Neurinoma dell’acustico: sintomi, pericoli e cura

Introduzione

Il neurinoma dell’acustico è una patologia che si sviluppa a carico del cervello e consiste in un tumore di natura benigna che origina dall’VIII nervo cranico, ovvero il nervo vestibolo – cocleare (anche detto nervo stato – acustico), e che si divide in due componenti:

  • nervo vestibolare, che raggiunge l’orecchio interno e controlla l’equilibrio (sia statico che dinamico),
  • nervo acustico, che raggiunge l’orecchio interno e controlla la funzione uditiva.
Neurinoma dell'acustico, anatomia semplificata

By BruceBlaus. When using this image in external sources it can be cited as:Blausen.com staff (2014). “Medical gallery of Blausen Medical 2014”. WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. – Own work, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=31339194

Più precisamente il neurinoma acustico origina dalle cellule di Schwann, cellule che formano la mielina, una guaina isolante che riveste ed avvolge i nervi per favorire la corretta trasmissione degli impulsi nervosi, oltre che fornire il supporto e l’omeostasi ai nervi stessi.

Il neurinoma acustico, conosciuto anche come “schwannoma vestibolare”, pur essendo un tumore benigno porta allo sviluppo di sintomi con un importante impatto sulla salute dell’individuo che ne è affetto, arrivando nei casi più gravi ad esito fatale.

Nella maggior parte dei pazienti il neurinoma acustico si presenta monolaterale, ossia presente da un solo lato, in maniera sporadica, soprattutto in età adulto – anziana a partire dai 40-50 anni; più raramente è bilaterale, tipicamente nell’ambito della neurofibromatosi di tipo II, una sindrome ereditaria a trasmissione autosomica dominante (ovvero è sufficiente che uno dei genitori sia affetto affinché la prole sviluppi la malattia).

In virtù della sua localizzazione a livello del nervo vestibolo – cocleare, il neurinoma acustico si rende responsabile di sintomi principalmente di tipo uditivo, ma che si associano ad altri disturbi di carattere più generale e meno specifici:

  • Riduzione dell’udito da uno o entrambe le orecchie, con sordità totale o parziale
  • Acufeni (sensazione uditiva alterata e fastidiosa, con percezione di fischi, fruscii, pulsazioni, schiocchi, sibili o ronzii)
  • Vertigini
  • Perdita dell’equilibrio e difficoltà nella deambulazione
  • Debolezza e paresi dei muscoli facciali
  • Mal di testa e dolore all’orecchio
  • Nausea e vomito
  • Disturbi respiratori
  • Perdita della coscienza e della vigilanza, fino al coma profondo
  • Ipertensione endocranica e le sue gravi conseguenze, compreso l’exitus

La diagnosi non risulta agevole per via del lento e graduale sviluppo dei sintomi, che possono iniziare a manifestarsi solo quando il neurinoma raggiunge dimensioni ragguardevoli; i primi disturbi uditivi sono inoltre molto comuni a numerose altre patologie di tipo otorinolaringoiatrico, richiedendo quindi una complessa diagnosi differenziale di esclusione.

Il percorso diagnostico si avvale di anamnesi ed esame obiettivo (visita medica), coadiuvati da un esame audiometrico e neurologico completo, oltre che da esami strumentali radiologici come la TC e la RMN (risonanza magnetica nucleare).

La cura per il neurinoma acustico prevede due approcci terapeutici fondamentali:

  • Trattamento conservativo, basato su un periodico controllo con risonanza magnetica finché le dimensioni del tumore siano esigue, non ci siano sintomi troppo invalidanti e/o quando le condizioni generali del paziente controindichino il trattamento chirurgico.
  • Trattamento chirurgico: basato sull’intervento chirurgico vero e proprio o sulla radioterapia stereotassica.

Il neurinoma acustico è una patologia tumorale benigna, ma che può portare allo sviluppo di un quadro clinico piuttosto grave a distanza di tempo (molti anni) dalla sua insorgenza, in forma ad esempio di gravi deficit neurologici o della comparsa dell’ipertensione endocranica, accanto a sintomi meno gravi ma comunque fastidiosi e in grado di pregiudicare gran parte delle attività quotidiane.

