Fattore di von Willebrand: cos’è e cosa comporta

Valori Normali

  • 55-200% (Fonte Mayo, ma valori di riferimento e modalità di presentazione possono variare da un laboratorio all’altro)

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

Il fattore di von Willebrand è una glicoproteina di fondamentale importanza per il processo di emostasi, l’insieme dei meccanismi  che mantengono un delicato equilibrio tra

  • fluidità del sangue, per consentirne un’efficace circolazione,
  • arresto di eventuali sanguinamenti in seguito a lesioni.

Il fattore si presenta come un multimero, ovvero una catena più o meno lunga composta da molecole legate tra loro (da 2 a 60 o più) che creano in questo modo diversi siti di legame per le altre proteine con cui interagisce e che permette, tra l’altro, di regolare l’adesione delle piastrine.

Prende il nome dal medico Erik von Willebrand, che per primo identificò, descrivendo tra l’altro un disturbo di tipo emorragico che è stato successivamente attribuito ad una quantità insufficiente (o ad un funzionamento difettoso e poco efficiente).

La malattia di Von Willebrand è la più frequente malattia emorragica ereditaria; viene spesso diagnosticata nell’infanzia a seguito di episodi emorragici (ma nei casi più lievi può anche passare inosservata) e può essere distinta in tre forme:

  • Tipo 1, la più comune, caratterizzata da una produzione insufficiente che determina un quadro clinico variabile da lieve a moderato;
  • Tipo 2, quando la quantità in circolo è normale, ma l’attività è difettosa;
  • Tipo 3, in cui si osserva la completa assenza di produzione e che per questo si rende responsabile del quadro più grave.

In seguito lo stesso fattore si è scoperto essere coinvolto anche in altre malattie, tra cui:

  • porpora trombotica trombocitopenica,
  • sindrome di Heyde,
  • e probabilmente la sindrome emolitico-uremica.

L’attuale pratica standard nella diagnosi di laboratorio per la malattia di von Willebrand si basa essenzialmente su 2 test che valutano:

  1. la quantità di fattore presente nel plasma (vWF:Ag, ovvero misura della quantità di antigene),
  2. l’attività (efficacia), ovvero la capacità di legare le piastrine in presenza dell’antibiotico ristocetina.

La combinazione di questi ed altri esami permette anche la classificazione dei pazienti nei tre diversi tipi della malattia. Laboratori specializzati possono infine offrire analisi ancora più sofisticate, tra cui la caratterizzazione genetica del difetto.

Interpretazione

Valori bassi

Una ridotta quantità del fattore in circolo può essere associata a:

  • Malattia di von Willebrand (congenita o acquisita)
  • Disordini linfoproliferativi,
  • Malattie autoimmuni
  • Ipotiroidismo

Trattandosi di esami specialistici, l’interpretazione dei risultati dei test del fattore di von Willebrand richiede in genere la supervisione di un medico specializzato in malattie emorragiche (ematologo).

Da un punto di vista generale:

  • una lieve alterazione dei test della coagulazione ed una quantità insufficiente del fattore potrebbe indicare la presenza della malattia di von Willebrand di tipo 1 (o un deficit acquisito, peraltro estremamente raro);
  • se la quantità di antigene in circolo è normale, ma si rileva un’attività ridotta, la spiegazione potrebbe essere la malattia di tipo 2;
  • la presenza di quantità molto piccole o nulle del fattore di von Willebrand (e del Fattore VIII della coagulazione), suggeriscono la diagnosi di malattia di tipo 3.

Valori alti

Valori aumentati sono invece più caratteristici di:

  • Gravidanza e/o uso di estrogeni (tipicamente pillola anticoncezionale)
  • Infiammazione
  • Attività fisica o stress
  • Malattie del fegato
  • Vasculite
  • Porpora trombotica trombocitopenica/sindrome emolitico uremica.

È tuttavia importante sottolineare che l’esame NON viene prescritto per la diagnosi od il monitoraggio di queste condizioni; per discriminare i casi in questione (che potrebbero mascherare un valore basso o nella norma è possibile valutare altre proteine di fase acuta, come la PCR od il fibrinogeno.

Fattori che influenzano l'esame

Soggetti con gruppo sanguigno “O” possono presentare quantità di antigene plasmatico inferiore ad individui con altri gruppi sanguigni, mentre i neonati tipicamente hanno valori aumentati che tendono a rientrare nei normali valori di riferimento in circa 6 mesi.

Essendo una proteina di fase acuta, qualsiasi forma di stress (tra cui anche l’attività fisica) può causarne un  temporaneo aumento.

Quando viene richiesto l'esame

L’esame viene richiesto quando il paziente manifesti sintomi (o presenti fattori di rischio) suggestivi della malattia di von Willebrand, come ad esempio:

  • riscontro occasionale di alterazioni di altri esami della coagulazione
  • familiarità
  • sintomi quali facilità ad emorragie mucose (come sangue dal naso, sanguinamento gengivale, facilità di formazione di lividi, sanguinamento prolungato dalle ferite, mestruazioni abbondanti, …).

Preparazione richiesta

L’esame non richiede una specifica preparazione, salvo il normale digiuno (richiesto da alcuni laboratori), e consiste in un normale prelievo di sangue dal braccio; poiché viene spesso richiesto in associazione ad altre analisi è importante accertarsi delle eventuali modalità di preparazione di tutti i testi.

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Importante

Revisione a cura del Dott. Roberto Gindro (fonti principali utilizzate per le analisi http://labtestsonline.org/ e Manual Of Laboratory And Diagnostic Tests, Ed. McGraw-Hill).

Le informazioni contenute in questo sito non devono in alcun modo sostituire il rapporto medico-paziente; si raccomanda di chiedere il parere del proprio dottore prima di mettere in pratica qualsiasi consiglio od indicazione riportata.


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