Introduzione
La tetralogia di Fallot è il più comune difetto congenito (ovvero presente sin dalla nascita) che interessa il flusso sanguigno che scorre attraverso il cuore; si parla di tetralogia (tetra- è un prefisso che significa 4) perché coinvolte quattro diverse anomalie che sono presenti contemporaneamente ed il cui risultato è la diluizione del sangue ricco di ossigeno con il sangue carico di anidride carbonica che dovrebbe essere smaltito a livello polmonare, con conseguente carenza di ossigeno nel resto dell’organismo (ipossia).
L’insufficiente apporto di ossigeno può manifestarsi in forma di cianosi, colorazione blu della pelle (in particolare di labbra, estremità delle dita, dei lobi delle orecchie e della punta del naso), che rende conto del nome popolare dato alla condizione di sindrome del bambino blu o malattia del bambino blu.
Il trattamento è esclusivamente di natura chirurgica, nei casi più gravi affrontato già nei primi mesi di vita.
Richiami di anatomia
Shutterstock/Biology Education
In un organismo sano il sangue pienamente ossigenato a livello polmonare raggiunge il cuore a livello dell’atrio sinistro, passa nel ventricolo sinistro e da qui, uscendo attraverso l’aorta, raggiungere ogni tessuto ed organo portando ossigeno e nutrienti.
Una volta raggiunta la periferia, ed aver proceduto allo scambio ossigeno-anidride carbonica e raccolto le sostanze di rifiuto, il sangue torna verso il centro dell’organismo: viene gradualmente convogliato nella vena cava (che raccoglie tutto il sangue come un grosso fiume riceve acqua degli affluenti prima di tuffarsi nel mare) fino a rientrare nel cuore attraverso l’atrio destro, passa nel ventricolo destro e da qui viene spinto attraverso le arterie polmonari fino ai polmoni, dove il ciclo ricomincia.
L’aspetto più rilevante della discussione è che a livello cardiaco non c’è la minima commistione tra
- sangue ossigenato
- sangue carico di anidride carbonica,
in modo che tanto a livello polmonare (raccolta di ossigeno e rilascio di anidride carbonica) quando in periferia (rilascio di ossigeno e raccolta di anidride carbonica) gli scambi siano il più efficaci possibile.
Cause
La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita, ovvero presente fin dalla nascita e quindi derivante da un’incorretto sviluppo del cuore durante la gestazione; è caratterizzata dalla presenza di 4 diverse malformazioni cardiache presenti contemporaneamente:
- difetto interventricolare o DIV: presenza di un’apertura nel setto interventricolare, la parete che normalmente separa nettamente i due ventricoli, ovvero le camere inferiori del cuore. La presenza di questo foro permette che il sangue povero di ossigeno presente nel ventricolo destro si mescoli con il sangue ricco di ossigeno del ventricolo sinistro;
- stenosi sottovalvolare e talvolta valvolare polmonare: restringimento della valvola che separa la camera inferiore destra del cuore (ventricolo destro) dal vaso sanguigno principale che porta il sangue refluo ai polmoni (arteria polmonare) e che riduce così il flusso sanguigno ai polmoni;
- aorta definita a cavaliere (malallineamento dell’aorta rispetto al ventricolo sinistro): l’aorta è la più grande ed importante arteria del corpo umano, che distribuisce il sangue ossigenato dal ventricolo sinistro al resto dell’organismo. Nella tetralogia di Fallot l’aorta si sviluppa in una posizione sbagliata, spostata sulla destra, direttamente sopra al foro che si trova tra i ventricoli, e per questo raccoglie e distribuisce una miscela di sangue ricco/povero di ossigeno, non adeguato alle necessità dell’organismo;
- ipertrofia ventricolare destra: ispessimento delle pareti cardiache del ventricolo destro, legate al tentativo del cuore di pompare più sangue per compensare la carenza di ossigeno. A differenza dello sviluppo muscolare che si osserva ad esempio nel cuore degli atleti, questo tipo di stimolo è legato allo sviluppo di un progressivo irrigidimento delle pareti del cuore, che esitano alla fine in un indebolimento delle stesse.
Di Tetralogy_of_Fallot.svg: Mariana Ruiz LadyofHatsderivative work:Bikedoc – File:Bluebaby syndrom.svg, CC0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=19210228
In molti casi si osservano anche difetti cardiaci supplementari, come un difetto interatriale (70% dei casi), ma in ogni caso la conseguenza è che la distribuzione di ossigeno viene gravemente compromessa, fino ad essere insufficiente non appena le richieste aumentano oltre un livello minimo.
I CDC americani stimano che nasca affetto dalla tetralogia di Fallot un neonato su 2500 circa.
Fattori di rischio
Sebbene la causa esatta alla base dello sviluppo dei difetti caratteristici della tetralogia di Fallot sia sconosciuta, i fattori che sembrano poter aumentare la probabilità di manifestarla includono:
- malattia virale contratta durante la gravidanza, come la rosolia
- consumo di alcolici durante la gravidanza
- cattiva alimentazione durante la gravidanza
- età materna superiore a 40 anni
- genitore nato con tetralogia di Fallot
- alcune malattie genetiche (sindrome di Down e sindrome di DiGeorge).
Nel complesso si ritiene tuttavia che possa essere il risultato di una combinazione di fattori genetici ed ambientali, in molti casi di difficile individuazione.
