Introduzione

La leucemia è una malattia tristemente nota nell’immaginario collettivo per due caratteristiche:

  • la tendenza a colpire le prime età della vita,
  • le scarse probabilità di sopravvivenza.

Questa visione, pur parzialmente corrispondente al vero, è solo la semplificazione di una realtà clinica ben più complessa; il termine infatti sta ad indicare un vasto gruppo di patologie tumorali che, pur avendo simile origine, hanno caratteristiche anche molto diverse fra loro.

Iniziamo quindi dalla definizione: la leucemia è un tumore delle cellule del sangue e, più precisamente, dei globuli bianchi. Questi ultimi, in corso di malattia, proliferano senza controllo e sono quindi presenti in numero molto maggiore rispetto alla normalità. Quando la malattia raggiunge stadi particolarmente avanzati l’anormale presenza di cellule bianche rende il sangue visibilmente più chiaro e viscoso ed è stata proprio questa particolarità che ha ispirato il nome “leucemia” (letteralmente, dal greco, “sangue bianco”).

Esistono, comunque, vari sottotipi di globuli bianchi e tutti quanti possono purtroppo subire una trasformazione in senso tumorale. A seconda della cellula di origine distingueremo quindi leucemie di tipo

  • mieloide,
  • linfoide,

che a loro volta potranno essere suddivise in acute o croniche dipendentemente dalla modalità di insorgenza della malattia.

Una prima classificazione (peraltro incompleta) ci porta quindi a identificare quattro diverse entità patologiche:

  • leucemia mieloide acuta,
  • mieloide cronica,
  • linfoide acuta,
  • linfoide cronica.

Lo scopo di questa informazione non è quello di scoraggiare il lettore, ma solo di dare un’idea della complessità dell’argomento in questione. Nel resto del testo, comunque, non ci soffermeremo ad analizzare i vari tipi di leucemia, limitandoci a parlare dell’argomento in linea generale.

Anche se la leucemia è uno dei tumori più frequenti nei bambini, può colpire persone di qualsiasi età e alcune forme sono anzi tipiche dei pazienti più anziani. Come per la maggior parte delle malattie neoplastiche, non si può attribuire la sua presenza ad un’unica causa, ma piuttosto ad una moltitudine di fattori.

Mentre la leucemia cronica spesso non dà alcun sintomi nelle fasi iniziali, la forma acuta esordisce in modo più grave e rapido, con la possibile comparsa di

  • stanchezza,
  • facilità di affaticamento,
  • mal di testa,
  • febbre,
  • sudorazioni notturne,
  • dolori ossei e articolari,
  • perdita di peso inspiegabile,
  • pallore,
  • aumentata suscettibilità alle infezioni,
  • tendenza al sanguinamento,
  • ingrossamento di milza e linfonodi.

Prognosi e possibilità di trattamento variano molto a seconda del tipo di leucemia; pur essendo una malattia potenzialmente letale, i progressi conseguiti negli ultimi anni nel campo della diagnosi e della terapia hanno aumentato di gran lunga l’aspettativa di vita dei pazienti affetti.

In questo articolo cercheremo di fornire una visione generale su questo gruppo di malattie, senza trattare nello specifico le varie forme (compito più adatto ad uno specialista e che esula dagli scopi di questo sito). Soprattutto ci teniamo a sottolineare che le informazioni qui contenute non sostituiscono in alcun modo il parere del medico curante, al quale vi consigliamo di rivolgervi in caso di dubbi o sospetti.

Distruzione di una cellula leucemica

iStock.com/Dr_Microbe

Cause

Le cause della leucemia, così come delle altre malattie tumorali, sono da ricercare nelle mutazioni del DNA. Più precisamente, tali patologie si instaurano quando vengono mutati i geni che controllano la proliferazione della cellula: quando questo processo si svincola dai suoi fisiologici limiti le cellule malate si riprodurranno illimitatamente, andando quindi ad accrescere la massa tumorale.

Ad oggi sono noti alcuni dei fattori di rischio per la leucemia, cioè quelle condizioni che aumentano le probabilità di contrarre una malattia. Coerentemente con quanto descritto sopra, molti di essi sono fattori che possono direttamente o indirettamente danneggiare il DNA cellulare, favorendo così lo sviluppo di mutazioni. Queste ultime sono per loro stessa natura casuali, quindi imprevedibili: precisiamo quindi che la presenza di molti fattori di rischio non porta obbligatoriamente alla malattia, così come la loro assenza, pur riducendo sensibilmente le probabilità di contrarla, non garantisce una totale sicurezza.

