Testicolo ritenuto (criptorchidismo): cause, sintomi e cura

Introduzione

Il criptorchidismo, criptorchidia o più semplicemente testicolo ritenuto, è una condizione patologica caratterizzata dalla mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nella sacca scrotale.

Il termine criptorchidia deriva dal greco ed il significato letterale è “testicolo nascosto”, la patologia si manifesta infatti con la mancata comparsa del testicolo nello scroto. La maggior parte dei casi si manifesta in forma congenita (alla nascita), seppur molto raramente possa essere sviluppato anche in seguito (forma acquisita).

Criptorchidismo

Shutterstock/logika600

Il criptorchidismo, a meno di complicanze, è completamente privo di sintomi, con l’eccezione della visibile mancanza dei testicoli; la diagnosi è quindi clinica, basata sull’esame testicolare, associata in taluni casi a laparoscopia per ricercare i testicoli non evidenziabili all’esame obiettivo.

La terapia prevede il trattamento chirurgico (orchipessi), che risulta essere molto efficace, con un tasso di successo superiore al 95% dei casi e una bassa percentuale di complicazioni (inferiore all’1%). Occorre effettuare l’operazione il prima possibile al fine di salvaguardare la fertilità e di ridurre il rischio di sviluppare un carcinoma, una delle temibili complicazioni della condizione. Inoltre, più è piccolo il bambino più semplice sarà l’esecuzione dell’intervento, in quanto ci sarà una minore distanza da coprire per condurre il testicolo nella sua fisiologica posizione. In genere l’intervento viene effettuato verso i 6-12 mesi nei neonati a termine ed 1 anno in quelli nati prematuramente.

Cause

Oltre l’80% dei casi di criptorchidismo è diagnosticato alla nascita e coinvolge circa il 3% dei neonati a termine ed il 30% dei neonati pretermine, percentuali che scendono al 1% al compimento del primo anno di vita; nelle forme congenite il 75% circa dei casi si risolve spontaneamente nei primi 4 mesi di vita con la discesa spontanea del testicolo nella sacca scrotale senza bisogno di alcun tipo di terapia.

Il criptorchidismo si manifesta nel 85-90% dei casi monolateralmente (un solo testicolo, tipicamente il destro) e nel restante 15-10% bilateralmente (entrambi i testicoli).

Fisiologicamente i testicoli si sviluppano durante la 7-8a settimana di gravidanza nell’addome, sopra l’anello inguinale interno, e vi restano fino alla 28a settimana circa. In seguito, grazie a stimoli di tipo:

  • Fisico (pressione intraddominale e regressione del gubernaculum, un mesenchima condensato che regredendo si porta con sé il testicolo)
  • Ormonale (per azione degli ormoni androgeni e del fattore inibente di Müller)
  • Ambientale

discendono nella sacca scrotale.

Il criptorchidismo ha quasi sempre origine idiopatica ovvero senza cause note apparenti; tra le ragioni che si ritengono essere più spesso causa della mancata discesa se ne annoverano di tipo:

  • Meccanico: la discesa del testicolo viene ad essere impedita da cause anatomiche
  • Genetico: rappresenta la causa più frequente di criptorchidismo bilaterale
  • Ormonale: per insufficiente produzione degli ormoni regolanti la migrazione dei testicoli

Tra i fattori di rischio invece sono stati isolati

  • Familiarità
  • Nascita prematura, ovvero prima della 37a settimana
  • Basso peso alla nascita (inferiore a 900 g)
  • Fattori ambientali: esposizione materna in corso di gravidanza a
    • Pesticidi
    • Radiazioni
    • Interferenti endocrini
    • Estrogeni
    • Uso di alcool
    • Diabete
    • Fumo di sigaretta
  • Patologie genetiche: come TDS (sindrome della disgenesia testicolare)

Testicolo ritenuto e testicolo ectopico

Il testicolo viene definito ritenuto quando rimane in una posizione qualsiasi lungo la via di discesa del canale inguinale o, più raramente, nella cavità addominale o nel retroperitoneo.

Viene invece definito ectopico quando il processo di migrazione avviene normalmente ma, una volta attraversato l’anello inguinale esterno, il testicolo vira verso una posizione anomala ma al di fuori del normale tragitto di migrazione, come nella tasca inguinale superficiale, in sede sovrapubica, nel perineo o nella faccia interna della coscia.

Sintomi

Il criptorchidismo si manifesta con una sacca scrotale in cui non si apprezza la presenza del testicolo (o dei testicoli) ritenuto.

La situazione in genere è completamente asintomatica, a meno di complicanze come la torsione testicolare durante la quale il paziente avverte un fortissimo dolore nella sede di ritenzione del testicolo.

Complicanze

La complicanza più frequente del criptorchidismo è lo sviluppo di ipofertilità (riduzione della fertilità) o infertilità conclamata. In particolar modo il criptorchidismo bilaterale non corretto porta ad una riduzione della fertilità del 70-80%, mentre il criptorchidismo monolaterale ad una riduzione del 40-50% (in quanto il testicolo controlaterale disceso riesce in parte a compensare).

