Introduzione
La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca aritmica responsabile di alterazioni della frequenza cardiaca:
- sindrome: insieme di sintomi e segni clinici
- patologia: malattia
- cardiaca: relativa al cuore
- aritmica: che causa alterazioni del battito cardiaco
La sindrome prende il suo nome dai fratelli Brugada, due cardiologi della Catalogna che nel 1992 ne descrissero il pattern elettrocardiografico, anche se nel 1989 un gruppo di ricercatori dell’Università di Padova aveva già individuato un tracciato analogo (la paternità della malattia è quindi tuttora dibattuta).
I pazienti affetti da tale sindrome possono manifestare disturbi quali
- aritmie (alterazioni della frequenza cardiaca), tra cui fibrillazioni ventricolari,
- sincopi (svenimenti),
- e, in alcuni casi, arresto cardiaco con morte cardiaca improvvisa.
La morte cardiaca improvvisa è un esito fatale che avviene in un soggetto apparentemente sano, è un evento inaspettato e non causato da traumi che insorge per cause cardiache entro un’ora dall’inizio dei sintomi.
Si stima che la sindrome di Brugada causi il 12% delle morte cardiache improvvise.
Questa malattia è caratterizzata da un pattern elettrico tipico evidenziabile tramite elettrocardiogramma, esame non invasivo di semplice esecuzione. Poiché che la patologia non causa sintomi clinici nel 70-80% dei casi, e dato che nella maggior parte dei pazienti l’unica alterazione riscontrabile è proprio il pattern elettrocardiografico, l’esecuzione dell’elettrocardiogramma risulta fondamentale per la diagnostica.
L’unico trattamento medico davvero efficace è invece l’impianto di un defibrillatore automatico.
Paziente sottoposto ad elettrocardiogramma per la diagnosi di sindrome di Brugada (iStock.com/Tashi-Delek)
Causa
L’eziologia della sindrome di Brugada non è completamente nota. Una parte dei pazienti affetti presenta una mutazione genetica trasmessa da un genitore, mentre per la maggior parte dei casi l’eziologia non è conosciuta. La mutazione genetica più caratteristica è quella localizzata sul gene SCN5A. Questo gene codifica per una proteina del canale del sodio del muscolo cardiaco che, seppur morfologicamente normale, non funziona correttamente, andando a causare episodi di aritmie ventricolari.
Le altre mutazioni identificate (anche se interessano solo una piccola percentuale dei pazienti) riguardano i geni:
- CACNA1C
- HEY2
- PKP2
- SCN1B
- SCN1A
Fattori di rischio
La prevalenza della sindrome di Brugada si attesta tra 1:5000 a 1:2000 persone a seconda delle fonti e delle popolazioni analizzate.
- Età: Si manifesta mediamente tra i 30 e i 40 anni, ma sono stati descritti anche casi pediatrici.
- Sesso: La sindrome mostra una predominanza maschile con un rapporto di 8-10:1; gli uomini, inoltre, hanno un rischio di morte cardiaca improvvisa maggiore rispetto alle donne.
- Etnia: La patologia è più diffusa nella popolazione asiatica.
Sintomi
La sindrome di Brugada è spesso asintomatica e non è nota la ragione per cui solamente alcuni pazienti presentino dei sintomi, ma si ritiene che ci siano diversi fattori di origine genetica ed ambientale responsabili delle eventuali manifestazioni.
Quando presenti il sintomo più caratteristico consiste nello sviluppo di aritmia cardiaca, ossia un’alterazione dell’attività elettrica del cuore che interessa il ritmo o la frequenza del battito.
Le aritmie principali associate alla sindrome di Brugada sono la tachicardia ventricolare e la fibrillazione ventricolare. Tali aritmie, se non correttamente trattate, possono esitare in arresto cardiaco e a morte cardiaca improvvisa.
Nel paziente affetto dalla sindrome l’insorgenza delle aritmie cardiache può essere favorita da una serie di fattori tra cui:
- Alterazioni elettrolitiche (soprattutto relativamente al potassio)
- Assunzione di alcuni farmaci antiaritmici, antidepressivi e antiepilettici
- Episodi febbrili acuti
Nel caso in cui il paziente abbia ricevuto diagnosi di sindrome di Brugada è quindi opportuno prestare particolare attenzione a tali eventi e, per quanto possibile, cercare di evitarli. È importante ad esempio durante episodi febbrili mantenere più bassa possibile la temperatura corporea e chiedere sempre consiglio medico prima di assumere nuovi farmaci.
