Introduzione
Viene definita otosclerosi, o anche otospongiosi, una malattia che colpisce prevalentemente la staffa, un ossicino situato nell’orecchio medio; il termine deriva dall’unione di oto-, orecchio, e sclerosi, ovvero indurimento anomalo di un tessuto.
La causa è da ricercarsi in un’anomala crescita ossea in prossimità dell’orecchio medio, fino a ridurre la capacità di movimento della staffa, ma le ragioni dello sviluppo di queste neoformazioni sono a tutt’oggi sconosciute nonostante l’otosclerosi sia una delle principali condizioni in grado di causare ipoacusia (riduzione dell’udito) acquisita: la patologia tende a colpire prevalentemente soggetti adulti (tra i 20 e i 40 anni) e di sesso femminile. La causa potrebbe risiedere in anomalie acquisite ereditariamente.
L’otosclerosi comporta una graduale perdita dell’udito che può evolvere fino a divenire sordità totale.
Può interessare solo uno o entrambi gli orecchi (otosclerosi bilaterale) e la perdita dell’udito avviene gradualmente, talvolta accompagnata a diverse tipologie di manifestazioni sintomatologiche come ad esempio acufeni, nistagmo oculare, vertigini e altri disturbi legati all’equilibrio.
La diagnosi è clinica e supportata da esami audiologici e audiometrici; il trattamento, invece, comprende l’utilizzo di fluoruro di sodio o l’utilizzo di apparecchiature acustiche. In casi selezionati può essere necessario anche l’intervento chirurgico (stapedotomia / stapedectomia).
Qualora l’intervento non sia abbastanza tempestivo l’otosclerosi può condurre alla totale perdita dell’udito anche ad entrambi gli orecchi; purtroppo anche in caso di trattamento tempestivo non sempre è possibile recuperare il funzionamento uditivo del soggetto, che spesso subisce anche conseguenze indesiderate, quali danni alle strutture uditive, successivamente all’intervento stesso; un decorso migliore è invece assicurato dall’utilizzo di protesi retroauricolari.
Richiami di anatomia
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L’orecchio, infatti, è così composto:
- Orecchio esterno, che comprende padiglione auricolare, condotto uditivo esterno e superficie laterale del timpano;
- Orecchio medio, in cui risiedono il timpano, i tre ossicini (il martello, l’incudine e la staffa), la tromba di Eustachio, la finestra ovale e la finestra rotonda. Più nello specifico, il martello si trova in prossimità del timpano, la staffa è collegata alla coclea e l’incudine funge da ponte tra gli altri due ossicini;
- Orecchio interno, ove sono localizzati la coclea e l’apparato vestibolare.
Cause
I sintomi della patologia sono la conseguenza della comparsa di neoformazioni ossee che si sviluppano all’interno dell’orecchio medio e che sono in grado di interferire con la mobilità della staffa; le cause esatte dell’otosclerosi restano tuttavia sconosciute, ma sono state avanzate diverse ipotesi eziologiche:
- Ipotesi eziologica virale: alcune teorie ritengono che il virus del morbillo possa essere implicato nell’origine della patologia;
- Ipotesi eziologica autoimmune: potrebbero essere presenti autoanticorpi diretti verso il tessuto della capsula labirintica (collagene embrionale);
- Ipotesi eziologica disendocrina: una forma di disparatiroidismo sembrerebbe, in alcuni casi, comportare l’otosclerosi;
- Ipotesi eziologica vascolare, che prevede un’alterazione vascolare della struttura dell’orecchio;
- Ipotesi eziologica genetica: sarebbe legata ad una trasmissione ereditaria con modalità autosomico dominante.
Più probabilmente la causa dell’otosclerosi è in realtà il risultato di una combinazione di diversi fattori che, presentandosi da soli, non sarebbero sufficienti ad innescare lo sviluppo della condizione.
L’otosclerosi può presentarsi solo ad uno o ad entrambi gli orecchi e viene classificata in base alla localizzazione in
- Conduttiva, quando è interessata solo la staffa;
- Cocleare, se interessa la coclea;
- Mista, neurosensoriale-conduttiva, quando sono colpite sia la staffa che la coclea.