Vediamo ora quali sono i principali fattori di rischio:

  • Fumo di sigaretta: L’abitudine al fumo di sigaretta è ovviamente correlata con le forme che colpiscono l’età adulta, in particolar modo con la Leucemia Mieloide Acuta. Ricordiamo inoltre che questo fattore di rischio è condiviso con molte altre patologie tumorali, in particolar modo quelle del polmone e della vescica.
  • Radiazioni ionizzanti: Le radiazioni possono andare ad intaccare direttamente la struttura del DNA, quindi causare mutazioni. Persone esposte ad un quantitativo importante di radiazioni sono maggiormente a rischio di sviluppare mutazioni. Sono inclusi in questa categoria anche coloro che si sottopongono ripetutamente a esami diagnostici che sfruttano le radiazioni ionizzanti (come la radiografia o la TAC), motivo per cui l’utilizzo di tali tecniche dovrebbe essere il più possibile limitato.
  • Sostanze cancerogene: Fra le sostanze che possono portare allo sviluppo di leucemia ricordiamo, a titolo di esempio, il benzene (un derivato del petrolio presente nella benzina e il cui utilizzo in altri ambiti è stato limitato proprio per questa sua caratteristica) e alcuni farmaci chemioterapici. Il fatto che i farmaci usati nella terapia dei tumori possano essere un fattore di rischio per il loro sviluppo potrebbe sembrare un controsenso, ma non è così: il loro utilizzo è infatti giustificato perché il beneficio risulta comunque superiore agli effetti collaterali (pur essendo questi ultimi gravi). Lo stesso ragionamento si può applicare anche alla radioterapia.
  • Virus: Le infezioni virali che colpiscono i globuli bianchi sono considerate un fattore di rischio per lo sviluppo di leucemia. In particolare alcuni sierotipi del virus T-linfotrofico dell’uomo (meglio conosciuto con l’acronimo HTLV, Human T-Lymphotropic Virus) sono correlati allo sviluppo di leucemie linfoidi.
  • Familiarità: Alcuni difetti genetici ereditari possono favorire la comparsa di leucemie. I familiari dei pazienti affetti, dunque, sono considerati soggetti a rischio e sarebbe opportuno che si sottoponessero regolarmente agli esami del sangue per garantire, nel caso andassero incontro loro stessi alla malattia, una diagnosi il più precoce possibile.
  • Sindromi genetiche: Le persone affette da alcune sindromi genetiche hanno maggiori possibilità di contrarre la leucemia; una di queste è la sindrome di Down, o trisomia 21. Sembra che questa predisposizione sia dovuta ad un’alterazione dei sistemi addetti alla riparazione dei danni al DNA.

Sintomi

I sintomi della leucemia sono molti e vaghi, motivo per cui non è sempre facile ricondurli a questa malattia e possono dare adito a errori diagnostici. Il quadro clinico, inoltre, varia a seconda della forma di leucemia e soprattutto della modalità di presentazione, acuta o cronica.

La sintomatologia può comprendere:

  • Sintomi aspecifici: In questa categoria possiamo annoverare una rosa di sintomi che sono spesso presenti in corso di leucemia, ma che non sono specifici di tale malattia (e, anzi, alcuni sono comuni a molti altri stati morbosi). Questi includono
  • Suscettibilità alle infezioni: Il compito dei globuli bianchi è quello di difendere l’organismo dalle infezioni. Anche se nella leucemia questi sono in numero superiore alla norma, le loro funzioni sono compromesse e l’organismo risulta quindi più suscettibile alle infezioni. Questi pazienti possono contrarre anche infezioni da microrganismi atipici, che normalmente non sarebbero in grado di causare alcun danno, ma che diventano pericolosi qualora il sistema immunitario risulti compromesso.
  • Anemia: L’anemia è la riduzione della quantità di emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno) nel sangue. Poiché tale proteina è contenuta nei globuli rossi, solitamente l’anemia è associata ad una riduzione di questi ultimi. Nella leucemia il meccanismo di instaurazione dell’anemia è il seguente: poiché sia i globuli bianchi che i rossi sono prodotti all’interno del midollo, l’aumento del numero delle cellule bianche porta ad una riduzione dello spazio disponibile alla proliferazione delle rosse. Un simile meccanismo è responsabile della diminuzione delle piastrine nel sangue.
  • Tendenza all’emorragia: La tendenza all’emorragia (o sanguinamento) è spiegata dalla riduzione del numero delle piastrine, frammenti di cellule il cui scopo è quello di arrestare le perdite di sangue aggregandosi e formando un “tappo” in corrispondenza delle ferite. Analogamente a quanto spiegato per l’anemia, la diminuzione di piastrine è dovuta al fatto che il midollo è fittamente occupato dalle cellule della serie bianca.
  • Ingrossamento di fegato, milza e linfonodi: L’accumulo di globuli bianchi può portare anche ingrossamenti di alcuni organi, fra cui il fegato, la milza e i linfonodi (piccolissimi organi disposti lungo i vasi linfatici di tutto il nostro corpo che svolgono un’importante funzione immunitaria).

