Introduzione
Il prolasso della valvola mitrale è un disturbo della valvola mitrale caratterizzato dallo spostamento di un lembo della valvola nell’atrio sinistro durante la fase di contrazione cardiaca (sistole).
La valvola mitrale è una delle quattro valvole cardiache. Si trova tra l’atrio e il ventricolo di sinistra. È formata da due lembi, detti cuspidi, costituiti da tessuto connettivo molto resistente e collegati ad un anello valvolare che a sua volta si ancora alla parete cardiaca.
La sua principale funzione è quella di fare in modo che il sangue scorra in un’unica direzione: dall’atrio di sinistra al ventricolo di sinistra.
Durante la fase di rilasciamento cardiaco (diastole) la valvola mitrale è aperta e permette che il sangue scorra liberamente dall’atrio al ventricolo di sinistra, mentre durante la fase di contrazione cardiaca (sistole) la valvola si chiude e non permette che il sangue, giunto nel ventricolo sinistro, torni indietro.
Nel prolasso mitralico, la valvola scivola all’indietro e non chiude completamente la comunicazione tra atrio e ventricolo di sinistra durante la contrazione cardiaca. In questo modo parte del sangue rifluisce in atrio durante la sistole, cosa che normalmente non accade.
Il prolasso della valvola mitrale è una anomalia valvolare molto diffusa. Grazie all’ecocardiografia si è stimato che interessi fino al 5-10% della popolazione, anche se nella parte dei pazienti non si manifesta alcun sintomo (tanto che spesso il soggetto stesso ne è inconsapevole).
Quando si manifesta clinicamente, i sintomi più comuni del prolasso della valvola mitrale sono:
Pur essendo una condizione solitamente benigna, spesso presente solo come semplice rilievo ecocardiografico o auscultatorio e senza sintomi, può complicarsi in situazioni più gravi, come le endocarditi, lo scompenso cardiaco o l’ischemia cerebrale transitoria (TIA).
Viene diagnosticata più frequentemente nei giovani-adulti di sesso femminile, ma può colpire entrambi i sessi e a qualsiasi età.
La valvola mitrale non si chiude più in modo efficace, quindi il sangue rifluisce verso l’atrio.
Cause
Nei pazienti con prolasso della valvola mitrale, questa può essere alterata in diversi modi:
- i lembi della valvola possono essere troppo grandi e spessi,
- i lembi della valvola e i tendini che li sostengono possono essere troppo “molli” e/o elastici, cosicché parti della valvola tendono a sporgere nell’atrio,
- l’apertura della valvola può essere troppo tesa.
In alcuni pazienti è presente contemporaneamente più di un difetto, ma a prescindere da questo il risultato è che questi problemi possono impedire alla valvola di aderire saldamente ad impedire il reflusso di sangue.
Le cause possibili sono numerose, anche se nella maggior parte dei casi queste rimangono sconosciute; tra quelle note si annoverano:
- Alterazioni dell’anatomia e/o della contrazione cardiaca, l’evenienza più frequente: può essere il risultato di svariate patologie cardiache, come l’infarto, la cardiomiopatia ipertrofica e la cardiomiopatia dilatativa.
- Pregresse endocarditi (infiammazione dell’endocardio, il tessuto che riveste le cavità interne del cuore e le valvole cardiache).
- Febbre reumatica (patologia infettiva che parte da una faringo-tonsillite causata dallo streptococco di tipo A, ma che in seguito evolve a complicanze sistemiche, tra cui il prolasso della valvola mitrale).
- Eccessiva magrezza (basso BMI). Non si conosce esattamente quale sia il motivo per cui un soggetto con basso BMI possa sviluppare un prolasso mitralico, ma si pensa che possa essere dovuto a una riduzione complessiva dei diametri cardiaci.
- Sindrome di Marfan (patologia ereditaria con una incidenza di 1 ogni 5.000 persone che si caratterizza per delle anomalie del tessuto connettivo).
- Sindrome di Ehlers-Danlos (patologia ereditaria che porta ad una anomala lassità dei legamenti e ad una iper-elasticità della cute. Si riscontra in 1 persona ogni 10.000).
- Osteogenesi imperfetta (malattia genetica che determina anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2).
- Pectus excavatum (anomalia congenita della gabbia toracica, caratterizzata da una anomala angolatura dello sterno verso l’interno).
Sintomi
Nella maggior parte dei casi il prolasso mitralico non causa alcun sintomo e viene scoperto per caso, in seguito ad un rilievo auscultatorio e/o ecocardiografico richiesto per altri motivi.
Quando clinicamente manifesto, i sintomi che si presentano più comunemente in caso di prolasso della valvola mirale sono
- palpitazioni (la percezione aumentata del proprio battito cardiaco),
- tachicardia (battito cardiaco accelerato),
- dolore toracico (può essere molto fastidioso e generare ansia nel paziente),
- dispnea (sensazione di mancanza del respiro, soprattutto dopo esercizio fisico),
- intorpidimento o formicolio delle mani e dei piedi,
- stato di ansia persistente, dato principalmente dalla continua presenza dei sintomi,
- vertigini,
- sincopi (improvvisa perdita di coscienza).
Complicazioni
Il prolasso della valvola mitrale è una situazione generalmente benigna, ma in alcune condizioni può evolvere verso pericolose complicanze, soprattutto se la valvulopatia è di lunga durata e particolarmente accentuata.
