Introduzione
La polimiosite è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce il sistema muscolare; è una patologia molto rara (5-10 casi ogni 100 mila soggetti) che può presentarsi in modo acuto o anche progressivo, con diversi gradi di infiammazione.
Si presenta spesso in comorbilità a manifestazioni cutanee prendendo il nome di dermatomiosite.
L’insorgenza si osserva prevalentemente in età adulta, generalmente tra i 40 e i 60 anni, sebbene possa colpire anche bambini (polimiosite infantile). La causa è idiopatica, ovvero non ancora del tutto chiarita, nonostante noti alcuni fattori che possono essere considerati di rischio, come la presenza di infezioni virali e tumori preesistenti.
La sintomatologia classica prevede debolezza, dolori muscolari e atrofia dei muscoli (riduzione di volume e perdita funzionale del tessuto muscolare). In stadi più avanzati della malattia può arrivare ad interessare anche gli organi interni, quali polmoni e cuore, comportando complicazioni gravi e il decesso del paziente nel 15-35% dei casi.
La diagnosi viene effettuata mediante un primo esame obiettivo per identificare i segni clinici caratteristici della patologia, avvalorato in seguito da specifici esami strumentali tra cui analisi del sangue, elettromiografia (EMG) e biopsia muscolare.
La terapia della polimiosite prevede in prima istanza il rinforzo della muscolatura, coadiuvato dall’utilizzo di medicinali quali corticosteroidi, spesso in associazione a immunoglobuline od immunosoppressori.
Nonostante i possibili trattamenti in grado di contenere le manifestazioni sintomatologiche, la polimiosite non ha ad oggi una cura definitiva, tuttavia la mortalità è in costante diminuzione grazie all’evolversi dei trattamenti di supporto e della conoscenza della patologia;, fattori che permettono anche una buona remissione dei sintomi specialmente nei soggetti di più giovane età.
Cause e fattori di rischio
L’eziologia della polimiosite non è ad oggi stata del tutto chiarita, nonostante si ipotizzi la causa autoimmune: le malattie autoimmuni sono condizioni patologiche in cui le sue difese immunitarie tendono ad aggredire i tessuti dell’organismo stesso (self) anziché le reali minacce esterne.
I soggetti di età compresa fra i 40 e i 60 anni sono i più colpiti, specialmente di sesso femminile (rapporto di 3 a 1) come per la maggior parte delle malattie autoimmuni.
Alcuni fattori hanno dimostrato di essere coinvolti nell’insorgenza della polimiosite, tra cui spiccano per importanza una predisposizione genetica e la presenza di virus e batteri (HIV, batteri stafilococchi). Può in alternativa presentarsi come patologia conseguente o concomitante a
- altre malattie autoimmuni
- storia clinica di tumori.
Sintomi
La polimiosite comporta un graduale deterioramento muscolare e la relativa sintomatologia può includere diversi segni:
- Mialgia (dolore muscolare)
- Miastenia (forte debolezza muscolare che riguarda prevalentemente i muscoli prossimali, ovvero quelli più vicini al tronco)
- Atrofia muscolare (riduzione della massa e del tono muscolare)
- Sensazione di indolenzimento muscolare
- Diminuzione del peso corporeo
- Sensazione di stanchezza generalizzata
- Febbre
- Crampi muscolari
Quando la polimiosite si associa a manifestazioni cutanee, ossia nella stragrande maggioranza dei casi, prende il nome di dermatomiosite e prevede la presenza di ulteriori specifici segni clinici:
- Papule (lesioni in rilievo della pelle)
- Rash cutaneo (alterazioni dell’aspetto e del colore della pelle dovuto ad irritazioni)
- Eritema (rossore), che si sviluppa principalmente su palpebre e sul dorso delle mani
- Edema (gonfiore) localizzato sulle palpebre, che comporta una notevole difficoltà nell’apertura degli occhi
- Macchie rosse su palpebre, torace, schiena, ginocchia e gomiti
- Sclerodermia (ispessimento della cute che può arrivare a coinvolgere anche gli organi interni).
Complicazioni
La prognosi è molto variabile e cambia da soggetto a soggetto, a seconda dell’estensione del coinvolgimento muscolare e dell’intaccamento o meno della muscolatura degli organi interni. Nelle forme secondarie, la prognosi è strettamente legata alla patologia primaria.
