HLA-B27 positivo, cosa significa?

• Valori di riferimento
• Descrizione
• Interpretazione
• Valori bassi
• Valori alti
• Quando viene richiesto
• Preparazione
• Altro

Valori Normali

Un esito positivo indica la presenza della proteina HLA-B27 sulla superficie dei globuli bianchi circolanti, ma questo non è di per sé segno di malattia.

(Attenzione, gli intervalli di riferimento possono differire da un laboratorio all'altro, fare quindi riferimento a quelli presenti sul referto in caso di esami del sangue ed urina.)

Descrizione

HLA-B27 è il codice con cui si indica una proteina appartenente alla famiglia HLA, acronimo inglese che significa antigene leucocitario umano:

• Human: umano, ovvero relativo all’uomo
• Leukocyte: leucocitario, in riferimento ai leucociti (globuli bianchi)
• Antigen: antigene, ovvero una molecola in grado di essere riconosciuta dal sistema immunitario come estranea o potenzialmente pericolosa.

Il termine HLA-B27 viene utilizzato per estensione anche quando ci si voglia riferire al gene presente sul DNA che codifica per la proteina HLA-B27, ovvero a quella porzione del nostro codice genetico che ne contiene le istruzioni necessarie alla costruzione (per inciso il gene HLA-B27 può essere ereditato dai genitori).

Gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono quindi proteine presenti sulla superficie delle cellule dei globuli bianchi e sono utili a migliorare l’efficacia delle nostre difese immunitarie.

Di norma il nostro sistema immunitario non dovrebbe attaccare cellule dell’organismo stesso, fatto salvo in situazioni specifiche come nel caso di cellule tumorali; quando invece questo accade per errore, almeno senza una ragione apparente, ci si può trovare di fronte ad una malattia auto-immune, in cui il corpo attacca sé stesso. È stata provata un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA-B27 ed alcune malattie autoimmuni (spondilite anchilosante, artrite reumatoide giovanile, artrite reattiva e l’uveite anteriore acuta), ma è importante notare che:

• la proteina HLA-B27 non sembra essere di per sé responsabile o coinvolta nella malattia,
• molti soggetti sani, senza sintomi, sono portatori di questa proteina.

Quando si parla di esame del sangue HLA-B27 si indica quindi la ricerca dell’antigene B27 sulla superficie dei globuli bianchi presenti in circolo.

Interpretazione

Circa l’8% della popolazione generale è portatrice dell’antigene HLA-B27, che tuttavia è rilevabile in circa

• 89% dei pazienti con spondilite anchilosante,
• 79% dei pazienti con sindrome di Reiter (artrite reattiva)
• 42% dei pazienti con artrite reumatoide giovanile.

Questa apparente contraddizione porta a concludere che un esito positivo, da solo, non consente la diagnosi di malattia, diagnosi che viene invece posta qualora il quadro complessivo (sintomi, fattori di rischio, esiti di altri esami, …) sia compatibile con una specifica patologia.

Possedere questo gene/proteina non è nemmeno una condanna allo sviluppo futuro di malattia, ma solo eventualmente agire come un fattore di rischio e purtroppo ad oggi non ci conoscono gli eventuali fattori ambientali in grado di fungere da innesco.

Si precisa infine che un risultato negativo non esclude del tutto la presenza della patologia (alcuni soggetti ne sono chiaramente affetti, pur risultando negativi alla ricerca dell’HLA-B27).

Quando viene richiesto l'esame

La ricerca della proteina HLA-B27 viene in genere richiesta quando i sintomi lamentati da un paziente siano compatibili con un quadro di spondilite anchilosante od altra malattia reumatica, come nel caso di

• dolore a carico della spina dorsale (mal di schiena cronico), delle articolazioni e della cassa toracica, eventualmente già valutato con esami di imaging (radiografia e risonanza magnetica)
• uveite ricorrente (l’uvea è una sottile membrana presente nell’occhio).

Questo test è particolarmente utile nella diagnosi di spondilite anchilosante e in altre patologie poiché le lesioni ossee non sono visibili ai raggi X durante i primi anni dall’insorgere della malattia.

Si tratta quindi spesso della conferma della diagnosi, mentre NON è di per sé un test diagnostico.

Può essere richiesto in contemporanea ad altri marker, come ad esempio

• fattore reumatoide
• PCR
• VES.

Preparazione richiesta

L’esame consiste in un normale prelievo di sangue e non richiede alcuna specifica preparazione.

Altre informazioni

Quali sono i sintomi della spondilite anchilosante?

I sintomi con cui si presenta la spondilite anchilosante hanno un certo margine di variabilità tra pazienti diversi, ma i più caratteristici comprendono:

• mal di schiena e rigidità (che si manifesta con una ridotta capacità di movimento)
• dolore e gonfiore in altre articolazioni del corpo (artrite)
• infiammazione dell’inserzione di un tendine all’osso (entesite)
• stanchezza severa.

Questi sintomi tendono a svilupparsi gradualmente, di solito nell’arco di diversi mesi o anni, e possono andare e venire nel tempo.

In alcune persone la condizione migliora con il tempo, ma per altre può lentamente peggiorare.

Articoli ed approfondimenti

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