Introduzione
La malattia di Behçet è una complessa e rara
- sindrome (insieme di segni e sintomi)
- vasculitica (indotta da un’infiammazione dei vasi sanguigni)
- multisistemica (che interessa numerosi tessuti/organi, quando non addirittura l’intero organismo),
ancora oggi senza causa nota e caratterizzata da ricorrenti afte orali e genitali.
Colpisce soprattutto giovani adulti tra i 20 e i 30 anni, originari del bacino del Mediterraneo e del Medio-Oriente, con una prevalenza stimata tra 1-9 casi ogni 100 000 persone. Nei maschi la malattia è spesso più grave, ma i due sessi sono comunque interessati in egual misura. Occasionalmente la malattia può colpire i bambini.
La prognosi è benigna nella maggior parte di casi, seppure sia caratterizzata da un andamento cronico con alternanza di periodi di remissione a fasi più acute; la terapia prevede sostanzialmente un approccio sintomatico, ossia volto al sollievo ed al contenimento dei sintomi.
Avere la malattia di Behçet non incide significativamente nell’aspettativa di vita del paziente, tuttavia è vero che ha certamente un forte impatto nella qualità di vita. È bene aderire da subito ad un trattamento efficace volto a limitare l’impatto delle forme gravi di malattia. Il lavoro costante con più specialisti risulta essere fondamentale per raggiungere il miglior equilibrio clinico possibile e per garantire al paziente un buon tenore di vita.
Cause
Le cause e le modalità di sviluppo della malattia di Behçet restano ignote e la patologia è identificabile
- sia come malattia autoinfiammatoria
- sia come una autoimmune (in cui le difese immunitarie si rivolgono erroneamente contro l’organismo stesso);
sono stati ipotizzati fattori scatenanti virali o batterici, ma da recenti studi è emerso come persone affette da alcune patologie autoimmuni, artrite reumatoide o lupus, siano a più alto rischio di svilupparne altre, tra cui la Behçet, per questo è ragionevole pensare che l’eziopatogenesi sia proprio su base autoimmune, pur non essendoci una vera e propria unanimità.
La malattia non è contagiosa e non è trasmissibile ereditariamente, ma da studi approfonditi di genomica è emerso come esista un’associazione all’aplotipo HLA-B51 e una predisposizione familiare, che giustificano i così alti tassi di malattia in popolazioni originarie della Turchia e del bacino del Mediterraneo.
È probabile che anche lo stress giochi un ruolo importante nelle malattie autoimmuni ed è quindi raccomandato cercare di ridurre gli eventi più a rischio per evitare comparsa di lesione soprattutto orali.
Infine, pare giocare un ruolo importante anche lo sport e in generale uno stile di vita sano, soprattutto nella comparsa di recidive.
Sintomi
La malattia si manifesta con la comparsa di piccole ulcere orali tondeggianti (1-3 cm di diametro), spesso dolenti, con i bordi netti, isolate o raccolte a grappolo; queste lesioni persistono per 1-2 settimane guarendo senza lasciare cicatrici, ma purtroppo associate ad un forte rischio di recidiva. Meno frequentemente sono presenti anche ulcere a carico delle mucose dei genitali.
La malattia di Behçet è una malattia multisistemica e complessa, che si presenta spesso in associazione ad altri sintomi come
- disturbi gastrointestinali,
- febbre e malessere,
- tumefazione articolare
- e mal di testa.
Nell’80% dei pazienti si rileva un interessamento anche cutaneo con eruzioni in forma di follicolite o eritema nodoso, soprattutto distribuite su viso e collo.
In circa la metà dei pazienti, in associazione alle afte, sono presenti dolori muscolari e una forma di artrite non deformante, soprattutto a carico delle articolazioni degli arti inferiori. Spesso queste condizioni costituiscono il quadro che precede lo sviluppo delle lesioni orali tipiche della malattia di Behçet, ma essendo sintomi scarsamente specifici non permettono di fare diagnosi precoce.
