Miastenia gravis: sintomi, cause e trattamento

Introduzione

La miastenia gravis è una patologia autoimmune, determinata cioè da un’alterata risposta del sistema immunitario che reagisce contro i propri tessuti, in cui la comunicazione esistente tra le fibre nervose e i distretti muscolari risulta essere compromessa; dal punto di vista sintomatologico, si caratterizza tipicamente per:

La diagnosi clinica è supportata da esami strumentali (primo fra tutti l’elettromiografia) ed esami di laboratorio (in particolar modo viene effettuato il dosaggio di anticorpi sierici diretti contro il recettore dell’acetilcolina).

La terapia prevede l’utilizzo di farmaci in grado di aumentare la forza muscolare e la somministrazione di trattamenti che agiscono rallentano la progressione della patologia, sopprimendo la risposta autoimmune.

L’aspettativa di vita è aumentata notevolmente con l’utilizzo di farmaci immunosoppressori, molti pazienti, infatti, raggiungono la remissione clinica e possono sospendere i trattamenti, mentre altri, pur convivendo con la malattia, hanno un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella degli individui sani.

Diffusione e cause

La miastenia gravis colpisce maggiormente le donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni e gli uomini tra i 60 e gli 80 anni; più raramente può colpire i bambini fin dalla prima infanzia e circa il 12% dei neonati nati da donne affette da miastenia gravis (in questo caso si parla di “miastenia neonatale”, dovuta al passaggio di anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina attraverso la placenta dalla madre al feto).

La malattia, inoltre, si presenta con maggior frequenza nelle persone che soffrono di altre patologie autoimmuni (come artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, tiroidite di Hashimoto, ipertiroidismo autoimmune).

La miastenia gravis è riconducibile, nella maggior parte dei casi, ad una reazione di tipo autoimmune, in cui anticorpi che svolgono normalmente funzioni di difesa dell’organismo dagli attacchi di agenti estranei, reagiscono erroneamente contro tessuti corporei che non vengono riconosciuti come propri.

In questo specifico caso gli auto-anticorpi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina, un neurotrasmettitore che normalmente garantisce la propagazione dello stimolo nervoso verso le strutture muscolari che rispondono contraendosi; in corso di miastenia gravis si verifica dunque un’interruzione o un’alterazione nella propagazione di questo impulso, con danni che si ripercuotono direttamente a livello dei muscoli.

In altri casi, invece, la malattia è riconducibile ad un’anomalia del timo, una struttura ghiandolare localizzata davanti alla trachea, il cui ruolo è quello di garantire un corretto sviluppo della risposta immunitaria, specialmente durante l’infanzia; più del 60% dei pazienti affetti da miastenia gravis, infatti, presenta un timo ingrossato e circa il 10% di essi ha un tumore del timo (timoma).

Sintomi

La miastenia gravis si caratterizza per la presenza di alcuni sintomi tipici, come:

  • Sensazione di affaticamento fisico
  • Riduzione della forza muscolare: (l’esaurimento muscolare risulta particolarmente evidente svolgendo attività ripetitive, che coinvolgono lo stretto distretto di muscoli).

Molto spesso, inoltre, la malattia esordisce con una sintomatologia a carico degli occhi che include:

  • Percezione di visione doppia (sintomo più evidente se si mantiene lo sguardo fisso in una determinata direzione) od offuscata (anche in maniera “intermittente”)
  • Ptosi palpebrale (abbassamento di una o entrambe le palpebre, che appaiono “cadenti”)

Nel 15% dei casi questi sintomi delineano un quadro clinico in cui la patologia permane in forma localizzata, determinando un quadro di esclusiva “miastenia oculare”.

