Tremore essenziale a mani, gambe, …: cause e rimedi

Definizione

Il tremore è un disturbo del movimento che è stato osservato già a partire dall’antichità, tanto che tra le pagine della Sacra Bibbia si trova un’arcaica definizione di questo disturbo come di “una sensazione tremante associata alla paura ed alla forte emozione”; di tremore si sono inoltre occupati gli antichi scritti cinesi e greci fino ai tempi moderni.

Il tremore essenziale è il più comune di tutti i disturbi del movimento (con una prevalenza di circa il 5% nella popolazione generale), conosciuto anche come tremore essenziale benigno, tremore familiare o tremore ereditario.

La causa è sconosciuta. Interessa generalmente persone adulte sopra i 40 anni d’età ed anziani ma può, raramente, colpire anche soggetti più giovani, adolescenti e perfino bambini.

Le caratteristiche di questo tremore sono ben descritte dai criteri diagnostici della Società sui Disordini del Movimento, si tratta cioè di un tremore:

  • involontario
  • ritmico
  • ondulatorio
  • posturale e/o cinetico
  • persistente nel tempo
  • con una frequenza di 4-12 Hz (15-5 atti al secondo)
  • simmetrico: coinvolgente all’inizio entrambi gli avambracci e le mani e poi gradualmente la testa, la voce e quasi mai altre parti del corpo (come viso, gambe, petto,..).

Il tremore essenziale tende a peggiorare con il passare del tempo, diventando disabilitante ma mai pericoloso per la vita.

Mano affetta da tremore

iStock.com/Aleksei Vel.

Tipi di tremore

Il tremore può essere fisiologico o patologico.

  • Il tremore fisiologico è un tremore normalmente presente in ogni persona sana, ed indica il buon funzionamento del controllo nervoso sui nostri muscoli. È quasi sempre impercettibile, sebbene talvolta possa risultare più evidente (tremore fisiologico potenziato), ad esempio in caso di stress, ansia, consumo di caffè.
  • Il tremore patologico è causato da una patologia , da un disturbo o da un farmaco.

In base alla causa scatenante, il tremore si distingue in:

  • cerebrale, se dovuto ad una lesione encefalica (generalmente del tronco encefalico o del cervelletto)
  • psicogeno, se dovuto a fattori psicologici
  • essenziale, se ha causa sconosciuta
  • secondario, ad esempio dovuto ad effetti collaterali da farmaci, disturbi ereditari, patologie della tiroide, astinenza da alcool o droghe, epatopatie, …

In base alla modalità di presentazione si distingue in tremore:

  • a riposo, se si manifesta quando il paziente è in una condizione di rilassamento, a riposo e scompare con il movimento. Ad esempio il tremore dei parkinsonismi o del Morbo di Parkinson
  • d’azione, se si manifesta durante un movimento del corpo.

Il tremore d’azione, a sua volta, è distinto in:

  • intenzionale, scatenato mentre si compie un movimento finalizzato verso un obiettivo, ad esempio muovendo la mano con l’intenzione di prendere un bicchiere d’acqua (come nel caso del tremore della sclerosi multipla);
  • posturale, scatenato dal mantenimento prolungato di un braccio o una gamba in una postura tesa (ad esempio allungare o distendere le braccia), come il tremore essenziale;
  • cinetico, compare alla fine di un movimento verso un obiettivo (ad esempio portarsi il bicchiere d’acqua alla bocca), come il tremore essenziale.

Cause

Non si conosce la causa del tremore essenziale.

Un ruolo probabilmente è svolto dalla predisposizione genetica e questo spiegherebbe i casi di tremore essenziale infantile, ma ad oggi non sono stati identificati mutazioni e geni anomali che trasmessi ereditariamente, diano con sicurezza il tremore.

In Islanda un gruppo di ricerca nel 2011 ha identificato una mutazione del gene Lingo1 in una larga fetta di pazienti con tremore essenziale, associando a tale mutazione, se non un ruolo di causa, quello di fattore di rischio che va ad aumentare la probabilità di soffrire di tremore essenziale.

Diversi studi sui gemelli monozigoti (entrambi con tremore), così come l’età di esordio precoce di questa malattia nei casi con familiarità (che riguardano un gran numero di pazienti), hanno portato a credere che se il tremore essenziale è dovuto alla genetica, si tratta probabilmente di una malattia a trasmissione autosomica dominante.

Le teorie neuropatologiche più recenti sostengono che il tremore essenziale nasce da un’alterazione del cervello, localizzata probabilmente nel talamo e nel cervelletto.

Non solo la genetica ma anche diversi fattori ambientali potrebbero avere una responsabilità nello sviluppo del tremore essenziale, ad esempio

  • abitudini alimentari (come consumare frequentemente carne cotta alla brace),
  • fumo di sigaretta,
  • intossicazioni da sostanze nocive (ad esempio piombo o mercurio).