- Attacco ischemico transitorio (TIA): Deficit neurologico temporaneo e reversibile, causato da una riduzione transitoria del flusso di sangue al cervello. Nel prolasso della valvola mitrale è causato da trombi che si formano sulla valvola mitrale patologica. Questi trombi si possono staccare e raggiungere il circolo cerebrale provocando il TIA.I sintomi con cui si presenta dipendono dall’area cerebrale coinvolta. I più frequenti sono
- paralisi e sensazione di formicolio alla faccia o agli arti,
- difficoltà a parlare e a mantenere l’equilibrio,
- senso di confusione mentale
- e disturbi della visione.
- Endocardite: Le endocarditi possono essere sia una causa che una complicanza del prolasso della valvola mitrale. Si presentano più comunemente con febbre, sudorazione, brividi, mancanza di appetito, stanchezza persistente, dolori articolari e aumento di volume della milza. Possono presentare anche una riduzione dei globuli rossi nel sangue (anemia) e una riduzione delle piastrine (piastrinopenia).
- Scompenso cardiaco: Sindrome in cui il cuore non è in grado di pompare una quantità di sangue adeguata alle necessità dell’organismo. Si presenta più comunemente con difficoltà respiratoria, in particolare in seguito a sforzi fisici, senso di mancanza d’aria durante la notte e gonfiore degli arti inferiori.
- Aritmie: extrasistoli ventricolari e sopraventricolari e tachiaritmie parossistiche sopraventricolari. In rarissimi casi possono verificarsi anche aritmie ventricolari maggiori, che a loro volta possono causare morte cardiaca improvvisa. Fortunatamente questo è un evento estremamente raro e sono stati descritti pochissimi casi di morte cardiaca improvvisa da prolasso della valvola mitrale.
Diagnosi
Il segno più caratteristico per formulare una diagnosi di prolasso della valvola mitrale si ottiene all’auscultazione cardiaca, ponendo il fonendoscopio sul quarto-quinto spazio intercostale all’altezza della linea emiclaveare di sinistra. Il reperto più caratteristico che si può sentire è una sorta di click a metà o verso la fine della sistole.
Talora il click può essere seguito da un soffio la cui durata è proporzionale all’entità del rigurgito del sangue dal ventricolo sinistro all’atrio sinistro.
Questi reperti non sono fissi e possono variare nel tempo. Nello stesso soggetto, in periodi diversi, può essere udibile in un’occasione solo il click e in un’altra occasione solo il soffio senza click; In altri momenti possono essere entrambi presenti oppure essere anche completamente assenti.
Per porre una diagnosi di prolasso della valvola mitrale sono molto importanti anche i seguenti esami strumentali
- Elettrocardiogramma (ECG): Il tracciato non pone in evidenza alterazioni specifiche del prolasso mitralico, tuttavia in alcuni casi si possono verificare delle alterazioni che possono aiutare nella diagnosi. Le anomalie elettrocardiografiche sono molto più comuni nei pazienti sintomatici rispetto a quelli asintomatici. L’ECG può inoltre evidenziare le aritmie che possono verificarsi come complicanza del prolasso mitralico.
- Ecocardiografia: È l’esame diagnostico più importante. Grazie all’ecocardiografia può essere visto il movimento anomalo della valvola mitralica, all’indietro in atrio, durante la fase centrale o finale della sistole. Grazie a una moderna tecnica ecografica, detta eco-color-doppler è anche possibile vedere l’anomalo flusso sanguigno che, durante la sistole dal ventricolo sinistro, torna in atrio sinistro, cosa che fisiologicamente non deve avvenire.
Cura
- I pazienti che non presentano sintomi in cui viene casualmente riscontrato il prolasso della valvola mitrale vanno rassicurati sulla benignità dell’anomalia e nella maggior parte dei casi non richiedono nessun trattamento per il resto della vita per questa condizione.
- Se il paziente presenta sintomi quali palpitazioni, tachicardia e dolore toracico, tali da influire sulla sua qualità di vita, può essere presa in considerazione la terapia con beta bloccanti.
- Quando il paziente presenta aritmie, confermate all’ECG, in casi selezionati può essere indicata una terapia antiaritmica. Il farmaco che viene più comunemente utilizzato in questi casi è il propranololo.
- Nei pazienti che hanno sviluppato attacchi ischemici transitori è importante impostare una terapia antiaggregante piastrinica. Se questa terapia non è efficace, deve anche essere presa in considerazione l’ipotesi di una terapia anticoagulante con warfarin.
- I pochi pazienti con prolasso della valvola mitrale particolarmente accentuato che sviluppano segni e sintomi di scompenso cardiaco andranno trattati come i pazienti che soffrono di insufficienza mitralica e in alcuni casi sarà indicato anche l’intervento chirurgico.
- Vi sono invece molti dubbi se impostare o meno una profilassi dell’endocardite infettiva, complicanza a cui sono maggiormente esposti i pazienti con prolasso della valvola mitrale. Attualmente le opinioni non sono univoche, ma nella maggior parte dei casi la tendenza è quella di non sottoporre a profilassi antibiotica quei soggetti che presentano solo il click all’auscultazione o alterazioni ecocardiografiche minori.
Fonti e bibliografia
- Rugarli C., Medicina interna sistematica 2000
- Harrison, Principi di medicina interna, 18ª ed., Milano, CEA Casa Editrice Ambrosiana, 2012
- Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). ROBBINS AND COTRAN PATHOLOGIC BASIS OF DISEASE. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. ISBN 0-7216-0187-1. Archived from the original on 10 September 2005.
A cura del Dr. Alberto Carturan, medico chirurgo