Introduzione
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una rara condizione che colpisce il cervello, caratterizzata da un decorso degenerativo e fatale; è spesso associata al cosiddetto morbo della mucca pazza (encefalopatia spongiforme bovina), ma questa forma rappresenta solo una possibile variante della malattia, peraltro particolarmente rara.
L’esordio tipico dei sintomi si verifica intorno ai 60 anni e circa il 70% degli individui muore entro un anno; nelle prime fasi della malattia si sviluppano disturbi di memoria, cambiamenti comportamentali, mancanza di coordinazione e disturbi visivi. Con il progredire della malattia il deterioramento mentale diventa più pronunciato e compaiono altri sintomi, quali movimenti involontari, cecità, debolezza delle estremità ed infine coma.
Cause
Si tratta di una malattia rara, che interessa circa una persona su un milione all’anno in tutto il mondo; compare in età avanzata, ma mostra un decorso rapido.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob appartiene a una famiglia di malattie umane e animali note come encefalopatie spongiformi trasmissibili o più semplicemente malattie da prioni; un prione è una forma alterata di una proteina normalmente presente nel nostro organismo (proteina prionica o PrP), che ha acquisito la capacità di alterare anche le PrP sane con cui viene in contatto. Il vero pericolo nasce dall’accumulo, che causa morte delle cellule nervose e rilascio nel tessuto delle proteine anomale, con conseguente diffusione del disturbo.
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- Encefalopatia: Malattia che colpisce il cervello.
- Spongiforme, in riferimento all’aspetto caratteristico che assumono i cervelli infetti, che si riempiono di buchi fino a rassomigliare a spugne quando esaminati al microscopio durante le autopsie.
- Trasmissibile, grazie all’effetto infettivo dei prioni.
Le proteine sono lunghe catene di amminoacidi che si piegano in forme tridimensionali complesse al fine di esplicare la propria funzione; il cosiddetto prione infettivo ha origine da una proteina normale, la cui conformazione viene alterata.
È del tutto naturale che si verifichino occasionali errori durante il ripiegamento delle proteine, anche della proteina prionica, che non può quindi essere utilizzata, ma ma normalmente queste vengono riciclate dall’organismo; il problema può nascere se il meccanismo di recupero viene meno e si iniziano ad accumulare a livello cerebrale.
Nella forma acquisita della malattia, ad esempio nel morbo della mucca pazza, la proteina alterata proviene dall’esterno dell’organismo, ad esempio in forma di carne contaminata, diffondendosi gradualmente verso il cervello dove diventa responsabile delle lesioni irreversibili.
È infettiva?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob non può essere trasmessa attraverso contatti casuali (né attraverso l’aria, né attraverso contatti personali); parenti e conviventi di pazienti affetti NON sono quindi esposti ad un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.
Il rischio nasce invece dall’esposizione di cervello e midollo spinale, come può succedere ad esempio in caso di interventi chirurgici al sistema nervoso di pazienti infetti.
Esiste un rischio molto limitato di contagio in caso di contatto con il sangue del paziente (si segnalano pochissimi casi al mondo di trasmissione a seguito di trasfusioni di sangue), per questa ragione è necessario che le persone potenzialmente infette/a rischio non donino sangue od altri tessuti; è per la stessa ragione necessaria cautela in caso di ferite e soprattutto va ricordato che le normali procedure di sterilizzazione come la cottura, il lavaggio e la bollitura non distruggono i prioni (un rischio legato soprattutto ad operatori sanitari e delle pompe funebri).
Classificazione
La malattia può essere classificata in 3 diverse forme:
- Sporadica: La malattia compare in assenza di fattori di rischio noti; rappresenta il caso decisamente più comune, rendendo conto di circa l’85% dei casi. La causa è sconosciuta, ma l’ipotesi prevalente verte su un cambiamento spontaneo di una proteina prionica. La maggior parte dei casi si verifica in adulti di età compresa tra 45 e 75 anni (in media i sintomi si sviluppano tra i 60 e i 65 anni).
- Ereditaria: Si rileva una qualche familiarità per la malattia e spesso si riscontra anche una precisa mutazione genetica associata alla malattia.
- Acquisita: La malattia viene trasmessa attraverso l’esposizione del cervello o del tessuto del sistema nervoso, tipicamente a seguito di specifiche procedure mediche di tipo chirurgico o farmacologico (forma iatrogenica). Non ci sono prove invece che malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita sia contagiosa attraverso il contatto casuale con un paziente. È in assoluto la forma più rara, che comprende meno dell’1% dei casi, tra cui anche quelli relativi all’encefalopatia spongiforme bovina (morbo della “mucca pazza”, contratta per consumo di carne infetta).
