Introduzione

Il Morbo di Crohn (anche detta enterite terminale) è una patologia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce l’apparato digerente:

  • infiammatoria (causa infiammazione nei tessuti colpiti),
  • cronica (ossia una malattia che presenta sintomi che non si risolvono nel tempo né giungono a miglioramento),
  • autoimmune (causata da un’azione del proprio sistema immunitario contro l’organismo stesso).

Nella maggior parte dei casi sono interessati

  • l’intestino tenue (nella sua porzione di ileo terminale subito prima della valvola ileo-ciecale)
  • e l’intestino crasso (colon).

Tuttavia, per definizione, la malattia può interessare qualunque porzione dell’apparato digerente dalla bocca all’ano.

Insieme alla rettocolite ulcerosa, il morbo di Crohn fa parte delle cosiddette IBD (dall’inglese Inflammatory Bowel Disease), cioè malattie infiammatorie croniche dell’intestino (MICI in italiano).

Il suo quadro clinico è caratteristico, poiché si manifesta con fasi di riacutizzazione(che spesso richiedono il ricovero ospedaliero) e fasi di remissione (in cui i sintomi regrediscono).

I sintomi principali del morbo di Crohn sono:

  • dolore addominale, spesso di tipo crampiforme,
  • stipsi o diarrea,
  • emissione di sangue e muco con le feci (diarrea infiammatoria),
  • anemia,
  • astenia e malessere generalizzato,
  • altri sintomi e complicanze extra-intestinali.

La diagnosi è complessa e richiede, oltre che un’attenta analisi del quadro clinico, anche l’esecuzione di esami strumentali come una colonscopia con biopsia per la diagnosi istologica definitiva.

Non esiste una cura definitiva per il morbo di Crohn: la terapia farmacologica ha lo scopo di attenuare i sintomi più importanti, cercando di spegnere la fase di riacutizzazione della malattia. In caso di alcune complicanze si rende necessaria anche l’esecuzione di interventi chirurgici.

La prognosi non è delle migliori, essendo una malattia cronica. Bisogna cercare di conviverci con una terapia di fondo ed una dieta adeguata, con l’obiettivo di allungare il più possibile le fasi di remissione della malattia, abbreviando e per quanto possibile evitando, le fasi di riacutizzazione.

Cause

Il morbo di Crohn è una malattia presente in tutto il mondo, con una netta prevalenza per i Paesi occidentali, dove negli ultimi decenni si è rilevata un’incidenza è in costante aumento.

È leggermente più frequente nel sesso femminile con un rapporto di circa 2 a 1 rispetto al sesso opposto, con maggior rischio in caso di fumatori (rischio raddoppiato).

La sua presentazione è tendenzialmente legata alla giovane età, a partire dai 15-20 anni; da quel momento la malattia si cronicizza. È molto raro l’esordio della malattia in età avanzata.

L’eziologia del morbo di Crohn è ancora sconosciuta, ma ad oggi si ritiene che la patologia sia il risultato dell’associazione di fattori genetici e fattori ambientali.

  • Background genetico: la malattia può presentarsi in diversi individui della stessa famiglia e questa è la prova che la predisposizione genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo della malattia. Sono state associate al Crohn la presenza di alcune mutazioni come quella del gene CARD 15 (anche detto NOD 2), e quella dei geni che codificano per i TLR (toll-like receptor).
  • Dieta: l’elevata incidenza nei Paesi occidentali dimostra come la dieta raffinata possa essere un importante fattore coinvolto nel Crohn. È stata trovata associazione con l’obesità e in particolare con il consumo elevato di:
    • proteine animali e del latte,
    • acidi grassi poli-insaturi.
  • Flora batterica: l’alterazione della normale flora batterica sembra possa essere un fattore di rischio per il Crohn; alcuni batteri aiutano lo sviluppo dell’infiammazione intestinale e la sua cronicizzazione. Sono stati chiamati in causa soprattutto:
    • Mycobacterium Avium (causa una patologia simile nei bovini),
    • Escherichia Coli,
    • Clostridi, listeria ed altri batteri.
  • Sistema immunitario: alla base del processo infiammatorio vi è un processo auto-immune con i linfociti e altre cellule infiammatorie che vanno ad attaccare la mucosa digerente nonostante non ci sia nessun fattore patogeno coinvolto. Si pensa che le cellule immunitarie scambino come pericolosi alcuni batteri che invece fanno parte normalmente della flora intestinale; questo attacco è responsabile dello sviluppo e del mantenimento della malattia.
  • Altri fattori minori: il fumo, lo stress, la terapia anticoncezionale e l’utilizzo dei FANS, aumentano leggermente il rischio di sviluppare la malattia.

