Sclerodermia: cause, sintomi e prognosi

Introduzione

La sclerodermia, anche nota come “sclerosi sistemica”, è una patologia cronica rara, a carattere autoimmune, in cui si osserva cioè la produzione di anticorpi che erroneamente si attivano contro strutture dell’organismo anziché contro reali minacce esterne.

La condizione coinvolge cute, articolazioni e organi interni, determinando una sovrapproduzione di collagene e di matrice extra-cellulare che causano fibrosi (ispessimento) a livello di questi distretti, nonché anomalie a carico dei vasi sanguigni e alterazioni del sistema immunitario.

Questa malattia, le cui cause sono ancora sconosciute, colpisce prevalentemente le donne e le persone di età compresa fra i 20 e i 50 anni, inducendo:

  • Ispessimento cutaneo (evidente in particolar modo a livello delle dita della mano, dove si manifesta sotto forma di gonfiore);
  • Sensazione di freddo e colorazione bluastra delle dita;
  • Limitazione dei movimenti articolari;
  • Alterazioni cardiache, renali, gastrointestinali e polmonari.

L’iter diagnostico si avvale di una scrupolosa valutazione dei sintomi e del dosaggio sanguigno di alcuni titoli anticorpali (caratteristicamente elevati in alcune forme di malattia autoimmune), nonché dell’applicazione di criteri clinici prestabiliti, rilevati durante la visita medica.

Il trattamento non è curativo ma consente, nella maggior parte dei casi, di ridurre l’entità dei sintomi o la possibilità di danno d’organo concomitante.

La sclerodermia ha un decorso imprevedibile, tuttavia circa il 65% dei pazienti affetti sopravvive più di dieci anni a seguito della diagnosi; la prognosi è peggiore per i pazienti che presentano complicanze cardiache, renali o polmonari, mentre tende ad essere più favorevole per i pazienti affetti da sclerosi sistemica limitata.

Infografica con i principali sintomi della sclerodermia

iStock.com/VectorMine

Cause

Di norma il sistema immunitario dell’organismo si attiva esclusivamente verso minacce esterne, ovvero operando una corretta distinzione tra elementi estranei e dell’organismo; la sclerodermia è una malattia autoimmune, caratterizzata cioè dalla presenza di errori nel riconoscimento degli obiettivi da attaccare e questo induce le cellule del tessuto connettivo a produrre collagene in quantità eccessiva, causando lo sviluppo di cicatrici ed ispessimento (fibrosi) del tessuto.

La sclerodermia è considerata una patologia multifattoriale la cui causa specifica non è tuttavia ancora nota; l’ipotesi prevalente è che possa essere il risultato di una predisposizione genetica innescata da diversi fattori in grado di favorire l’instaurarsi di alterazioni del sistema immunitario, con produzione di auto-anticorpi specifici (come gli anti-Scl70 o gli anticentromero), caratteristicamente associati alle manifestazioni cliniche di questa malattia.

Si stima che nel 15-20% dei pazienti affetti sia presente anche un’altra malattia autoimmune, come l’artrite reumatoide, il lupus o la sindrome di Sjogren.

Sintomi

Sclerosi sistemica limitata

È anche chiamata “sindrome CREST” per le caratteristiche cliniche che ne contraddistinguono questa variante:

  • Calcinosi: accumulo di calcio in sedi articolari interessate da traumi reiterati; in questi distretti possono inoltre formarsi tramiti fistolosi che favoriscono il drenaggio dei depositi verso l’esterno;
  • Fenomeno di Raynaud: si caratterizza per l’improvvisa comparsa di pallore cutaneo in corrispondenza delle dita delle mani, con formicolii, sensazione di ridotta sensibilità o dolore, in risposta ad abbassamenti della temperatura o sollecitazioni emotive; le dita possono apparire bianche o bluastre (cianosi);
  • Disturbi dell’esofago (canale che collega gola a stomaco): possono coesistere principalmente disturbi della motilità esofagea o malattia da reflusso gastroesofageo;
  • Sclerodattilia: le dita appaiono semiflesse e la cute del polso appare caratteristicamente inspessita e irrigidita;
  • Telengectasia: è definita dalla presenza di piccole dilatazioni che interessano i capillari o le piccole vene più superficiali ed è rilevabile sulla cute sotto forma di piccole arborescenze di colore rosso vivo o bluastro.

L’impegno cutaneo è limitato a mani e avambracci e, sebbene l’evoluzione verso il danno d’organo sia molto più lenta, in alcuni casi questa forma di malattia può complicarsi con la comparsa di ipertensione polmonare (valori di pressione sanguigna elevata a livello delle arterie polmonari).

