Morbo di Parkinson: sintomi, cause e cure

Introduzione
Cause
Sintomi
Diagnosi
Cura
Prevenzione
Fonti e bibliografia

Introduzione

Molto spesso tendiamo a raggruppare sotto la definizione di “morbo di Parkinson” un’ampia serie di disturbi del movimento, apparentemente anche molto simili tra loro, ma che in realtà fanno parte della grande famiglia dei parkinsonismi, pur essendo condizioni diverse.

Questa patologia, che viene definita cronica e progressiva poiché col tempo continua a degenerare in maniera pressoché irreversibile, colpisce specifiche componenti del sistema nervoso centrale il cui scopo finale è quello di controllare il movimento volontario.

I tre principali sintomi della malattia di Parkinson sono:

movimento involontario di alcune parti del corpo (tremore),
movimento rallentato,
rigidità muscolare.

La diagnosi è basata su un esame obiettivo neurologico, associato eventualmente ad alcuni esami strumentali.

La terapia, prevalentemente somministrata attraverso farmaci, ha lo scopo di migliorare quanto più possibile la qualità di vita del paziente, ma purtroppo non può offrire la speranza di guarigione.

Parkinson e parkinsonismi

La malattia di Parkinson appartiene ad un più grande gruppo di patologie che vengono definiti “Disturbi del Movimento”. In questa grande famiglia compaiono poi tutta un’altra serie di patologie che, seppure molto simili al Parkinson, risultano basate su una patogenesi differente e non coincidere a livello clinico proprio con tutti gli aspetti che invece il Parkinson manifesta (ricordando che comunque, in linea di massima, le manifestazioni sono sempre molto variegate da paziente a paziente).

Nel Parkinson è inoltre possibile riscontrare anche l’accumulo di una specifica proteina patologica all’interno del sistema nervoso centrale, l’alfa-sinucleina.

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Cause

La malattia di Parkinson tende a colpire individui anziani, solitamente al di sopra dei 60 anni, mentre in presenza di segni e sintomi suggestivi in pazienti più giovani è generalmente più probabile lo sviluppo di un parkinsonismo, anziché di una vera e propria malattia di Parkinson.

La genesi della malattia è multifattoriale, ad oggi quantomeno non è stato possibile riscontrare una causa univoca, ma tra i fattori di rischio principali possiamo evidenziare:

predisposizione genetica (tende a ricorrere spesso in paziente con pregressa anamnesi familiare positiva),
sesso maschile,
età avanzata,
esposizione ambientale o professionale a specifici agenti tossici, soprattutto esposizione di tipo chimico.

Il movimento

Per poter comprendere il meccanismo alla base dello sviluppo del “Morbo di Parkison” è necessario procedere a ritroso, fino all’origine del movimento.

La volontà e la successiva espressione di un movimento volontario origina nei lobi cerebrali del cervello; l’impulso si forma a livello della corteccia motoria primaria, che risiede prevalentemente nel lobo frontale, mentre l’inizio e la coordinazione del movimento derivano dall’integrazione di una serie di circuiti neuronali il cui risultato può

permettere,
amplificare
o addirittura impedire l’azione decisa.

Tra i suddetti circuiti, di fondamentale importanza risultano soprattutto due vie:

la via diretta, il cui risultato finale è quello di permettere l’eccitazione della corteccia cerebrale motoria e quindi favorire l’esplicarsi del movimento,
la via indiretta, il cui risultato è invece quello di inibire l’azione motoria.

Per la trasmissione degli impulsi questi circuiti utilizzano diversi messaggeri, i cosiddetti neurotrasmettitori, di cui i più importanti a tale livello sono l’acetilcolina e la dopamina.

Il morbo di Parkinson propriamente detto è legato ad una carenza, all’interno di questo delicato equilibrio, di dopamina.

Il risultato è uno squilibrio a favore dell’acetilcolina (che non è prodotta in eccesso, bensì semplicemente non più equilibrata dall’azione della dopamina).