Fattori di rischio
Tra i fattori ambientali che sono risultati correlati all’insorgenza della patologia vi sono:
- virus del morbillo
- livello di estrogeni (una probabile spiegazione della maggior diffusione nel sesso femminile)
- contenuto di fluoro nell’acqua assunta dal soggetto
- predisposizione genetica legata al cromosoma sessuale X (gli uomini dispongono di una coppia XY, le donne XX)
Sintomi
Il sintomo caratteristico dell’otosclerosi è la progressiva ipoacusia, ovvero la riduzione dell’udito, ma possono essere riscontrate altre manifestazioni sintomatologiche:
- Acufeni (percezione di ronzii e sibili)
- Paracusia (alterazione della percezione uditiva)
- Vertigini e problemi legati all’equilibrio
- Nistagmo vestibolare (movimento involontario, rapido e ripetitivo, degli occhi)
La perdita dell’udito inizia in genere da un solo lato, per poi svilupparsi anche dall’altro; il disturbo appare e si sviluppa in modo molto graduale, spesso viene riferita dal paziente l’incapacità di sentire sussurri e suoni a basso volume.
L’ipoacusia può subire dei drastici peggioramenti nelle donne in gravidanza e durante i periodi di allattamento.
Complicazioni
La graduale ipoacusia, ossia il calo dell’udito, può divenire sempre più grave fino a comportare una forma di sordità completa.
Diagnosi
L’otosclerosi viene diagnosticata tramite la visita obiettiva di un medico otorino, mediante la raccolta anamnestica della storia clinica del soggetto e l’ascolto attento della sintomatologia riportata; vengono poi affiancati alcuni esami che possono essere di supporto alla diagnosi quali:
- Otoscopia
- Esame audiometrico che fornisce informazioni circa la localizzazione dell’ipoacusia (Audiometria vocale, Test di Rinne, Test di Weber, Test di Carhart)
- Impedendenzometria con studio del riflesso stapediale per effettuare l’osservazione della motilità del sistema timpano-ossiculare e della mobilità della staffa
- Timpanometria per la valutazione dei movimenti dei tre ossicini
- Esame vestibolare in presenza di vertigini
- Esame radiologico (TC)
La diagnosi differenziale dev’essere condotta con:
- Altre otiti dell’orecchio medio (ad esempio otite mediasuppurativa, otite media cronica sierosa)
- Danni degli ossicini causati da infezioni
- Osteogenesi imperfetta
- Sindrome di Ménière
- Malattia di Paget
Cura
Il trattamento dell’otosclerosi può essere di tipo conservativo o chirurgico.
L’approccio conservativo, volto cioè all’attenuazione della sintomatologia e al rallentamento della gravità dell’ipoacusia può basarsi su:
- Somministrazioni di fluoruro di sodio (o di bifosfonati nei soggetti intolleranti al floruro) con l’obiettivo di rendere maggiormente stabile il tessuto osseo;
- Utilizzo di una protesi acustica retroauricolare che permetta al paziente di recuperare parte della capacità uditiva.
La chirurgia prevede invece due possibili interventi:
- La stapedectomia consiste nella rimozione della staffa e nella sostituzione della stessa con una protesi di metallo o di plastica che assolva alla funzione dell’ossicino eliminato;
- La stapedotomia, invece, è una tecnica meno invasiva e più recente che prevede la rimozione della testa e degli archi della staffa, ma lasciando intatta la parte direttamente collegata alla coclea; in questo caso viene utilizzata una protesi di teflon, titanio o teflon-platino che permetta la comunicazione tra gli ossicini e assicuri la trasmissione delle onde pressorie.
Il limite di questi interventi riguarda la possibilità di risolvere le problematiche legate esclusivamente ai danni della staffa e non della coclea che, invece, risulta essere molto più delicata. Inoltre non sono trascurabili i possibili effetti indesiderati, principalmente correlati alla possibilità di danneggiamento di alcune componenti dell’orecchio.
- Possibile perforazione del timpano (può però essere riparata nel corso del medesimo intervento),
- Infezioni conseguenti all’operazione
- In rari casi, possibile paralisi del nervo faciale a qualche giorno dall’operazione.
L’NHS inglese stima una percentuale di successo compresa tra 80-90% dei soggetti operati, ma un’attenta e ponderata valutazione del rapporto rischio-benefico dell’intervento è comunque assolutamente indispensabile, che si traduce tra l’altro nella scelta di procedere all’intervento dei due orecchi (quando entrambi interessati dall’otosclerosi) in momenti diversi e a distanza di tipo, attendendo di aver superato il primo decorso post-operatorio.
A cura del Dr. Enrico Varriale, medico chirurgo
Fonti e bibliografia
- MSD
- Chole, R. A., & McKenna, M. (2001). Pathophysiology of otosclerosis. Otology & neurotology, 22(2), 249-257.