Spina bifida occulta e altre forme: cause e conseguenze

Introduzione: il tubo neurale

Il tubo neurale è una struttura dell’embrione a forma di cilindro cavo, da cui si sviluppano

  • cervello
  • midollo spinale
  • le ossa ed i tessuti che li circondano.

Questa struttura inizia a formarsi durante la 3°/4° settimana di gravidanza dalla fusione di specifiche cellule embrionali, processo che termina intorno al 28° giorno. Se le cellule che vanno a formare il tubo non si fondono correttamente ne risulteranno difetti di chiusura della struttura tubulare da cui originano i cosiddetti difetti del tubo neurale.

Il cervello ed il midollo spinale sono protetti dalle meningi e dalle strutture ossee che li circondano, i difetti di chiusura del tubo neurale fanno in modo che tali sistemi di protezione vengano meno.

I difetti di chiusura del tubo neurale comprendono:

  • Anencefalia: mancanza totale o parziale del cranio e del cervello. Ha una mortalità del 100%
  • Encefalocele: fuoriuscita di tessuto cerebrale e meningi dovuta ad una incompleta saldatura delle ossa del cranio.
  • Spina bifida.

I bambini con spina bifida richiedono di essere seguiti da diversi specialisti e gli sforzi devono essere volti a rendere questi soggetti il più indipendenti possibile attraverso:

  • Fisioterapia, così da favorire il movimento di questi pazienti ed evitare il più possibile l’indebolimento muscolare.
  • Terapia occupazionale, volta a rendere indipendenti i pazienti nello svolgere le comuni attività quotidiane.
  • L’uso di gambali, stecche, stampelle o sedie a rotelle in base al grado di compromissione degli arti inferiori.
  • Ausili scolastici che aiutino i bambini con difetti dell’apprendimento.

Nonostante le difficoltà, se adeguatamente supportati e seguiti, i soggetti affetti da spina bifida possono comunque raggiungere un buon grado di autonomia.

Cos’è la spina bifida?

La spina bifida è il difetto di chiusura del tubo neurale più frequente; è dovuto ad una mancata fusione degli archi vertebrali che porta alla formazione di una fessura a livello del rachide, dalla quale possono fuoriuscire il liquido cefalo-rachidiano, le meningi ed il midollo spinale.

Disegno di un neonato affetto da spina bifida

By Centers for Disease Control and Prevention – Centers for Disease Control and Prevention, Public Domain, Link

In base a quale tessuto fuoriesce attraverso la schisi (cioè il foro presente nella colonna vertebrale) si parla di:

  • Spina bifida occulta: è presente un piccolo foro a livello di una o più vertebre, ma nessun tessuto (né le meningi, né il liquor, né il midollo) ernia attraverso di esso. In alcuni casi possono essere presenti anomalie della cute sovrastante la lesione, come iperpigmentazione e/o ciuffi di capelli. In genere questa forma è asintomatica, i sintomi si manifestano qualora il midollo spinale rimanga ancorato alle ultime vertebre lombari causando lo stiramento delle radici nervose.
  • Meningocele: le meningi ed il liquido cefalo-rachidiano erniano attraverso il foro vertebrale andando a formare un rigonfiamento sulla schiena del bambino che può o meno essere coperto dalla cute. Il midollo spinale rimane nella sua posizione. I sintomi sono variabili.
  • Mielomeningocele: le meningi, il liquor ed il midollo spinale erniano attraverso la schisi vertebrale. Questo è il tipo più grave di spina bifida. Il midollo spinale in questo caso è vulnerabile, aumenta il rischio di meningite ed il bambino può presentare paralisi al di sotto della lesione.
Le diverse forme di spina bifida

Di Centers for Disease Control and Prevention – Centers for Disease Control and Prevention, Pubblico dominio, Collegamento

Cause

Si suppone che la malattia sia dovuta ad una concomitante presenza di fattori ambientali e genetici legati alla madre; tra i fattori di rischio noti ricordiamo

  • Carenza di acido folico, sia durante le prime settimane di gestazione che nel periodo immediatamente prima il concepimento.
  • Presenza di anomalie cromosomiche come le trisomie (del cromosoma 13; 18; 21) o la presenza di un cromosoma ad anello.
  • Diabete non correttamente gestito
  • Assunzione di alcuni farmaci, come l’acido valproico (antiepilettico)
  • Alcolismo
  • Obesità
  • Familiarità (dopo aver avuto un figlio affetto dalla condizione, o se un genitore ne risulta colpita, c’è una probabilità del 4% che anche il figlio successivo ne sia interessato)

Sintomi

I sintomi variano a seconda della gravità della malattia.

