Introduzione
La siringomielia è una malattia caratterizzata dalla formazione di una cisti piena di liquido (chiamata siringa) all’interno del midollo spinale, il prolungamento del sistema nervoso centrale che parte dal cervello e decorre all’interno del canale vertebrale. Nel tempo la siringa può ingrandirsi e danneggiare il midollo spinale, comprimendo le fibre nervose responsabili della trasmissione dei segnali dal cervello al resto del corpo e viceversa.
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La siringomielia è associata a diverse possibili cause, sebbene nella maggior parte dei pazienti derivi dalla sporgenza del tessuto cerebrale direttamente nel canale spinale (malformazione di Chiari); tra le altre possibili cause figurano tumori, infiammazioni od altre lesioni del midollo spinale.
Il progressivo ingrandimento della cisti può manifestarsi in forma di dolore, debolezza e rigidità.
Quando la siringomielia non causa problemi si opta in genere per una vigile attesa (con una periodica verifica della dimensione), mentre in caso di sintomi rilevanti l’unico approccio risolutivo consiste nell’intervento chirurgico.
Cause
La siringomielia riconosce diverse possibili cause, ma la maggior parte dei pazienti risulta affetto dalla malformazione di Chiari, una condizione anomala in cui il tessuto cerebrale si estende attraverso il foro presente nella parte inferiore del cranio (foro occipitale) e nel canale spinale, fungendo da ostacolo al normale flusso del liquido cerebrospinale.
La siringomielia può anche essere causata da
- malformazioni congenite, come la sindrome del midollo ancorato,
- lesioni del midollo spinale,
- tumori
- e danni causati dalla presenza di infiammazione intorno al midollo spinale (ad esempio in caso di meningite).
Quando non sia possibile individuare una causa esatta la diagnosi che viene formulata è quella di siringomielia idiopatica.
È tuttavia possibile distinguere due diverse forme di siringomielia:
- Congenita, ovvero presente sin dalla nascita: il più delle volte causata dalla malformazione di Chiari (a sua volta congenita), si forma in genere nella regione cervicale (collo) della colonna vertebrale. I sintomi tipicamente iniziano nell’intervallo compreso tra i 25 e i 40 anni.Può essere presente anche idrocefalo, un pericoloso ed eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello. Un qualsiasi sforzo, anche banalmente tossire, può aumentare la pressione all’interno della testa e del cervello, causando lo sviluppo di mal di testa quando non addirittura la perdita di conoscenza. Alcuni pazienti possono sviluppare aracnoidite, un’infiammazione estremamente dolorosa dell’aracnoide (una delle tre membrane che circondano il midollo spinale).
- Acquisita (talvolta definita come siringomielia non comunicante): può essere causata da lesioni del midollo spinale, meningite (un’infiammazione delle membrane del cervello e del midollo spinale solitamente causata da un’infezione), aracnoidite, sindrome del midollo ancorato (una condizione congenita che causa un attaccamento anomalo del midollo spinale ai tessuti della colonna vertebrale inferiore, limitandone così il movimento) e un tumore del midollo spinale.
Sintomi
I sintomi con cui si presenta la siringomielia sono ampiamente variabili in base alla posizione ed alla dimensione della cisti; la comparsa dei disturbi, essendo legata alla pressione esercitata dalla massa, è in genere progressiva, sviluppandosi lentamente nel tempo ed interessando uno od entrambi i lati del corpo. Tra i più comuni si annoverano:
- dolore
- debolezza progressiva a braccia e gambe
- rigidità a schiena, spalle, collo, braccia o gambe
- mal di testa
- perdita di sensibilità (ad esempio al dolore o al caldo e al freddo, soprattutto alle mani)
- intorpidimento o formicolio
- difficoltà di equilibrio
- perdita di controllo intestinale e vescicale
- disfunzioni sessuali
- curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi), spesso l’unico sintomo nel caso dei bambini.
Diagnosi
A seguito della visita medica, durante la quale viene riservata particolare attenzione alla funzionalità neurologica, risultano determinanti gli esami di imaging diretti a colonna vertebrale e/o cervello; la risonanza magnetica è l’approccio più affidabile per la diagnosi di siringomielia che permette, nelle sue versioni più recenti (risonanza magnetica dinamica), anche la valutazione di più immagini in rapida successione per valutare il flusso di liquido attorno al midollo spinale e soprattutto all’interno della siringa. La somministrazione di un un agente di contrasto (colorante) può ulteriormente migliorare la qualità delle immagini raccolte.
In alternativa anche la TAC è in grado di evidenziare la presenza di una siringa.