Sintomi

Molti individui presentano i sintomi della malattia per molti anni prima di ricevere una diagnosi di Morbo di Crohn: questo accade perché i sintomi non sono per nulla specifici e si ritrovano in tante altre patologie dell’apparato digerente.

I sintomi si presentano con fasi di riacutizzazione e di remissione che possono durare da pochi mesi a molti anni: alcuni individui presentano una prima fase acuta di malattia a 20 anni e possono presentare una nuova riacutizzazione anche dopo 20-30 anni; viceversa in altri soggetti la malattia si ripresenta a distanza di pochi mesi con fasi di remissione molto brevi.

I sintomi potranno essere intestinali o extra-intestinali.

Sintomi intestinali nel morbo di Crohn

  • Alterazione dell’alvo, stipsi ma soprattutto diarrea, con molte scariche al giorno; può essere accompagnata da emissione di sangue e muco con le feci (caratteristiche che identificano una diarrea infiammatoria rispetto a diarrea di altro tipo).
  • Dolore addominale di tipo crampiforme.
  • Gonfiore addominale e flatulenza.
  • Occlusione intestinale con nausea e vomito.
  • Prurito e dolore a livello anale.
  • Formazione di fistole e ascessi: le fistole sono collegamenti patologici tra diversi organi che si associano alla formazione di un ascesso (cavità ripiena di pus). Le fistole potranno essere di vario tipo:
    • entero-enterica: tra due anse intestinali,
    • entero-vescivale: tra un’ansa e la vescica,
    • entero-vaginale: tra un’ansa e la vagina,
    • entero-cutanea: tra un’ansa e la cute.
  • Ulcere aftose a carico di cavo orale o esofago: provocano intenso dolore e disfagia (difficoltà alla deglutizione).
  • Aumentato rischio di sviluppo di carcinoma del colon-retto.

Sintomi extra-intestinali nel morbo di Crohn

Come in tutti processi infiammatori cronici potremo avere sintomi generali come:

  • febbre elevata,
  • astenia e malessere generalizzato,
  • artro-mialgie (dolori articolari e muscolari),
  • inappetenza e dimagrimento,
  • anemia (cute pallida),
  • edemi declivi,
  • disidratazione di cute e mucose.

Sintomi possiibili a carico di altri organi sono:

  • uveite (infiammazione dell’uvea a livello oculare),
  • episclerite e fotofobia (fastidio alla luce),
  • artrite ed entesite a carico delle grandi articolazioni (bacino, spalla, ginocchio, colonna vertebrale),
  • eritema nodoso cutaneo (noduli rossastri soprattutto agli arti inferiori),
  • anemia emolitica,
  • osteoporosi,
  • cefalea e depressione.

Diagnosi

Il percorso diagnostico è piuttosto impegnativo e richiede diversi step per arrivare alla diagnosi definitiva di morbo di Crohn:

  • anamnesi: Il medico effettua una serie di domande su:
    • possibile familiarità della malattia,
    • abitudine o esposizione al fumo,
    • dieta tipica,
    • presenza di altre patologie concomitanti;
  • esame obiettivo: il medico esplora l’addome del paziente e valuta tutti i possibili sintomi e segni associati alla patologia;
  • esami di laboratorio: le analisi del sangue mostrano un quadro di infiammazione importante e anemia (riduzione di globuli rossi ed emoglobina);
  • l’analisi delle feci è importante per la ricerca del SOF (sangue occulto nelle feci) e per l’esclusione di altre patologie gastro-intestinali;
  • esami strumentali:
    • La colonscopia rappresenta il gold-standard per lo studio e la diagnosi della malattia di Crohn. Tramite una sonda dotata di luce e telecamera, si entra dall’ano del paziente e si esplora tutto il tratto digerente basso, quindi retto e colon, e possibilmente l’ultimo tratto ileale (porzione che più frequentemente viene colpita dalla malattia). Durante lo stesso esame sarà possibile eseguire delle biopsie mirate, per avere una conferma istologica di morbo di Crohn.
    • La gastroscopia (EGDS) e l’endoscopia con videocapsula sono metodiche di secondo livello rispetto alla colonscopia. Con la prima indaghiamo esofago e stomaco fino alla prima parte del duodeno; con la seconda si fa ingoiare al paziente una piccola capsula contenente una microtelecamera, che registrerà delle immagini durante il suo passaggio a livello dell’intestino tenue.
    • La radiografia con clisma opaco, prevede l’utilizzo di mezzo di contrasto radio-opaco che visualizza eventuali restringimenti o dilatazioni del lume intestinale, o la presenza di fistole e ascessi.
    • La TC con mezzo di contrasto viene eseguita nel caso si sospettino complicanze gravi tali da richiedere un intervento chirurgico.

