosi (forme ereditarie): sono disordini della cute causati da fattori genetici e rappresentano la maggior parte dei casi di ittiosi. Di questo gruppo fanno parte differenti patologie, ognuna delle quali fa capo ad un differente difetto nel DNA. Si dividono a loro volta in
    • Forme isolate
      • Ittiosi comuni:
        • Ittiosi volgare: trasmissione autosomica semidominante. È una patologia ereditaria, che tuttavia non si manifesta subito dopo la nascita ma inizia a comparire nel corso degli anni, con squame sottili sulle superfici estensorie degli arti
        • Ittiosi X linked: trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Si presenta esclusivamente nel sesso maschile già a partire dal primo mese di vita
      • Ittiosi autosomiche recessive congenite (ARCI): si presentano già alla nascita del neonato
        • Ittiosi lamellare: il neonato nasce con il così detto “collodion baby”, ovvero una membrana lucida che riveste completamente il corpo del neonato. Nel tempo questo lascerà il posto ad una cute con squame larghe e spesse
        • Ittiosi Arlecchino: rappresenta una particolare forma di ittiosi lamellare caratterizzata da una gravità molto maggiore ed una prognosi assolutamente infausta. Si ha una cute ispessita, giallastra e frammentata in grossi lembi e grandi squame, c’è una completa eversione di labbra e palpebre e displasia di naso e orecchie. La cute è tanto tesa da provocare fratture della stessa con fissurazioni e profonde ragadi. Si hanno importanti difficoltà respiratorie per l’impossibilità di espansione della gabbia toracica ed elevatissimo rischio di infezioni
        • Eritroderma ittiosiforme congenito: è caratterizzata da squame biancastre solide su una cute eritematosa che ricopre tutto il corpo
      • Ittiosi cheratinopatiche a trasmissione autosomica dominante:
        • Ittiosi epidermolitica: è caratterizzata dalla formazione massiva alla nascita di vescicole su cui in seguito si sviluppano placche ipercheratosiche di colore giallo marrone
        • Ittiosi epidermolitica superficiale: patologia simile alla ittiosi epidermiolitica, ma più lieve
    • Forme sindromiche in cui la patologia ittiosica si sviluppa nell’ambito di altri segni e sintomi sistemici molto eterogenei a seconda della sindrome
      • Sindromi ittiosiche X-linked, come ad esempio la Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
      • Sindrome di Sjögren-Larss, in cui l’ittiosi è associata a paralisi spastica e ritardo intellettivo
      • Malattia di Refsum, in cui l’ittiosi è associata ad alterazioni cerebellari con atassia e deambulazione ondulatoria, malformazioni scheletriche e retinite pigmentosa
      • Sindrome di Dorfman-Chanarin
      • Sindrome di Comél-Netherton
      • Sindrome cheratite-ittiosi-sordità (KID)
  • Forma acquisite
Ittiosi arlecchino su un bambino

Ittiosi arlecchino (Shutterstock/MR.PRAWET THADTHIAM)

Sintomi

Le manifestazioni cliniche possono presentarsi alla nascita (forme congenite) o svilupparsi progressivamente nel tempo e sono molto eterogenee, a seconda dei differenti geni alterati e delle altre manifestazioni sintomatologiche delle sindromi a cui fanno riferimento.

Gli elementi sempre presenti, seppur con grado di intensità variabile, sono rappresentati da

  • Secchezza cutanea
  • Ispessimento cutaneo per accumulo e sovrapposizione di cellule morte (ipercheratosi)
  • Desquamazione cutanea continua (la cute presenta squame in genere biancastre e di dimensioni variabili a seconda del tipo di ittiosi)
  • Infiammazione di grado variabile

Sintomi spesso presenti, seppure con qualche eccezione, sono:

  • Prurito cutaneo, originato dalla secchezza cutanea e dalle micro fissurazioni sulla pelle
  • Eczema e atopia (rossore cutaneo originato da un’eccessiva sensibilità agli allergeni ambientali)

Complicanze

Le ittiosi sono patologie che portano ad alterazione dell’epidermide, che perde di elasticità e si fissura perdendo le sue funzioni di barriera con rischio di infezioni batteriche, virali e fungine.

