Acido metilmalonico alto, basso e valori normali

Valori Normali

Sono considerati normali valori inferiori o uguali a 0,40 nmol/mL.

Fonte: Mayo Clinic

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

L’acido metilmalonico è un acido carbossilico la cui importanza biologica è strettamente legata al metabolismo della vitamina B12 e a quello del coenzima A (CoA), risulta quindi essere un elemento-chiave per i processi di formazione dell’energia nelle cellule e per il corretto assorbimento di questa vitamina.

In presenza di una carenza nei livelli di vitamina B12 la concentrazione di acido metilmalonico, in risposta, aumenta. Questo comportamento ne rende la misurazione un ottimo “specchio” per valutare un eventuale deficit vitaminico, soprattutto se questo è di lieve entità o se il paziente non presenta ancora alcun sintomo; la misurazione dell’acido metilmalonico è infatti un test più sensibile rispetto a quello “diretto” della vitamina B12.

In condizioni normali il deficit di vitamina B12 può essere riconosciuto clinicamente attraverso la misurazione diretta della sua concentrazione nel sangue, tuttavia la valutazione dell’acido metilmalonico consente di approfondire (come esame di secondo livello) quelle condizioni che fanno pensare ad un deficit di B12 senza un riscontro oggettivo agli ematochimici. Per questo motivo viene utilizzato nello studio e nell’approfondimento di condizioni “ambigue” o comunque di deficit lievi, ai limiti della normalità statistica.

Il dosaggio dell’acido metilmalonico viene spesso effettuato assieme a quello dell’omocisteina, in quanto il loro metabolismo è strettamente interconnesso: la vitamina B12 è infatti coinvolta nel suo smaltimento, e di conseguenza un deficit di B12 può essere correlato all’iperomocisteinemia — un importante fattore di rischio cardiovascolare.

Interpretazione

Nonostante livelli elevati di acido metilmalonico siano suggestivi di un deficit di vitamina B12, essi da soli non costituiscono un’indicazione assoluta all'inizio della terapia: prima di iniziare l’integrazione vitaminica infatti il Medico può decidere di valutare la progressione nel tempo dei livelli di deficit, oppure di eseguire ulteriori esami di accertamento per determinare la causa del difetto.

Tali test includono:

Trattandosi di un esame di secondo livello molto specifico i risultati andranno necessariamente discussi ed interpretati con il proprio Medico. Nel caso in cui venga riconosciuto un effettivo deficit di vitamina B12 potranno essere raccomandati:

  • Un incremento nel consumo di cibi ricchi in B12 come la carne di manzo, le vongole o i cereali “fortificati”
  • L’assunzione di integratori contenenti vitamina B12
  • La somministrazione “diretta” di vitamina B12

Il riscontro di valori molto bassi di acido metilmalonico è estremamente raro e non è ad oggi risultato correlato ad alcuno stato patologico.

Valori Bassi

Valori Alti

  • Acidemia metilmalonica
  • Carenza di vitamina B12
  • Gravidanza
  • Insufficienza renale
  • Malassorbimento
  • Malnutrizione

(Attenzione, elenco non esaustivo. Si sottolinea inoltre che spesso piccole variazioni dagli intervalli di riferimento possono non avere significato clinico.)

Fattori che influenzano l'esame

Livelli particolarmente alti di acido metilmalonico possono essere dovuti ad un problema renale; l’insufficienza renale nello specifico viene diagnosticata attraverso un pannello di esami del sangue che comprende la misurazione della creatininemia.

Un danno renale può impossibilitare il processo di filtrazione dell’acido metilmalonico presente nel sangue, innalzandone i livelli anche senza alcuna correlazione rispetto ai livelli di vitamina B12.

Un’altra importante causa di innalzamento dei livelli di MMA è la gravidanza; anche in questo caso non è presente una correlazione coi livelli di B12, e la condizione non costituisce un substrato patologico vero e proprio.

Quando viene richiesto l'esame

La valutazione dei livelli di acido metilmalonico non fa parte degli esami ematochimici richiesti di routine, si tratta invece di un esame di secondo livello utile per approfondire una condizione di deficit di B12 conclamato o ambiguo (dovrebbe ad esempio essere preferito al dosaggio della vitamina nel soggetto vegano/vegetariano, per un'eventuale diagnosi precoce di carenza).

Sono sintomi di una carenza vitaminica grave:

  • Difficoltà cognitive o di apprendimento
  • Difetti nell'andatura o nella deambulazione che possono essere facilmente riconosciuti nel corso dell’esame obiettivo neurologico
  • Irritabilità caratteriale
  • Ittero (ingiallimento di cute e mucose)
  • Neuropatia periferica con parestesie e/o ipoestesie (sensazioni di formicolio o di “pelle cartonata”)
  • Debolezza cronica (astenia)

L’esame può essere richiesto anche per approfondire una condizione di iperomocisteinemia, in quanto si tratta di un tratto correlato ad un aumentato rischio cardiovascolare che di conseguenza va controllato in via preventiva.

Infine, nel paziente pediatrico il test dell’acido metilmalonico può essere richiesto nel sospetto di acidosi metilmalonica, una grave malattia genetica caratterizzata dall'accumulo nel sangue di livelli tossici di MMA.

Preparazione richiesta

Il test dell’acido metilmalonico viene effettuato su di un semplice campione di sangue che viene prelevato da una vena, solitamente a livello del braccio. Il sangue viene inserito in una provetta ed inviato al laboratorio analisi, che dopo l’elaborazione produce un referto.

Non è richiesta alcuna preparazione particolare per il test dell’acido metilmalonico.

Altre informazioni

A cosa serve la vitamina B12?

La vitamina B12, anche conosciuta come cobalamina, è una molecola coinvolta in diversi processi biologici dell’organismo. Tra questi, quelli più importanti sono:

  • Emopoiesi — la vitamina B12 partecipa attivamente alla formazione del globulo rosso (eritrocita) nel midollo osseo, regolando nello specifico la sintesi dell’emoglobina. A tali processi partecipa anche l’acido folico (vitamina B9).
  • Riduzione dell’omocisteinemia — la vitamina B12 interviene sul metabolismo dell’omocisteina riducendone i livelli circolanti; quest’ultima è stata recentemente riconosciuta come uno dei fattori di rischio cardiovascolari, per cui la vitamina B12 è un vero e proprio fattore protettivo per malattie quali infarto ed ictus.
  • Trofismo nervoso — attraverso la protezione delle guaine mieliniche che costituiscono la parete assonale dei neuroni, la vitamina B12 è un importante fattore nel mantenimento del trofismo nervoso; è stata infatti riconosciuta una correlazione tra bassi livelli di B12 e processi degenerativi come la demenza senile.
  • Potenziamento della risposta immune — è stato osservato un certo effetto di potenziamento della risposta immune dovuto alla vitamina B12, soprattutto a livello delle cellule NK.

Da un punto di vista biochimico l’acido metilmalonico (in forma di metilmalonil-CoA) è un substrato che reagisce con la vitamina B12 per produrre il succinil-coenzima A — prodotto intermedio del ciclo di Krebs e di fatto ingranaggio fondamentale per la produzione di adenosin-trifosfato (ATP), la moneta di scambio energetica delle nostre cellule.

A cura del Dr. Marco Cantele, medico chirurgo

Fonti e bibliografia

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

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