Introduzione

La sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome) è una malattia neurologica cronica e progressiva che si manifesta attraverso il bisogno incontrollabile di muovere le gambe.

I principali sintomi della sindrome delle gambe senza riposo, che spesso tendono a peggiorare con il passare del tempo (e che in alcuni pazienti possono scomparire anche per settimane o mesi) sono:

  • un fortissimo bisogno di muovere le gambe, associato a una sensazione di disagio,
  • formicolio,
  • bruciori,
  • prurito,
  • sensazioni di brividi, talvolta descritta come se dell’acqua gasata passasse all’interno dei vasi sanguigni nelle gambe,
  • dolore alle gambe e ai polpacci in particolare.

La sintomatologia di fastidio a polpacci, cosce e/o piedi è presente soprattutto durante il riposo notturno, attenuandosi con il movimento fino a scomparire.

Se la sindrome è provocata da una patologia o da un farmaco, può scomparire se la causa viene curata/rimossa.

Cause

La sindrome interessa il 5-10% degli individui sia in Europa che nel Nord America, mentre presenta una minore frequenza nelle popolazioni asiatiche. Può esordire a qualsiasi età (anche nell’infanzia) ma, più caratteristicamente, si verifica in soggetti adulti, con maggiore prevalenza nel sesso femminile e negli anziani.

La causa scatenante rimane ancora sconosciuta, ma è emerso che il 60% dei pazienti affetti presenta una storia familiare sintomatologica positiva, a dimostrazione di quanto la familiarità sia importante per lo sviluppo della sindrome.

Fattori di rischio

Si conoscono vari fattori predisponenti, tra cui ricordiamo condizioni come:

  • alterazioni dei processi di sintesi della dopamina,
  • varie forme di anemia ferro-carenziale,
  • insufficienza renale,
  • artrite reumatoide,
  • celiachia,
  • amiloidosi,
  • malattia di Lyme,
  • diabete,
  • neuropatia periferica,
  • morbo di Parkinson.

Naturalmente si sommano a questi elementi eventuali lesioni specifiche a nervi o terminazioni nervose, magari indotte dalla patologia cronica primitiva, come per esempio, il diabete.

Numerose terapie farmacologiche (antidepressivi, antipsicotici, antistaminici, calcio-antagonisti, …) sono in grado di scatenare o aggravare la sintomatologia, al punto che in questi pazienti i disturbi si alleviano o addirittura scompaiono con la sospensione del farmaco (sempre previo consulto medico).

Nelle donne in gravidanza la sindrome delle gambe senza riposo è piuttosto comune soprattutto nell’ultimo trimestre e, anche se non è nota una precisa associazione tra periodo gestazionale e manifestazioni cliniche, probabilmente è possibile relazionare il tutto con la carenza di ferro, acido folico e vitamina B12. Il disturbo nella maggior parte delle donne non si manifesta nuovamente dopo il parto, ma in alcuni casi può persistere o ripresentarsi improvvisamente in tempi successivi con
l’avanzare dell’età.

Sintomi

Il paziente colpito da sindrome delle gambe senza riposo riferisce

  • irrequietezza motoria,
  • contrazioni notturne delle gambe,
  • movimenti incontrollati,
  • formicolii,
  • pruriti agli arti inferiori,
  • “gambe che tirano”
  • e perfino dolore.

I sintomi si aggravano con l’inattività, manifestandosi soprattutto nelle ore serali, al momento di coricarsi e/o nelle prime ore della notte; per questo chi ne soffre ha difficoltà ad addormentarsi e sente il bisogno di alzarsi, camminare, salire le scale.

Durante il riposo (nella fase non REM del sonno) si possono inoltre verificare rapidi movimenti involontari degli arti, a scatto o sotto forma di sussulto, ripetitivi, spesso stereotipati che si presentano ogni 15-40 secondi, coinvolgendo prevalentemente le gambe, con estensione degli alluci e flessione di caviglie e ginocchia.