La prognosi può pertanto variare in base a fattori quali:

  • età del paziente
  • sede e la velocità di crescita del tumore
  • condizioni cliniche generali di base
  • possibilità di eseguire un trattamento chirurgico risolutivo rispetto ad uno conservativo.

Cosa significa che il neurinoma dell’acustico è benigno?

Un tumore (o neoplasia) benigno è un gruppo di cellule che tende ad accrescersi più del normale a partire da un organo o da una qualsiasi zona del corpo, arrivando a formare una massa in grado di raggiungere grandezze anche considerevoli; a differenza dei tumori maligni, tuttavia, le forme benigne tendono a conservare le caratteristiche delle cellule da cui originano, senza tendenza all’invasione degli organi e delle strutture circostanti e senza formare metastasi, ossia tumori secondari a distanza dal primitivo. Clinicamente hanno quindi un decorso perlopiù benigno, ma con la possibilità di portare allo sviluppo di sintomi più o meno gravi a seconda di fattori quali posizione e dimensione.

Cause

Il neurinoma acustico è un tumore benigno che rappresenta circa il 7% di tutti i tumori endocranici e la cui storia naturale prevede una crescita piuttosto lenta delle cellule neoplastiche (in media si attesta sui 1-2 millimetri l’anno).

È un tumore relativamente raro con una incidenza che vede soffrirne circa 10 persone su un milione l’anno; colpisce soprattutto in età adulto-anziana (è invece molto raro tra i bambini).

Come per la maggior parte dei tumori non sono state individuate cause chiare che ne spieghino la nascita, ad eccezione della rara forma di neurinoma acustico bilaterale che si presenta nei pazienti colpiti da neurofibromatosi di tipo II, una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla forte predisposizione a sviluppare tumori soprattutto benigni come schwannomi o meningiomi e dovuta ad una mutazione nel gene oncosoppressore NF2 presente sul cromosoma 22.

Sintomi

A causa della sua origine dal nervo vestibolo–cocleare e per la sua localizzazione prevalentemente cerebrale, il neurinoma acustico si rende responsabile di diversi sintomi che rendono il quadro clinico piuttosto variegato; tali sintomi compaiono in modo graduale e progressivo, in stretta correlazione alla storia naturale della neoplasia che prevede una crescita molto lenta.

I sintomi principali sono disturbi di tipo uditivo, accompagnati talvolta da manifestazioni più generali e meno specifiche; tra i più importanti sintomi iniziali si annoverano:

  • Ipoacusia monolaterale: disturbo con riduzione dell’udito da un solo orecchio, con sordità totale o parziale. Si rileva soprattutto la difficoltà ad individuare la provenienza dei suoni e la direzione delle voci, nonché la discriminazione della parola. Caratteristica peculiare è uno sviluppo quasi sempre progressivo della gravità del sintomo. La riduzione dell’udito può essere bilaterale nel caso il neurinoma acustico si presenti bilateralmente, come nel caso della neurofibromatosi di tipo II
  • Acufeni: si tratta di una sensazione uditiva alterata e fastidiosa con percezione di fischi, fruscii, pulsazioni, schiocchi, sibili o ronzii.
  • Vertigini, che possono essere
    • oggettive (il soggetto vede l’ambiente circostante muoversi attorno ad esso)
    • soggettive (il soggetto vede sé stesso muoversi rispetto all’ambiente)
  • Debolezza dei muscoli facciali mono- o bilateralmente, con sviluppo di parestesie (formicolio) e dolore facciale
  • Paresi del viso, in caso di coinvolgimento del nervo facciale da parte del tumore; si osserva una diminuzione parziale della motilità dei muscoli facciali (viene distinta dalla paralisi dove vi è la plegia con blocco totale della contrazione muscolare)
  • Mal di testa (cefalea) ad insorgenza acuta, ingravescente, non responsivo ai comuni antidolorifici
  • Mal d’orecchio (otalgia)
  • Nausea e vomito, secondari alle vertigini o all’ipertensione endocranica
  • Atassia (perdita della coordinazione muscolare).