In rari casi la combinazione di un aumentato spessore della pelle e della presenza delle squame può interferire con la capacità di smaltimento del calore, inducendo quindi un’eccessiva sudorazione (iperidrosi).

Nelle forme più gravi la pelle secca può rendere addirittura doloroso muovere alcune parti del corpo od interferire con i movimenti delle palpebre.

Le persone con ittiosi lieve hanno un’aspettativa di vita assolutamente normale, mentre le forme ereditarie più gravi possono evolvere verso complicazioni pericolose per la vita.

Diagnosi

Lo specialista di riferimento per l’ittiosi è il medico dermatologo, in concerto con il medico genetista che individuerà l’alterazione genica alla base dello sviluppo della patologia.

Il percorso diagnostico è molto complesso, a causa della grande variabilità clinica e genetica delle varie forme di ittiosi.

Il dermatologo effettuerà un’iniziale visita specialistica raccogliendo l’anamnesi, concentrandosi soprattutto sulla componente familiare, ed effettuando l’esame clinico concentrandosi sulle caratteristiche cliniche della cute, analizzando le squame e valutandone aspetto e distribuzione sul corpo.

Per una diagnosi di precisione può rendersi necessario effettuare una biopsia cutanea per lo studio istologico, immunoistochimico e ultrastrutturale.

Esistono poi varie procedure per diagnosticare l’ittiosi in fase prenatale, come:

  • Amniocentesi per l’ittiosi X linked
  • Fetoscopia per l’ittiosi lamellare, ittiosi Arlecchino ed ipercheratosi epidermiolitica

Cura

Il trattamento dell’ittiosi è mirato al ripristino della funzione di barriera della cute e alla prevenzione delle complicanze sistemiche:

  1. Correzione della patologia sistemica: in caso di forme di ittiosi acquisite, come nel caso di una patologia sistemica o dell’uso di farmaci responsabili, la correzione della causa può far regredire fino a scomparire la condizione ittiosica, tuttavia la grande maggioranza dei casi è originata da cause genetiche e pertanto non si tratta di condizioni ad oggi curabili.
  2. Idratazione della cute con emollienti topici: vaselina, oli minerali, lozioni a base di urea o alfa idrossiacidi. Vanno usati con costanza nel tempo e più volte al giorno.
  3. Ridurre la frequenza dei lavaggi ed evitare l’uso di prodotti aggressivi per non peggiorare l’irritazione cutanea, preferendo detergenti delicati ed approvati dal proprio medico.
  4. Evitare un’esposizione diretta al sole, proteggendosi inoltre da tutti i fattori atmosferici che possano ulteriormente disidratare e irritare la cute, come vento e freddo.
  5. Ricorrere all’applicazione di cheratolitici topici per rimuovere le squame, ad esempio glicole propilenico in varie percentuali. Nelle forme più gravi si ricorre a una preparazione con glicole propilenico al 60% con trattamento occlusivo (NOTA: il trattamento occlusivo è in ogni caso da sconsigliarsi nei bambini).
    Tali farmaci vanno assunti sotto controllo medico in quanto la cute ha perso la propria funzione di barriera e quindi tali principi attivi potrebbero venire assorbiti e svolgere effetto non più topico ma sistemico, con effetti collaterali anche molto gravi
  6. Assunzione di retinoidi sintetici orali, come acitretina, isotretinoina. Si tratta di farmaci molto efficaci ma poco maneggevoli, ragion per cui occorre usare la minima dose efficace possibile e il trattamento non deve protrarsi per più di un anno. Sono assolutamente controindicati in gravidanza o qualora se ne progetti una a breve a causa dell’effetto teratogenico (ovvero pericoloso per il feto).
  7. Prevenire le infezioni, ad esempio con l’uso di saponi contenenti clorexidina per ridurre la carica batterica, fino a ricorrere nei casi più severi al trattamento antibiotico a lungo termine per prevenire lo sviluppo di superinfezioni batteriche con formazioni di pustole dolorose.

 

 

A cura del dr. Mirko Fortuna, medico chirurgo

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Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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