La forma occulta è generalmente asintomatica, mentre il meningocele ed il mielomeningocele si manifestano con:

  • Riduzione della forza muscolare degli arti inferiori o paralisi
  • Perdita della sensibilità termica e dolorifica agli arti inferiori
  • Perdita del controllo degli sfinteri anali e vescicali con conseguente incontinenza sia urinaria che rettale
  • Idrocefalo (cioè aumento del volume di liquor presente nelle cavità cerebrali)

Complicanze

Le possibili complicazioni sono numerose e comprendono:

  • Ritardo mentale con frequenti disturbi dell’attenzione e dell’apprendimento, secondari all’idrocefalo
  • Alterazioni ortopediche a carico degli arti inferiori e della colonna vertebrale dovuti all’immobilità e dunque all’alterazione del tono muscolare
  • Movimenti anomali degli occhi
  • Piaghe da decubito
  • Meningite
  • Apnea
  • Disturbi del sonno

Alcuni studi hanno inoltre correlato la spina bifida ad un aumento del rischio di sviluppo di allergia al lattice, associazione probabilmente dovuta al fatto che i bambini affetti da tale patologia hanno fin da neonati e molto frequentemente necessità di cure mediche, e una gran parte delle attrezzature mediche sono costituite di lattice, questi bambini vengono dunque a contatto con questo materiale a lungo e si sensibilizzano.

Diagnosi

Oggi la diagnosi di spina bifida viene effettuata prima della nascita del bambino (diagnosi prenatale) attraverso:

  • Ecografia, consiste in un esame di diagnostica per immagini che sfrutta gli ultrasuoni per visualizzare il feto nell’utero. L’ecografia effettuata durante il secondo trimestre di gravidanza permette di mettere in luce alcune anomalie che pongono il medico nelle condizioni di sospettare che il feto sia affetto da spina bifida.
  • Amniocentesi, esame effettuabile durante tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza. Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso l’addome della gestante. Nel liquido amniotico sono presenti cellule fetali, che se studiate, permettono di individuare eventuali anomalie genetiche del bambino.
  • Esami del sangue, volti a valutare alcuni parametri che possono essere indice del benessere fetale, come l’alfafetoproteina (se elevata è un indicatore di probabili difetti del tubo neurale, seppur non si tratti di un indicatore specifico di spina bifida).
  • Risonanza magnetica fetale, serve per valutare al meglio l’anatomia del feto e valutare il grado di gravità della lesione.

Generalmente in questi casi è necessario programmare il parto che avverrà mediante taglio cesareo.

Le forme più lievi di spina bifida (come la spina bifida occulta) possono passare inosservate alle indagini di diagnostica prenatale ed essere scoperte successivamente (durante la vita adulta) grazie a radiografia o TAC eseguiti per altri motivi.

Prevenzione

Una corretta alimentazione, il controllo del peso e della glicemia sono gli elementi fondamentali per prevenire l’insorgenza di spina bifida, in particolare è stato dimostrato che un supplemento di acido folico prima del concepimento e durante le prime 7 settimane di gravidanza riduce il rischio di difetti di chiusura del tubo neurale.

Gli alimenti ricchi di acido folico comprendono:

  • Verdure a foglia verde (spinaci, lattuga, …)
  • Legumi
  • Tuorlo d’uovo
  • Barbabietole
  • Asparagi
  • Soia
  • Fegato
  • Lievito di birra

Cura

Il trattamento dipende dalla gravità della malattia.

I pazienti asintomatici non vengono trattati.

Le forme più gravi devono essere trattate chirurgicamente in modo da chiudere il foro presente nel rachide e proteggere il midollo spinale e le meningi da traumi ed infezioni. L’intervento chirurgico viene effettuato entro 48 ore dalla nascita del bambino. Tecniche chirurgiche più recenti e complesse permettono di operare il feto quando ancora all’interno dell’utero della madre. La chirurgia intrauterina è possibile però solo entro la 26° settimana di gestazione.

Oltre l’intervento chirurgico a livello del rachide, alcuni pazienti necessitano del posizionamento di uno shunt, cioè un tubicino che collega le cavità del cervello all’addome e che permette così di drenare il liquor in eccesso presente nei ventricoli cerebrali e dunque di evitare l’idrocefalo.

Approfondimenti

 

 

A cura della Dr.ssa Maria Teresa Bitonti, medico chirurgo

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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