Diagnosi

Purtroppo, come già accennato, la sintomatologia della leucemia non è molto utile ai fini della diagnosi. Una volta formulato il sospetto, quindi, il curante si potrà avvalere dei seguenti esami:

  • Esami del sangue: Gli esami del sangue sono lo strumento più utile per la diagnosi: sono di semplice esecuzione, basso costo e la maggior parte delle persone li svolge regolarmente. In questo caso la prima alterazione sarà ovviamente l’aumento del numero di globuli bianchi, al quale può eventualmente accompagnarsi una riduzione degli altri tipi cellulari (globuli rossi e piastrine). Oltre a questo vengono valutati una serie di parametri ematochimici, alcuni dei quali possono essere modificati in corso di malattia (ad esempio azotemia e LDH). Altri test che non vengono eseguiti di routine, ma che possono essere ordinati all’occorrenza includono indagini genetiche o immunofenotipiche (queste ultime si servono di tecniche immunologiche per differenziare le diverse categorie cellulari identificando in tal modo il tipo di leucemia).
  • Biopsia midollare: La biopsia midollare è una tecnica più invasiva che prevede il prelievo di un campione di cellule direttamente dal midollo osseo (solitamente proveniente dalle ossa del bacino). Questo permette di analizzare direttamente i precursori delle tre linee cellulari presenti nel sangue e di identificare una sottospecie tumorale.

Prognosi e sopravvivenza

La prognosi della leucemia dipende da moltissimi fattori, ad esempio

  • l’età del paziente,
  • il suo stato generale di salute,
  • lo stadio della malattia
  • e la forma della malattia.

Secondo le statistiche fornite dall’AIRC ad oggi “la sopravvivenza a cinque anni per tutte le forme di leucemia si aggira intorno al 45 per cento negli adulti, ma arriva al 90 per cento nei bambini colpiti da leucemie linfoidi e supera il 65 per cento nella forma mieloide acuta”; le innovazioni nel campo del trattamento, comunque, hanno portato ad un miglioramento progressivo della prognosi, che un tempo era invariabilmente sfavorevole: ad oggi infatti alcune forme di questa patologia sono caratterizzate da un’elevatissima percentuale di guarigioni dopo terapia (anche superiori al 90%).

Cura

I protocolli di terapia variano molto a seconda del tipo di leucemia preso in considerazione e soprattutto dalle tempistiche di insorgenza: quelle acute, infatti, tendono spesso a regredire rapidamente dopo chemioterapia, mentre quelle croniche sono solitamente meno responsive al trattamento. In ogni caso la terapia include:

  • Chemioterapici: A questa categoria appartengono in realtà moltissime classi di farmaci il cui scopo è quello di danneggiare (attraverso meccanismi anche molto diversi fra loro) le cellule tumorali. Il problema legato a questo tipo di trattamento è che risulta impossibile colpire selettivamente le cellule bersaglio e dunque sarà danneggiato (pur in misura minore) anche il resto dell’organismo. Ecco perché i chemioterapici sono gravati da importanti effetti collaterali, talvolta di entità tale da rendere molto difficile per il paziente il completamento della terapia. La loro somministrazione avviene solitamente in cicli.
  • Farmaci biologici: Sono farmaci nuovissimi che vengono ottenuti con tecniche di ricombinazione genetica. La loro struttura è equivalente a quella degli anticorpi (o immunoglobuline, cioè le proteine prodotte dal nostro sistema immunitario dirette contro un agente nocivo): questo gli permette di avere una specificità di azione, cioè la facoltà di attaccare le cellule tumorali senza intaccare quelle sane. Il numero di effetti collaterali legato all’utilizzo di questi farmaci è quindi molto minore rispetto al resto dei chemioterapici. Essendo farmaci relativamente recenti, tuttavia, sono ancora pochi quelli effettivamente disponibili.
  • Trapianto di midollo osseo: L’ultima alternativa per la terapia di questi pazienti è il trapianto di midollo osseo. Si tratta di un intervento chirurgico molto invasivo che prevede la sostituzione di parte del midollo con quello di un donatore. L’operazione non è priva di rischi e viene effettuata solo in pazienti selezionati, inoltre richiede la presenza di un donatore compatibile per evitare il rischio di rigetto (complicanza a breve termine in cui l’organismo del ricevente attacca il tessuto trapiantato, riconoscendolo come qualcosa di estraneo).

Prevenzione

La prevenzione della leucemia è basata principalmente sull’evitamento dei fattori di rischio, già spiegati nella sezione a loro dedicata.

Nel caso di una storia familiare positiva, inoltre, è importantissimo che vengano effettuati regolarmente gli esami ematochimici in modo da garantire eventualmente una diagnosi precoce di malattia (si tratta in questo caso di prevenzione secondaria, che mira a intervenire su soggetti già ammalati, ma in stadio iniziale).

Fonti e bibliografia

  • Rugarli C. Medicina interna sistematica. Milano, Elsevier; 2010.
  • AIMS, Concorso Nazionale SSM. Manuale teorico. Milano, Edra; 2015.

A cura del dottor Daniele Busatta, medico chirurgo

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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