Sindrome PANDAS: sintomi e cura. Si guarisce?

Cosa significa PANDAS?

PANDAS è l’acronimo inglese di:

  • Pediatric
  • Autoimmune
  • Neuropsychiatric
  • Disorders
  • Associated with
  • Streptococcal infections

traducibile come disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco.

Si tratta di una condizione pediatrica (viene cioè diagnosticata nei bambini) caratterizzata da improvvisi cambiamenti comportamentali e/o motori che si verificano a seguito di un’infezione da streptococco (in forma, ad esempio, di mal di gola da streptococco o di scarlattina).

I sintomi sono solitamente drammatici, comparendo improvvisamente e comprendendo:

  • tic motori e/o vocali,
  • ossessioni e/o compulsioni.

Oltre a questi sintomi i bambini possono diventare irritabili, mostrando repentini cambi di umore e severi attacchi di ansia.

Si ritiene che la sindrome sia causata da una reazione autoimmune anomala, durante la quale gli anticorpi prodotti per contrastare l’infezione finiscono per attaccare parti del cervello innescando i sintomi osservati.

La diagnosi e il trattamento sono ancora oggetto di discussione e ricerca nella comunità medica.

Cause

Le cause esatte della sindrome PANDAS non sono ancora completamente comprese, ma la teoria predominante è che si tratti di una reazione autoimmune anomala scatenata da un’infezione da streptococco.

Lo streptococco è un batterio capace di nascondersi dal sistema immunitario particolarmente a lungo, adottando strategie sottili per passare inosservato agli del nostro sistema immunitario; è in grado di esprimere proteine sulla parete cellulare molto simili a quelle prodotte da cuore, articolazioni, pelle e sistema nervoso (con un meccanismo noto come mimetismo molecolare), eludendo così le nostre difese più a lungo di altri batteri.

Quando infine viene riconosciuto come estraneo, il sistema immunitario del bambino reagisce alle molecole producendo specifici anticorpi. A causa del mimetismo molecolare il sistema immunitario si accanisce non solo con lo sgradito ospite, ma anche con i tessuti che condividono queste molecole imitate; si ritiene che alcuni di questi anticorpi cross-reattivi prendano di mira il cervello, causando i sintomi neuropsichiatrici caratteristici delle sindromi PANDAS.

Più nel dettaglio si ipotizza che:

  1. Infezione da streptococco: La sindrome PANDAS si manifesta per definizione in seguito a un’infezione da streptococco del gruppo A, un tipo comune di batterio che causa infezioni della gola e della pelle (scarlattina).
  2. Reazione autoimmune: La risposta immunitaria del corpo all’infezione da streptococco sembra svolgere un ruolo chiave. Normalmente, il sistema immunitario produce anticorpi per combattere l’infezione, tuttavia in alcuni bambini con PANDAS si ritiene che questi anticorpi agiscano erroneamente contro il proprio corpo.
  3. Attacco ai tessuti cerebrali: Gli anticorpi prodotti in risposta allo streptococco possono accidentalmente riconoscere e attaccare tessuti cerebrali, in particolare una regione chiamata gangli della base, che è fondamentale per il controllo dei movimenti e dei comportamenti.
  4. Sviluppo dei sintomi: Questo attacco autoimmune al cervello si ritiene che porti ai sintomi osservati nella sindrome PANDAS, come i tic, i comportamenti ossessivo-compulsivi e i cambiamenti emotivi e comportamentali.

È importante notare che la sindrome PANDAS è ancora un’area di ricerca attiva, con dibattiti in corso nella comunità medica riguardo la sua patogenesi, diagnosi e trattamento. Non tutti gli esperti sono d’accordo sulle cause e addirittura sulla validità della diagnosi di PANDAS, che rimangono quindi oggetto di dibattito a causa di una natura particolarmente complessa e sfuggente.

Controversie

Queste teorie si fondano su ricerche osservazionali effettuate dai National Institutes of Health degli Stati Uniti e su alcuni studi clinici successivi che suggeriscono un legame tra l’infezione da streptococco e l’apparizione di alcuni casi di DOC e tic; queste evidenze non sono ancora ritenute definitive dalla comunità scientifica, tanto che l’ipotesi è stata oggetto di numerose controversie relative alla sua reale esistenza come malattia distinta dalla sindrome di Tourette e dalle forme di disturbo ossessivo-compulsivo.

Un adulto potrebbe sviluppare la PANDAS?

La PANDAS è considerata una malattia pediatrica e in genere compare per la prima volta nell’infanzia, dai 3 anni alla pubertà.

Le reazioni alle infezioni da streptococco sono rare dopo i 12 anni, ma i ricercatori riconoscono che la PANDAS potrebbe verificarsi, anche se sporadicamente, tra gli adolescenti.

È invece considerato improbabile lo sviluppo di questi sintomi neuropsichiatrici post-streptococco per la prima volta da adulto, ma il fenomeno non è stato completamente studiato.