Altri parkinsonismi

Allargando la visione alle altre forme di parkinsonismo, le possibili cause sono:

effetti collaterali di medicinali, ad esempio alcuni tipi di antipsicotici; tendono a migliorare con la sospensione della terapia;
altre malattie cerebrali;
malattia cerebrovascolare da ripetuti ictus.

Sintomi

I sintomi del morbo di Parkinson di norma si sviluppano gradualmente e inizialmente sono molto lievi, ma esordio e sviluppo sono comunque molto soggettivi; i più caratteristici sono:

insorgenza di tremore a riposo; La presenza di questo tremore quando il paziente non sta compiendo alcun atto volontario è una degli elementi caratteristici della malattia, che permette di differenziarla da tanti altri disturbi motori;
bradicinesia, un altro dato caratteristico, spesso rappresenta un rallentamento nell’esecuzione del movimento, che nella maggior parte dei casi risulta essere scarsamente fluido;
rigidità, sia nel compiere un movimento, che posturale;
alterazioni del mantenimento della postura e dell’equilibrio;
problemi durante il cammino (l’andatura tipica del Parkinson viene definita “festinante”, caratterizzata da piccoli passi, rapidi e vicini tra loro).

A questo corteo sintomatologico tipico possono associarsi poi una serie di disturbi “atipici”, che non riguardano in primis il movimento, ma che comunque possono risultare altrettanto stressanti per il paziente:

alterazioni del tono dell’umore (ansia e depressione),
alterazione della qualità e della quantità del sonno (insonnia),
alterazioni della funzionalità diuretica (incontinenza, necessità di doversi alzare di notte, …),
alterazioni dell’alvo (stitichezza),
perdita del senso dell’olfatto (in alcuni casi compare anni prima degli altri sintomi),
problemi di memoria,
dolore neuropatico,
disturbi della minzione ,
disfunzione erettile negli uomini e altre disfunzioni sessuali nelle donne,
visione offuscata,
svenimento nel passaggio dalla posizione seduta a quella eretta (ipotensione ortostatica),
sudorazione eccessiva (iperidrosi),
difficoltà di deglutizione (disfagia),
produzione eccessiva di saliva (scialorrea),
malessere generalizzato.

È chiaro quindi come nel complesso la malattia di Parkinson, per colui che ne risulta affetto, possa risultare particolarmente invalidante sulla qualità della vita; con il progredire dalla malattia i sintomi possono peggiorare, causando difficoltà sempre maggiori nello svolgere le attività quotidiane senza una qualche assistenza.

Molti pazienti rispondono bene al trattamento e sperimentano solo una disabilità da lieve a moderata, mentre una minoranza potrebbe non rispondere altrettanto bene e, col tempo, sviluppare disabilità più importanti.

La malattia di Parkinson non causa direttamente la morte, ma è in grado di mettere a dura prova l’organismo, rendendolo più vulnerabile alle infezioni; ad oggi, grazie ai progressi in campo medico degli ultimi anni, la maggior parte dei pazienti con Parkinson può tuttavia aspirare ad un’aspettativa di vita normali o solo di poco inferiore al resto della popolazione.

Sintomi iniziali

Secondo la Parkinson Foundation americana i 10 sintomi iniziali del morbo di Parkinson sono:

tremore a riposo
micrografia (la calligrafia diventa progressivamente più piccola, le parole vengono scritte con dimensione ridotta rispetto al passato)
perdita parziale della capacità di percepire alcuni odori (banana, sottaceti, liquirizia, ad esempio)
disturbi del sonno (che tuttavia possono avere numerose altre spiegazioni)
rigidità muscolare, che diventa responsabile di difficoltà di movimento
stitichezza
cambiamenti nella voce, che tende ad abbassarsi e diventare più rauca
espressione del viso apparentemente depressa, a prescindere dal reale umore
capogiri avvertiti alzandosi dalla posizione seduta
incapacità ad assumere una posizione eretta, tendenza a chinarsi in avanti.

