Polimiosite: cause, sintomi, prognosi e cura

Introduzione

La polimiosite è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce il sistema muscolare; è una patologia molto rara (5-10 casi ogni 100 mila soggetti) che può presentarsi in modo acuto o anche progressivo, con diversi gradi di infiammazione.

Si presenta spesso in comorbilità a manifestazioni cutanee prendendo il nome di dermatomiosite.

L’insorgenza si osserva prevalentemente in età adulta, generalmente tra i 40 e i 60 anni, sebbene possa colpire anche bambini (polimiosite infantile). La causa è idiopatica, ovvero non ancora del tutto chiarita, nonostante noti alcuni fattori che possono essere considerati di rischio, come la presenza di infezioni virali e tumori preesistenti.

La sintomatologia classica prevede debolezza, dolori muscolari e atrofia dei muscoli (riduzione di volume e perdita funzionale del tessuto muscolare). In stadi più avanzati della malattia può arrivare ad interessare anche gli organi interni, quali polmoni e cuore, comportando complicazioni gravi e il decesso del paziente nel 15-35% dei casi.

La diagnosi viene effettuata mediante un primo esame obiettivo per identificare i segni clinici caratteristici della patologia, avvalorato in seguito da specifici esami strumentali tra cui analisi del sangue, elettromiografia (EMG) e biopsia muscolare.

La terapia della polimiosite prevede in prima istanza il rinforzo della muscolatura, coadiuvato dall’utilizzo di medicinali quali corticosteroidi, spesso in associazione a immunoglobuline od immunosoppressori.

Nonostante i possibili trattamenti in grado di contenere le manifestazioni sintomatologiche, la polimiosite non ha ad oggi una cura definitiva, tuttavia la mortalità è in costante diminuzione grazie all’evolversi dei trattamenti di supporto e della conoscenza della patologia;, fattori che permettono anche una buona remissione dei sintomi specialmente nei soggetti di più giovane età.

Cause e fattori di rischio

L’eziologia della polimiosite non è ad oggi stata del tutto chiarita, nonostante si ipotizzi la causa autoimmune: le malattie autoimmuni sono condizioni patologiche in cui le sue difese immunitarie tendono ad aggredire i tessuti dell’organismo stesso (self) anziché le reali minacce esterne.

I soggetti di età compresa fra i 40 e i 60 anni sono i più colpiti, specialmente di sesso femminile (rapporto di 3 a 1) come per la maggior parte delle malattie autoimmuni.

Alcuni fattori hanno dimostrato di essere coinvolti nell’insorgenza della polimiosite, tra cui spiccano per importanza una predisposizione genetica e la presenza di virus e batteri (HIV, batteri stafilococchi). Può in alternativa presentarsi come patologia conseguente o concomitante a

  • altre malattie autoimmuni
  • storia clinica di tumori.

Sintomi

La polimiosite comporta un graduale deterioramento muscolare e la relativa sintomatologia può includere diversi segni:

Quando la polimiosite si associa a manifestazioni cutanee, ossia nella stragrande maggioranza dei casi, prende il nome di dermatomiosite e prevede la presenza di ulteriori specifici segni clinici:

  • Papule (lesioni in rilievo della pelle)
  • Rash cutaneo (alterazioni dell’aspetto e del colore della pelle dovuto ad irritazioni)
  • Eritema (rossore), che si sviluppa principalmente su palpebre e sul dorso delle mani
  • Edema (gonfiore) localizzato sulle palpebre, che comporta una notevole difficoltà nell’apertura degli occhi
  • Macchie rosse su palpebre, torace, schiena, ginocchia e gomiti
  • Sclerodermia (ispessimento della cute che può arrivare a coinvolgere anche gli organi interni).

Complicazioni

La prognosi è molto variabile e cambia da soggetto a soggetto, a seconda dell’estensione del coinvolgimento muscolare e dell’intaccamento o meno della muscolatura degli organi interni. Nelle forme secondarie, la prognosi è strettamente legata alla patologia primaria.

