Introduzione
La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune caratterizzata da
- emorragia alveolare polmonare (sanguinamento nei polmoni)
- glomerulonefrite (infiammazione dei reni).
Alcuni autori preferiscono distinguere due casi:
- sindrome di Goodpasture per indicare i due quadri clinici (glomerulonefrite ed emorragia polmonare),
- malattia di Goodpasture per indicare pazienti affetti da glomerulonefrite, emorragia polmonare e presenza di anticorpi anti-MBG.
Anche per aggirare questa possibile confusione spesso ad oggi si preferisce ricorrere al termine “malattia da anticorpi anti-MBG”, ad indicare gli auto-anticorpi responsabili della condizione e dei relativi sintomi, che annoverano:
- malessere o franco dolore,
- sanguinamento dal naso, tosse con sangue e/o sangue nelle urine,
- facile affaticament,
- problemi respiratori,
- anemia,
- dolore toracico
- e insufficienza renale acuta.
La causa non è nota con certezza, ma l’ipotesi prevalente prevede che possa essere innescata da un insulto ambientale (fumo, infezioni, esposizione a determinati farmaci) in una persona con una specifica suscettibilità genetica.
La terapia si fonda principalmente su farmaci immunosoppressori, per ridurre l’infiammazione, e plasmaferesi (una procedura trasfusionale che consente di estrarre gli anticorpi patologici).
Con lo sviluppo di questi approcci, talvolta anche molto aggressivi, la prognosi della sindrome di Goodpasture è notevolmente migliorata, sebbene un ritardo nella terapia possa ancora oggi significare un esito fatale.
Cause
Il quadro caratteristico della malattia di Goodpasture prevede lo sviluppo di un severo sanguinamento polmonare (emorragia) e l’infiammazione delle strutture filtranti (glomeruli) o dei reni (glomerulonefrite); la causa risiede nella produzione anomala di anticorpi che si rivoltano contro i reni e i polmoni, anziché difendere il corpo da attacchi esterni.
Questi auto-anticorpi vengono indicati come anti-MBG e la causa esatta che spieghi la loro produzione è tuttora sconosciuta, anche se si ipotizza che possa essere il risultato di una combinazione tra fattori genetici e ambientali.
Alcuni tratti genetici che i genitori trasmettono ai propri figli, sebbene non comuni, sembrano capaci di aumentare il rischio di sviluppare la malattia anti-GBM, ma affinché questa si manifesti sembra necessario una sorta di innesco esterno; tra i possibili fattori sono stati proposti:
- idrocarburi inalati (sostanze chimiche derivate dal petrolio e presenti in benzina, cherosene, diluenti per vernici, lucidanti per mobili e altri prodotti per la casa)
- fumo
- infezioni
- cocaina
- contatto con polveri metalliche
- medicinale alemtuzumab.
In alcuni casi è stata rilevata una possibile correlazione con specifici antigeni leucocitari umani (HLA), proteine che svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario del corpo, anche se di fatto le reali implicazioni di tali risultati non sono ancora completamente comprese.
Si tratta in ogni caso di una malattia rara, che si stima colpire circa una persona su un milione ogni anno; viene diagnosticata più spesso in uomini di circa 20 anni e donne di circa 60 anni, ma di fatto può manifestarsi ad ogni età ed anche nell’infanzia (molto raramente).
Sintomi
La malattia di Goodpasture esordisce in genere con
- stanchezza
- debolezza
- anemia
- dolore diffuso
- nausea e vomito.
Questi sintomi possono comparire prima o insieme a disturbi più specifici di polmoni e reni; i sintomi polmonari possono includere
- tosse secca, con sangue
- fiato corto e fame d’aria
- dolore al petto.
I sintomi renali sono invece quelli propri di un’insufficienza renale acuta e annoverano
- sangue nelle urine
- proteine nelle urine (con formazione di schiuma)
- gonfiore ai piedi e alle gambe (edema)
- pressione alta.
Complicazioni
Nella maggior parte dei casi l’emorragia nei polmoni viene efficacemente contenuta e non si verificano lesioni permanenti in questa sede. Diversa è invece la situazione dei reni, il cui danno spesso dipende dallo stato di salute precedente, prima dell’inizio del trattamento; ad esempio in caso di dialisi purtroppo è possibile che l’organo non sia più recuperabile (per alcuni pazienti si potrà eventualmente valutare un trapianto di rene).
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Diagnosi
L’anamnesi (raccolta d’informazioni) e l’esame obiettivo del paziente possono suggerire la diagnosi di malattia di Goodpasture, che tuttavia trova conferma solo mediante esami di laboratorio e strumentali:
- analisi delle urine, alla ricerca tra l’altro di sangue e proteine, testimonianza del danno renale
- esami del sangue, in particolare alla ricerca di anticorpi anti-MBG e di rilievi compatibili con una una sofferenza renale,
- radiografia del torace, che consente di evidenziare le lesioni ai polmoni,
- biopsia renale, esame invasivo in cui si preleva un piccolo campione di tessuto renale per la successiva analisi di laboratorio volta a isolare la presenza degli auto-anticorpi.
Cura
Il cardine della terapia della malattia di Goodpasture è rappresentato da:
- ciclofosfamide, un farmaco in grado di sopprimere il sistema immunitario, con l’obiettivo di prevenire la produzione di anticorpi anti-MBG;
- cortisonici, che hanno il duplice effetto di sopprimere il sistema immunitario e frenare i fenomeni infiammatori;
- plasmaferesi, una terapia in grado di filtrare il sangue per rimuovere fisicamente gli anticorpi anti-MBG.
Nella maggior parte dei pazienti si ottiene una regressione totale e le eventuali recidive sono tipicamente la conseguenza di nuove esposizioni a sostanze chimiche irritanti per i polmoni.
Nei casi più gravi potrebbero essere necessari trattamenti più aggressivi, quali ad esempio:
- dialisi urgente in sostituzione ai reni non più in grado di esercitare un’adeguata funzione,
- intubazione, una procedura medica in cui un tubo viene inserito nella trachea attraverso la bocca o il naso, per insufficienza respiratoria.
Fonti e bibliografia
Articoli ed approfondimenti
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