Introduzione
La sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome) è una malattia neurologica cronica e progressiva che si manifesta attraverso la necessità incontrollabile di muovere le gambe.
I principali sintomi della sindrome delle gambe senza riposo sono:
- un fortissimo bisogno di muovere le gambe, associato a sensazione di disagio,
- formicolio,
- bruciori,
- prurito,
- sensazioni di brividi, talvolta descritta come se dell’acqua gasata passasse all’interno dei vasi sanguigni nelle gambe,
- dolore alle gambe e ai polpacci in particolare.
La sintomatologia di fastidio a polpacci, cosce e/o piedi è presente soprattutto durante il riposo notturno, attenuandosi con il movimento fino a scomparire.
I disturbi spesso tendono a peggiorare con il passare del tempo, salvo che in alcuni pazienti che beneficiano di un completo sollievo della durata di settimane o mesi; si tratta cioè di una condizione permanente, per la quale ad oggi non esiste una cura, anche le attuali terapie possono controllare il disturbo, minimizzare i sintomi ed allungare la durata di un sonno ristoratore. Se invece la sindrome è provocata da una patologia o da un farmaco, può scomparire se la causa viene curata/rimossa.
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Cause
La sindrome interessa una percentuale compresa tra il 5-10% della popolazione in Europa e Nord America, mentre presenta una minore frequenza nelle popolazioni asiatiche. Può esordire a qualsiasi età (anche nell’infanzia) ma, più caratteristicamente, si verifica in soggetti adulti, con maggiore prevalenza nel sesso femminile e negli anziani.
La causa scatenante rimane tuttora sconosciuta, ma in letteratura si legge che il 60% dei pazienti affetti presenta una storia familiare sintomatologica positiva, a dimostrazione di quanto la familiarità sia importante per lo sviluppo della sindrome.
Fattori di rischio
Sono stati individuati numerosi fattori predisponenti, tra cui ricordiamo condizioni come:
- alterazioni dei processi di sintesi della dopamina,
- varie forme di anemia ferro-carenziale,
- insufficienza renale,
- artrite reumatoide,
- celiachia,
- amiloidosi,
- malattia di Lyme,
- diabete,
- neuropatia periferica,
- morbo di Parkinson.
Oltre a questi elementi ricordiamo eventuali lesioni specifiche a nervi o terminazioni nervose, magari indotte dalla patologia cronica primitiva, come per esempio, il diabete stesso.
Numerose terapie farmacologiche (antidepressivi, antipsicotici, antistaminici, calcio-antagonisti, …) sono in grado di scatenare o aggravare la sintomatologia, al punto che in questi pazienti i disturbi si alleviano o addirittura scompaiono con la sospensione del farmaco (sempre rigorosamente previo consulto medico).
Gravidanza
Nelle donne in gravidanza la sindrome delle gambe senza riposo è piuttosto comune soprattutto nell’ultimo trimestre e, anche se non è nota una precisa associazione tra periodo gestazionale e manifestazioni cliniche, si è portatati a relazionare il tutto con la carenza di
Nella maggior parte delle donne cessa a seguito del parto, ma in alcuni casi può persistere o ripresentarsi improvvisamente in tempi successivi con l’avanzare dell’età.
Sintomi
Il paziente colpito da sindrome delle gambe senza riposo riferisce i seguenti sintomi:
- irrequietezza motoria,
- contrazioni notturne delle gambe,
- movimenti incontrollati,
- formicolii,
- pruriti agli arti inferiori,
- “gambe che tirano”
- e perfino dolore.
I sintomi si aggravano con l’inattività, manifestandosi soprattutto nelle ore serali, al momento di coricarsi e/o nelle prime ore della notte; per questo chi ne soffre
- ha difficoltà ad addormentarsi
- e sente il bisogno di alzarsi, camminare, salire le scale.
Durante il riposo (nella fase non REM del sonno) si possono inoltre verificare rapidi movimenti involontari degli arti, a scatto o sotto forma di sussulto, ripetitivi, spesso stereotipati che si presentano ogni 15-40 secondi, coinvolgendo prevalentemente le gambe, con estensione degli alluci e flessione di caviglie e ginocchia.
Si noti che, affinché possa essere diagnosticata la sindrome delle gambe senza riposo, devono essere riscontrati tutti questi aspetti sintomatologici.