Sintomi
Tra le caratteristiche comuni a tutte le forme della malattia di CJ spicca senza dubbio una demenza a decorso rapido e progressivo, in forma di deterioramento cognitivo che si presenta decisamente più rapido rispetto alla maggior parte degli altri tipi di demenza.
Tra i primi sintomi si annoverano anche
- disturbi di coordinazione muscolare,
- difficoltà di linguaggio
- disturbi della visione (come visione doppia)
- allucinazioni
Spiccano poi sintomi di tipo psicologico, tra i quali il possibile sviluppo di depressione, ansia, irritabilità, insonnia e cambiamenti di personalità (legati anche a problemi di memoria ed alterazioni della capacità di giudizio e di pensiero).
In fasi più avanzate si assiste purtroppo ad un peggioramento di tutto il quadro:
- Sfera neurologica
- perdita di coordinazione fisica, che può influenzare un’ampia gamma di funzioni come camminare, parlare e l’equilibrio (atassia)
- contrazioni muscolari involontari e spasmi (miocloni)
- perdita del controllo della vescica (incontinenza urinaria) e del controllo intestinale (incontinenza intestinale)
- cecità
- difficoltà di deglutizione (disfagia)
- perdita della capacità di parola
- perdita di della capacità del movimento volontario
- Sfera psicologica
- perdita di memoria
- problemi di concentrazione
- confusione
- agitazione
- aggressività
- perdita di appetito, che può portare alla perdita di peso
- paranoia
- risposte emotive insolite e inappropriate.
Con la perdita della capacità di movimento spesso sopraggiunge anche il coma; la morte può essere causata da complicazioni quali insufficienza respiratoria, polmonite od altre infezioni.
Va notato che schema ed evoluzione dei sintomi possono variare a seconda della forma di malattia contratta:
- Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica i sintomi colpiscono principalmente il funzionamento del sistema nervoso (sintomi neurologici) e peggiorano rapidamente nel giro di pochi mesi.
- La MCJ familiare ha lo stesso tipo di pattern della sporadica, ma spesso serve più tempo per una vera progressione dei sintomi, di solito circa 2 anni anziché pochi mesi.
- Nella variante legata al consumo di carne infetta (acquisita) di solito si sviluppano per primi i sintomi che influenzano il comportamento e le emozioni (sintomi psicologici), che sono poi seguiti da disturbi neurologici circa 4 mesi dopo, che peggiorano ulteriormente nei mesi successivi. La forma iatrogena è invece imprevedibile, perché legata al tipo di esposizione.
Diagnosi
Alcuni sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob possono essere simili a quelli di altri disturbi neurologici progressivi, come l’Alzheimer e la corea di Huntington, tuttavia questa è caratterizzata da cambiamenti estremamente tipici nel tessuto cerebrale, rilevati poi solo durante l’esame autoptico. L’unico modo per confermare una diagnosi di MCJ è quindi la biopsia cerebrale o l’autopsia: durante la biopsia cerebrale un neurochirurgo rimuove un piccolo frammento di tessuto dal cervello del paziente per poterlo poi sottoporre all’analisi condotta da un neuropatologo, tuttavia la procedura presenta evidenti rischi per il paziente e non garantisce nemmeno una sufficiente sensibilità, oltre a non offrire un reale vantaggio terapeutico.
Tra gli esami meno invasivi e con un rapporto rischio-benefici più favorevole si annoverano invece
- Elettroencefalogramma
- Analisi del liquido cerebrospinale, che permette in alcuni casi di rilevare la presenza del prione
- Risonanza magnetica, che si è dimostrata accurata in circa il 90% dei casi.
Cura
Attualmente non esiste purtroppo un trattamento in grado di curare e nemmeno controllare la malattia di Creutzfeldt-Jakob, sebbene siano in corso studi su diversi approcci, e l’attuale terapia ha quindi il solo scopo di alleviare i sintomi.
Antibiotici ed antivirali sono purtroppo inefficaci, mentre i farmaci oppiacei possono aiutare ad alleviare il dolore quando presente, mentre clonazepam e sodio valproato possono aiutare ad alleviare gli spasmi muscolari.
Fonti e bibliografia
Articoli ed approfondimenti
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