Sintomi
Quest’insieme di difetti cardiaci ha come conseguenza finale la riduzione della concentrazione di ossigeno nel sangue che viene distribuito al resto dell’organismo al resto del corpo ed il sintomo caratteristico di questa carenza è la cianosi, un colorito bluastro dell’estremità più lontane dal cuore, dove il poco ossigeno presente nel sangue non è in grado di arrivare:
- polpastrelli delle dita,
- lobi delle orecchie,
- punta del naso,
- lingua,
- labbra.
Il sintomo potrebbe non essere presente alla nascita, ma da quel momento in poi potrebbero svilupparsi episodi improvvisi di cianosi (crisi asfittiche), ad esempio durante il pianto o le poppate.
Sempre a causa della carenza di ossigeno i neonati potrebbero anche manifestare:
- vertigini, episodi di svenimento o convulsioni;
- ritardo della crescita e dello sviluppo.
Sono inoltre più esposti al rischio di:
- endocardite (infezione del cuore)
- aritmia (battiti cardiaci irregolari).
Diagnosi
La tetralogia di Fallot è un difetto cardiaco congenito che può essere rilevato mediante uno screening neonatale condotto attraverso la pulsossimetria (valutazione della saturazione dell’ossigeno nel sangue), oppure venire scoperta in seguito alle prime crisi; in questo secondo caso la diagnosi è suggerita dalla cianosi stessa, che può essere segnalata dal genitore quando non direttamente osservata in ospedale. A scopo di conferma si procede con:
- esame obiettivo, durante il quale il pediatra/cardiologo cerca la presenza di soffi anomali auscultando il battito cardiaco,
- elettrocardiogramma (ECG): esame di prima linea, che tuttavia non mostra alcun elemento utile alla diagnosi, salvo una lieve ipertrofia del ventricolo destro;
- radiografia del torace: per osservare la forma del cuore, che appare anomala;
- ecocardiocolorDoppler: si tratta dell’esame che consente la diagnosi definitiva, consentendo di evidenziare la presenza di tutti i difetti caratteristici;
- cateterizzazione cardiaca, esame invasivo che può essere richiesto per valutare la struttura del cuore e pianificare l’intervento chirurgico; richiede l’inserimento di un tubo sottile e flessibile (catetere) in un vaso sanguigno, di solito introdotto dall’inguine, per poi guidarlo fino al cuore.
Diagnosi durante la gravidanza
Esistono alcuni test di screening utili a verificare la presenza di difetti; la tetralogia di Fallot potrebbe essere sospettata durante una delle ecografie condotte durante la gestazione, in questi casi è possibile ricorrere ad un ecocardiogramma fetale per confermare la diagnosi.
Cura
La tetralogia di Fallot può essere trattata chirurgicamente subito dopo la nascita; durante l’intervento il cardiochirurgo allarga (o sostituisce) la valvola polmonare ed il passaggio verso l’arteria polmonare; viene inoltre chiuso il difetto del setto ventricolare e nel complesso si ottiene così un netto miglioramento del il flusso sanguigno ai polmoni e al resto del corpo.
In alcuni casi si preferisce invece per optare per interventi successivi, ma a prescindere dall’approccio scelto la maggior parte dei bambini vivrà in questo modo una vita attiva, anche se con la necessità di periodiche visite di controllo per monitorarne i progressi ed eventuale future necessità.
Le attuali tecniche operatorie hanno permesso di raggiungere elevatissimi standard di sicurezza e rendere sempre più rare le possibili complicanze, che possono comprendere:
- Perdita residua dalla valvola polmonare (rigurgito polmonare)
- Perdita dalla valvola tricuspide (che separa atrio e ventricolo destro)
- Fori residui nella parete tra i ventricoli (difetti del setto ventricolare)
- Ventricolo destro ingrandito (ipertrofico) o ventricolo sinistro che non funziona correttamente
- Battiti cardiaci irregolari (aritmie)
- Coronaropatia (disturbi delle arterie coronarie, che portano il sangue ossigenato direttamente al muscolo cardiaco)
- Allargamento dell’aorta ascendente
- Morte cardiaca improvvisa.
Intervento preliminare
Quando si opta per intervenire precocemente è possibile eseguire prima un’operazione di shunt che consenta di garantire un adeguato flusso sanguigno ai polmoni; si tratta di un intervento che NON richiede di essere condotto a cuore aperto, ma che prevede il posizionamento di uno piccolo tubicino di materiale sintetico (shunt) tra un’arteria corporea (o l’aorta) e l’arteria polmonare.
Lo shunt viene chiuso al momento della riparazione completa, effettuata in un secondo momento.
In alternativa, uno stent di metallo (un piccolo canale in grado di garantire la piena apertura del vaso sanguigno dove viene applicato) può essere posizionato nel dotto arterioso di Botallo per fornire un flusso sanguigno extra ai polmoni (il dotto arterioso è un vaso sanguigno tipico del feto che collega l’aorta all’arteria polmonare e che normalmente andrebbe incontro a chiusura spontanea durante il primo giorno di vita).
Le conseguenze sullo stile di vita
Il bambino operato potrebbe dover limitare l’attività fisica, in particolare per gli sport agonistici, qualora dovesse essere presente un’ostruzione residua o una perdita nella valvola polmonare, evento comune anche dopo la riparazione; in alcuni casi di ridotta funzionalità cardiaca o disturbi del ritmo potrebbero essere invitati a limiti ulteriori, ma in molti casi è possibile permettere una piena partecipazione alle normali attività di gioco e sportive.