È importante notare che si tratta di osservazioni empiriche che:

da sole NON consentono mai una diagnosi,
possono avere molte altre spiegazioni,
possono ampiamente variare da un paziente all’altro, anche se effettivamente affetto da Parkinson.

Stadio terminale (sintomi finali)

Quanto un paziente raggiunge lo stadio finale della malattia i sintomi sono debilitanti, con rigidità muscolo-articolare grave e difficoltà a controllare i movimenti, che sono sempre più rallentati; il soggetto necessita di continua assistenza per camminare, stare in piedi e muoversi, fino a diventare dipendenti dalla sedia a rotelle e, infine, costretti a letto.

Possono a questo punto comparire anche sintomi non motori, come incontinenza, insonnia e demenza.

Diagnosi

Ad oggi non esiste alcun esame in grado di diagnosticare direttamente la malattia; la prima diagnosi è invece come sempre clinica, il paziente comincia a percepire e sospettare per primo alterazioni a carico del proprio organismo ed il medico dovrà essere poi adeguatamente capace di cogliere quanto prima indizi che indirizzino verso la malattia di Parkinson o meno.

Di grande rilevanza ai fini della diagnosi risulta l’identificazione di fattori di rischio che possono sostenere tale ipotesi:

età del paziente,
sesso,
eventuali esposizioni professionali e non,
famigliarità,
…

Successivamente è possibile ricorrere ad una serie di indagini strumentali per confermare la patologia o formulare eventualmente una diagnosi differenziale con altre condizioni clinico–patologiche, come ad esempio forme di demenza come il morbo di Alzheimer.

Tra le indagini radiologiche al primo posto si colloca ovviamente la risonanza magnetica, che per lo studio dei tessuti cerebrali e delle loro patologie rappresenta spesso l’esame d’elezione. Obiettivo delle indagini radiologiche è fornirci quando possibile “una fotografia” di quello che accade nel sistema nervoso e conferma o meno delle ipotesi formulate in base alla sintomatologia.

Cura

Ad oggi non esistono purtroppo farmaci in grado di “curare” la malattia di Parkinson, ovvero arrestare la degenerazione dei neuroni dopaminergici; esistono tuttavia una serie di terapie in grado di rallentare la progressione e ridurre molto la sintomatologia.

Partendo dal presupposto che il problema principale sia rappresentato da una carenza di dopamina e conseguentemente un eccesso di acetilcolina, l’idea di fondo è consiste nell’utilizzare farmaci con lo scopo di ripristinare questo equilibrio:

incrementando la produzione di dopamina (ad esempio levodopa, precursore esogeno della dopamina, oppure farmaci dopamino-agonisti),
riducendo la degradazione di quel poco di dopamina naturalmente presente,
riducendo la quota di acetilcolina presente (anticolinergici).

I principali problemi di questi farmaci sono legati agli effetti collaterali, diffusi su tanti organi bersaglio e che, soprattutto nel lungo termine, possono ugualmente alterare la qualità di vita del paziente. Il tipo di farmaco scelto dipende nella maggior parte dei casi dall’età di insorgenza della sintomatologia.

La terapia farmacologica non è al momento l’unica scelta, seppur rimanga comunque l’approccio principale per la maggior parte degli individui; esistono opzioni di tipo chirurgico (Stimolazione Cerebrale Profonda) finanche a poter pensare oggi al trapianto di cellule della Sostanza Nera. Questi interventi sono molto meno diffusi ed in alcuni casi ancora in fase di sperimentazione e perfezionamento.

Prevenzione

Prevenire l’insorgenza della malattia è pressoché impossibile, poiché molto spesso non si conosce la propria predisposizione. Quello che però è possibile è intervenire tempestivamente all’insorgere dei sintomi, così da assicurare una più corretta gestione della qualità di vita ed inoltre cronicizzarla quanto più possibile a lungo termine.

È inoltre raccomandabile evitare fattori di rischio noti, come l’esposizione ad alcuni tossici in pazienti magari con anamnesi familiare nota o comunque in generale nella popolazione, così da ridurre la frequenza d’insorgenza della patologia.