In forme più avanzate, caratterizzate da dimensioni significative della massa tumorale, possono verificarsi:

  • Crisi epilettiche o convulsioni: sintomo piuttosto raro che può comparire nelle fasi finale della condizione patologica, soprattutto in caso di interessamento da parte della neoplasia del lobo temporale o per le conseguenze dell’ipertensione endocranica.
  • Disturbi respiratori, soprattutto nel caso in cui vengano coinvolti i centri del respiro presenti a livello del tronco-encefalo.
  • Perdita dell’equilibrio e difficoltà nella deambulazione, in caso di interessamento del cervelletto e della componente vestibolare del nervo stato-acustico.
  • Perdita della coscienza e della vigilanza, fino al coma profondo, quando vengono interessate dal neurinoma strutture come la formazione reticolare presente a livello del tronco encefalico.

Lo sviluppo di uno schwannoma nei soggetti con neurofibromatosi di tipo II avviene bilateralmente, ossia da entrambi i lati, a carico del nervo vestibolo-cocleare con comparsa di disturbi uditivi sino alla sordità totale bilaterale. Questa sindrome può presentare un quadro clinico eterogeneo che, oltre ai già citati disturbi dell’udito bilateralmente potrà presentare:

  • Meningiomi (tumori che originano dalle meningi)
  • Ependimomi (un tipo di tumore al cervello)
  • Neuropatie periferiche
  • Cataratta (opacizzazione patologica del cristallino)
  • Lesioni cutanee

Complicazioni

La presenza di una lesione di dimensione ridotta che non presenti accrescimento nel tempo in genere non è associata ad alcuna complicazione (e talvolta nemmeno a sintomi).

Più in generale la possibile conseguenza più grave della presenza di un neurinoma acustico è lo sviluppo di ipertensione endocranica, una vera e propria emergenza medica che richiede un intervento immediato salva-vita; questa terribile complicanza di molte delle affezioni che interessano le strutture cerebrali consiste nell’aumento della pressione all’interno del cranio oltre un valore limite; non potendo espandersi a causa della presenza dell’insormontabile ostacolo rappresentato dalle ossa del cranio, le strutture cerebrali vengono sempre più compresse sino alla possibilità di avere un’erniazione cerebrale, un evento quasi sempre letale.

L’ipertensione endocranica, una volta instauratasi, si manifesta con sintomi come:

  • Cefalea grave e non responsiva ad alcun farmaco
  • Vomito di tipo centrale, ovvero a getto senza essere preceduto dalla nausea
  • Edema della papilla ottica a livello retinico
  • Paralisi facciale o brachio – crurale (ovvero a carico degli arti superiori e inferiori).

Diagnosi

Il neurinoma acustico ha un quadro clinico che si sviluppa progressivamente e molto lentamente nel tempo, per cui non sempre è facile giungere ad una diagnosi immediata; i sintomi evolvono parallelamente alla crescita del tumore, che solo raramente è rapida ed aggressiva, quindi inizialmente si presenteranno essenzialmente disturbi uditivi finchè la massa tumorale, crescendo, non interesserà anche altre strutture cerebrali contigue.

Il percorso diagnostico comincia con un’attenta anamnesi, che consiste in un’intervista medico-paziente caratterizzata da una serie di domande che permettono di ricostruire l’intera storia clinica del malato. Nel caso del neurinoma acustico risultano particolarmente rilevanti:

  • Descrizione dei sintomi e loro caratteristiche principali
  • Insorgenza dei sintomi e loro decorso
  • Presenza di patologie sottostanti
  • Esecuzione di pregressi interventi chirurgici a livello cerebrale o a livello dell’orecchio
  • Utilizzo di farmaci
  • Familiarità per patologie cerebro-vascolari

Terminata l’anamnesi, il medico esegue l’esame obiettivo specialistico per constatare la presenza di

  • sintomi (riferiti soggettivamente dal paziente)
  • e segni (osservati oggettivamente dal medico) della patologia.

In caso venga posto un sospetto di neurinoma acustico è opportuno rivolgersi ad un medico specialista in otorinolaringoiatria, il quale per confermare il sospetto diagnostico potrà richiedere l’esecuzione di alcuni esami, quali:

  • Esami ematochimici standard (esami del sangue).
  • Esame neurologico completo.
  • Esame audiometrico completo, che può prevedere ad esempio audiogramma, timpanometria, ricerca del riflesso stapediale con il Tone Decay Test o l’esame ABR (Auditory Brain Stem Response).
  • TC con mezzo di contrasto: esame strumentale radiologico che permette di diagnosticare la presenza di una massa tumorale come il neurinoma acustico, nonché le sue eventuali complicanze locali o a distanza. Nel caso di un tumore asportabile, viste le sue dimensioni e i suoi rapporti con le strutture cerebrali, la TC permette al neurochirurgo di stabilire la migliore via di accesso chirurgica.
  • Risonanza magnetica con mezzo di contrasto (gadolinio): rappresenta il gold–standard per la diagnosi del neurinoma acustico, permettendo di identificare la posizione precisa del tumore e le sue dimensioni. Consente inoltre di valutare i rapporti del neurinoma con i vasi cerebrali più importanti e le strutture nervose contigue.