Tra le condizioni che possono accompagnare la polimiosite si annoverano:

  • Il fenomeno di Raynaud, ovvero un’alterazione della circolazione sanguigna caratterizzata da una riduzione del flusso nei vasi delle regioni periferiche (dita, naso, orecchie, …) che divengono fredde e intorpidite.
    La condizione si presenta in risposta al freddo o come reazione ad uno stress emotivo particolarmente intenso.
  • Malattie polmonari interstiziali (ad esempio interstiziopatia polmonare) che si manifestano con un accumulo di cellule infiammatorie nel tessuto polmonare che può avere, come conseguenza, l’irrigidimento della trama fibrosa dei polmoni a causa della formazione di tessuto cicatriziale.

La possibile compromissione della muscolatura di organi interni quali reni, cuore, esofago, intestino e polmoni può avere conseguenze anche gravi tra cui:

Diagnosi

La diagnosi di polimiosite è prima di tutto clinica (mediante osservazione dei segni e sintomi) e subordinata ad una prima raccolta anamnestica e ad una valutazione della sintomatologia riportata dal soggetto, volta ad individuare eventuali comorbilità, familiarità e segni specifici della patologia, quali:

  • Debolezza muscolare percepita dal paziente
  • Manifestazioni cutanee (nel caso di dermatomiosite)
  • Livelli di creatinchinasi (per indagare la presenza di lesioni muscolari)
  • Anomalie dell’attività elettrica muscolare
  • Anomalie del tessuto muscolare

La valutazione di questi aspetti e la conferma dell’ipotesi diagnostica dev’essere avvalorata da alcune specifiche indagini strumentali che comprendono:

Inoltre, sarà essenziale l’eventuale presenza di neoplasie cui spesso si accompagna la polimiosite come manifestazione secondaria.

Grazie all’utilizzo della risonanza magnetica può essere individuata la zona dove è localizzata maggiormente l’infiammazione per poter effettuare in modo preciso la biopsia.

Cura

Non vi è un trattamento definito per curare la polimiosite, nonostante ciò è possibile contenere la sintomatologia e le problematiche cliniche che causa, ad esempio lavorando sul potenziamento della forza muscolare del soggetto.

La cura farmacologica, prevalentemente a scopo contenitivo e purtroppo non curativo, prevede l’utilizzo di:

  • Corticosteroidi: viene generalmente somministrato il prednisone, specifico per la riduzione del dolore e dell’infiammazione; può  eventualmente essere utilizzato metilprednisolone per i soggetti che presentino difficoltà respiratorie.
    A causa dei possibili effetti collaterali dei corticosteroidi assunti per periodi di tempo estremamente prolungati, vengono tuttavia preferite anche altre cure farmacologiche.
  • Farmaci immunosoppressori, ad esempio azatioprina o ciclosporina, methotrexate nel caso di artrite o ciclofosfamide nel caso di un coinvolgimento polmonare.
  • Immunoglobuline endovena (IV-Ig) tramite trasfusione del plasma da parte di un donatore.
  • Bifosfonati e integratori di calcio per prevenire le possibili fratture causate da osteoporosi, che è uno degli effetti collaterali della somministrazione prolungata di corticosteroidi.

Nel caso di dermatomiosite, ovvero con coinvolgimento della pelle, può essere utilizzata anche una terapia topica con fotoprotettori o steroidi

La terapia farmacologica dev’essere sempre affiancata ad altre tipologie di trattamenti ed accorgimenti, tra cui spiccano per importanza

  • Fisioterapia per preservare la forza muscolare ed evitarne il deterioramento
  • Logopedia per risolvere la disfagia nei soggetti che abbiano manifestato problemi di deglutizione.

 

A cura del Dr. Enrico Varriale, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

Articoli ed approfondimenti

Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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