Miosite autoimmune: cause, sintomi e cura

Introduzione

Le miositi sono un gruppo di malattie accomunate da un’infiammazione del tessuto muscolare striato, che può avere diversa origine:

  • Infettiva
  • Iatrogena (da farmaci)
  • Idiopatica (inspiegata)
  • Autoimmune

Nel caso della miosite autoimmune la causa risiede in un attacco del muscolo da parte dell’organismo stesso, come nel caso di malattie reumatologiche o connettiviti.

La patologia si presenta generalmente tra i 40 ed i 60 anni, ma può insorgere ad ogni età (nei bambini ha prevalenza tra i 5 e i 15 anni); sembrano esserne più colpiti i soggetti di colore e prevalentemente le donne, le quali mostrano una probabilità di insorgenza di miosite autoimmune circa il doppio rispetto agli uomini.

L’esordio è generalmente acuto e comprende forti dolori muscolari, debolezza e crampi ai muscoli localizzati soprattutto a livello delle spalle, ma che possono colpire tutte le strutture muscolari del corpo fino a comportare atrofia muscolare (perdita di massa muscolare).

Nelle forme di miosite autoimmune esiste inoltre la possibilità di un interessamento cardiaco e polmonare e spesso si manifesta in comorbilità ad un altro disturbo autoimmune come:

La diagnosi è prevalentemente clinica, basata sull’osservazione di parametri sintomatologici nel soggetto, ma viene supportata anche da esami strumentali come ad esempio biopsia muscolare e elettromiografia.

Nonostante nella maggior parte dei soggetti, grazie al trattamento, si raggiunga una remissione completa della miosite, non sono rare le recidive; inoltre spesso le malattie concomitanti, spesso neoplasie, possono risultare causa dell’eventuale decesso del paziente.
Il trattamento prevede l’utilizzo di corticosteroidi, farmaci immunosoppressori e immunoglobuline.

Cause

La miosite autoimmune viene così definita perché causata da una reazione atipica del sistema immunitario del soggetto che, in maniera anomala, tende ad attaccare i tessuti sani dell’organismo (in questo caso i muscoli).

Le ragioni dell’insorgenza di questa reazione sono tuttavia ancora ignote, sebbene siano state osservate possibili relazioni con infezioni virali e forme tumorali, così come una certa familiarità.

Classificazione

La miosite autommune può assumere diverse forme:

  • Poliomiosite: colpisce il muscolo,
  • Dermatomiosite: colpisce sia il muscolo che la cute,
  • Miopatia immuno-mediata necrotizzante: tende ad uccidere i miociti, ovvero le cellule muscolari, senza però colpire altri tessuti,
  • Miosite da corpi inclusi: tipica nei soggetti anziani, progredisce gradualmente e può colpire anche la muscolatura delle mani e dei piedi che invece, solitamente, sono risparmiati.

Sintomi

I sintomi della miosite autoimmune riguardano principalmente infiammazione e atrofia muscolare, indipendentemente dall’età del soggetto, che si manifestano in forma di:

In caso di coinvolgimento degli organi interni possono essere osservati anche

I sintomi tendono a presentarsi in maniera acuta, specialmente nei soggetti più giovani.

In caso di dermatomiosite, ossia nella forma che colpisce sia la muscolatura che la pelle, i sintomi muscolari sono accompagnati da manifestazioni a livello cutaneo in forma di eruzioni cutanee molto scure, di colore violaceo (eruzione a eliotropio), che si presentano prevalentemente su nocche, gomiti e ginocchia (papule di Gottron); è infine presente gonfiore attorno agli occhi.

Un altro segno patognomonico, ovvero particolarmente caratteristico, è il cosiddetto “segno dello scialle” che si manifesta con lo sviluppo di lesioni che coinvolgono fronte, collo, spalle, tronco e viso.

Diagnosi

La diagnosi è innanzitutto clinica e viene effettuata dopo un’attenta indagine anamnestica volta ad indagare eventuali comorbilità, familiarità ed alcuni punti cardine della sintomatologia che possono essere racchiusi in cinque principali aspetti:

  • La debolezza muscolare percepita dal paziente
  • Le manifestazioni cutanee
  • Livelli di creatinchinasi (per indagare la presenza di lesioni muscolari)
  • Anomalie dell’attività elettrica muscolare
  • Anomalie del tessuto muscolare

La valutazione di questi aspetti richiede quindi l’esecuzione di indagini strumentali che possono comprendere

In alcuni pazienti può essere utile affiancare uno screening mirato per l’eventuale individuazione di tumori.

Complicazioni

Al di là dell’evidente disagio fisico che il paziente accusa nell’esecuzione di normali attività quotidiane, che diventano estremamente faticose e dolorose, la miosite autoimmune può diventare un pericolo soprattutto quando dovesse interessare la muscolatura del cuore e dei polmoni inficiandone la funzionalità e mettendo a rischio la vita del soggetto.

Anche la compromissione della muscolatura di faringe e esofago rappresenta un’importante fonte di complicazioni a causa della sempre maggiore difficoltà di deglutizione.

Le dermatomiositi possono, inoltre, innescare lo sviluppo di vasculiti (infiammazioni dei vasi sanguigni) con conseguenti perforazioni dell’intestino che si verificano prevalentemente nei soggetti più giovani.

Cura

Il trattamento della miosite autoimmune è fondato sull’utilizzo di

  • Corticosteroidi: viene solitamente utilizzato il prednisone, volto alla riduzione del dolore e dell’infiammazione; viene invece preferito metilprednisolone per i soggetti con difficoltà respiratorie. A causa dei possibili effetti collaterali dei corticosteroidi assunti per periodi di tempo estremamente prolungati, quando possibile si procede a periodiche sospensioni, eventualmente mediante l’alternanza con altri farmaci.
  • Farmaci immunosoppressori, come azatioprina o ciclosporina, metotrexato nel caso di artrite o ciclofosfamide nel caso di un coinvolgimento polmonare.
  • Immunoglobuline
  • Bifosfonati e integratori di calcio per prevenire le possibili fratture causate da osteoporosi (uno degli effetti collaterali dei corticosteroidi)

Nel caso di dermatomiosite viene utilizzata una terapia topica con fotoprotettori o steroidi.

La cura farmacologica dovrebbe sempre essere coadiuvata dalla fisioterapia, che può consentire alla muscolatura di mantenere il tono e la funzionalità, per evitare d’incorrere nella totale perdita del funzionamento muscolare che può inficiare gravemente la qualità della vita del paziente, nonché mettere pericolosamente a rischio la stessa.

 

A cura del Dr. Enrico Varriale, Medico Chirurgo

 

Fonti e bibliografia

  • MSD
  • Kasper, D., Fauci, A., Hauser, S., Longo, D., Jameson, J., & Loscalzo, J. (2015). Harrison’s principles of internal medicine, 19e. Mcgraw-hill.

Articoli ed approfondimenti

Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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