In un paziente su tre si osserva una trombosi venosa superficiale o profonda, che tuttavia solo raramente evolve in embolia. Solo nell’1-5% dei casi si ha interessamento delle arterie con aortite o aneurismi periferici e trombosi arteriosa.
Complicanze
Solitamente la malattia di Behçet non si accompagna a disturbi gravi né tanto meno a complicazioni fatali: la severità della malattia tende anzi ad attenuarsi con l’età del paziente e al momento della diagnosi la prospettiva di vita è sovrapponibile a quella di una persona sana. Seguendo correttamente un trattamento è possibile mandare completamente in remissione la malattia, senza che questa evolva in forme più gravi.
Esistono dei rari quadri gravi che si presentano quasi esclusivamente nei pazienti maschi: gli occhi sono tra gli organi più esposti al rischio, in forma di panuveite bilaterale cicatriziale che nella maggior parte dei casi evolve in cecità. Il 5-10% dei casi può mostrare segni di una forma neurologica di vasculite, in questo caso detta neuro-Behçet, con prognosi altamente sfavorevole; meno dell’1% dei pazienti sviluppa una vasculite con interessamento dell’arteria polmonare determinando un quadro di dispnea, dolore toracico ed emottisi (tosse con sangue).
Diagnosi
La diagnosi di malattia di Behçet è essenzialmente clinica, ossia formulata a seguito della visita ed in particolare della valutazione di sintomi e segni.
Le manifestazioni tipiche della sindrome sono sovrapponibili a molte altre condizioni patologiche e nessuna da sola è sufficiente quindi a porre la diagnosi (nessuna lesione è patognomonica di malattia); l’approccio del medico consiste quindi nella valutazione della frequenza di questi sintomi, nonché della concomitanza con altri e della presenza di fattori di rischio predisponenti, come l’area geografica di origine. Si può fare diagnosi di malattia di Behçet se le ulcere orali hanno frequenza superiore alle tre volte l’anno e se contemporaneamente si rilevano ulcere genitali, rash cutaneo o interessamento oculare.
Può essere richiesta un’indagine bioptica a partire dalle afte orali, per approfondire e confermare la condizione: si tratta di un esame condotto su un piccolo campione di tessuto prelevato direttamente dall’ulcerazione; le lesioni possono ricordare quelle del carcinoma squamo-cellulare dell’orofaringe con cui è doveroso fare diagnosi differenziale, soprattutto se in assenza di altri sintomi.
Le ulcerazioni genitali entrano invece in diagnosi differenziale con il sifiloma tipico della lue (sifilide).
Cura
La maggior parte dei sintomi della malattia di Behçet è trattabile e raramente causa di danni permanenti; la malattia ha un decorso cronico con periodi di remissione e altri di acutizzazione, ma la prognosi è benigna nella maggior parte di casi.
La terapia è principalmente sintomatica e viene impostata diversamente in base alla gravità delle condizioni: le forme più lievi possono essere trattate con antinfiammatori blandi, come ibuprofene, e le fasi di remissione di malattia possono coincidere con la sospensione del trattamento e all’impostazione di un regime alimentare bilanciato.
Le lesioni muco-cutanee rispondono bene a glucocorticoidi topici (cortisone applicato localmente). Risciacqui con collutori specifici permettono di ridurre l’entità delle lesioni e il dolore nel cavo orale, così come creme o pomate possono ridurre la dimensione delle ulcere in maniera efficace, evitando una loro progressione.
Di recente è stato introdotto il ricorso a colchicina e ciclosporina per i casi più gravi, soprattutto nelle forme neurologiche di malattia, e per controllare il dolore legato alle ulcere.
I pazienti con panuveite (infiammazione all’occhio) molto spesso mostrano segni di refrattarietà ai farmaci tradizionali, ma traggono beneficio dal ricorso ai farmaci biologici anti-TNF.
A cura del Dr. Marco Cantele, Medico Chirurgo
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