Sintomi

Il sintomo tipico del tremore essenziale è ovviamente il tremore, che colpisce bilateralmente e simmetricamente avambracci e mani, e può coinvolgere successivamente anche testa (con movimenti involontari verticali od orizzontali, come dire si-si o no-no) e voce (con voce tremula).

Raramente il tremore essenziale coinvolge solo la testa, ancora più raramente altre parti del corpo come viso, mascella, gambe e petto.

Si tratta di un tremore persistente e visibile, in particolare quando si mantengono le braccia in una postura fissa protese in avanti o al termine di un movimento in cui si sono usate le mani come nel semplice gesto di bere un bicchiere d’acqua, portare una posata alla bocca, … Quando le braccia e le mani sono a riposo il tremore scompare (per questo è chiamato tremore posturale o cinetico).

Alcune circostanze possono intensificare il tremore essenziale come ad esempio stati d’ansia, stanchezza, sbalzi di temperatura (caldo o freddo intenso), ipoglicemia, antidepressivi e antipsicotici.

Tremore essenziale e morbo di Parkinson

A differenza del tremore essenziale, il tremore nel morbo di Parkinson

  • ha una frequenza di 4-6 Hz (è cioè più rapido)
  • si manifesta prevalentemente a riposo
  • è asimmetrico
  • quasi mai localizzato alla testa
  • ed accompagnato da altri sintomi neurologici come lentezza del movimento e difficoltà nel camminare.

Un paziente può essere affetto contemporaneamente da tremore essenziale e Morbo di Parkinson e, secondo alcuni studi, pare che soffrire di tremore essenziale possa aumentare il rischio di sviluppare il Morbo di Parkinson.

Diagnosi

Quali esami richiede il medico?

Per fare diagnosi di tremore essenziale il medico tiene conto di alcune caratteristiche cliniche del tremore, che osserva durante la visita e che gli consentono di escludere altre possibili cause e tipi di disordini del movimento.

Un esame neurologico consente di misurare alcune caratteristiche del tremore come frequenza, ampiezza, pattern e distribuzione del tremore.

Altre informazioni utili alla diagnosi, raccolti durante l’anamnesi, sono

  • un lunga storia di tremore essenziale (più di 3 anni)
  • familiarità (circa la metà dei pazienti con tremore essenziale ha un caso analogo in famiglia)
  • possibili circostanze precipitanti il tremore essenziale (stati emotivi, ansia, stanchezza, esercizio fisico, sbalzi di temperatura).

Gli esami di laboratorio, radiologici o di registrazione elettrica cerebrale e/o muscolare non consentono di fare diagnosi di tremore essenziale:

  • non ci sono biomarcatori specifici da ricercare nel sangue, nel liquido cefalo-rachidiano o nelle urine del paziente,
  • non ci sono immagini radiologiche sospette da osservare con una TAC, Risonanza magnetica o SPECT (Tomografia ad emissione di fotone singolo) del cervello,
  • non ci sono segni sospetti all’esecuzione di una registrazione EMG (elettromiografia), potenziali evocati o EEG (elettroencefalogramma)
    che possano ricondurre alla diagnosi di tremore essenziale.

Tuttavia la richiesta di questi esami può essere utile per escludere altre cause di tremore non essenziale o casi clinici che vengono erroneamente confusi con il tremore (mioclonie, fascicolazioni, epilessia, …).

Diagnosi differenziale

La diagnosi di tremore essenziale è una diagnosi clinica e di esclusione.

Il medico deve tenere conto che un paziente che manifesta tremore può essere affetto da diverse malattie, oltre che di tremore essenziale.

Altre possibili patologie o circostanze che causano tremore sono:

  • avvelenamento da metalli pesanti (ad esempio piombo, mercurio, manganese, ossido di carbonio, arsenico, bismuto, toluene)
  • uso di droghe
  • effetti collaterali da farmaci (ad esempio antidepressivi, beta-adrenergici)
  • tremore psicogeno
  • tremore fisiologico potenziato
  • malattia di Wilson
  • disfunzioni della tiroide (ipertiroidismo, tiroidite autoimmune)
  • diabete mellito scompensato
  • traumi cerebrali
  • ictus
  • tumori cerebrali
  • infezioni cerebrali
  • morbo di Parkinson
  • parkinsonismi ed altri disordini del movimento
  • malattie neurodegenerative (Malattia di Alzheimer, Malattia a corpi di Lewy)
  • sclerosi multipla

Decorso, prognosi e complicazioni

Il tremore essenziale progredisce lentamente e gradualmente e non è quasi mai stabile clinicamente ma, al contrario, tende a peggiorare nella quasi totalità dei pazienti (fa eccezione una percentuale bassa di pazienti che presenta un tremore essenziale con caratteristiche atipiche).

