- Introduzione
- Foto ed immagini
- Cause
- Dove si formano
- Classificazione
- Sintomi
- Complicanze
- Diagnosi
- Rimedi e cura
- Prevenzione
Introduzione
Gli xantomi sono dei depositi di grasso di colore giallastro (il nome deriva dal greco e vuol dire “giallo”) che si localizzano sotto la superficie della pelle; sono molto frequenti in età avanzata e in persone con un’alterazione del metabolismo dei lipidi (iperdislipidemie, condizioni caratterizzate da una presenza di elevati livelli di lipidi nel circolo ematico, tipicamente colesterolo LDL e/o trigliceridi).
La diagnosi è sostanzialmente clinica, formulata cioè al momento della visita e grazie all’ispezione visiva, e coadiuvata dal profilo lipidico mediante esame del sangue.
Proprio a causa della diretta correlazione con le iperdislipidemie, seppur la presenza di xantomi sia una condizione di per sé benigna, il paziente è in genere invitato ad adottare uno stile di vita volto a prevenire complicazioni ben più gravi, come accidenti cerebro-cardio-vascolari altamente invalidanti ed in certe circostanze anche fatali (ictus e infarti).
Foto ed immagini

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By Min.neel – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=25023197

Di Anita A Kumar , Ghanshyam Palamaner Subash Shantha , Yadav Srinivasan , N Senthil , K Rajkumar , Neeta Paunikar and MK Sudhakar – Kumar et al. (2008) Acute myocardial infarction in an 18 year old South Indian girl with familial hypercholesterolemia: a case report. Cases Journal 1:71 doi:10.1186/1757-1626-1-71, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7631726
Cause
Nella maggior parte dei casi l’evento causale scatenante la comparsa degli xantomi è da ricercarsi in alterazioni del metabolismo dei lipidi (sostanzialmente trigliceridi e colesterolo), che porta ad un sensibile aumento della loro concentrazione nel circolo ematico (iperlipidemia).
Le cause più frequenti sono rappresentate da:
- Ipercolesterolemia familiare
- Ipertrigliceridemia familiare
Si tratta di patologie su base ereditaria (e quindi di origine genetica) in cui si verifica un difetto nel metabolismo di queste sostanze che, inevitabilmente, tendono ad aumentare di concentrazione nel sangue.
Meno frequentemente gli xantomi possono comparire anche a causa di
- Diabete
- Calcoli cistifellea
- Cirrosi biliare primitiva
- Ipotiroidismo
- Pancreatite
- Alcuni tumori
- Vaiolo
In tutti questi casi si assiste ad un aumento di concentrazione di lipoproteine nel circolo ematico, che tendono ad uscire dai vasi ed infiltrare il derma dove vengono fagocitati dai macrofagi (cellule del nostro sistema immune che sequestrano e distruggono le cellule estranee). I macrofagi si riempiono di colesterolo e di trigliceridi, trasformandosi in cellule schiumose (foam cells) che sono i principali costituenti degli xantomi (e, in modo più preoccupante, anche delle delle lesioni aterosclerotiche).
Dove si formano
Gli xantomi possono comparire virtualmente in tutto il corpo, ma le sedi più comuni sono
- Palpebre (rappresentano la sede più frequente di comparsa, ma in questo specifico caso generalmente non legate a patologie sottostanti)
- Gomiti
- Ginocchia
- Articolazioni
- Tendini
- Mani e piedi
- Glutei
Classificazione
Gli xantomi vengono classificati in base alla loro morfologia e alla loro disposizione sul corpo. Si distinguono:
- Xantomi eruttivi: papule di dimensioni tra 1 e 4 mm circondate da un’area eritematosa e localizzati sulle superfici estensorie degli arti (cioè gomiti e ginocchia), mani e glutei. Sono in genere espressione di ipertrigliceridemie primarie e secondarie e possono essere associati a diabete. Il loro numero e le loro dimensioni aumenta e diminuisce proporzionalmente all’andamento dei livelli ematici di trigliceridi e lipidi.
- Xantomi tuberosi: lesioni nodulari di dimensione fino a 3 cm di diametro che compaiono sui gomiti, ginocchia, dorso di mani e piedi. Si sviluppano gradualmente nel tempo ed una volta apparsi è molto difficile che scompaiano. Sono frequentemente associati agli xantomi tendinei e sono suggestivi di ipercolesterolemia familiare.
- Xantomi tubero eruttivi: molto simili agli eruttivi ma, rispetto a questi, hanno dimensioni più contenute, comparsa più graduale e prediligono ginocchia e gomiti.