Il neurinoma acustico entra in diagnosi differenziale con altre patologie che si presentano con disturbi di tipo uditivo o con lesioni occupanti spazio localizzate a livello cerebrale, non solo di origine tumorale:

Cura

Il neurinoma acustico è un tumore benigno con una storia naturale a lento accrescimento e sviluppo graduale di sintomi, spesso fastidiosi e invalidanti, ma solo raramente pericolosi per la vita.

Il trattamento del neurinoma prevede quindi due possibili approcci, conservativo e chirurgico, scelti in base alle caratteristiche del tumore e del paziente, quali ad esempio:

  • Età
  • Condizioni generali del paziente
  • Accrescimento tumorale non espansivo e molto lento nel tempo
  • Dimensione e posizione anatomica del tumore
  • Funzionalità uditiva
  • Gravità dei sintomi e del quadro clinico

Trattamento conservativo

Quando possibile, ossia in assenza di sintomi ad elevato impatto e/o in presenza di un paziente con fattori di rischio rilevanti in caso di chirurgia, viene presa in considerazione la possibilità di una vigile attesa.

Il paziente che viene eletto ad un trattamento conservativo viene seguito con uno stretto follow-up che prevede l’esecuzione di esami periodici (come la risonanza magnetica), che permetteranno di seguire l’evoluzione della malattia e, nel caso si renda necessario, intraprendere rapidamente il tipo di trattamento necessario e più efficace.

Chirurgia

Si tratta di un trattamento quasi sempre risolutivo che prevede l’asportazione del tumore con un intervento chirurgico mirato; trattandosi di un tumore cerebrale, tuttavia, l’operazione è piuttosto delicata e non scevra da complicazioni.

L’intervento richiede anestesia generale e consiste in nell’aertura della scatola cranica (craniotomia), seguita dall’individuazione e attenta rimozione del tumore (in alcuni casi la massa neoplastica ha dimensioni troppo grandi o una posizione tale per cui non è praticabile un’asportazione completa).

I rischi e le complicanze più comuni legati all’intervento chirurgico comprendono:

  • Complicazioni legate all’anestesia generale
  • Disfunzione degli organi nobili (cuore, rene, fegato)
  • Lesione del VII nervo cranico, ovvero il nervo facciale (nel 5% dei casi circa)
  • Meningite ed edema cerebrale
  • Emorragia cerebrale e perdita di liquor
  • Perdita completa dell’udito (sordità totale nel 30% dei casi circa)
  • Atassia cerebrale

L’alternativa terapeutica che permette la rimozione del tumore è la radioterapia stereotassica; in questo caso non si tratta di un vero e proprio intervento chirurgico, bensì di una forma speciale di radioterapia che irradia il tumore con un fascio di radiazioni e può essere eseguito in anestesia locale.

La radioterapia stereotassica trova indicazione soprattutto quando il neurinoma acustico si localizza in zone anatomiche difficilmente raggiungibili o che rendono l’intervento chirurgico troppo pericoloso, così come per i pazienti che presentino condizioni di salute già critiche, incompatibili con l’approccio tradizionale.

Purtroppo, anche dopo trattamento chirurgico, sia mediante asportazione che radioterapico, è possibile assistere ad una recidiva e alla ricomparsa del neurinoma, con un tasso che si attesta intorno al 5% dei casi nel corso dei 10 anni successivi alla sua diagnosi e trattamento.

 

A cura del Dr. Dimonte Ruggiero, medico chirurgo

Fonti e bibliografia

  • Il Bergamini di Neurologia. Miutani R., Lopiano L., Durelli L, Mauro A., Chiò A. Ed. Libreria Cortina Torino
  • Manuale di Otorinolaringoiatria. A. Quaranta – R. Fiorella. Ed. McGraw-Hill srl.

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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