Chi soffre di tremore essenziale non ha un’aspettativa di vita più breve rispetto a chi non ne soffre, e questo ha contribuito per lungo tempo a definire questo tipo di tremore come “tremore essenziale benigno”. L’aggettivo benigno, tuttavia, non è del tutto esatto, anzi ridimensionerebbe alcuni aspetti importanti associati al tremore essenziale e per questo è stato recentemente abbandonato.

Un paziente con tremore essenziale, infatti, può avvertire disagio, imbarazzo, tendere ad isolarsi socialmente o perfino manifestare invalidanti e progressive disabilità come difficoltà a mangiare, bere, parlare, maneggiare gli oggetti di uso comune (bicchieri, posate,penne, …). Queste disabilità possono essere così gravi da costringerlo a cambiare lavoro, mettersi in pensione anticipata ed avere seri problemi nello svolgimento delle comuni attività quotidiane.

Il tremore essenziale, inoltre, può associarsi a deficit cognitivi lievi (soprattutto di memoria o di funzione esecutiva) od aumentato rischio di demenza, parkinsonismi, Morbo di Parkinson o disturbi psichiatrici (come depressione, sindromi ansiose ed attacchi di panico).

Cura

Il tremore essenziale purtroppo non ha una cura.

Inizialmente è lieve nella maggior parte dei pazienti e non richiede alcun trattamento, in questi casi può risultare utile

  • affidarsi a tecniche di rilassamento per alleviare particolari stati emotivi, di stress o d’ansia,
  • evitare l’uso di farmaci o sostanze eccitanti (caffè, alcool),
  • utilizzare dei piccoli pesi da polso od utensili appesantiti per ridurre il disturbo.

Con il progredire della malattia il sintomo diventa più severo e fastidioso e può essere quindi richiesto un aiuto farmacologico; tra i farmaci che si sono rilevati efficaci nel ridurre il tremore se ne annoverano in particolare due, utilizzati comunemente per la cura della pressione alta e dell’epilessia:

  • propranololo
  • primidone

Questi medicinali rappresentano la prima scelta, perché ad oggi ritenuti in assoluto i più efficaci; va sottolineato che i benefici di questi farmaci, così come degli altri che elencheremo di seguito, è da riferirsi solo alla cura del sintomo “tremore” e non della malattia “tremore essenziale”.

Tra le possibili alternative, utili nei pazienti non responsivi ai primi due, ricordiamo:

  • gabapentin
  • pregabalin
  • topiramato
  • benzodiazepine (clorazepam, alprazolam)
  • nimodipina
  • clozapina

Questi farmaci possono associarsi alla comparsa di diversi effetti collaterali come stanchezza, insonnia, crampi addominali, diarrea/costipazione, nausea, vomito, sonnolenza e confusione mentale: in questi casi il farmaco viene sospeso e sostituito da un altro.

La terapia farmacologica del tremore essenziale dunque è personalizzata e spesso basata sul cosiddetto trial and error, fondamentalmente per tentativi; la risposta è infatti molto soggettiva e difficilmente prevedibile sia in termini di tollerabilità che di efficacia individuale. La gravità del tremore e la risposta al trattamento farmacologico può essere valutata utilizzando scale di valutazione clinica e misurazioni elettrofisiologiche.

L’iniezione di tossina botulinica viene utilizzata più raramente, ad esempio in caso di tremore del capo e della voce: la tossina viene iniettata, da 2 a 4 volte l’anno, nei muscoli affetti da tremore, procurando un sollievo temporaneo.

Se la terapia farmacologica fallisce ed il tremore essenziale è fortemente disabilitante è possibile valutare un’opzione chirurgica; tra gli interventi praticabili in centri specializzati ricordiamo:

  • Stimolazione cerebrale profonda (DBS) con dispositivi (elettrodi) ad alta frequenza impiantati in una regione del cervello, ossia nei nuclei del talamo, e collegati ad una sorta di pacemaker sottocutaneo, con lo scopo di effettuare una stimolazione cerebrale; garantisce un controllo alto del tremore delle mani (fino al 70-90%).
  • Talamotomia: un intervento neurochirurgico molto delicato che prevede l’incisione dei nuclei del talamo.
  • Ultrasuoni focalizzati ad alta intensità (FUS):un trattamento chirurgico non invasivo (non prevede impianti di dispositivi né incisioni), ma l’uso di ultrasuoni ad alta intensità che vengono concentrati, sotto la guida delle immagini di risonanza magnetica, verso un piccolo volume cerebrale che vuol essere inattivato in modo permanente, senza danno ai tessuti sani circostanti. Si tratta di una terapia ancora sperimentale, che sta dando risultati incoraggianti nella cura del tremore essenziale.

Per l’uso di radiazioni gamma non ci sono ad oggi dati scientifici sufficienti che ne dimostrino l’efficacia nella cura del tremore essenziale.

Fonti e Bibliografia

 

A cura della Dr.ssa Tiziana Bruno, medico chirurgo

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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