I pazienti sintomatici possono inoltre manifestare:
- Sincope cardiogena (svenimento)
- Palpitazioni
- Respiro agonico notturno (respirazione non efficace)
Diagnosi
Poiché la maggior parte dei pazienti non presenta sintomi, la diagnosi della patologia è spesso difficile da effettuare.
Il primo step diagnostico prevede l’esecuzione di un elettrocardiogramma (ECG).
Per approfondire l’ECG in relazione alla sindrome di Brugada si consiglia l’articolo sul sito dell’ANMCO.
Nel caso in cui la patologia sia latente e non si manifesti all’ECG è possibile agire per slatentizzarla tramite l’infusione endovenosa di farmaci come fleicanide o ajmalina che, bloccando ulteriormente i canali del sodio, possono causare la comparsa del segno elettrocardiografico facilitando la diagnosi.
Un ulteriore possibilità diagnostica è permessa dallo studio elettrofisiologico (SEF) del cuore. Il SEF è un esame invasivo che, tramite l’utilizzo di cateteri venosi, raggiunge le camere del cuore per studiarle ed eventualmente trattarle dal punto di vista elettrico. In tal caso è necessaria la presenza di un cardiologo elettrofisiologo.
In alcuni casi è possibile procedere ad un’indagine genetica, che viene effettuata solitamente in pazienti selezionati con sintomi o con una familiarità positiva e che permette di confermare con certezza la diagnosi. Dato il carattere ereditario della patologia, è importante costruire un albero genealogico della famiglia del paziente per valutare se la sindrome di Brugada sia stata ereditata. Lo studio anamnestico ed eventualmente genetico dell’intera famiglia è utile per identificare i parenti dei pazienti che potrebbero essere a rischio: individuare questi soggetti potrebbe permettere di effettuare diagnosi precoce e terapia preventiva.
Cura
Dal momento in cui viene posta la diagnosi è molto importante per il paziente rispettare uno stile di vita atto a prevenire l’insorgenza di aritmie cardiache. Il paziente deve evitare alcune tipologie di farmaci pro-aritmici (antidepressivi, antiepilettici, antiaritmici) e abbassare la temperatura in caso di sindrome febbrile.
L’unico trattamento medico davvero efficace è l’impianto di un defibrillatore automatico, utile sia in prevenzione primaria che secondaria.
- Nella categoria della prevenzione primaria si fa riferimento a pazienti che non hanno mai avuto un’aritmia,
- mentre nella prevenzione secondaria a pazienti che hanno già subito eventi aritmici;
in entrambi i casi, su soggetti selezionati, può essere indicato il ricorso a tale dispositivo.
Il defibrillatore automatico impiantabile è un dispositivo elettronico impiantato nel sottocute a livello della clavicola. È connesso ad elettrocateteri che vengono inseriti nelle camere cardiache per registrare e controllare l’attività elettrica cardiaca e, in caso di arresto può generare una scarica capace di cardiovertire il cuore e farlo ripartire. Una volta effettuato l’impianto sottocutaneo, che il più delle volte avviene tramite un piccolo intervento chirurgico in anestesia locale, il cardiologo ha il compito di impostare il dispositivo e verificare eventuali alterazioni del ritmo cardiaco. In ogni caso è sempre opportuno fare riferimento al proprio cardiologo, che valutando la sintomatologia e il rischio aritmico del paziente può decidere se sia opportuno o meno l’impianto.
Ultimamente la chinidina si sta distinguendo come possibile farmaco antiaritmico utile in associazione con il defibrillatore.
Prevenzione
Alla luce della difficoltà di formulare una diagnosi determinata dal fatto che spesso i pazienti con sindrome di Brugada sono asintomatici, risulta arduo capire quali siano i soggetti ad alto rischio di sviluppare aritmie; è fondamentale per questi pazienti essere seguiti in un percorso di follow-up cardiologico che permetta di valutare come varia la sintomatologia e il rischio aritmico.
A cura del Dr. Marco Cantele, medico chirurgo
Fonti e bibliografia
- Present status of Brugada syndrome: JACC state-of-the-art review (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo)