Introduzione
La palatoschisi è una malformazione congenita, dunque presente fin dalla nascita, che colpisce il palato: si presenta come una fessura di grandezza variabile (schisi) sul palato molle o sul palato duro:
- Il palato molle è la porzione posteriore del palato composta prevalentemente da muscolatura;
- Il palato duro, invece, è la porzione posta più anteriormente all’interno della bocca ed è costituita da componenti ossee rivestite da mucosa.
È una condizione comune che colpisce 1 individuo su 4000 e si trova spesso in comorbilità alla cheiloschisi (più nota come labbro leporino) che interessa invece il labbro superiore ed in alcuni casi anche le narici nasali. Quando le patologie sono compresenti di parla di labiopalatoschisi.
Altre schisi oro-facciali possono interessare fronte, occhi, orecchie e naso, sebbene queste forme siano molto più rare.
La palatoschisi può essere classificata come segue, sulla base della localizzazione della fessurazione:
- Palatoschisi completa: la schisi coinvolge palato molle e palato duro
- Schisi del palato duro
- Veloschisi o schisi del palato molle
- Schisi uvulare o ugola bifida: la schiso coinvolge esclusivamente l’ugola (prolungamento del palato molle)
- Palatoschisi sottomucosale: la schisi è localizzata a livello della sottomucosa
Le cause che comportano l’insorgenza della palatoschisi nei neonati, così come del labbro leporino, sono ancora da chiarire nei dettagli, ma le ipotesi prevalenti attualmente riguardano fattori genetici e ambientali, relativi cioè allo stile di vita materno durante la gravidanza.
Le problematiche derivanti dalla presenza di palatoschisi sono principalmente legate all’alimentazione, sia per quanto riguarda i neonati fin dalla nascita data la difficoltà di suzione del latte materno, sia per quanto riguarda i bambini più grandi e gli adulti nel caso in cui non vengano sottoposti ad adeguato trattamento. La condizione comporta anche varie anomalie della tromba di Eustachio (condotto che collega l’orecchio medio alla faringe) che predispongono allo sviluppo di otiti.
Il trattamento della palatoschisi prevede temporaneamente l’utilizzo di specifici biberon e tettarelle nei primi mesi di vita, ma il trattamento chirurgico che ne consente la risoluzione definitiva può essere effettuato già nel primo anno di vita (tra i 6 e i 12 mesi). L’operazione è essenziale per garantire una buona qualità della vita dei soggetti con schisi oro-facciali, non solo dal punto di vista fisico, ma anche sociale e psicologico.
Immagini
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Cause
Le cause della palatoschisi risiedono nella formazione del palato nel feto, che si verifica tra la sesta e la nona settimana di gravidanza.
Durante questa fase avviene la fusione di due specifiche strutture dell’embrione, i processi palatini destro e sinistro: se questo processo non si completa correttamente possono verificarsi anomalie quali la palatoschisi.
Le ragioni alla base di eventuali difetti di chiusura restano da chiarificare, ma sembrano essere conseguenza di combinazioni variabili di fattori genetici e ambientali che coinvolgono la madre durante la gravidanza e che rappresentano importanti fattori di rischio per l’insorgenza della patologia:
- Fumo di sigaretta
- Consumo di alcolici
- Età avanzata
- Obesità
- Diabete
- Carenza di acido folico
- Utilizzo di particolari farmaci (antiepilettici, anticonvulsivanti, metotrexato)
Sintomi
La palatoschisi congenita si presenta fin dalla nascita come una fessura che coinvolge principalmente palato molle e/o palato duro del neonato. La condizione si presenta spesso in associazione a labbro leporino, anche detto cheiloschisi o labioschisi, ossia una fessura circa a metà del labbro superiore che può arrivare a coinvolgere anche le narici.
Nel caso di palatoschisi sotto-mucosale il palato risulta integro, dunque il segno clinico suggestivo della presenza del problema nel neonato consiste nella fuoriuscita del latte dal naso.