In altri pazienti, invece, la malattia può diffondersi in altre regioni corporee o peggiorare, determinando:

  • Instabilità durante il cammino: l’andatura instabile è causata dal coinvolgimento dei muscoli motori degli arti superiori e inferiori e, in misura minore, dei muscoli del collo; generalmente, i sintomi tendono ad essere più evidenti a livello della muscolatura degli arti superiori e il paziente può avvertire difficoltà a svolgere le normali attività quotidiane (lavarsi i denti, pettinare i capelli, salire le scale, …);
  • Difficoltà respiratorie: l’interessamento dei muscoli toracici può determinare difficoltà durante la respirazione, specialmente in concomitanza dello svolgimento di attività fisica o quando il paziente mantiene la posizione supina;
  • Difficoltà durante la deglutizione: per coinvolgimento dei muscoli masticatori e dei muscoli coinvolti nella deglutizione;
  • Modificazioni della mimica facciale;
  • Alterazioni nell’eloquio: se sono coinvolti i muscoli fonatori, il tono della voce può risultare alterato e assumere un timbro nasale.

Complicanze

La complicanza più temibile della miastenia gravis è lo sviluppo di una crisi miastenica, evento che si verifica almeno una volta nella vita in circa il 15/20% dei pazienti affetti.

In concomitanza di stimoli diversi, come infezioni, febbre, stress fisici, gravidanza, infatti, possono verificarsi degli episodi acuti di malattia, caratterizzati da difficoltà respiratorie (fino alla paralisi respiratoria) e difficoltà nella deglutizione di entità tale da mettere a repentaglio la vita del paziente.

Diagnosi

La malattia può essere sospettata sulla base dei sintomi (in particolar modo se sono colpiti i muscoli oculari o se la debolezza muscolare tende a peggiorare con lo svolgimento di attività ripetitive); successivamente, in ambito clinico, può essere condotto un test con ghiaccio o riposo, in cui, dopo aver sollecitato la muscolatura oculare, al paziente viene applicato un impacco di ghiaccio o viene invitato al riposo, al fine di rivalutare la ptosi palpebrale (se le palpebre risultano essere meno cadenti, è verosimile sospettare la miastenia).

Per confermare la diagnosi saranno eseguiti ulteriori esami, come:

  • Elettromiografia: prevede l’inserimento di un ago in un muscolo, al fine di valutare tramite l’attività elettrica, l’efficacia della trasmissione neuromuscolare.
  • Esami del sangue: vengono dosati, in particolar modo, i livelli sierici degli auto-anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR), la cui presenza è responsabile dell’interruzione della propagazione del segnale neuromuscolare.
  • TC o RM del torace: trovano impiego in seconda battuta per accertare, una volta elaborata la diagnosi, l’eventuale presenza di un timoma.

Trattamento

Il trattamento della malattia è specifico e strettamente dipendente dallo stato fisico del paziente e dall’insieme dei sintomi clinici esibiti; non esiste, ad oggi, una cura che possa essere considerata definitiva, ma alcuni approcci farmacologici risultano utili per migliorare notevolmente la qualità di vita del paziente.

I farmaci a disposizione agiscono:

  • Aumentando la forza muscolare: appartengono a questa categoria farmaci come la piridostigmina (somministrata per via orale); l’efficacia a lungo termine, tuttavia, non è garantita, in quanto la risposta al farmaco può diminuire progressivamente.
  • Riducendo la reazione autoimmune: fanno parte di questa categoria farmaci corticosteroidei (come il prednisone) e farmaci immunosoppressori (micofenolato mofetile, ciclosporina, azatioprina), somministrati per via orale; la mancata risposta a questi farmaci, può rendere indicato l’utilizzo di anticorpi monoclonali (come retuximab o eculizumab).
  • Nel corso di crisi miasteniche, inoltre, possono essere somministrate immunoglobuline (soluzioni di anticorpi ottenuti da donatore) per via endovenosa o plasmaferesi (filtrazione del sangue finalizzata alla rimozione degli anticorpi anomali), per agire più rapidamente.

L’intervento chirurgico, infine, è generalmente finalizzato alla rimozione del timo, in caso di timoma o di malattia non controllabile farmacologicamente (in questo caso la rimozione della ghiandola sembrerebbe consentire una riduzione del dosaggio di corticosteroidi e un buon controllo dei sintomi).

 

A cura della Dott.ssa Chiara Russo, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

Articoli ed approfondimenti

Link sponsorizzati

Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


Commenti, segnalazioni e domande

Gentile utente, per garantire maggiormente la tua privacy i tuoi contributi potrebbero essere mostrati sul sito in forma anonima.
Leggi le condizioni d'uso dei commenti.

La sezione commenti è attualmente chiusa.