Inoltre il paziente potrebbe sviluppare

  • Torsione testicolare che, nei casi di testicoli intraddominali non trattati, si manifesta come addome acuto e, in assenza di intervento tempestico, il rischio è di sviluppare un danno permanente.
  • Trauma testicolare: il testicolo in posizione anomala può venire danneggiato da traumi esterni o schiacciamenti ad opera di strutture contigue.
  • Sofferenza termica: i testicoli per svolgere la propria funzione devono risiedere ad una temperatura di circa due gradi inferiore a quella del corpo umano. Questo è il motivo principale per cui sono posti nella sacca scrotale, all’esterno del corpo umano. Un testicolo ritenuto è forzatamente sottoposto ad una temperatura maggiore con conseguente danno funzionale.
  • Ipogonadismo: ridotta produzione di ormoni.
  • Ernia inguinale: una grande percentuale di neonati con criptorchidismo congenito manifesta anche un’ernia inguinale.

Il testicolo ritenuto risulta infine associato ad un sensibile aumento di rischio di sviluppare carcinoma del testicolo, peraltro aumentato anche per il testicolo regolarmente disceso.

Il tasso di complicanze aumenta in caso di criptorchidismo bilaterale ed in sede addominale.

Diagnosi

Lo specialista di riferimento per questa patologia è il medico pediatra ed il chirurgo pediatrico. La valutazione testicolare si effettua di routine alla nascita e poi una volta l’anno per valutare la corretta crescita e posizionamento dei testicoli.

L’esame del testicolo si effettua con accorgimenti volti ad evitare il rischio di innescare il riflesso fisiologico di retrazione testicolare:

  • In ambiente caldo
  • Con paziente rilassato, in posizione a zampe di rana per esaminare più efficacemente la zona
  • Con le mani del medico esaminatore calde
  • Utilizzando del sapone per lubrificare l’inguine del bambino, così da ridurre l’attrito con le mani dell’operatore

Alla palpazione:

  • La presenza di un testicolo non palpabile e la presenza del testicolo controlaterale di dimensioni maggiori al normale è suggestiva di un testicolo ritenuto atrofico (per compensare la mancanza di funzione del testicolo ritenuto, quello funzionante tende a divenire ipertrofico). È tuttavia necessaria la conferma diagnostica mediante un intervento chirurgico laparoscopico per evidenziare la presenza del testicolo atrofico.
  • La presenza di entrambi i testicoli non palpabili necessita di un’immediata valutazione della differenziazione sessuale (consulenza endocrinologica pediatrica). Se viene ad essere escluso il disturbo di differenziazione sessuale occorre effettuare l’esame laparoscopico per identificare i testicoli presenti nell’addome.

È richiesta una diagnosi differenziale con:

  • Testicoli retrattili (definiti anche come testicoli ipermobili o pseudocriptorchidismo) ovvero testicoli presenti nello scroto, ma che a causa del riflesso cremasterico vengono tirati in alto fino a scomparire dalla sacca scrotale.
  • Anorchidia: la mancanza di entrambi i testicoli per agenesia o per danno o di solo uno (monorchidia)

In casi selezionati si può ricorrere a valutazione mediante:

  • Esplorazione laparoscopica, per valutare se i testicoli si trovano dentro l’addome
  • Esami di imaging:
    • Ecografia testicolare, inguinale e scrotale
    • RMN addominale
    • Ecocolordoppler
  • Dosaggi ormonali: titolazione dei livelli di testosterone, LH, FSH, 17-OH-progesterone

Cura

Nella maggior parte dei casi (75%) il criptorchidismo non necessita di trattamento in quanto ha un decorso autolimitante, con la discesa spontanea del testicolo nella sacca scrotale. Se questo non avviene al compimento del primo anno di vita si rende necessario intervenire con terapia medica o chirurgica.

È in ogni caso necessario eseguire controlli ed accertamenti periodici (visita andrologica ed ecocolordoppler scrotale) anche in età adulta al fine di intercettare precocemente un’eventuale evoluzione neoplastica del testicolo.

Terapia farmacologica

Si somministrano al piccolo paziente la gonadotropina corionica umana, che è in grado di stimolare la produzione di testosterone, l’ormone che favorisce la discesa del testicolo nella sacca scrotale. Il trattamento medico non sempre è efficace, perché dipende dalla posizione del testicolo ritenuto: più questo si trova in alto, più è difficile che il trattamento funzioni. Nella pratica clinica solo una piccola percentuale di pazienti risponde alla terapia medica. (10-15%)

Terapia chirurgica

L’approccio chirurgico rappresenta il trattamento definitivo per la correzione del criptorchidismo ed è di competenza del chirurgo pediatrico. Occorre analizzare differenti possibili scenari:

  • Testicolo ritenuto palpabile: occorre effettuare un intervento di orchipessi chirurgica, che consiste nel portare il testicolo nella sacca scrotale, sua fisiologica posizione, e bloccarlo con un punto di sutura. Se è associato ad ernia inguinale verrà riparata anche quest’ultima.
  • Testicolo ritenuto non palpabile: occorre effettuare un intervento esplorativo di laparoscopia addominale e, una volta evidenziato il testicolo, lo si riporterà nella sacca scrotale. Se si trovasse un testicolo atrofico, ovvero non più vitale, occorrerà rimuoverlo.
  • Pseudocriptorchidismo o testicolo retrattile: non è in genere richiesto alcun intervento e di solito si tratta di una condizione autolimitante che si risolve da sé entro l’etra puberale. Una volta terminato lo sviluppo il testicolo apparirà sviluppato ed aumentato di dimensioni e questo renderà la retrazione molto difficile.
  • Nei casi di criptorchidismo avanzato, in cui il testicolo non è più funzionale, si effettua un intervento di orchiectomia (asportazione del testicolo) in quanto il testicolo ha perso la propria funzione e permane solo un elevato rischio di trasformazione neoplastica.

 

A cura del Dr. Mirko Fortuna, medico chirurgo

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Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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