Tra le condizioni che possono accompagnare la polimiosite si annoverano:
- Il fenomeno di Raynaud, ovvero un’alterazione della circolazione sanguigna caratterizzata da una riduzione del flusso nei vasi delle regioni periferiche (dita, naso, orecchie, …) che divengono fredde e intorpidite.
La condizione si presenta in risposta al freddo o come reazione ad uno stress emotivo particolarmente intenso. - Malattie polmonari interstiziali (ad esempio interstiziopatia polmonare) che si manifestano con un accumulo di cellule infiammatorie nel tessuto polmonare che può avere, come conseguenza, l’irrigidimento della trama fibrosa dei polmoni a causa della formazione di tessuto cicatriziale.
La possibile compromissione della muscolatura di organi interni quali reni, cuore, esofago, intestino e polmoni può avere conseguenze anche gravi tra cui:
- Infiammazione delle articolazioni
- Alterazioni ed anomalie cardiache tra cui aritmie, insufficienza ventricolare
- Disfagia (difficoltà a deglutire) per ipomotilità esofagea
- Compromissione della muscolatura respiratoria
- Vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) intestinale
Diagnosi
La diagnosi di polimiosite è prima di tutto clinica (mediante osservazione dei segni e sintomi) e subordinata ad una prima raccolta anamnestica e ad una valutazione della sintomatologia riportata dal soggetto, volta ad individuare eventuali comorbilità, familiarità e segni specifici della patologia, quali:
- Debolezza muscolare percepita dal paziente
- Manifestazioni cutanee (nel caso di dermatomiosite)
- Livelli di creatinchinasi (per indagare la presenza di lesioni muscolari)
- Anomalie dell’attività elettrica muscolare
- Anomalie del tessuto muscolare
La valutazione di questi aspetti e la conferma dell’ipotesi diagnostica dev’essere avvalorata da alcune specifiche indagini strumentali che comprendono:
- Biopsia muscolare (gold-standard diagnostico)
- Elettromiografia degli arti superiori e inferiori al fine di verificare la funzionalità muscolare
- Risonanza magnetica (RM)
- Tomografia computerizzata (TC)
- Esami ematici per la misurazione degli enzimi muscolari (creatinchinasi e lattatodeidrogenasi)
- Radiografia del torace per verificare la presenza di eventuali danni polmonari
Inoltre, sarà essenziale l’eventuale presenza di neoplasie cui spesso si accompagna la polimiosite come manifestazione secondaria.
Grazie all’utilizzo della risonanza magnetica può essere individuata la zona dove è localizzata maggiormente l’infiammazione per poter effettuare in modo preciso la biopsia.
Cura
Non vi è un trattamento definito per curare la polimiosite, nonostante ciò è possibile contenere la sintomatologia e le problematiche cliniche che causa, ad esempio lavorando sul potenziamento della forza muscolare del soggetto.
La cura farmacologica, prevalentemente a scopo contenitivo e purtroppo non curativo, prevede l’utilizzo di:
- Corticosteroidi: viene generalmente somministrato il prednisone, specifico per la riduzione del dolore e dell’infiammazione; può eventualmente essere utilizzato metilprednisolone per i soggetti che presentino difficoltà respiratorie.
A causa dei possibili effetti collaterali dei corticosteroidi assunti per periodi di tempo estremamente prolungati, vengono tuttavia preferite anche altre cure farmacologiche. - Farmaci immunosoppressori, ad esempio azatioprina o ciclosporina, methotrexate nel caso di artrite o ciclofosfamide nel caso di un coinvolgimento polmonare.
- Immunoglobuline endovena (IV-Ig) tramite trasfusione del plasma da parte di un donatore.
- Bifosfonati e integratori di calcio per prevenire le possibili fratture causate da osteoporosi, che è uno degli effetti collaterali della somministrazione prolungata di corticosteroidi.
Nel caso di dermatomiosite, ovvero con coinvolgimento della pelle, può essere utilizzata anche una terapia topica con fotoprotettori o steroidi
La terapia farmacologica dev’essere sempre affiancata ad altre tipologie di trattamenti ed accorgimenti, tra cui spiccano per importanza
- Fisioterapia per preservare la forza muscolare ed evitarne il deterioramento
- Logopedia per risolvere la disfagia nei soggetti che abbiano manifestato problemi di deglutizione.
A cura del Dr.
Fonti e bibliografia
- Dalakas, M. C., & Hohlfeld, R. (2003). Polymyositis and dermatomyositis. The Lancet, 362(9388), 971-982.
Articoli ed approfondimenti
- Malattie
- Scheda presente nelle categorie: Patologie autoimmuni