Sintomi

I sintomi della sindrome PANDAS possono variare notevolmente tra i diversi bambini, ma generalmente comprendono un insieme di manifestazioni neuropsichiatriche che compaiono improvvisamente (o peggiorano rapidamente) in seguito a un’infezione da streptococco. I sintomi più comuni includono:

  • Disturbo Ossessivo-Compulsivo (DOC):
    • Comportamenti ossessivi (pensieri ripetitivi, intrusivi e indesiderati)
    • e compulsivi (azioni ripetute per alleviare l’ansia causata dalle ossessioni).
  • Tic: Movimenti o vocalizzazioni improvvisi, rapidi e non volontari. I tic possono essere motori (ad esempio, movimenti involontari del viso o delle braccia) o vocali (come grugniti o schiarimenti di gola).
  • Sintomi del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), come iperattività, disattenzione o irrequietezza.
  • Cambiamenti comportamentali e di umore: I bambini possono mostrare irritabilità, pianto frequente, ansia, impulsività, e cambiamenti di umore improvvisi o estremi.
  • Ansia da separazione: il bambino mostra grandi difficoltà a separarsi da chi si prende cura di lui (ad esempio rifiutando di rimanere in una stanza della casa diversa da quella dei suoi genitori).
  • Difficoltà di apprendimento: Problemi di concentrazione, calo del rendimento scolastico e difficoltà di memoria possono comparire inspiegabilmente o peggiorare.
  • Alterazioni motorie e sensoriali: Alcuni bambini possono manifestare una coordinazione motoria alterata, sensibilità sensoriale aumentata, o difficoltà nella scrittura (disgrafia).
  • Cambiamenti nella personalità: Può verificarsi un cambiamento marcato nella personalità del bambino, come diventare più infantile o perdere l’interesse in attività precedentemente piacevoli.
  • Disturbi del sonno: Difficoltà a dormire, incubi frequenti o altri disturbi del sonno.
  • Sintomi fisici: Alcuni bambini possono sviluppare sintomi fisici come enuresi notturna (perdita involontaria di pipì), frequenti bisogni di urinare, o dolori articolari e muscolari.

È importante sottolineare che sia la presenza che la gravità di questi sintomi possono variare ampiamente nei diversi casi.

Se i bambini affetti da PANDAS contraggono un’altra infezione da streptococco, i loro sintomi compaiono/peggiorano improvvisamente, mentre la durata può variare da diverse settimane ad alcuni mesi o più.

Diagnosi

La diagnosi di PANDAS è per definizione di tipo clinico, il che significa che non esistono test di laboratorio in grado di diagnosticare la condizione.

I medici si basano invece sui seguenti criteri diagnostici:

  • Presenza di DOC e/o di tic, in particolare di tic multipli, complessi o insoliti
  • Età di insorgenza (i sintomi del disturbo si manifestano per la prima volta tra i 3 anni e la pubertà)
  • Inizio acuto e decorso episodico (recidivante-remittente, vedi dopo)
  • Correlazione con un’infezione da Streptococco di gruppo A (GAS)
  • Correlazione con anomalie neurologiche, compresi i movimenti accidentali

Possono eventualmente essere eseguiti esami del sangue per documentare una precedente infezione da streptococco (TAS).

Cosa significa decorso episodico dei sintomi?

I bambini affetti da PANDAS manifestano un andamento altalenante nella gravità dei sintomi caratteristici del disturbo ossessivo compulsivo e dei tic (i periodi possono avere durata variabile, compresa tra una giornata o diverse settimane).

Caratteristica peculiare è infine un esordio (o un peggioramento) improvviso e drammatico dei sintomi, seguito da un miglioramento molto più lento e graduale.

Cura

Il miglior trattamento per gli episodi acuti di PANDAS consiste nella terapia antibiotica contro l’infezione da streptococco.

A seguito di tampone positivo in gola, un singolo ciclo di antibiotici di norma elimina l’infezione consentendo la risoluzione dei sintomi.

In caso di tampone negativo con sintomi fortemente suggestivi è necessario escludere la presenza di un’infezione occulta (nascosta), che potrebbe riguardare altri distretti corporei (sinusite, ano, vagina, pene, …). Sebbene rare, in letteratura sono descritti alcuni casi di PANDAS correlati a queste infezioni.

A seconda dei casi possono inoltre essere prese in considerazione ulteriori terapie:

  • Terapie immunomodulanti e antinfiammatorie, compresi FANS e cortisonici
  • IVIG (somministrazione di immunoglobuline endovena)
  • e plasmaferesi, metodica durante la quale gli autoanticorpi dannosi vengono rimossi dal sistema circolatorio.

Si consiglia di sostituire gli spazzolini da denti durante e dopo il trattamento antibiotico per assicurarsi che il bambino non venga nuovamente infettato dallo streptococco.

Ad oggi non si considera necessario procedere a rimozione chirurgica delle tonsille di routine in caso di ripetuti episodi infettivi.

Sintomi neuropsichiatrici

I bambini con sintomi ossessivo-compulsivi correlati alla PANDAS possono inoltre trarre beneficio dalle terapie psichiatriche tradizionali; ad esempio i sintomi del disturbo ossessivo compulsivo vengono in genere affrontati con una combinazione terapia cognitivo comportamentale e un farmaco inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI).

Purtroppo si tratta di pazienti che sembrano essere insolitamente sensibili agli effetti collaterali di questa categoria di farmaci, richiedendo quindi un approccio cauto di graduale aumento della dose.

Si guarisce?

Sebbene la maggior parte dei bambini guarisca completamente, ci sono pazienti che sviluppano sintomi neuropsichiatrici persistenti o presentano un peggioramento dei sintomi dopo ogni infezione da streptococco.

Eventuali manifestazioni non trattate o non riconosciute della PANDAS possono aumentare il rischio di sviluppare manifestazioni ossessivo-compulsive e tic durante l’età adulta.

Fonti e bibliografia

Articoli ed approfondimenti

Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.