Si noti che, affinché possa essere diagnosticata la sindrome delle gambe senza riposo, devono essere riscontrati tutti questi aspetti sintomatologici.

È importante conoscere i movimenti che possono alleviare il disturbo:

  • passeggiare,
  • muovere le gambe,
  • stirarle,
  • fletterle,
  • massaggiarle.

Spesso sono interessate entrambe le gambe a livello dei polpacci, su aree facilmente accessibili, ma il fastidio può spostarsi tra i due arti e, se e il disturbo è grave, le sensazioni fastidiose possono riguardare anche gli arti superiori (il soggetto avvertirà quindi la necessità di dover muovere le braccia).

L’entità dei sintomi, la loro frequenza, il tempo di scomparsa dopo aver eseguito il movimento, l’impatto sulla qualità e le tempistiche del sonno, sono gli elementi necessari a comprenderne il livello di gravità.

La sindrome delle gambe senza riposo non va sottovalutata in quanto non è soltanto un disturbo limitato agli arti ma, anzi, la difficoltà ad addormentarsi o la mancanza di sonno si ripercuote sulla qualità di vita del paziente e può rendere difficile la concentrazione nelle attività lavorative, manifestandosi con sbalzi d’umore, fino a comportare un vero e proprio status depressivo.

Diagnosi

Per quanto riguarda la diagnosi, oltre ad elementi che possono indirizzare il sospetto del medico (anamnesi familiare positiva, risposta alla terapia con specifici farmaci, presenza di movimenti periodici degli arti) è necessaria una visita accurata che permetta la rilevazione dei sintomi e la loro aderenza ai criteri standard stilati dal National Institutes of Health:

  • necessità di muovere gli arti, associata o meno a parestesie (alterazione della sensibilità),
  • miglioramento con il movimento,
  • peggioramento con il riposo,
  • peggioramento nelle ore serali o notturne.

La sindrome delle gambe senza riposo, infatti, entra in diagnosi differenziale con altre patologie, come ad esempio:

  • neuropatia periferica,
  • crampi notturni,
  • acatisia,
  • disturbo di deficit di attenzione con iperattività (ADHD) nelle forme in età infantile.

Cura

Per la sindrome delle gambe senza riposo purtroppo non esiste alcuna cura specifica; nelle forme secondarie l’obiettivo è ovviamente la diagnosi e conseguente risoluzione della patologia a scatenante (per esempio in caso di carenza di ferro è indicata un’integrazione da proseguire fino all’ottenimento di livelli di ferritina superiori a 50 μg/L, oltre ad indagare la causa primitiva della mancanza stessa).

Le forme idiopatiche (senza apparente causa) non possono invece essere curate, ma abbiamo a disposizione diversi approcci terapeutici con l’obiettivo di:

  • prevenire o alleviare i sintomi,
  • migliorare la qualità del sonno riducendo l’impatto della sindrome sul riposo notturno,
  • curare o correggere i fattori che possono innescare o peggiorare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.

La terapia si compone invece di una combinazione di trattamenti farmacologici e non (esercizio fisico e massaggi) e farmacologici; i casi più lievi vengono affrontati attraverso una correzione dello stile di vita

  • riducendo l’assunzione di alcol,
  • evitando fumo, the, caffè,
  • consumando pasti leggeri,
  • praticando una periodica e regolare attività fisica (utile in particolare la pratica dello stretching).

Per i casi più resistenti è possibile ricorrere a farmaci ad assunzione quotidiana, tra cui troviamo per esempio i dopaminoagonisti (pramipexolo, ropinirolo) utilizzati a bassi dosaggi come medicinali di elezione, oppure gli oppioidi (come tramadolo e ossicodone) come seconda scelta.

 

A cura della Dr.ssa Laura Fortuna

Bibliografia:

Articoli ed approfondimenti

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Importante:

Revisione a cura del Dr. Guido Cimurro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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