- Xantomi piani: sono costituiti da piccole macule o placche di colore giallastro arancione di diverse dimensioni. Sono in genere localizzati nelle pieghe cutanee, a livello del volto, dell’inguine, del tronco, degli arti ecc. Si presentano in numero elevato, nell’ordine delle centinaia, e la loro presenza è suggestiva di ipercolesterolemia familiare o gammopatie monoclonali.
- Xantomi verruciformi: placche che hanno superficie irregolare e che non sono correlati ad alcuna patologia
- Xantomi tendinei: sono formati da accumuli di cellule schiumose, contenenti lipidi e colesterolo esterificato, in corrispondenza di tendini e delle loro inserzioni a livello delle articolazioni, ma che possono apparire anche su legamenti, fasce muscolari e periostio. L’area più comunemente affetta è il tendine di Achille e, a seguire, i tendini dei muscoli estensori delle dita. Questa tipologia di xantomi suggerisce la presenza di ipercolesterolemia familiare eterozigote.
- Xantelasmi: hanno localizzazione palpebrale e non sono legati a dislipidemie, bensì fisiologici con l’età avanzata, a partire dai 40 anni. Si presentano come lesione papulosa o nodulare contenente colesterolo di colore bianco giallastro a livello della palpebra
- Xantomi delle pliche palmari: sono dei piccoli noduli giallastri che si formano a livello dei palmi delle mani, in corrispondenza delle striature. Sono altamente suggestivi di disbetalipoproteinemia (rara iperlipoproteinemia tipo III).
Sintomi
Gli xantomi sono formazioni benigne completamente asintomatiche, quindi il soggetto interessato non avvertirà alcun disturbo se non la presenza antiestetica dell’escrescenza.
Sulla base della dimensione dello xantoma le lesioni sono denominate:
- Macula: lesione piana e non infiltrante
- Papula: piccola sporgenza della cute
- Nodulo: lesione circoscritta della pelle, solida e palpabile, di dimensioni maggiori rispetto la papula (superiore ad 1 cm)
- Placca: lesione solida, rilevata e di dimensioni consistenti
Tutte queste lesioni sono di colore giallastro arancione in quanto piene di colesterolo, trigliceridi e lipoproteine.
Complicanze
Gli xantomi in sé sono formazioni benigne e tuttaviam essendo connesse con la presenza nel sangue di elevati livelli di lipidi e colesterolo, sono associati ad un aumento di incidenza di aterosclerosi e patologie cardiovascolari.
Diagnosi
Lo specialista di riferimento nell’ambito di questa patologia è il medico dermatologo che, raccogliendo l’anamnesi del paziente, si focalizzerà sulla familiarità per patologie cardiovascolari ed effettuerà l’esame obiettivo valutando le caratteristiche della formazione cutanea. Sarà poi richiesto mediante una semplice analisi del sangue l’esame del profilo lipidico ematico che supporterà la diagnosi.
Seppur raramente può essere richiesto l’esame istologico dello xantoma: mediante una biopsia cutanea si asporta la formazione e si evidenzieranno cellule schiumose, ovvero cellule infarcite di lipidi e con depositi di colesterolo.
È inoltre sempre più frequente il ricorso a test genetici per ottenere una diagnosi di precisione e di certezza.
Rimedi e cura
Esistono vari approcci operativi per rimuovere gli xantomi, ma va considerato che questi tenderanno a recidivare in assenza di misure volte ad eliminare le cause alla base della loro formazione.
Tra i trattamenti estetici volti all’eliminazione degli xantomi si annoverano:
- Rimozione chirurgica con elettrobisturi
- Laser con CO2 o Argon
- Cauterizzazione chimica con acidi acetici clorurati
- Crioterapia: riservata a xantomi superficiali
- Essiccazione elettrica: riservata a xantomi superficiali
Sono purtroppo possibili recidive.
Il trattamento dell’iperlipidemia si basa invece su
- Correzione stile di vita
- Assunzione di farmaci
- fibrati
- statine
- acido nicotinico ad alte dosi
- Integrazione con vitamina E ed acidi grassi del gruppo degli omega 3
Prevenzione
Per prevenire la comparsa di xantomi occorre mantenere valori fisiologici di lipidi nel sangue, è pertanto consigliato:
- Seguire un’alimentazione equilibrata ed a basso contenuto di grassi (soprattutto grassi saturi, tipici degli alimenti di origine animale, e trans).
- Ridurre il consumo di alcolici.
- Non fumare.
- Praticare attività fisica con costanza ed evitare il sedentarismo.
- Raggiungere e mantenere il peso forma.
A cura del dr Mirko Fortuna, medico chirurgo