È importante conoscere i movimenti che possono alleviare il disturbo:
- passeggiare,
- muovere le gambe,
- stirarle,
- fletterle,
- massaggiarle.
Spesso sono interessate entrambe le gambe a livello dei polpacci, su aree facilmente accessibili, ma il fastidio può spostarsi tra i due arti e, se e il disturbo è grave, le sensazioni fastidiose possono riguardare anche gli arti superiori (il soggetto avvertirà quindi la necessità di dover muovere le braccia).
L’entità dei sintomi, la loro frequenza, il tempo di scomparsa dopo aver eseguito il movimento, l’impatto sulla qualità e le tempistiche del sonno, sono gli elementi necessari a comprenderne il livello di gravità.
La sindrome delle gambe senza riposo non va sottovalutata in quanto non è soltanto un disturbo limitato agli arti ma, anzi, la difficoltà ad addormentarsi o la mancanza di sonno si ripercuote sulla qualità di vita del paziente e può rendere difficile la concentrazione nelle attività lavorative, manifestandosi con sbalzi d’umore, fino a comportare un vero e proprio status depressivo.
Diagnosi
Per quanto riguarda la diagnosi, oltre ai tipici elementi che possono indirizzare il sospetto del medico (anamnesi familiare positiva, risposta alla terapia con specifici farmaci, presenza di movimenti periodici degli arti), è necessaria una visita accurata che permetta la rilevazione dei sintomi e la loro aderenza ai criteri standard stilati dal National Institutes of Health:
- necessità di muovere gli arti, associata o meno a parestesie (alterazione della sensibilità),
- miglioramento con il movimento,
- peggioramento con il riposo,
- peggioramento nelle ore serali o notturne.
La sindrome delle gambe senza riposo, infatti, entra in diagnosi differenziale con altre patologie, come ad esempio:
- neuropatia periferica,
- crampi notturni,
- acatisia,
- disturbo di deficit di attenzione con iperattività (ADHD) nelle forme in età infantile.
Cura
Per la sindrome delle gambe senza riposo purtroppo non esiste ad oggi alcuna cura specifica; nelle forme secondarie, ossia quelle in cui sia possibile individuare una causa, l’obiettivo è ovviamente la diagnosi e la conseguente risoluzione della patologia a scatenante (per esempio in caso di carenza di ferro è indicata un’integrazione da proseguire fino all’ottenimento di livelli di ferritina superiori a 50 μg/L, oltre ad indagare la causa primitiva della mancanza stessa).
Le forme idiopatiche (senza apparente causa) non possono invece essere curate, ma abbiamo a disposizione diversi approcci terapeutici con l’obiettivo di:
- prevenire o alleviare i sintomi,
- migliorare la qualità del sonno riducendo l’impatto della sindrome sul riposo notturno,
- curare o correggere i fattori che possono innescare o peggiorare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.
La terapia si compone invece di una combinazione di trattamenti farmacologici e non (esercizio fisico e massaggi) e farmacologici; i casi più lievi vengono affrontati attraverso una correzione dello stile di vita
- riducendo l’assunzione di alcol,
- evitando eccitanti come fumo, the, caffè,
- consumando pasti leggeri,
- praticando una periodica e regolare attività fisica (utile in particolare la pratica dello stretching).
Per i casi più resistenti è possibile ricorrere a farmaci ad assunzione quotidiana, tra cui troviamo per esempio
- dopaminoagonisti (pramipexolo, ropinirolo) utilizzati a bassi dosaggi come medicinali di elezione,
- oppure gli oppioidi (come tramadolo e ossicodone) come seconda scelta.
Fonti e bibliografia
- Early CJ et al. Restless Legs Syndrome. N England J Med. 2003;
- Ferini-Strambi L. and Marelli S. Pharmacotherapy for restless legs syndrome.
Expert Opin Pharmacother. 2014; - Restless leg syndrome in a patient with celiac disease: a coincidence or an
association? Ann Saudi Med. 2009; - Winkelman JW. Considering the causes of RLS. Eur J Neurol. 2006.
- Practice guideline summary: Treatment of restless legs syndrome in adults:
Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation
Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2016.
Articoli ed approfondimenti
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