Cura

Per il Crohn non esiste una cura che permetta una guarigione definitiva, è purtroppo una malattia cronica con cui bisogna convivere per il resto della vita.

L’obiettivo principale della terapia per il Crohn sarà quindi quella di:

  • Tenere sotto controllo i sintomi.
  • Trattare le fasi di riacutizzazione.
  • Mantenere a lungo termine le fasi di remissione dei sintomi.
  • Migliorare il più possibile la qualità della vita dei pazienti.

L’approccio terapeutico principale si basa su:

  • terapia farmacologica,
  • terapia chirurgica,
  • modifica dello stile di vita.

Terapia farmacologica

I farmaci anti-infiammatori più utilizzati appartengono alla categoria dei FANS (farmaci anti-infiammatori non steroidei):

  • mesalazina,
  • olsalazina,
  • balsalazide,
  • mesalamina.

Di solito sono associati a farmaci corticosteroidi, anch’essi anti-infiammatori molto potenti. Si utilizzano:

  • prednisone e metilprednisolone,
  • desametasone e betametasone.

In casi molto gravi per controllare i sintomi possono essere necessari gli immuno-soppressori, che bloccano efficacemente la risposta auto-immune responsabile del quadro clinico. Si utilizzano:

  • azatioprina,
  • metotrexato,
  • ciclosporina.

Molto recentemente sono stati sviluppati nuovi farmaci biologici, nel dettaglio anticorpi monoclonali diretti contro alcune citochine infiamamtorie come il TNF-α:

  • infliximab,
  • certolizumab,
  • adalimumab.

Oltre a tali farmaci possono essere necessari anche:

Paracetamolo per controllare il dolore

  • antibiotici,
  • loperamide per la diarrea,
  • soluzione fisiologica per reidratare il paziente in caso di ricovero,
  • sondino naso-gastrico e digiuno completo in fase di acuzie durante il ricovero.

Terapia chirurgica

Purtroppo circa il 50% dei pazienti non riesce a controllare i sintomi con la sola terapia medica, e per lo sviluppo di complicanze più o meno gravi dovrà sottoporsi ad intervento chirurgico.

Le complicanze che più frequentemente richiedono un intervento chirurgico sono:

  • fistole multiple intestinali ed extraintestinali con ascessi,
  • stenosi ed occlusioni intestinali (ileo meccanico),
  • perforazione,
  • sanguinamenti massivi.

A seconda della complicanza il chirurgo potrà effettuare:

  • resezione di anse dell’intestino tenue (soprattutto l’ansa terminale),
  • resezione di porzioni del colon che può consistere in:
    • colectomia parziale,
    • colectomia subtotate,
    • colectomia totale con resezione del retto e confezione di ileostomia (un’ansa ileale viene abboccata alla cute della parete addominale diventando il nuovo punto di emissione delle feci, che verranno raccolte da sacchetti particolari)

Stile di vita

Affinchè la terapia farmacologica abbia successo e per allontanare il più possibile il rischio di intervento chirurgico, è opportuno modificare il proprio stile di vita eliminando il fumo e adottando una dieta sana ed equilibrata:

  1. Eliminare bevande gassate ed alcoliche.
  2. Evitare cibi troppo ricchi di fibre vegetali.
  3. Evitare cibi troppo grassi e proteici.
  4. Assumere molti liquidi (almeno 1.5-2 litri al giorno).

 

A cura del Dr. Dimonte Ruggiero

Fonti principali:

  • Chirurgia. Basi teoriche e chirurgia generale – Chirurgia specialistica vol.1-2 di Renzo Dionigi. Ed. Elsevier

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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