Sclerosi sistemica generalizzata

In questo caso i danni cutanei possono diffondersi in tutto il corpo, definendo una variante di malattia a progressione più rapida e decorso più grave; continua ad essere presente il fenomeno di Raynaud e compaiono:

  • Alterazioni gastrointestinali: possono comparire in seguito a fenomeni di cicatrizzazione (fibrosi) esofagea, difficoltà nella deglutizione e bruciori di stomaco; in un terzo dei pazienti, inoltre, può svilupparsi un esofago di Barrett e aumenta il rischio di ostruzione dovuta a patologie tumorali o formazione di aderenze di tessuto fibroso;
  • Complicanze polmonari: interessano in particolar modo lo spazio interstiziale dei polmoni, composto dalle pareti delle cavità aeree (alveoli) e dagli spazi adiacenti ai vasi sanguigni e alle vie aeree più piccole, causando difficoltà respiratorie particolarmente evidenti durante l’attività fisica;
  • Insufficienza renale: il danno renale si manifesta principalmente con un aumento repentino della pressione sanguigna a carico del rene che, se non trattato tempestivamente, può indurre una grave depressione della funzionalità dell’organo.

Nei quadri clinici più gravi, infine, possono presentarsi anomalie cardiache, come aritmie o insufficienza cardiaca, dall’esito potenzialmente letale.

Sclerosi sistemica senza sclerodermia

Si caratterizza per l’assenza delle manifestazioni cutanee caratteristiche della patologia, nonostante nel sangue siano presenti gli anticorpi tipici della sclerodermia e si associno le manifestazioni d’organo precedentemente elencate.

Gravidanza

Le donne affette sclerosi sistemica potrebbero avere difficoltà a rimanere incinta (ma si tratta di una minoranza di casi), oltre ad un leggero aumento del rischio di aborto spontaneo e parto prematuro.

Al di là di questi aspetti, su cui la letteratura disponibile è ancora limitata, è invece assolutamente fondamentale un’attenta pianificazione della gravidanza, soprattutto relativamente ai farmaci assunti (lo specialista, di concerto con il ginecologo, valuterà se possano essere continuati, sospesi o sostituiti).

Per approfondire si può fare riferimento al sito Scleroderma & Raunaud’s UK.

Diagnosi

La diagnosi di sclerodermia si basa principalmente su:

  • Rilievo dei sintomi caratteristici durante la visita medica;
  • Esami di laboratorio: circa il 90% dei pazienti affetti da sclerodermia presenta anticorpi antinucleo (ANA); nei pazienti affetti da sclerosi sistemica limitata sono caratteristicamente presenti gli anticorpi anti-centromero, mentre i pazienti affetti dalla forma generalizzata possiedono spesso anticorpi anti-topoisomerasi e anti-RNA-polimerasi III.

La conferma della diagnosi, può essere quindi elaborata sulla base di specifici criteri, quali:

  • Aumentato spessore di cute delle dita di entrambe le mani;
  • Presenza di ulcerazioni o cicatrici a livello dei polpastrelli;
  • Presenza di telengectasie (vasi sanguigni dilatati);
  • Presenza di capillari sanguigni a decorso anomalo a livello del letto ungueale;
  • Ipertensione polmonare o malattia interstiziale polmonare;
  • Fenomeno di Raynaud;
  • Titolo anticorpale presente (ANA, anti-centromero, anti-topoisomerasi e anti-RNA-polimerasi III).

Ulteriori accertamenti strumentali o laboratoristici (come ecocardiogramma, TC polmonare o esami ematici di funzionalità renale) possono essere richiesti sulla base del sospetto di danno d’organo emerso durante la valutazione del paziente.

Cura

Non esiste una cura specifica e definitiva per la sclerodermia, ma alcuni sono efficaci per contrastare l’entità dei sintomi e la possibilità che si instauri un danno d’organo.

I farmaci più comunemente impiegati sono:

  • FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei): sono utilizzati a scopo analgesico nel dolore articolare, ma devono essere somministrati con prudenza per il rischio di effetti collaterali gastrointestinali;
  • Corticosteroidi (in combinazione con immunosoppressori): sono utilizzati principalmente nel trattamento della debolezza causata dall’infiammazione muscolare;
  • Farmaci vasodilatatori (ACE-inibitori, Calcio-antagonisti, prostacicline): trovano impiego nel trattamento dell’ipertensione e per migliorare la perfusione sanguigna a livello dei piccoli vasi;
  • Procinetici e farmaci antiacidi: sono utilizzati per contrastare il bruciore di stomaco;
  • Antiaritmici: nel trattamento di complicanze cardiache pericolose, quali le aritmie;
  • Immunosoppressori (micofenolato mofetile, ciclofosfamide): possono essere utilizzati nel trattamento dell’infiammazione polmonare.

È inoltre consigliabile:

  • Utilizzare abiti caldi (mai ad una temperatura inferiore ai 20°C) e coprire sempre le estremità;
  • Praticare attività fisica e sottoporsi a cicli di fisioterapia per preservare la forza muscolare.

 

A cura della Dott.ssa Chiara Russo, medico chirurgo

 

Fonti e bibliografia

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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