Complicazioni
Le problematiche legate alla patologia sono numerose e si manifestano su diversi fronti, fin dalla nascita:
- Alimentazione: si osservano difficoltà ad attaccarsi al seno materno se presente anche cheiloschisi; nelle forme più avanzate è possibile che si verifichino anche difficoltà di deglutizione perché il cibo può intaccare le vie aeree con diverse conseguenze anche gravi (ad esempio lo sviluppo di polmoniti ab ingestis od il rischio di soffocamento).
- Linguaggio: difficoltà nell’articolazione delle parole e voce nasale (rinolalia).
- Impatto sociale e psicologico, legato alle alterazioni e alle difficoltà nella comunicazione.
- Infezioni all’orecchio medio (otiti) causate dalle deformazioni che la palatoschisi può causare alla tromba di Eustachio, in conseguenza dell’accumulo di liquido al suo interno.
- Denti, che possono andare incontro ad alterazione nel processo di formazione.
Diagnosi
La diagnosi di palatoschisi viene effettuata sia nei bambini neonati che nei soggetti adulti tramite un esame obiettivo, la patologia è infatti facilmente osservabile ad occhio nudo, fatta eccezione per la palatoschisi sotto-mucosale, ove il palato risulta integro e la diagnosi viene effettuata sulla base delle problematiche riportate dalla madre.
È ad oggi possibile effettuare diagnosti di palatoschisi e di altre schisi oro-facciali anche prima della nascita, grazie all’utilizzo di ecografie prenatali effettuate al feto durante la gravidanza a partire dalla dodicesima settimana di gestazione.
Cura
La risoluzione della palatoschisi avviene tramite un intervento chirurgico da effettuarsi nell’arco del primo anno di vita del bambino, al fine di assicurare i migliori risultati anche a lungo termine. È infatti possibile effettuare l’operazione già a partire dal sesto mese dalla nascita.
Qualora anche il labbro superiore sia soggetto a schisi, il primo intervento chirurgico rivolto al labbro viene effettuato a partire dal terzo mese e successivamente, a distanza di qualche settimana, verrà effettuato un ulteriore intervento rivolto al palato.
Gli specialisti di riferimento per l’operazione sono:
- Il chirurgo estetico
- Il chirurgo maxillo-facciale
L’approccio al paziente può eventualmente essere completato da:
- Trattamenti dentistici e ortodontici per la risoluzione delle problematiche legate alle anomalie dentarie
- Trattamenti logopedici per migliorare le capacità comunicative e linguistiche rispetto le difficoltà di articolazione del linguaggio parlato
- Trattamenti psicologici per migliorare la qualità della vita dei soggetti e dei loro familiari al fine di garantire l’accettazione della condizione e implementare le abilità sociali dei bambini e degli adulti con schisi oro-facciali.
Riguardo le problematiche legate all’allattamento durante le primissime settimane di vita, viene raccomandato l’utilizzo di un tiralatte e di specifiche tettarelle e biberon in grado di facilitare la suzione e garantire l’alimentazione del bambino.
Prevenzione
Non essendo ancora del tutto definite le cause alla base dell’insorgenza della palatoschisi, non è possibile stabilire quali potrebbero essere le tecniche preventive per evitarne la manifestazione, soprattutto in riferimento alle cause genetiche.
In ogni caso, resta possibile controllare le cause ambientali che rappresentano fattori di rischio nello stile di vita materno:
- Evitare fumo di sigarette e consumo di alcolici
- Monitorare le terapie medicinali insieme al proprio medico durante la gravidanza
- Effettuare terapie integrative di acido folico a partire già da un mese prima del concepimento
- Tenere sotto controllo il peso corporeo in gravidanza con l’aiuto di un dietologo o di un nutrizionista
- Monitorare la glicemia e tenere sotto controllo il diabete durante la gestazione
A cura del Dr. Enrico Varriale, medico chirurgo
Fonti e bibliografia
- Mossey, P. A., Little, J., Munger, R. G., Dixon, M. J., & Shaw, W. C. (2009). Cleft lip and palate. The Lancet, 374(9703), 1773-1785.