In alcuni pazienti privi di sintomi la siringomielia può essere diagnosticata in modo casuale, a seguito di un esame richiesti per altre cause.
Cura
Il trattamento per la siringomielia dipende dalla gravità e dalla progressione dei sintomi.
Nei casi asintomatici, privi cioè di disturbi, non è richiesto alcun trattamento e ci si limita ad una vigile attesa, basata su periodici monitoraggi della cisti (in caso di comparsa di sintomi questi devono essere immediatamente segnalati al neurologo); lo stesso approccio può essere utile anche in pazienti in cui i rischi di intervenire chirurgicamente siano elevati, ad esempio in pazienti anziani.
Pazienti affetti da siringomielia dovrebbero tuttavia evitare qualsiasi attività che comporti l’esecuzione di sforzi (ad esempio il sollevamento di oggetti pesanti, saltare, …) per prevenire l’insorgenza si sintomi (soggetti affetti dalla malformazione di Chiari sono particolarmente inclini a provare mal di testa in seguito a sforzi).
In casi stabili, quando la malattia non dia segno di progredire, il neurologo potrebbe suggerire di tentare una terapia di controllo del dolore (mediante oppiacei e/o farmaci specifici per il dolore neuropatico), in associazione ad esercizi di fisioterapia.
La chirurgia è tuttavia l’unico possibile approccio alla condizione e viene di solito raccomandata ad individui affetti da siringomielia sintomatica o progressiva, perché in alcuni casi ritardare il trattamento potrebbe causare danni irreversibili al midollo spinale (anche se purtroppo non sempre è possibile ripristinare il flusso del liquido cerebrospinale e la siringa potrebbe quindi rimanere inalterata, nonostante gli sforzi). Le tecniche con cui è possibile intervenire sono sostanzialmente due e la scelta viene guidata dall’origine dei sintomi:
- Risoluzione della malformazione di Chiari: l’obiettivo principale è garantire più spazio alla base del cranio e della parte superiore del collo, per ridurre la pressione esercitata su cervello e midollo spinale, ripristinando al contempo il normale flusso del liquido cerebrospinale. Si procede quindi attraverso la rimozione di una piccola sezione ossea nella parte posteriore del cranio.Questo è talvolta sufficiente a consentire il drenaggio della siringa, fino a rimpicciolirsi o addirittura scomparire del tutto. I sintomi possono tuttavia migliorare anche se la siringa rimane della stessa dimensione o se si riduce solo leggermente. La siringomielia può purtroppo ripresentarsi dopo l’intervento chirurgico, rendendo necessarie ulteriori operazioni.
- Impedire la formazione o l’espansione di una siringa dopo un trauma. Nel caso di forme di siringomielia conseguenti a traumi, la strategia più efficace consiste nel prevenire lo sviluppo o quantomeno la crescita di una siringa. Si tratta tuttavia di un approccio controverso che richiede la rimozione del tessuto cicatriziale attorno al midollo spinale e talvolta l’aggiunta di una sorta di cerotto per espandere la “dura”, la membrana che circonda il midollo spinale. Liberando ed espandendo lo spazio attorno al midollo spinale è possibile ripristinare il normale flusso di liquido cerebrospinale.
- Rimozione dell’ostruzione. La rimozione chirurgica di eventuali ostruzioni come tessuto cicatriziale, ossa del canale spinale o tumori, può aiutare a ripristinare il normale flusso del liquido cerebrospinale. Se un tumore è la causa della siringomielia, la sua rimozione è quasi sempre sufficiente a garantire il riassorbimento della siringa.
- Drenaggio della siringa. In assenza di malformazioni o tumori, potrebbe essere necessario drenare la siringa. Si opta per questa possibilità quando la siringa sta progressivamente aumentando di volume o quando non sia possibile identificare la causa dell’ostruzione al passaggio del liquido cerebrospinale. Questa procedura richiede che il chirurgo inserisca uno stent o uno shunt. Uno stent è costituito da un piccolo tubicino che viene inserito nella siringa e consente al fluido contenuto di defluire nello spazio appena fuori al midollo spinale. Uno shunt è invece costituito da un tubo flessibile e una valvola che drena il liquido della siringa verso un’altra parte del corpo, solitamente l’addome o il torace. Entrambe queste procedure possono fermare la progressione dei sintomi e alleviare il mal di testa grazie alla diminuzione del volume della siringa, tuttavia è importante soppesare con attenzione il rischio di lesioni, infezioni o emorragie del midollo spinale.
Fonti e bibliografia
Articoli ed approfondimenti
- Malattie
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